학술논문
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1~20
Academic Journal
Molly J. Henry; Jonas Obleser; Maria R. Crusey; Emily R. Fuller; Yune Sang Lee; Martin Meyer; Elizabeth A. M. Acosta; Stephen C. Van Hedger; Maya Inbar; Chantal Oderbolz; Sienna A. Dunham; Yathida Anankul; Lauren E. Sabo; Christian Keitel; Ross K. Maddox; Kendra Mehl; Gizem Aslan; Peter A. Martens; Sebastian Sauppe; Meir Horovitz; Elizabeth E. Kinghorn; Stratos Koukouvinis; Hans Rutger Bosker; Mert Huviyetli; Carole Leung; Ashley Elizabeth Symons; Antje Strauß; Maria Chait; Mingyue Hu; Carsten Eulitz; Cailey A. Salagovic; Chris Davis; Giulio Glauco Adriaan Severijnen; Alexandra I. Kosachenko; Claude Alain; Jeesun Kim; Jessica A. Grahn; Riya K. Sidhu; Carlo Megighian; Blake E. Butler; David R. W. Sears; Björn Herrmann; Megan Louise Griffiths; Ayelet N. Landau; Raha Razin; Massimo Grassi; Andrew Levitsky; Lori L. Holt; Amy M. Belfi; Hannah J. Stewart; Barbara G. Shinn-Cunningham; Christi Gomez; Faye Brookes; Erin D. Smith; Ethan Axler; Karin Bakardjian; Daniel Hochstrasser; Lucrezia Guiotto Nai Fovino; Sarah Tune; Yuri G. Pavlov; Kalysta A. Lee; Ashlynne G. Xavier; Anne Keitel; Chad S. Rogers; Ann Maltseva; Julia L. Strauss; Facundo F. Lodol; Naeem Arsiwala; Jonathan E. Peelle
Royal Society Open Science, Vol 12, Iss 6 (2025)
Conference
2019 IEEE Radio Frequency Integrated Circuits Symposium (RFIC) Radio Frequency Integrated Circuits Symposium (RFIC), 2019 IEEE. :163-166 Jun, 2019
Academic Journal
Brian Walitt; Komudi Singh; Samuel R. LaMunion; Mark Hallett; Steve Jacobson; Kong Chen; Yoshimi Enose-Akahata; Richard Apps; Jennifer J. Barb; Patrick Bedard; Robert J. Brychta; Ashura Williams Buckley; Peter D. Burbelo; Brice Calco; Brianna Cathay; Li Chen; Snigdha Chigurupati; Jinguo Chen; Foo Cheung; Lisa M. K. Chin; Benjamin W. Coleman; Amber B. Courville; Madeleine S. Deming; Bart Drinkard; Li Rebekah Feng; Luigi Ferrucci; Scott A. Gabel; Angelique Gavin; David S. Goldstein; Shahin Hassanzadeh; Sean C. Horan; Silvina G. Horovitz; Kory R. Johnson; Anita Jones Govan; Kristine M. Knutson; Joy D. Kreskow; Mark Levin; Jonathan J. Lyons; Nicholas Madian; Nasir Malik; Andrew L. Mammen; John A. McCulloch; Patrick M. McGurrin; Joshua D. Milner; Ruin Moaddel; Geoffrey A. Mueller; Amrita Mukherjee; Sandra Muñoz-Braceras; Gina Norato; Katherine Pak; Iago Pinal-Fernandez; Traian Popa; Lauren B. Reoma; Michael N. Sack; Farinaz Safavi; Leorey N. Saligan; Brian A. Sellers; Stephen Sinclair; Bryan Smith; Joseph Snow; Stacey Solin; Barbara J. Stussman; Giorgio Trinchieri; Sara A. Turner; C. Stephenie Vetter; Felipe Vial; Carlotta Vizioli; Ashley Williams; Shanna B. Yang; Center for Human Immunology, Autoimmunity, and Inflammation (CHI) Consortium; Avindra Nath
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-29 (2024)
Conference
2010 Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Engineering in Medicine and Biology Society (EMBC), 2010 Annual International Conference of the IEEE. :4270-4273 Aug, 2010
Academic Journal
