부산대학교 도서관

Gorman, K.M.; Meyer, E.; McTague, A.; Kurian, M.A.; Cross, J.H.; Grozeva, D.; Raymond, F.L.; Millichap, J.J.; Spinelli, E.; Bryant, E.; Sieciechowicz, D.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Reich, A.; Schneider, A.L.; Scheffer, I.E.; Pressler, R.M.; Simpson, M.A.; Debelle, G.D.; Wassmer, E.; Morton, J.; Jan-Kamsteeg, E.; Paciorkowski, A.R.; King, M.D.; Poduri, A.; Mefford, H.C.; Haack, T.B.; McCullagh, G.; Carvill, G.L.; Clayton-Smith, J.; Maher, E.R.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Banka, S.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cox, H.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Al Turki, S.; Anderson, C.; Anney, R.; Antony, D.; Artigas, M.S.; Ayub, M.; Balasubramaniam, S.; Barroso, I.; Beales, P.; Bentham, J.; Bhattacharya, S.; Birney, E.; Blackwood, D.; Bobrow, M.; Bochukova, E.; Bolton, P.; Bounds, R.; Boustred, C.; Breen, G.; Calissano, M.; Carss, K.; Chatterjee, K.; Chen, L.; Ciampi, A.; Cirak, S.; Clapham, P.; Clement, G.; Coates, G.; Collier, D.; Cosgrove, C.; Cox, T.; Craddock, N.; Crooks, L.; Curran, S.; Curtis, D.; Daly, A.; Day-Williams, A.; Day, I.N.M.; Down, T.; Du, Y.; Dunham, I.; Edkins, S.; Ellis, P.; Evans, D.; Faroogi, S.; Fatemifar, G.; Flicek, P.; Flyod, J.; Foley, A.R.; Franklin, C.S.; Futema, M.; Gallagher, L.; Geihs, M.; Geschwind, D.; Griffin, H.; Guo, X.; Guo, X.; Gurling, H.; Hart, D.; Hendricks, A.; Holmans, P.; Howie, B.; Huang, L.; Hubbard, T.; Humphries, S.E.; Hysi, P.; Jackson, D.K.; Jamshidi, Y.; Jing, T.; Joyce, C.; Kaye, J.; Keane, T.; Keogh, J.; Kemp, J.; Kennedy, K.; Kolb-Kokocinski, A.; Lachance, G.; Langford, C.; Lawson, D.; Lee, I.; Lek, M.; Liang, J.; Lin, H.; Li, R.; Li, Y.; Liu, R.; Lönnqvist, J.; Lopes, M.; Iotchkova, V.; MacArthur, D.; Marchini, J.; Maslen, J.; Massimo, M.; Mathieson, I.; Marenne, G.; McGuffin, P.; McIntosh, A.; McKechanie, A.G.; McQuillin, A.; Metrustry, S.; Mitchison, H.; Moayyeri, A.; Morris, J.; Muntoni, F.; Northstone, K.; O'Donnovan, M.; Onoufriadis, A.; O'Rahilly, S.; Oualkacha, K.; Owen, M.J.; Palotie, A.; Panoutsopoulou, K.; Parker, V.; Parr, J.R.; Paternoster, L.; Paunio, T.; Payne, F.; Pietilainen, O.; Plagnol, V.; Quaye, L.; Quail, M.A.; Rehnström, K.; Ring, S.; Ritchie, G.R.S.; Roberts, N.; Savage, D.B.; Scambler, P.; Schiffels, S.; Schmidts, M.; Schoenmakers, N.; Semple, R.K.; Serra, E.; Sharp, S.I.; Shin, S.-Y.; Skuse, D.; Small, K.; Southam, L.; Spasic-Boskovic, O.; St Clair, D.; Stalker, J.; Stevens, E.; St Pourcian, B.; Sun, J.; Suvisaari, J.; Tachmazidou, I.; Tobin, M.D.; Valdes, A.; Van Kogelenberg, M.; Visscher, P.M.; Wain, L.V.; Walters, J.T.R.; Wang, G.; Wang, J.; Wang, Y.; Ward, K.; Wheeler, E.; Whyte, T.; Williams, H.; Williamson, K.A.; Wilson, C.; Wong, K.; Xu, C.; Yang, J.; Zhang, F.; Zhang, P.; Aitman, T.; Alachkar, H.; Ali, S.; Allen, L.; Allsup, D.; Ambegaonkar, G.; Anderson, J.; Antrobus, R.; Arno, G.; Arumugakani, G.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Austin, S.; Bacchelli, C.; Bakchoul, T.; Bariana, T.K.; Baxendale, H.; Bennett, D.; Bethune, C.; Bibi, S.; Bleda, M.; Boggard, H.; Bolton-Maggs, P.; Booth, C.; Bradley, J.R.; Brady, A.; Brown, M.; Browning, M.; Bryson, C.; Burns, S.; Calleja, P.; Carmichael, J.; Caulfield, M.; Chalmers, E.; Chandra, A.; Chinnery, P.; Chitre, M.; Church, C.; Clement, E.; Clements-Brod, N.; Coghlan, G.; Collins, P.; Cooper, N.; Creaser-Myers, A.; DaCosta, R.; Daugherty, L.; Davies, S.; Davis, J.; De Vries, M.; Deegan, P.; Deevi, S.V.V.; Devlin, L.; Dewhurst, E.; Doffinger, R.; Dormand, N.