학술논문
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1~20
Academic Journal
Journal of Inherited Metabolic Disease. 48(1)
Academic Journal
Frédéric M. Vaz; Youssra Jamal; Rob Barto; Michael H. Gelb; Andrea E. DeBarber; Ron A. Wevers; Marcel R. Nelen; Aad Verrips; Albert H. Bootsma; Marelle J. Bouva; Nick Kleise; Walter van der Zee; Tao He; Gajja S. Salomons; Hidde H. Huidekoper
Clin Chim Acta
Vaz, F M, Jamal, Y, Barto, R, Gelb, MH , DeBarber, A E, Wevers, R A, Nelen, M R, Verrips, A, Bootsma, A H , Bouva, M J, Kleise, N, van der Zee, W, He, T, Salomons, G S & Huidekoper , H H 2023, 'Newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis : A retrospective biomarker study using both flow-injection and UPLC-MS/MS analysis in 20,000 newborns', Clinica Chimica Acta, vol. 539, pp. 170-174. https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.12.011
Vaz, F M, Jamal, Y, Barto, R, Gelb, M
Academic Journal
Taco W. Kuijpers; Andrica C. H. de Vries; Ester M. van Leeuwen; A.(Ton) A. M. Ermens; Saskia de Pont; Desirée E. C. Smith; Mirjam M. C. Wamelink; Arjen R. Mensenkamp; Marcel R. Nelen; Hana Lango Allen; Steven T. Pals; Berna H. B. Beverloo; Hidde H. Huidekoper; Anja Wagner
Blood Adv
NIHR BioResource Study Group 2022, 'Megalobastic anemia, infantile leukemia, and immunodeficiency caused by a novel homozygous mutation in the DHFR gene', Blood, vol. 6, no. 22, pp. 5829-5834. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2022007233
Blood Advances, 6, 22, pp. 5829-5834
NIHR BioResource Study Group 2022, 'Megalobastic anemia, infantile leukemia, and immunodeficiency caused by a novel homozygous mutation in the DHFR gene', Blood, vol. 6, no. 22, pp. 5829-5834. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2022007233
Blood Advances, 6, 22, pp. 5829-5834
Academic Journal
Dekker, Jordy ; Schot, Rachel ; Bongaerts, Michiel ; de Valk, Walter G. ; van Veghel-Plandsoen, Monique M. ; Monfils, Kathryn ; Douben, Hannie ; Elfferich, Peter ; Kasteleijn, Esmee ; van Unen, Leontine M.A. ; Geeven, Geert ; Saris, Jasper J. ; van Ierland, Yvette ; Verheijen, Frans W. ; van der Sterre, Marianne L.T. ; Sadeghi Niaraki, Farah ; Smits, Daphne J. ; Huidekoper, Hidde H. ; Williams, Monique ; Wilke, Martina ; Verhoeven, Virginie J.M. ; Joosten, Marieke ; Kievit, Anneke J.A. ; van de Laar, Ingrid M.B.H. ; Hoefsloot, Lies H. ; Hoogeveen-Westerveld, Marianne ; Nellist, Mark ; Mancini, Grazia M.S. ; van Ham, Tjakko J.
In The American Journal of Human Genetics 2 February 2023 110(2):251-272
Home-based enzyme replacement therapy in children and adults with Pompe disease; a prospective study
Academic Journal
Imke A. M. Ditters; Nadine A. M. E. van der Beek; Esther Brusse; Ans T. van der Ploeg; Johanna M. P. van den Hout; Hidde H. Huidekoper
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Academic Journal
Marit Schwantje; Merel S. Ebberink; Mirjam Doolaard; Jos P. N. Ruiter; Sabine A. Fuchs; Niklas Darin; Carola Hedberg‐Oldfors; Luc Régal; Laura Donker Kaat; Hidde H. Huidekoper; Simon Olpin; Duncan Cole; Stuart J. Moat; Gepke Visser; Sacha Ferdinandusse
J Inherit Metab Dis
Academic Journal
Bongaerts, Michiel ; Bonte, Ramon ; Demirdas, Serwet ; Huidekoper, Hidde H. ; Langendonk, Janneke ; Wilke, Martina ; de Valk, Walter ; Blom, Henk J. ; Reinders, Marcel J.T. ; Ruijter, George J.G.