Giugliani R; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Multiômica Aplicada à Saúde de Precisão (IMASP), Dasa Genomics and Casa dos Raros, Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Siqueira ACM; Treatment Center of Inborn Errors of Metabolism, Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira, Recife 50070-902, Brazil.; Martins AM; Reference Center in Inborn Errors of Metabolism, Federal University of São Paulo, São Paulo 04021-001, Brazil.; Marcondes BF; Sanofi, São Paulo 04794-000, Brazil.; Souza CFM; Clinical Research Servicer, Casa dos Raros, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Dain Gandelman Horovitz D; Centro de Genetica Medica, Instituto Nacional de Saude da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro 22250-020, Brazil.; Leão EKE; Department of Medicine, University of Bahia State, Salvador 41150-000, Brazil.; Gusto G; Certara, 7500 Paris, France.; Carvalho GDS; Hospital de Base do Distrito Federal Hospital da Criança de Brasília, Brasília 70684-831, Brazil.; Artigalás O; Medical Genetics Service, Moinhos de Vento Hospital, Porto Alegre 90560-032, Brazil.; Boy R; Medical Genetics, Pedro Ernesto University Hospital-UERJ, Rio de Janeiro 20551-030, Brazil.; Stefani RR; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Rawat NS; Sanofi, Hyderabad 500081, India.; Konidaris G; Sanofi, Reading RG6 1PT, UK.
Publisher: MDPI AG Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101606588 Publication Model: Electronic Cited Medium: Print ISSN: 2077-0383 (Print) Linking ISSN: 20770383 NLM ISO Abbreviation: J Clin Med Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Dafne D G Horovitz; Márcia G Ribeiro; Angelina X Acosta; Ana C Monteiro; Jaco Botha; Roberto Giugliani
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 11 (2023)
Academic Journal
Protzenko, T.; Bellas, A.; Ribeiro, C. Maria Cunha; Gonzalez, S. Maria de Carvalho; Horovitz, D. Dain Gandelman
Child's Nervous System. :1-11
Academic Journal
Alessio D. Nahmad; Yuval Raviv; Miriam Horovitz-Fried; Ilan Sofer; Tal Akriv; Daniel Nataf; Iris Dotan; Yaron Carmi; David Burstein; Yariv Wine; Itai Benhar; Adi Barzel
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Editorial & Opinion
Giugliani R; Federal University Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. rgiugliani@hcpa.edu.br.; Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. rgiugliani@hcpa.edu.br.; Dasa Genomica, São Paulo, Brazil. rgiugliani@hcpa.edu.br.; Casa dos Raros, Porto Alegre, Brazil. rgiugliani@hcpa.edu.br.; Dain Gandelman Horovitz D; National Institute of Women, Children and Adolescent Health Fernandes Figueira / Fiocruz in Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Publisher: Springer Country of Publication: Germany NLM ID: 101551501 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1868-310X (Print) Linking ISSN: 1868310X NLM ISO Abbreviation: J Community Genet Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Brusius-Facchin, A.C. ; Schwartz, I.V.D. ; Zimmer, C. ; Ribeiro, M.G. ; Acosta, A.X. ; Horovitz, D. ; Monlleó, I.L. ; Fontes, M.I.B. ; Fett-Conte, A. ; Sobrinho, R.P. Oliveira ; Duarte, A.R. ; Boy, R. ; Mabe, P. ; Ascurra, M. ; de Michelena, M. ; Tylee, K.L. ; Besley, G.T.N. ; Garreton, M.C.V. ; Giugliani, R. ; Leistner-Segal, S.