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Erber, W.N.; Erwood, M.; Everington, T.; Favier, R.; Firth, H.; Fletcher, D.; Fox, J.C.; Frary, A.; Freson, K.; Furie, B.; Furnell, A.; Gale, D.; Gardham, A.; Gattens, M.; Ghataorhe, P.K.; Ghurye, R.; Gibbs, S.; Gilmour, K.; Gissen, P.; Goddard, S.; Gomez, K.; Gordins, P.; Gräf, S.; Greene, D.; Greenhalgh, A.; Greinacher, A.; Grigoriadou, S.; Hackett, S.; Hadinnapola, C.; Hague, R.; Haimel, M.; Halmagyi, C.; Hammerton, T.; Hart, D.; Hayman, G.; Heemskerk, J.W.M.; Henderson, R.; Hensiek, A.; Henskens, Y.; Herwadkar, A.; Hu, F.; Huissoon, A.; Humbert, M.; James, R.; Jolles, S.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelleher, P.; Kelly, A.M.; Kennedy, F.; Kiely, D.; Kingston, N.; Koziell, A.; Krishnakumar, D.; Kuijpers, T.W.; Kumararatne, D.; Kurian, M.; Laffan, M.A.; Lambert, M.P.; Allen, H.L.; Lawrie, A.; Lear, S.; Lentaigne, C.; Liesner, R.; Linger, R.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Machado, R.; Mackenzie, R.; MacLaren, R.; Maimaris, J.; Mangles, S.; Manson, A.; Mapeta, R.; Markus, H.S.; Martin, J.; Masati, L.; Mathias, M.; Matser, V.; Maw, A.; McDermott, E.; McJannet, C.; Meacham, S.; Meehan, S.; Megy, K.; Michaelides, M.; Millar, C.M.; Moledina, S.; Moore, A.; Morrell, N.; Mumford, A.; Murng, S.; Murphy, E.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Nurden, P.; Oksenhendler, E.; Ouwehand, W.H.; Papadia, S.; Parker, A.; Pasi, J.; Patch, C.; Payne, J.; Peacock, A.; Peerlinck, K.; Penkett, C.J.; Pepke-Zaba, J.; Perry, D.J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Rankin, S.; Rehnstrom, K.; Reid, E.; Rhodes, C.J.; Richards, M.; Richardson, S.; Richter, A.; Roberts, I.; Rondina, M.; Roughley, C.; Rue-Albrecht, K.; Samarghitean, C.; Santra, S.; Sargur, R.; Savic, S.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scully, M.; Seneviratne, S.; Sewell, C.; Shamardina, O.; Shipley, D.; Simeoni, I.; Sivapalaratnam, S.; Smith, K.; Sohal, A.; Southgate, L.; Staines, S.; Staples, E.; Stauss, H.; Stein, P.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Suntharalingam, J.; Tait, R.C.; Talks, K.; Tan, Y.; Thachil, J.; Thaventhiran, J.; Thomas, E.; Thomas, M.; Thompson, D.; Thrasher, A.; Titterton, C.; Toh, C.-H.; Toshner, M.; Treacy, C.; Trembath, R.; Tuna, S.; Turek, W.; Turro, E.; Van Geet, C.; Veltman, M.; von Ziegenweldt, J.; Noordegraaf, A.V.; Wanjiku, I.; Warner, T.Q.; Watkins, H.; Webster, A.; Welch, S.; Westbury, S.; Wharton, J.; Whitehorn, D.; Wilkins, M.; Willcocks, L.; Williamson, C.; Woods, G.; Wort, J.; Yeatman, N.; Yong, P.; Young, T.; Yu, P.

In: American Journal of Human Genetics. (American Journal of Human Genetics, 2 May 2019, 104(5):948-956)

Farmery, J.H.R.; Lynch, A.G.; Smith, M.L.; Huissoon, A.; Hackett, S.; Welch, S.; Furnell, A.; Sanchis-Juan, A.; Frary, A.; Attwood, A.; Titterton, C.; Bryson, C.; Penkett, C.J.; Watt, C.; McJannet, C.; French, C.; Samarghitean, C.; Halmagyi, C.; Greene, D.; Whitehorn, D.; Fletcher, D.; Maher, E.; Staples, E.; Turro, E.; Reid, E.; Raymond, F.L.; Hu, F.; Hudson, G.; Woods, G.; Lango Allen, H.; Lango-Allen, H.; Stark, H.; Dolling, H.; Markus, H.S.; Simeoni, I.; Thaventhiran, J.; Whitworth, J.; Davis, J.; Stephens, J.; Anderson, J.; Von