학술논문
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1~20
Academic Journal
Dyment, D.A. ; Backman, K. ; Mears, W.E. ; Waheeb, A. ; Beaulieu Bergeron, M. ; McClintock, J. ; de Nanassy, J. ; Reisman, J. ; Osmond, M. ; Hartley, T. ; Mears, A.J. ; Kernohan, K.D.
In European Journal of Medical Genetics May 2021 64(5)
Academic Journal
Johnstone, D.L.; Al-Shekaili, H.H.; Tarailo-Graovac, M.; Wolf, N.I.; Ivy, A.S.; Demarest, S.; Roussel, Y.; Ciapaite, J.; van Roermund, C.W.T.; Kernohan, K.D.; Kosuta, C.; Ban, K.; Ito, Y.; McBride, S.; Al-Thihli, K.; Abdelrahim, R.A.; Koul, R.; Al Futaisi, A.; Haaxma, C.A.; Olson, H.; Sigurdardottir, L.Y.; Arnold, G.L.; Gerkes, E.H.; Boon, M.; Heiner-Fokkema, M.R.; Noble, S.; Bosma, M.; Jans, J.; Koolen, D.A.; Kamsteeg, E.J.; Drogemoller, B.; Ross, C.J.; Majewski, J.; Cho, M.T.; Begtrup, A.; Wasserman, W.W.; Bui, T.; Brimble, E.; Violante, S.; Houten, S.M.; Wevers, R.A.; van Faassen, M.; Kema, I.P.; Lepage, N.; Lines, M.A.; Dyment, D.A.; Wanders, R.J.; Verhoeven-Duif, N.; Ekker, M.; Boycott, K.M.; Friedman, J.M.; Pena, I.A.; van Karnebeek, C.D.
Brain, 142, 3, pp. 542-559
Brain, vol 142, iss 3
Brain, vol 142, iss 3
Academic Journal
Kernohan, K.D.; Gallagher, L.; Yeh, E.; Lacaria, M.; Chakraborty, P.; Pigeon, M.; Axford, M.M.; MacCormick, J.; Papaioannou, V.; Quercia, N.; Rupar, C.; Zimmerman, K.; Weber, S.; Cushing, S.L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2025, 27(4))
Academic Journal
Dunn, J.K.E.; Chakraborty, P.; Reuvers, E.; Gallagher, L.; Kernohan, K.D.; Lacaria, M.; Santander, E.; Brophy, J.; Pigeon, M.; Barton, M.; Leifso, K.; Pernica, J.M.; Cushing, S.L.; Maccormick, J.; Gantt, S.; Weber, S.; Bitnun, A.
In: JAMA Pediatrics . (JAMA Pediatrics, 3 March 2025, 179(3):332-339)
Academic Journal
Venkateswaran, S.; Ito, Y.; Geraghty, M.; Boycott, K.M.; Dyment, D.A.; Kernohan, K.D.; Michaud, J.; Lewis, E.C.; Ellezam, B.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, November 2024, 39(11):2102-2109)
Academic Journal
Del Gobbo, G.F.; Wang, X.; Mackay, L.; Goldsmith, C.; Marshall, A.E.; Kernohan, K.D.; Boycott, K.M.; Couse, M.; Liang, Y.; Lambert, C.; Zhang, S.; Dhillon, H.; Fanslow, C.; Rowell, W.J.; Marshall, C.R.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, May 2024, 194(5))
Academic Journal
de Kock, L.; Cuillerier, A.; Gillespie, M.; Hartley, T.; Mears, W.; Armour, C.M.; Kernohan, K.D.; Boycott, K.M.; Couse, M.; Bernier, F.P.; Innes, A.M.; Lauzon, J.; Thomas, M.; Chudley, A.E.; Frosk, P.; Nikkel, S.M.; Guerin, A.; Weksberg, R.; Scott, J.N.; Watkins, D.; Harvey, S.; Cytrynbaum, C.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2024, 194(3))
Academic Journal
Bhola, P.T.; Graham, G.E.; Boycott, K.M.; Mishra, R.; D'Amours, D.; Posey, J.E.; Punetha, J.; Lupski, J.R.; Hamilton, L.E.; Kernohan, K.D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2024, 194(3))
Academic Journal
Leduc-Pessah, H.; Strasser, L.; Hanes, I.; Tran, M.-A.; Venkateswaran, S.; Muir, K.; Smith, I.C.; Warman-Chardon, J.; Kernohan, K.D.; Chisholm, C.; Huang, L.; Sampaio, M.; Melkus, G.; Charlesworth, L.