In Molecular Genetics and Metabolism July 2022 136(3):199-218
Academic Journal
Xinying Hong; Jessica Daiker; Martin Sadilek; Andrea E. DeBarber; John Chiang; Jie Duan; Albert H. Bootsma; Hidde H. Huidekoper; Frédéric M. Vaz; Michael H. Gelb
Genet Med
Academic Journal
Ditters, Imke A. M.; van Kooten, Harmke A.; van der Beek, Nadine A. M. E.; van der Ploeg, Ans T.; Huidekoper, Hidde H.; van den Hout, Johanna M. P.
Biomolecules. September, 2023, Vol. 13 Issue 9
Academic Journal
Ditters, Imke A.M.; Huidekoper, Hidde H.; Kruijshaar, Michelle E.; van der Ploeg, Ans T.; van den Hout, Hannerieke M.P.
In Molecular Genetics and Metabolism February 2026 147(2)
Academic Journal
Marne C. Hagemeijer; Esmee Oussoren; George J. G. Ruijter; Willem Onkenhout; Hidde H. Huidekoper; Merel S. Ebberink; Hans R. Waterham; Sacha Ferdinandusse; Maaike C. deVries; Marleen C. D. G. Huigen; Leo A. J. Kluijtmans; Karlien L. M. Coene; Henk J Blom
JIMD Reports, Vol 61, Iss 1, Pp 12-18 (2021)
Academic Journal
Mendy M. Welsink‐Karssies; Dewi van Harskamp; Sacha Ferdinandusse; Carla E. M. Hollak; Hidde H. Huidekoper; Mirian C. H. Janssen; E. Marleen Kemper; Janneke G. Langendonk; M. Estela Rubio‐Gozalbo; Maaike C. de Vries; Frits A. Wijburg; Henk Schierbeek; Annet M. Bosch
J Inherit Metab Dis
Journal of Inherited Metabolic Disease, 43, 3, pp. 507-517
Journal of Inherited Metabolic Disease, 43, 3, pp. 507-517
Academic Journal
Jordy Dekker; Rachel Schot; Michiel Bongaerts; Walter G. de Valk; Monique M. van Veghel-Plandsoen; Kathryn Monfils; Hannie Douben; Peter Elfferich; Esmee Kasteleijn; Leontine M.A. van Unen; Geert Geeven; Jasper J. Saris; Yvette van Ierland; Frans W. Verheijen; Marianne L.T. van der Sterre; Farah Sadeghi Niaraki; Hidde H. Huidekoper; Monique Williams; Martina Wilke; Virginie J.M. Verhoeven; Marieke Joosten; Anneke J.A. Kievit; Ingrid M.B.H. van de Laar; Lies H. Hoefsloot; Marianne Hoogeveen-Westerveld; Mark Nellist; Grazia M.S. Mancini; Tjakko J. van Ham
Academic Journal
Abigail Veldman; M. B. Gea Kiewiet; Dineke Westra; Annet M. Bosch; Marion M. G. Brands; René I. F. M. de Coo; Terry G. J. Derks; Sabine A. Fuchs; Johanna. M. P. van den Hout; Hidde H. Huidekoper; Leo A. J. Kluijtmans; Klaas Koop; Charlotte M. A. Lubout; Margaretha F. Mulder; Bianca Panis; M. Estela Rubio-Gozalbo; Monique G. de Sain-van der Velden; Jaqueline Schaefers; Andrea B. Schreuder; Gepke Visser; Ron A. Wevers; Frits A. Wijburg; M. Rebecca Heiner-Fokkema; Francjan J. van Spronsen
International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 4, p 56 (2023)
Academic Journal
Vaz, Frédéric M. ; Bootsma, Albert H. ; Kulik, Willem ; Verrips, Aad ; Wevers, Ron A. ; Schielen, Peter C. ; DeBarber, Andrea E. ; Huidekoper, Hidde H.
In Journal of Lipid Research May 2017 58(5):1002-1007
Academic Journal
Kluijver, Louisa G.; Wensink, Debby; Wagenmakers, Margreet A. E. M.; Huidekoper, Hidde H.; Witters, Peter; Rymen, Daisy; Langendonk, Janneke G.
Academic Journal
Bianca M. L. Stelten; Olivier Bonnot; Hidde H. Huidekoper; Francjan J. van Spronsen; Peter M. van Hasselt; Leo A. J. Kluijtmans; Ron A. Wevers; Aad Verrips
Journal of Inherited Metabolic Disease, 41, 4, pp. 641-646
Academic Journal
Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska; Mireia del Toro; Göknur Haliloğlu; Hidde H. Huidekoper; Ružica Kravljanac; Chris Mühlhausen; Brian Nauheimer Andersen; Igor Prpić; Pasquale Striano; Stéphane Auvin
Expert Review of Neurotherapeutics
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