Ziegenweldt, J.; Rehnstrom, K.; Megy, K.; Stirrups, K.; Smith, K.G.C.; Daugherty, L.; Tischkowitz, M.; Erwood, M.; Veltman, M.; Bleda, M.; Brown, M.; Haimel, M.; Clements-Brod, N.; Kingston, N.; Morrell, N.W.; Shamardina, O.; Chinnery, P.; Man, P.Y.W.; Calleja, P.; Rayner-Matthews, P.; Yu, P.; Linger, R.; Doffinger, R.; Tan, R.; Sandford, R.; James, R.; Mapeta, R.; Tuna, S.; Nejentsev, S.; Staines, S.; Papadia, S.; Ashford, S.; Stock, S.; Deevi, S.V.V.; Gräf, S.; Meacham, S.; Rankin, S.; Richardson, S.; Young, T.; Hammerton, T.; Matser, V.; Wei, W.; Ouwehand, W.H.; Astle, W.; Turek, W.; Mead, A.; Babbs, C.; Bennett, D.; Louka, E.; Watkins, H.; Roberts, I.; Ormondroyd, L.; Roy, N.; Themistocleous, A.; Longhurst, H.; McCarthy, M.; Zuydam, N.V.; McGowan, S.; Vale, T.; Levine, A.P.; Alavijeh, O.S.; Manzur, A.; Thrasher, A.; Gardham, A.; Thompson, D.; Rosser, E.; Clement, E.; Hurst, J.; Bitner-Glindzicz, M.; Lees, M.; Gissen, P.; Ancliff, P.; Scott, R.; Henderson, R.; Moledina, S.; Walker, S.; Cookson, V.; Bacchelli, C.; Booth, C.; Maimaris, J.; Gilmour, K.; Kurian, M.; Bibi, S.; Qasim, W.; Greenhalgh, A.; Shipley, D.; Corris, P.A.; Parker, A.; Manson, A.; Chandra, A.; Hensiek, A.; Maw, A.; Kelly, A.M.; Perry, D.J.; Krishnakumar, D.; Kumararatne, D.; Ambegaonkar, G.; Firth, H.; Carmichael, J.; Paterson, J.; Bradley, J.R.; Willcocks, L.; Allen, L.; Chitre, M.; Gattens, M.; Deegan, P.; Stein, P.; Armstrong, R.; Mehta, S.; Holden, S.; Park, S.-M.; Davies, S.; Richter, A.; Antrobus, R.; Lawrie, A.; Creaser-Myers, A.; Kiely, D.G.; Walker, S.; Sohal, A.; Wassmer, E.; Vogt, J.; Santra, S.; Greinacher, A.; Bakchoul, T.; Peacock, A.J.; Church, C.; Kennedy, F.; Pollock, V.; Marshall, A.; Herwadkar, A.; Gosal, D.; Alachkar, H.; Mumford, A.; Westbury, S.; Colby, E.; Afzal, M.; Saleem, M.; Rice, A.; Millar, C.M.; Lentaigne, C.; Stubbs, M.; Laffan, M.A.; Aitman, T.; Webster, A.; Moore, A.; Arno, G.; Michaelides, M.; MacLaren, R.; Gale, D.; Gomez, K.; Bariana, T.K.; Brady, A.; Wakeling, E.; Canham, N.; Ghali, N.; Holder, S.; Clowes, V.; Koziell, A.; Deshpande, C.; Patch, C.; Josifova, D.; Thomas, E.; Flinter, F.; Holder, M.; Veld, A.H.I.; Vonk Noordegraaf, A.; Houweling, A.C.; Schotte, G.; Boggard, H.J.; Ghofrani, A.; Gall, H.; Girerd, B.; Montani, D.; Humbert, M.; Furie, B.; Schulman, S.; Treacy, C.M.; Hadinnapola, C.; Martin, J.M.; Yates, K.; Layton, M.; Cooper, N.; Kelleher, P.; Sewell, C.; Roughley, C.; Williamson, C.; Southgate, L.; Dixon, P.; Trembath, R.; Toh, C.-H.; Dewhurst, E.; Geet, C.V.; Peerlinck, K.; Freson, K.; Rhodes, C.J.; Wanjiku, I.; Wharton, J.; Rue-Albrecht, K.; Masati, L.; Ranganathan, L.; Wilkins, M.; Ghataorhe, P.K.; Meehan, S.; Othman, S.; Ali, S.; Ali, S.; Bethune, C.; Hart, D.; Sivapalaratnam, S.; Allsup, D.; Edgar, D.; Devlin, L.; Keeling, D.; Grozeva, D.; Wong, E.K.S.; Johnson, S.; Murphy, E.; Scully, M.; Chalmers, E.; Hague, R.; Drewe, E.; McDermott, E.; Matthews, E.; Reilly, M.; Chong, S.; Oksenhendler, E.; Soubrier, F.; Eyries, M.; Kovacs, G.; Polwarth, G.; Baxendale, H.; Pepke-Zaba, J.; Toshner, M.; Coghlan, G.; Stauss, H.; Ginsberg, L.; Burns, S.; Seneviratne, S.; Tan, Y.; Hayman, G.; Arumugakani, G.; Richards, M.; Savic, S.; Cook, H.T.; Schulze, H.; Watson, H.; Collins, J.; Pasi, J.; Lorenzo, L.; Yeatman, N.; Ghurye, R.; Grigoriadou, S.; Warner, T.Q.; Emmerson, I.; Horvath, R.; Quinti, I.; Gibbs, J.S.R.; Suntharalingam, J.; Mackenzieross, R.V.; Payne, J.; Thachil, J.; Heemskerk, J.W.M.; Gebhart, J.; Rankin, J.; Talks, K.; Scelsi, L.; Ghio, S.; Harper, L.; Caulfield, M.; Ponsford, M.; Jolles, S.; Mathias, M.; Liesner, R.; Rondina, M.; Browning, M.; Lambert, M.P.; Makris, M.; De Vries, M.; Henskens, Y.; Mahdi-Rogers, M.; Hadden, R.; Renton, T.; Thomas, M.; Murng, S.; Dormand, N.; Dacosta, R.; Wort, S.J.; Gresele, P.; Nurden, P.; Yong, P.; Bolton-Maggs, P.; Gordins, P.; Collins, P.; Tait, R.C.; Machado, R.; Kazmi, R.; Sargur, R.; Egner, W.; Favier, R.; Noorani, S.; Lear, S.; Goddard, S.; Mangles, S.; Revel-Vilk, S.; Austin, S.; Kuijpers, T.; Kuijpers, T.W.; Everington, T.; Erber, W.N.