In: Journal of the Neurological Sciences . (Journal of the Neurological Sciences, 15 February 2024, 457)
Academic Journal
Marshall, A.E.; Dyment, D.A.; Boycott, K.M.; Dyment, D.A.; Kernohan, K.D.; Liang, Y.; Couse, M.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Brudno, M.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Hayeems, R.; Bernier, F.; Innes, M.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, D.; Lehman, A.; van Karnebeek, C.; Mostafavi, S.; Knoppers, B.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, February 2024, 69(2):101-105)
Academic Journal
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, October 2023, 11(10))
Academic Journal
de Kock, L.; Kernohan, K.D.; Boycott, K.M.; Nougues, M.; Larralde, M.; Couse, M.; Eaton, A.J.; Mears, W.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2025, 197(7))
Bryant, L.; Li, D.; Cox, S.G.; Marchione, D.; Joiner, E.F.; Wilson, K.; Janssen, K.; Lee, P.; March, M.E.; Nair, D.; Sherr, E.; Fregeau, B.; Wierenga, K.J.; Wadley, A.; Mancini, G.M.S.; Powell-Hamilton, N.; van de Kamp, J.M.; Grebe, T.; Dean, J.; Ross, A.; Crawford, H.P.; Powis, Z.; Cho, M.T.; Willing, M.C.; Manwaring, L.; Schot, R.; Nava, C.; Afenjar, A.; Lessel, D.; Wagner, M.; Klopstock, T.; Winkelmann, J.; Catarino, C.B.; Retterer, K.; Schuette, J.L.; Innis, J.W.; Pizzino, A.; Lüttgen, S.; Denecke, J.; Strom, T.M.; Monaghan, K.G.; Yuan, Z.F.; Dubbs, H.; Bend, R.; Lee, J.A.; Lyons, M.J.; Hoefele, J.; Günthner, R.; Reutter, H.; Keren, B.; Radtke, K.; Sherbini, O.; Mrokse, C.; Helbig, K.L.; Odent, S.; Cogné, B.; Mercier, S.; Bézieau, S.; Besnard, T.; Küry, S.; Redon, R.; Reinson, K.; Wojcik, M.H.; Õunap, K.; Ilves, P.; Innes, A.M.; Kernohan, K.D.; Costain, G.; Meyn, M.S.; Chitayat, D.; Zackai, E.; Lehman, A.; Kitson, H.; Martin, M.G.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Sinsheimer, J.S.; Vilain, E.; Wan, J.; Yoon, A.J.; Zheng, A.; Brimble, E.; Ferrero, G.B.; Radio, F.C.; Carli, D.; Barresi, S.; Brusco, A.; Tartaglia, M.; Thomas, J.M.; Umana, L.; Weiss, M.M.; Gotway, G.; Stuurman, K.E.; Thompson, M.L.; McWalter, K.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Stegmann, A.P.A.; Tveten, K.; Vøllo, A.; Prescott, T.; Fagerberg, C.; Laulund, L.W.; Larsen, M.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Hurst, A.C.; Schrier Vergano, S.A.; Norman, J.; Mercimek-Andrews, S.; Neira, J.; Van Allen, M.I.; Longo, N.; Sellars, E.; Louie, R.J.; Cathey, S.S.; Brokamp, E.; Heron, D.; Snyder, M.; Vanderver, A.; Simon, C.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Crump, J.G.; Chung, W.; Garcia, B.; Hakonarson, H.H.; Bhoj, E.J.
Sci. Adv. 6:106267 (2020)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
In: Genes . (Genes, January 2023, 14(1))
Academic Journal
Levy, M.A.; Relator, R.; McConkey, H.; Pranckeviciene, E.; Kerkhof, J.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Palomares Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Ferilli, M.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Plomp, A.S.; Vos, N.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherick, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; John, M.S.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Azmanov, D.; Balci, T.B.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Dyment, D.; Kernohan, K.D.; Campion, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; Heron, D.; Husson, T.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.; Vincent, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, November 2022, 43(11):1609-1628)
Academic Journal
Huang, Y.; Kanca, O.; Lu, S.; Bellen, H.J.; Lemire, G.; Wang, X.; Osmond, M.; Kernohan, K.D.; Boycott, K.M.; Briere, L.C.; High, F.A.; Sweetser, D.A.; Liu, F.; Wessels, M.W.; Walker, M.A.; Rodan, L.H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 October 2022, 109(10):1923-1931)
Academic Journal
Calame, D.G.; Herman, I.; Emrick, L.T.; Pehlivan, D.; Fatih, J.M.; Mitani, T.; Du, H.; Grochowski, C.M.; Gijavanekar, C.; Sutton, V.R.; Coban-Akdemir, Z.; Posey, J.E.; Elsea, S.H.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hunter, J.V.; Maroofian, R.; Rocca, C.; Houlden, H.; Marshall, A.E.; Ito, Y.A.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Kernohan, K.D.; Donis, K.C.; Silva, T.O.; Morales Saute, J.A.; Sousa, S.B.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Lossos, A.; Fellig, Y.; Prus, E.; Kalish, Y.; Meiner, V.; Suerink, M.; Ruivenkamp, C.; Muirhead, K.; Vanderver, A.; Saadi, N.W.; Zaki, M.S.; Bouman, A.; Barakat, T.S.; Skidmore, D.L.; Murphy, D.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Jaddoa, A.G.; Tajsharghi, H.; Jin, S.C.; Abbaszadegan, M.R.; Ebrahimzadeh-Vesal, R.; Hosseini, S.; Alavi, S.; Bahreini, A.; Zarean, E.; Salehi, M.M.; Al-Sannaa, N.A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Robson, S.C.; Travaglini, L.; Nicita, F.; Jhangiani, S.N.; Gibbs, R.A.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, August 2022, 92(2):304-321)
Academic Journal
International Journal of Developmental Neuroscience. 47:115-115
Academic Journal
Driver, H.G.; Hartley, T.; Price, E.M.; Osmond, M.; Kernohan, K.D.; Canada Consortium, C.; Boycott, K.M.; Turinsky, A.L.; Ramani, A.K.; Couse, M.; Elrick, H.; Lu, K.; Mashouri, P.; Mohan, A.; So, D.; Klamann, C.; Le, H.G.B.H.; Buske, O.J.; Brudno, M.; Kirby, E.; Knoppers, B.M.; Herscovich, A.; Marshall, C.R.; Statia, A.
In: Human Mutation . (Human Mutation, June 2022, 43(6):800-811)
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