학술논문
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1~20
Academic Journal
Lubas, Arkadiusz; Bryłowska, Julia; Grzywacz, Anna; Włochacz, Bartłomiej; Giżewska, Agnieszka; Dziuk, Mirosław; Klimkiewicz, Anna; Klimkiewicz, Jakub
Journal of Clinical Medicine. March, 2026, Vol. 15 Issue 5
Academic Journal
Evans, Sharon; Singh, Rani; Ahring, Kirsten; Ashmore, Catherine; Daly, Anne; Ford, Suzanne; Gama, Maria Ines; Giżewska, Maria; Hill, Melanie; Ilgaz, Fatma; Jackson, Richard; Newby, Camille; Pinto, Alex; Tosi, Martina; Nas, Ozlem Yilmaz; Zuvadelli, Juri; MacDonald, Anita
Nutrients. February, 2026, Vol. 18 Issue 3
Academic Journal
Wawryk-Gawda, Ewelina; Miga-Orczykowska, Nadia; Matusiak, Joanna; Mańdziuk, Dominika; Giżewska, Kamila; Opoka-Winiarska, Violetta
European Journal of Pediatrics. 184(12)
Academic Journal
Dos Santos, Yann; Trefz, Friedrich; Giżewska, Maria; van Wegberg, Annemiek M.J.; Lefort, Bruno; Labarthe, François; van Spronsen, Francjan; Maillot, François
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20(1)
Academic Journal
Giżewska, Maria; Inwood, Anita; Tyčová, Renáta; Vijay, Suresh; Fjellbirkeland, Olivia; van Spronsen, Francjan; Venegas-Moreno, Eva Maria; Guilder, Laura; Burlina, Alberto; Peters, Heidi; Potter, Murray; Grošelj, Urh; Chakrapani, Anupam; Bélanger-Quintana, Amaya; Maillot, François; Rutsch, Frank; Arnoux, Jean-Baptiste; Tchan, Michel; Ingalls, Kim; Zhao, Zhenming; Hughes, Catalina; Smith, Neil; Muntau, Ania C.
Metabolism. 178
Academic Journal
van Spronsen, Francjan ; Peters, Heidi ; Margvelashvili, Lali ; Agladze, Dodo ; Schwartz, Ida Vanessa D. ; Giżewska, Maria ; Hamazaki, Takashi ; Guilder, Laura ; MacDonald, Anita ; Vijay, Suresh ; Inwood, Anita ; Minami, Maria ; Fjellbirkeland, Olivia ; Lund, Allan ; Lah, Melissa ; Thomas, Janet A. ; Longo, Nicola ; Kiykim, Ertuğrul ; Ishige, Mika ; Burlina, Alberto ; Bélanger-Quintana, Amaya ; Rutsch, Frank ; Opladen, Thomas ; Mungan, Halise ; Ezgü, Fatih ; Bratkovic, Drago ; Chakrapani, Anupam ; Ito, Tetsuya ; Guimas, Arlindo ; Zori, Roberto ; Tchan, Michel ; Sacharow, Stephanie ; Oliveira, Anabela ; Janeiro, Patricia ; Guerra, Ixiu-Cabrales ; Plana, Jaume Campistol ; Yıldız, Yılmaz ; Canda, Ebru ; Khan, Aneal ; Vockley, Jerry ; Breilyn, Margo Sheck ; Manti, Filippo ; Larkin, Alex ; Hughes, Catalina ; Liu, Emelline ; Gao, Lan ; Ingalls, Kimberly ; Smith, Neil ; Muntau, Ania C.
In Genetics in Medicine April 2026 28(4)
Academic Journal
Prospects in Pharmaceutical Sciences. 22:21-26
Academic Journal
Michał Patalan; Alicja Leśniak; Justyna Paprocka; Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska; Kaja Giżewska-Kacprzak; Marta Glińska; Lidia Babiak-Choroszczak; Maria Giżewska; Robert Śmigiel
Pediatria Polska, Vol 99, Iss 4, Pp 329-334 (2024)
Academic Journal
Paulina Dąbrowska; Michał Żuber; Karol Bochyński; Katarzyna Molenda; Katarzyna Ciuba; Barbara Borodziuk; Filip Borodziuk; Michał Dacka; Kamila Giżewska; Konrad Białogłowski
Journal of Education, Health and Sport, Vol 61 (2024)
Academic Journal
Michał Żuber; Paulina Dąbrowska; Karol Bochyński; Michał Dacka; Katarzyna Molenda; Konrad Białogłowski; Katarzyna Ciuba; Filip Borodziuk; Barbara Borodziuk; Kamila Giżewska
Journal of Education, Health and Sport, Vol 61 (2024)
Academic Journal
van Wegberg, A.M.J. ; MacDonald, A. ; Ahring, K. ; Bélanger-Quintana, A. ; Beblo, S. ; Blau, N. ; Bosch, A.M. ; Burlina, A. ; Campistol, J. ; Coşkun, T. ; Feillet, F. ; Giżewska, M. ; Huijbregts, S.C. ; Leuzzi, V. ; Maillot, F. ; Muntau, A.C. ; Rocha, J.C. ; Romani, C. ; Trefz, F. ; van Spronsen, F.J.