In: Scientific Reports. (Scientific Reports, 1 December 2018, 8(1))

Ito, Y.; Hartley, T.; Boycott, K.M.; Kernohan, K.D.; Carss, K.J.; Sanchis-Juan, A.; Raymond, F.L.; Duarte, S.T.; Keren, B.; Marey, I.; Charles, P.; Nava, C.; Kurian, M.A.; Mendonça, C.; Pfundt, R.; van Bokhoven, H.; van Essen, A.; van Ravenswaaij-Arts, C.; Dyack, S.; Aitman, T.; Bennett, D.; Caulfield, M.; Chinnery, P.; Gale, D.; Koziell, A.; Kuijpers, T.W.; Laffan, M.A.; Maher, E.; Markus, H.S.; Morrell, N.W.; Ouwehand, W.H.; Perry, D.J.; Raymond, F.L.; Roberts, I.; Smith, K.G.C.; Thrasher, A.; Watkins, H.; Williamson, C.; Woods, G.; Ashford, S.; Bradley, J.R.; Fletcher, D.; Hammerton, T.; James, R.; Kingston, N.; Penkett, C.J.; Stirrups, K.; Veltman, M.; Young, T.; Brown, M.; Clements-Brod, N.; Davis, J.; Dewhurst, E.; Dolling, H.; Erwood, M.; Frary, A.; Linger, R.; Martin, J.M.; Papadia, S.; Rehnstrom, K.; Stark, H.; Allsup, D.; Austin, S.; Bakchoul, T.; Bariana, T.K.; Bolton-Maggs, P.; Chalmers, E.; Collins, J.; Collins, P.; Erber, W.N.; Everington, T.; Favier, R.; Freson, K.; Furie, B.; Gattens, M.; Gebhart, J.; Gomez, K.; Greene, D.; Greinacher, A.; Gresele, P.; Hart, D.; Heemskerk, J.W.M.; Henskens, Y.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelly, A.M.; Lambert, M.P.; Lentaigne, C.; Liesner, R.; Makris, M.; Mangles, S.; Mathias, M.; Millar, C.M.; Mumford, A.; Nurden, P.; Payne, J.; Pasi, J.; Peerlinck, K.; Revel-Vilk, S.; Richards, M.; Rondina, M.; Roughley, C.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scully, M.; Sivapalaratnam, S.; Stubbs, M.; Tait, R.C.; Talks, K.; Thachil, J.; Toh, C.-H.; Turro, E.; Van Geet, C.; De Vries, M.; Warner, T.Q.; Watson, H.; Westbury, S.; Furnell, A.; Mapeta, R.; Rayner-Matthews, P.; Simeoni, I.; Staines, S.; Stephens, J.; Watt, C.; Whitehorn, D.; Attwood, A.; Daugherty, L.; Deevi, S.V.V.; Halmagyi, C.; Hu, F.; Matser, V.; Meacham, S.; Megy, K.; Shamardina, O.; Titterton, C.; Tuna, S.; Yu, P.; von Ziegenweldt, J.; Astle, W.; Bleda, M.; Carss, K.J.; Gräf, S.; Haimel, M.; Lango-Allen, H.; Richardson, S.; Calleja, P.; Rankin, S.; Turek, W.; Anderson, J.; Bryson, C.; Carmichael, J.; McJannet, C.; Stock, S.; Allen, L.; Ambegaonkar, G.; Armstrong, R.; Arno, G.; Bitner-Glindzicz, M.; Brady, A.; Canham, N.; Chitre, M.; Clement, E.; Clowes, V.; Deegan, P.; Deshpande, C.; Doffinger, R.; Firth, H.; Flinter, F.; French, C.; Gardham, A.; Ghali, N.; Gissen, P.; Grozeva, D.; Henderson, R.; Hensiek, A.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hurst, J.; Josifova, D.; Krishnakumar, D.; Kurian, M.A.; Lees, M.; MacLaren, R.; Maw, A.; Mehta, S.; Michaelides, M.; Moore, A.; Murphy, E.; Park, S.-M.; Parker, A.; Patch, C.; Paterson, J.; Rankin, J.; Reid, E.; Rosser, E.; Sanchis-Juan, A.; Sandford, R.; Santra, S.; Scott, R.; Sohal, A.; Stein, P.; Thomas, E.; Thompson, D.; Tischkowitz, M.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Wassmer, E.; Webster, A.; Ali, S.; Ali, S.; Boggard, H.J.; Church, C.; Coghlan, G.; Cookson, V.; Corris, P.A.; Creaser-Myers, A.; DaCosta, R.; Dormand, N.; Eyries, M.; Gall, H.; Ghataorhe, P.K.; Ghio, S.; Ghofrani, A.; Gibbs, J.S.R.; Girerd, B.; Greenhalgh, A.; Hadinnapola, C.; Houweling, A.C.; Humbert, M.; in't Veld, A.H.; Kennedy, F.; Kiely, D.G.; Kovacs, G.; Lawrie, A.; Ross, R.V.M.; Machado, R.; Masati, L.; Meehan, S.; Moledina, S.; Montani, D.; Othman, S.; Peacock, A.J.; Pepke-Zaba, J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ranganathan, L.; Rhodes, C.J.; Rue-Albrecht, K.; Schotte, G.; Shipley, D.; Soubrier, F.; Southgate, L.; Scelsi, L.; Suntharalingam, J.; Tan, Y.; Toshner, M.; Treacy, C.M.; Trembath, R.; Noordegraaf, A.V.; Walker, S.; Wanjiku, I.; Wharton, J.; Wilkins, M.; Wort, S.J.; Yates, K.; Alachkar, H.; Antrobus, R.; Arumugakani, G.; Bacchelli, C.; Baxendale, H.; Bethune, C.; Bibi, S.; Booth, C.; Browning, M.; Burns, S.; Chandra, A.; Cooper, N.; Davies, S.; Devlin, L.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Ghurye, R.; Gilmour, K.; Goddard, S.; Gordins, P.; Grigoriadou, S.; Hackett, S.; Hague, R.; Harper, L.; Hayman, G.; Herwadkar, A.; Huissoon, A.; Jolles, S.; Kelleher, P.; Kumararatne, D.; Lear, S.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Maimaris, J.; Manson, A.; McDermott, E.; Murng, S.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Oksenhendler, E.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Richter, A.; Samarghitean, C.; Sargur, R.; Savic, S.; Seneviratne, S.; Sewell, C.; Staples, E.; Stauss, H.; Thaventhiran, J.; Thomas, M.; Welch, S.; Willcocks, L.; Yeatman, N.; Yong, P.; Ancliff, P.; Babbs, C.; Layton, M.; Louka, E.; McGowan, S.; Mead, A.; Roy, N.; Chambers, J.; Dixon, P.; Estiu, C.; Hague, B.; Marschall, H.-U.; Simpson, M.; Chong, S.; Emmerson, I.; Ginsberg, L.; Gosal, D.; Hadden, R.; Horvath, R.; Mahdi-Rogers, M.; Manzur, A.; Marshall, A.; Matthews, E.; McCarthy, M.; Reilly, M.; Renton, T.; Rice, A.; Themistocleous, A.; Vale, T.; Van Zuydam, N.; Walker, S.; Ormondroyd, L.; Hudson, G.; Wei, W.; Yu Wai Man, P.; Whitworth, J.; Afzal, M.; Colby, E.; Saleem, M.; Alavijeh, O.S.; Cook, H.T.; Johnson, S.; Levine, A.P.; Wong, E.K.S.; Tan, R.; Boycott, K.M.; MacKenzie, A.; Majewski, J.; Brudno, M.; Bulman, D.; Dyment, D.