In Molecular Genetics and Metabolism February 2014 111(2):133-138
Academic Journal
Emmert, Kirsten; Kopel, Rotem; Sulzer, James; Bruehl, Annette B.; Berman, Brian D.; Linden, David E. J.; Horovitz, Silvina G.; Breimhorst, Markus; Caria, Andrea; Frank, Sabine; Johnston, Stephen; Long, Zhiying; Paret, Christian; Robineau, Fabien; Veit, Ralf; Bartsch, Andreas; Beckmann, Christian F.; Van De Ville, Dimitri; Haller, Sven
NeuroImage. 124(Part A):806-812
Magalhães, Ana Paula P. S. de; Randon, Dévora N.; Silva, Thiago O.; Pereira, Natálya G.; Souza, Carolina F. M. de; Araújo, Ana Angélica L. B. de; Silva, Raquel T. B. da; Horovitz, Dafne D. G.; Santos, Emerson de S.; Pinto, Louise L. de C.; Andrade, Maria Denise F. C. de; Cruz, Pedro J. S. C.; Schuler-Faccini, Lavinia; Amartino, Hernan; Refosco, Lília F.; Poswar, Fabiano; Vianna, Fernanda; Poloni, Soraia; Schwartz, Ida V. D.
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Volume: 12, Article number: e20240009, Published: 20 DEC 2024. December 2024
Academic Journal
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 6 (2018)
Academic Journal
Jones, S.A.; Almássy, Z.; Beck, Miroslav; Burt, K.; Clarke, J.T.; Giugliani, R.; Hendriksz, C.; Kroepfl, T.; Lavery, L.; Lin, S.P.; Malm, G.; Ramaswami, U.; Tincheva, R.; Wraith, J.E.; Bodamer, O.; De Meirleir, L.; Melgar, D.; Boy, R.; Horovitz, D.; Clarke, J.; Clarke, L.; Mabe, P.; Barišić, Ingeborg; Barić, Ivo; Zeman, J.; Lund, A.M.; Guffon, N.; Valayannopoulos, V.; Héron, B.; Beck, M.; Frenking, G.S.; Muschol, N.; Zafeiriou, D.; Gabrielli, O.; Cicognani, A.; DiRocco, M.; Parini, R.; Scarpa, M.
Jones, S A, Almássy, Z, Beck, M, Burt, K, Clarke, J T, Giugliani, R, Hendriksz, C, Kroepfl, T, Lavery, L, Lin, S P, Malm, G, Ramaswami, U, Tincheva, R & Wraith, J E 2009, ' Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-A historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS) ', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 32, no. 4, pp. 534-543 . https://doi.org/10.1007/s10545-009-1119-7
Academic Journal
Francyne Kubaski; Fabiano de Oliveira Poswar; Kristiane Michelin-Tirelli; Ursula da Silveira Matte; Dafne D. Horovitz; Anneliese Lopes Barth; Guilherme Baldo; Filippo Vairo; Roberto Giugliani
Diagnostics, Vol 10, Iss 3, p 161 (2020)
Academic Journal
Studia Universitatis Babes-Bolyai Chemia, Vol 70, Iss 1 (2025)
Academic Journal
Huber, C.; Delezoide, A.L.; Guimiot, F.; Baumann, C.; Malan, V.; Le Merrer, M.; Da Silva, D.B.; Bonneau, D.; Chatelain, P.; Chu, C.; Clark, R.; Cox, H.; Edery, P.; Edouard, T.; Fano, V.; Gibson, K.; Gillessen-Kaesbach, G.; Giovannucci-Uzielli, M.L.; Graul-Neumann, L.M.; van Hagen, J.M.; van Hest, L.P.; Horovitz, D.; Melki, J.; Partsch, C.J.; Plauchu, H.; Rajab, A.; Rossi, M.; Sillence, D.; Steichen-Gersdorf, E.; Stewart, H.; Unger, S.; Zenker, M.; Munnich, A.; Cormier-Daire, V.
Huber, C, Delezoide, A L, Guimiot, F, Baumann, C, Malan, V, Le Merrer, M, Da Silva, D B, Bonneau, D , Chatelain, P, Chu, C, Clark, R, Cox, H, Edery, P, Edouard, T, Fano, V, Gibson, K, Gillessen-Kaesbach, G, Giovannucci-Uzielli, M L, Graul-Neumann, L M, van Hagen, J M, van Hest, L P, Horovitz , D , Melki, J, Partsch, C J, Plauchu, H, Rajab, A, Rossi, M, Sillence, D , Steichen-Gersdorf, E, Stewart, H, Unger, S, Zenker, M, Munnich, A & Cormier-Daire, V 2009, 'A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome', European Journal of Human Genetics, vol. 17, no. 3, pp. 395-400. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.200
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