In Molecular Genetics and Metabolism June 2025 145(2)
Variants in IGLL1 cause a broad phenotype from agammaglobulinemia to transient hypogammaglobulinemia
Academic Journal
Soomann, Maarja, MD; Bily, Viktor, MSc; Elgizouli, Magdeldin, MBBS, PhD; Kraemer, Dennis, MSc; Akgül, Gülfirde, PhD; von Bernuth, Horst, MD, PhD; Bloomfield, Markéta, MD, PhD; Brodszki, Nicholas, MD, PhD; Candotti, Fabio, MD; Förster-Waldl, Elisabeth, MD; Freiberger, Tomas, MD, PhD; Giżewska, Maria, MD, PhD; Klocperk, Adam, MD, PhD; Kölsch, Uwe, MD; Nichols, Kim E., MD; Krüger, Renate, MD; Oak, Ninad, PhD; Pac, Małgorzata, MD, PhD; Prader, Seraina, MD; Schmiegelow, Kjeld, MD; Šedivá, Anna, MD, PhD; Sogkas, Georgios, MD, PhD; Stittrich, Anna, PhD; Stoltze, Ulrik Kristoffer, MD, PhD; Theodoropoulou, Katerina, MD, PhD; Wadt, Karin, MD, PhD; Wong, Melanie, MBBS, PhD; Zeyda, Maximillian, PhD; Pachlopnik Schmid, Jana, MD, PhD; Trück, Johannes, MD, DPhil
The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 154(5):1313-1324
Academic Journal
Olga Bielawska; Marta Weremko; Maciej Rogala; Kamila Giżewska; Michał Kuc; Klaudia Jabłońska; Tomasz Łoś; Karol Lorenc
Environmental Medicine. 26:67-71
Academic Journal
Kamila Giżewska; Karol Lorenc; Olga Bielawska; Tomasz Łoś; Michał Kuc; Maciej Rogala; Klaudia Jabłońska; Marta Gulbicka
Journal of Education, Health and Sport, Vol 46, Iss 1 (2023)
Academic Journal
Tomasz Łoś; Olga Bielawska; Maciej Rogala; Karol Lorenc; Klaudia Jabłońska; Michał Kuc; Kamila Giżewska; Marta Gulbicka
Journal of Education, Health and Sport, Vol 45, Iss 1 (2023)
Academic Journal
Maciej Rogala; Karol Lorenc; Klaudia Jabłońska; Michał Kuc; Olga Bielawska; Tomasz Łoś; Kamila Giżewska; Marta Gulbicka
Journal of Education, Health and Sport, Vol 45, Iss 1 (2023)
Academic Journal
Klaudia Jabłońska; Michał Kuc; Maciej Rogala; Kamila Giżewska; Tomasz Łoś; Karol Lorenc; Olga Bielawska; Marta Gulbicka
Journal of Education, Health and Sport, Vol 21, Iss 1 (2023)
Academic Journal
Stolwijk, Nina N.; Häberle, Johannes; Huidekoper, Hidde H.; Wagenmakers, Margreet A. E. M.; Hollak, Carla E. M.; Bosch, Annet M.; Möslinger, Dorothea; Nassogne, Marie-Cecile; Vanlander, Arnaud; Witters, Peter; Jesina, Pavel; Zeman, Jiri; Lund, Allan M.; Feillet, François; Gramer, Gwendolyn; Grünert, Sarah C.; Kölker, Stefan; Opladen, Thomas; Thimm, Eva; Ziagaki, Athanasia; Skouma, Anastasia; Szakszon, Katalin; Monavari, Ahmad Ardeshir; Procopio, Elena; Rossi, Alessandro; Rubert, Laura; Taurisano, Roberta; Auzenbaha, Madara; Janssen, Mirian; Tangeraas, Trine; Giżewska, Maria; Ferreira, Ana Cristina; Groselj, Urh; Bellusci, Marcello; Martín-Hernández, Elena; de Las Heras, Javier; Felipe, Ana; Murphy, Elaine
J Inherit Metab Dis
the E-IMD and MetabERN Working Group on the Real-World Use of products for UCD Management 2025, ' Mapping challenges in the accessibility of treatment products for urea cycle disorders : A survey of European healthcare professionals ', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 48, no. 1, e12815 . https://doi.org/10.1002/jimd.12815
the E-IMD and MetabERN Working Group on the Real-World Use of products for UCD Management 2025, ' Mapping challenges in the accessibility of treatment products for urea cycle disorders : A survey of European healthcare professionals ', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 48, no. 1, e12815 . https://doi.org/10.1002/jimd.12815
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