In: American Journal of Human Genetics. (American Journal of Human Genetics, 5 July 2018, 103(1):144-153)

Whitworth, J.; Smith, P.S.; Martin, J.-E.; West, H.; Luchetti, A.; Rodger, F.; Clark, G.; Shakeel, H.; Casey, R.T.; Armstrong, R.; Park, S.-M.; Tischkowitz, M.D.; Maher, E.R.; Carss, K.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Penkett, C.; Mapeta, R.; Ashford, S.; Megy, K.; Tischkowitz, M.D.; Ahmed, M.; Side, L.; Kumar, A.; Adlard, J.; Barwell, J.; Brewer, C.; Paterson, J.; Cole, T.; Hoffman, J.; Ong, K.R.; Evans, D.G.; Lalloo, F.; Woodward, E.R.; Fostira, F.; Greenhalgh, L.; Hanson, H.; Snape, K.; Henderson, A.; Izatt, L.; Kwong, A.; Chen-Shtoyerman, R.; Searle, C.; Skytte, A.-B.; Aitman, T.; Alachkar, H.; Ali, S.; Allen, L.; Allsup, D.; Ambegaonkar, G.; Anderson, J.; Antrobus, R.; Armstrong, R.; Arno, G.; Arumugakani, G.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Austin, S.; Bacchelli, C.; Bakchoul, T.; Bariana, T.K.; Baxendale, H.; Bennett, D.; Bethune, C.; Bibi, S.; Bitner-Glindzicz, M.; Bleda, M.; Boggard, H.; Bolton-Maggs, P.; Booth, C.; Bradley, J.R.; Brady, A.; Brown, M.; Browning, M.; Bryson, C.; Burns, S.; Calleja, P.; Canham, N.; Carmichael, J.; Carss, K.; Caulfield, M.; Chalmers, E.; Chandra, A.; Chinnery, P.; Chitre, M.; Church, C.; Clement, E.; Clements-Brod, N.; Clowes, V.; Coghlan, G.; Collins, P.; Cookson, V.; Cooper, N.; Corris, P.; Creaser-Myers, A.; DaCosta, R.; Daugherty, L.; Davies, S.; Davis, J.; De Vries, M.; Deegan, P.; Deevi, S.V.V.; Deshpande, C.; Devlin, L.; Dewhurst, E.; Dixon, P.; Doffinger, R.; Dormand, N.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Erber, W.N.; Erwood, M.; Everington, T.; Favier, R.; Firth, H.; Fletcher, D.; Flinter, F.; Frary, A.; Freson, K.; Furie, B.; Furnell, A.; Gale, D.; Gardham, A.; Gattens, M.; Ghali, N.; Ghataorhe, P.K.; Ghurye, R.; Gibbs, S.; Gilmour, K.; Gissen, P.; Goddard, S.; Gomez, K.; Gordins, P.; Graf, S.; Gräf, S.; Greene, D.; Greenhalgh, A.; Greinacher, A.; Grigoriadou, S.; Grozeva, D.; Hackett, S.; Hadinnapola, C.; Hague, R.; Haimel, M.; Halmagyi, C.; Hammerton, T.; Hart, D.; Hayman, G.; Heemskerk, J.W.M.; Henderson, R.; Hensiek, A.; Henskens, Y.; Herwadkar, A.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hu, F.; Huis in't Veld, A.; Huissoon, A.; Humbert, M.; Hurst, J.; James, R.; Jolles, S.; Josifova, D.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelleher, P.; Kelly, A.M.; Kennedy, F.; Kiely, D.; Kingston, N.; Koziell, A.; Krishnakumar, D.; Kuijpers, T.W.; Kuijpers, T.; Kumararatne, D.; Kurian, M.; Laffan, M.A.; Lambert, M.P.; Allen, H.L.; Lango-Allen, H.; Lawrie, A.; Lear, S.; Lees, M.; Lentaigne, C.; Liesner, R.; Linger, R.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Louka, E.; Machado, R.; Ross, R.M.; MacLaren, R.; Maimaris, J.; Mangles, S.; Manson, A.; Mapeta, R.; Markus, H.S.; Martin, J.; Masati, L.; Mathias, M.; Matser, V.; Maw, A.; McDermott, E.; McJannet, C.; Meacham, S.; Meehan, S.; Megy, K.; Mehta, S.; Michaelides, M.; Millar, C.M.; Moledina, S.; Moore, A.; Morrell, N.; Mumford, A.; Murng, S.; Murphy, E.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Nurden, P.; Oksenhendler, E.; Othman, S.; Ouwehand, W.H.; Papadia, S.; Park, S.-M.; Parker, A.; Pasi, J.; Patch, C.; Paterson, J.; Payne, J.; Peacock, A.; Peerlinck, K.; Penkett, C.J.; Pepke-Zaba, J.; Perry, D.; Perry, D.J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Rankin, S.; Rankin, J.; Raymond, F.L.; Rayner-Matthews, P.; Rehnstrom, K.; Reid, E.; Rhodes, C.J.; Richards, M.; Richardson, S.; Richter, A.; Roberts, I.; Rondina, M.; Rosser, E.; Roughley, C.; Roy, N.; Rue-Albrecht, K.; Samarghitean, C.; Sanchis-Juan, A.; Sandford, R.; Santra, S.; Sargur, R.; Savic, S.; Schotte, G.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scott, R.; Scully, M.; Seneviratne, S.; Sewell, C.; Shamardina, O.; Shipley, D.; Simeoni, I.; Sivapalaratnam, S.; Smith, K.G.C.; Sohal, A.; Southgate, L.; Staines, S.; Staples, E.; Stark, H.; Stauss, H.; Stein, P.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Suntharalingam, J.; Talks, K.; Tan, Y.; Thachil, J.; Thaventhiran, J.; Thomas, E.; Thomas, M.; Thompson, D.; Thrasher, A.; Tischkowitz, M.; Titterton, C.; Toh, C.-H.; Toshner, M.; Treacy, C.; Trembath, R.; Tuna, S.; Turek, W.; Turro, E.; Van Geet, C.; Veltman, M.; Vogt, J.; von Ziegenweldt, J.; Noordegraaf, A.V.; Wakeling, E.; Wanjiku, I.; Warner, T.Q.; Wassmer, E.; Watkins, H.; Watt, C.; Webster, N.; Welch, S.; Westbury, S.; Wharton, J.; Whitehorn, D.; Wilkins, M.; Willcocks, L.; Williamson, C.; Woods, G.; Woods, G.; Wort, J.; Yeatman, N.; Yong, P.; Young, T.; Yu, P.

