학술논문


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(예 : 2010-2015)
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Conference
2019 IEEE Radio Frequency Integrated Circuits Symposium (RFIC) Radio Frequency Integrated Circuits Symposium (RFIC), 2019 IEEE. :163-166 Jun, 2019
Reference
Oxford Art Online, 2003
Reference
Oxford Art Online, 2003
Conference
2010 Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Engineering in Medicine and Biology Society (EMBC), 2010 Annual International Conference of the IEEE. :4270-4273 Aug, 2010
Academic Journal
Giugliani R; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Multiômica Aplicada à Saúde de Precisão (IMASP), Dasa Genomics and Casa dos Raros, Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Siqueira ACM; Treatment Center of Inborn Errors of Metabolism, Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira, Recife 50070-902, Brazil.; Martins AM; Reference Center in Inborn Errors of Metabolism, Federal University of São Paulo, São Paulo 04021-001, Brazil.; Marcondes BF; Sanofi, São Paulo 04794-000, Brazil.; Souza CFM; Clinical Research Servicer, Casa dos Raros, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Dain Gandelman Horovitz D; Centro de Genetica Medica, Instituto Nacional de Saude da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil.; Leão EKE; Department of Medicine, University of Bahia State, Salvador 41150-000, Brazil.; Gusto G; Certara, 7500 Paris, France.; Carvalho GDS; Hospital de Base do Distrito Federal Hospital da Criança de Brasília, Brasília 70684-831, Brazil.; Artigalás O; Medical Genetics Service, Moinhos de Vento Hospital, Porto Alegre 90560-032, Brazil.; Boy R; Medical Genetics, Pedro Ernesto University Hospital-UERJ, Rio de Janeiro 20551-030, Brazil.; Stefani RR; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Rawat NS; Sanofi, Hyderabad 500081, India.; Konidaris G; Sanofi, Reading RG6 1PT, UK.
Publisher: MDPI AG Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101606588 Publication Model: Electronic Cited Medium: Print ISSN: 2077-0383 (Print) Linking ISSN: 20770383 NLM ISO Abbreviation: J Clin Med Subsets: PubMed not MEDLINE
Editorial & Opinion
Giugliani R; Federal University Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. rgiugliani@hcpa.edu.br.; Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. rgiugliani@hcpa.edu.br.; Dasa Genomica, São Paulo, Brazil. rgiugliani@hcpa.edu.br.; Casa dos Raros, Porto Alegre, Brazil. rgiugliani@hcpa.edu.br.; Dain Gandelman Horovitz D; National Institute of Women, Children and Adolescent Health Fernandes Figueira / Fiocruz in Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Publisher: Springer Country of Publication: Germany NLM ID: 101551501 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1868-310X (Print) Linking ISSN: 1868310X NLM ISO Abbreviation: J Community Genet Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 6 (2018)
Academic Journal
Jones, S A, Almássy, Z, Beck, M, Burt, K, Clarke, J T, Giugliani, R, Hendriksz, C, Kroepfl, T, Lavery, L, Lin, S P, Malm, G, Ramaswami, U, Tincheva, R & Wraith, J E 2009, ' Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-A historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS) ', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 32, no. 4, pp. 534-543 . https://doi.org/10.1007/s10545-009-1119-7
Academic Journal
Huber, C, Delezoide, A L, Guimiot, F, Baumann, C, Malan, V, Le Merrer, M, Da Silva, D B, Bonneau, D, Chatelain, P, Chu, C, Clark, R, Cox, H, Edery, P, Edouard, T, Fano, V, Gibson, K, Gillessen-Kaesbach, G, Giovannucci-Uzielli, M L, Graul-Neumann, L M, van Hagen, J M, van Hest, L P, Horovitz, D, Melki, J, Partsch, C J, Plauchu, H, Rajab, A, Rossi, M, Sillence, D, Steichen-Gersdorf, E, Stewart, H, Unger, S, Zenker, M, Munnich, A & Cormier-Daire, V 2009, 'A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome', European Journal of Human Genetics, vol. 17, no. 3, pp. 395-400. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.200
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