In: American Journal of Human Genetics. (American Journal of Human Genetics, 5 July 2018, 103(1):3-18)

Khan, K.N.; Holder, G.E.; Arno, G.; Moore, A.T.; Michaelides, M.; Webster, A.R.; El-Asrag, M.E.; McKibbin, M.; Poulter, J.A.; Toomes, C.; Inglehearn, C.F.; Ali, M.; Bommireddy, T.; Ku, C.A.; Pennesi, M.E.; Carss, K.; Raymond, F.L.; Bagheri, S.; Scholl, H.P.; Bakall, B.; Aitman, T.; Alachkar, H.; Ali, S.; Allen, L.; Allsup, D.; Ambegaonkar, G.; Anderson, J.; Antrobus, R.; Armstrong, R.; Arumugakani, G.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Austin, S.; Bacchelli, C.; Bakchoul, T.; Bariana, T.K.; Baxendale, H.; Bennett, D.; Bethune, C.; Bibi, S.; Bitner-Glindzicz, M.; Bleda, M.; Boggard, H.; Bolton-Maggs, P.; Booth, C.; Bradley, J.R.; Brady, A.; Brown, M.; Browning, M.; Bryson, C.; Burns, S.; Calleja, P.; Canham, N.; Carmichael, J.; Caulfield, M.; Chalmers, E.; Chandra, A.; Chinnery, P.; Chitre, M.; Church, C.; Clement, E.; Clements-Brod, N.; Clowes, V.; Coghlan, G.; Collins, P.; Cooper, N.; Creaser-Myers, A.; Dacosta, R.; Daugherty, L.; Davies, S.; Davis, J.; De Vries, M.; Deegan, P.; Deevi, S.V.V.; Deshpande, C.; Devlin, L.; Dewhurst, E.; Doffinger, R.; Dormand, N.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Erber, W.N.; Erwood, M.; Everington, T.; Favier, R.; Firth, H.; Fletcher, D.; Flinter, F.; Fox, J.C.; Frary, A.; Freson, K.; Furie, B.; Furnell, A.; Gale, D.; Gardham, A.; Gattens, M.; Ghali, N.; Ghataorhe, P.K.; Ghurye, R.; Gibbs, S.; Gilmour, K.; Gissen, P.; Goddard, S.; Gomez, K.; Gordins, P.; Gräf, S.; Greene, D.; Greenhalgh, A.; Greinacher, A.; Grigoriadou, S.; Grozeva, D.; Hackett, S.; Hadinnapola, C.; Hague, R.; Haimel, M.; Halmagyi, C.; Hammerton, T.; Hart, D.; Hayman, G.; Heemskerk, J.W.M.; Henderson, R.; Hensiek, A.; Henskens, Y.; Herwadkar, A.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hu, F.; Huissoon, A.; Humbert, M.; Hurst, J.; James, R.; Jolles, S.; Josifova, D.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelleher, P.; Kelly, A.M.; Kennedy, F.; Kiely, D.; Kingston, N.; Koziell, A.; Krishnakumar, D.; Kuijpers, T.W.; Kumararatne, D.; Kurian, M.; Laffan, M.A.; Lambert, M.P.; Allen, H.L.; Lawrie, A.; Lear, S.; Lees, M.; Lentaigne, C.; Liesner, R.; Linger, R.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Machado, R.; Mackenzie, R.; Maclaren, R.; Maher, E.; Maimaris, J.; Mangles, S.; Manson, A.; Mapeta, R.; Markus, H.S.; Martin, J.; Masati, L.; Mathias, M.; Matser, V.; Maw, A.; McDermott, E.; McJannet, C.; Meacham, S.; Meehan, S.; Megy, K.; Mehta, S.; Millar, C.M.; Moledina, S.; Moore, A.; Morrell, N.; Mumford, A.; Murng, S.; Murphy, E.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Nurden, P.; Oksenhendler, E.; Ouwehand, W.H.; Papadia, S.; Park, S.-M.; Parker, A.; Pasi, J.; Patch, C.; Paterson, J.; Payne, J.; Peacock, A.; Peerlinck, K.; Penkett, C.J.; Pepke-Zaba, J.; Perry, D.J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Rankin, S.; Rankin, J.; Rehnstrom, K.; Reid, E.; Rhodes, C.J.; Richards, M.; Richardson, S.; Richter, A.; Roberts, I.; Rondina, M.; Rosser, E.; Roughley, C.; Rue-Albrecht, K.; Samarghitean, C.; Sanchis-Juan, A.; Sandford, R.; Santra, S.; Sargur, R.; Savic, S.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scott, R.; Scully, M.; Seneviratne, S.; Sewell, C.; Shamardina, O.; Shipley, D.; Simeoni, I.; Sivapalaratnam, S.; Smith, K.; Sohal, A.; Southgate, L.; Staines, S.; Staples, E.; Stauss, H.; Stein, P.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Suntharalingam, J.; Tait, R.C.; Talks, K.; Tan, Y.; Thachil, J.; Thaventhiran, J.; Thomas, E.; Thomas, M.; Thompson, D.; Thrasher, A.; Tischkowitz, M.; Titterton, C.; Toh, C.-H.; Toshner, M.; Treacy, C.; Trembath, R.; Tuna, S.; Turek, W.; Turro, E.; Van Geet, C.; Veltman, M.; Vogt, J.; von Ziegenweldt, J.; Vonk Noordegraaf, A.; Wakeling, E.; Wanjiku, I.; Warner, T.Q.; Wassmer, E.; Watkins, H.; Webster, A.; Welch, S.; Westbury, S.; Wharton, J.; Whitehorn, D.; Wilkins, M.; Willcocks, L.; Williamson, C.; Woods, G.; Wort, J.; Yeatman, N.; Yong, P.; Young, T.; Yu, P.; Black, G.; Hall, G.; Ingram, S.; Taylor, R.; Ramsden, S.; Manson, F.; Sergouniotis, P.; Hardcastle, A.; Plagnol, V.; Cheetham, M.; Fiorentino, A.; Pontikos, N.; Bhattacharya, S.; Poulter, J.; Lord, E.; Nemeth, A.; Downes, S.; Halford, S.; Yu, J.; Lise, S.; van Heyningen, V.

In: Investigative Ophthalmology and Visual Science. (Investigative Ophthalmology and Visual Science, 1 June 2017, 58(7):2906-2914)

Arno, G.; Hull, S.; Zihni, C.; Robson, A.G.; Fiorentino, A.; Hardcastle, A.J.; Holder, G.E.; Moore, A.T.; Matter, K.; Balda, M.S.; Webster, A.R.; Carss, K.J.; Raymond, F.L.; Plagnol, V.; Black, G.; Hall, G.; Ingram, S.; Gillespie, R.; Manson, F.; Sergouniotis, P.; Inglehearn, C.; Toomes, C.; Ali, M.; McKibbin, M.; Poulter, J.; Khan, K.; Lord, E.; Nemeth, A.; Downes, S.; Halford, S.; Yu, J.; Lise, S.; Arno, G.; Fiorentino, A.; Ponitkos, N.; Plagnol, V.; Michaelides, M.; Hardcastle, A.J.; Cheetham, M.E.; Webster, A.R.; van Heyningen, V.; Aitman, T.; Alachkar, H.; Ali, S.; Allen, L.; Allsup, D.; Ambegaonkar, G.; Anderson, G.; Antrobus, R.; Armstrong, R.; Arno, G.; Arumugakani, G.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Austin, S.; Bacchelli, C.; Bibi, S.; Bitner-Glindzicz, M.; Bleda, M.; Boggard, H.; Bolton-Maggs, P.; Booth, C.; Bradley, J.R.; Brady, A.; Brown, A.; Browning, M.; Bryson, C.; Burns, S.; Calleja, P.; Canham, N.; Carmichael, J.; Carss, K.; Caulfield, M.; Chalmers, E.; Chandra, A.; Chinnery, P.; Chitre, M.; Church, C.; Clement, E.; Clements-Brod, N.; Clowes, V.; Coghlan, G.; Collins, P.; Cooper, N.; Creaser-Myers, A.; DaCosta, R.; Daugherty, L.; Davies, S.; Davis, J.; De Vries, M.; Deegan, P.; Deevi, S.V.V.; Deshpande, C.; Devlin, L.; Dewhurst, E.; Doffinger, R.; Dormand, N.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Erber, W.N.; Erwood, M.; Everington, T.; Favier, R.; Firth, H.; Fletcher, D.; Flinter, F.; Fox, J.C.; Frary, A.; Freson, K.; Furie, B.; Furnell, A.; Gale, D.; Gardham, A.; Gattens, M.; Ghali, M.; Ghataorhe, P.K.; Ghurye, R.; Gibbs, S.; Gilmour, K.; Gissen, P.; Goddard, S.; Gomez, K.; Gordins, P.; Gräf, S.; Greene, D.; Greenhalgh, A.; Greinacher, A.; Grigoriadou, S.; Grozeva, D.; Hackett, S.; Hadinnapola, C.; Hague, R.; Haimel, M.; Halmagyi, C.; Hammerton, T.; Hart, D.; Hayman, D.; Heemskerk, J.W.M.; Henderson, R.; Hensiek, A.; Henskens, Y.; Herwadkar, A.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hu, F.; Huissoon, A.; Humbert, M.; Hurst, J.; James, R.; Jolles, S.; Josifova, D.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelleher, P.; Kelly, A.M.; Kennedy, F.; Kiely, D.; Kingston, D.; Koziell, A.; Krishnakumar, D.; Kuijpers, T.W.; Kumararatne, D.; Kurian, M.; Laffan, M.A.; Lambert, M.P.; Lango Allen, H.; Lawrie, A.; Lear, S.; Lees, M.; Lentaigne, C.; Liesner, C.; Linger, R.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Machado, R.; Mackenzie, R.; MacLaren, R.; Maher, E.; Maimaris, J.; Mangles, S.; Manson, A.; Mapeta, R.; Markus, H.S.; Martin, J.; Masati, L.; Mathias, M.; Matser, V.; Maw, A.; McDermott, E.; McJannet, C.; Meacham, S.; Meehan, S.; Megy, K.; Mehta, S.; Michaelides, M.; Millar, C.M.; Moledina, S.; Moore, A.; Morrell, A.; Morrell, A.; Mumford, A.; Murng, S.; Murphy, E.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Nurden, P.; Oksenhendler, E.; Ouwehand, W.H.; Papadia, S.; Park, S.; Parker, A.; Pasi, J.; Patch, C.; Paterson, C.; Payne, J.; Peacock, A.; Peerlinck, K.; Penkett, C.J.; Pepke-Zaba, J.; Perry, D.J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Rankin, S.; Rankin, J.; Raymond, F.; Rehnstrom, K.; Reid, E.; Rhodes, C.J.; Richards, M.; Richardson, S.; Richter, A.; Roberts, I.; Rondina, M.; Rosser, E.; Roughley, C.; Rue-Albrecht, K.; Rue-Albrecht, K.; Samarghitean, C.; Sanchis-Juan, A.; Sandford, R.; Santra, S.; Sargur, R.; Savic, S.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scott, R.; Scully, M.; Seneviratne, M.; Sewell, C.; Shamardina, O.; Shipley, D.; Simeoni, I.; Sivapalaratnam, S.; Smith, K.; Sohal, A.; Southgate, L.; Staines, S.; Staples, E.; Stauss, H.; Stein, P.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Suntharalingam, J.; Suntharalingam, J.; Tait, R.; Talks, K.; Tan, Y.; Thachil, J.; Thaventhiran, J.; Thomas, E.; Thomas, M.; Thompson, D.; Thrasher, A.; Tischkowitz, M.; Titterton, C.; Toh, C.; Toshner, M.; Treacy, C.; Trembath, R.; Tuna, S.; Turek, W.; Turro, E.; Van Geet, C.; Veltman, M.; Vogt, J.; von Ziegenweldt, J.; Vonk Noordegraaf, A.; Wakeling, E.; Wanjiku, I.; Warner, T.Q.; Wassmer, E.; Watkins, H.; Webster, A.; Welch, S.; Westbury, S.; Wharton, J.; Whitehorn, D.; Wilkins, M.; Willcocks, L.; Williamson, C.; Woods, G.; Wort, J.; Yeatman, N.; Yong, P.; Young, T.; Yu, P.

In: American Journal of Human Genetics. (American Journal of Human Genetics, 2 February 2017, 100(2):334-342)

Carss, K.J.; Erwood, M.; Stephens, J.; Sanchis-Juan, A.; Megy, K.; Dewhurst, E.; Penkett, C.; Stirrups, K.; Ouwehand, W.H.; Arno, G.; Grozeva, D.; Josifova, D.; Bitner-Glindzicz, M.; Scott, R.H.; Clement, E.; Allen, L.; Armstrong, R.; Brady, A.F.; Carmichael, J.; Chitre, M.; Henderson, R.H.H.; Hurst, J.; MacLaren, R.E.; Murphy, E.; Paterson, J.; Rosser, E.; Thompson, D.A.; Wakeling, E.; Michaelides, M.; Moore, A.T.; Raymond, F.L.; Webster, A.R.; Hull, S.; Malka, S.; Rizzo, R.; Wright, G.; Plagnol, V.; Aitman, T.; Alachkar, H.; Ali, S.; Allsup, D.; Ambegaonkar, G.; Anderson, J.; Antrobus, R.; Arumugakani, G.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Austin, S.; Bacchelli, C.; Bakchoul, T.; Bariana, T.K.; Baxendale, H.; Bennett, D.; Bethune, C.; Bibi, S.; Bleda, M.; Boggard, H.; Bolton-Maggs, P.; Booth, C.; Bradley, J.R.; Brady, A.; Brown, M.; Browning, M.; Bryson, C.; Burns, S.; Calleja, P.; Canham, N.; Caulfield, M.; Chalmers, E.; Chandra, A.; Chinnery, P.; Church, C.; Clements-Brod, N.; Clowes, V.; Coghlan, G.; Collins, P.; Cooper, N.; Creaser-Myers, A.; DaCosta, R.; Daugherty, L.; Davies, S.; Davis, J.; De Vries, M.; Deegan, P.; Deevi, S.V.V.; Deshpande, C.; Devlin, L.; Doffinger, R.; Dormand, N.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Erber, W.N.; Everington, T.; Favier, R.; Firth, H.; Fletcher, D.; Flinter, F.; Fox, J.C.; Frary, A.; Freson, K.; Furie, B.; Furnell, A.; Gale, D.; Gardham, A.; Gattens, M.; Ghali, N.; Ghataorhe, P.K.; Ghurye, R.; Gibbs, S.; Gilmour, K.; Gissen, P.; Goddard, S.; Gomez, K.; Gordins, P.; Gräf, S.; Greene, D.; Greenhalgh, A.; Greinacher, A.; Grigoriadou, S.; Hackett, S.; Hadinnapola, C.; Hague, R.; Haimel, M.; Halmagyi, C.; Hammerton, T.; Hart, D.; Hayman, G.; Heemskerk, J.W.M.; Hensiek, A.; Henskens, Y.; Herwadkar, A.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hu, F.; Huissoon, A.; Humbert, M.; James, R.; Jolles, S.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelleher, P.; Kelly, A.M.; Kennedy, F.; Kiely, D.; Kingston, N.; Koziell, A.; Krishnakumar, D.; Kuijpers, T.W.; Kumararatne, D.; Kurian, M.; Laffan, M.A.; Lambert, M.P.; Allen, H.L.; Lawrie, A.; Lear, S.; Lees, M.; Lentaigne, C.; Liesner, R.; Linger, R.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Machado, R.; Mackenzie, R.; Maher, E.; Maimaris, J.; Mangles, S.; Manson, A.; Mapeta, R.; Markus, H.S.; Martin, J.; Masati, L.; Mathias, M.; Matser, V.; Maw, A.; McDermott, E.; McJannet, C.; Meacham, S.; Meehan, S.; Mehta, S.; Millar, C.M.; Moledina, S.; Morrell, N.; Mumford, A.; Murng, S.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Nurden, P.; Oksenhendler, E.; Papadia, S.; Park, S.-M.; Parker, A.; Pasi, J.; Patch, C.; Payne, J.; Peacock, A.; Peerlinck, K.; Pepke-Zaba, J.; Perry, D.J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Rankin, S.; Rankin, J.; Rehnstrom, K.; Reid, E.; Rhodes, C.J.; Richards, M.; Richardson, S.; Richter, A.; Roberts, I.; Rondina, M.; Roughley, C.; Rue-Albrecht, K.; Sandford, R.; Santra, S.; Sargur, R.; Savic, S.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scully, M.; Seneviratne, S.; Sewell, C.; Shamardina, O.; Shipley, D.; Simeoni, I.; Sivapalaratnam, S.; Smith, K.; Sohal, A.; Southgate, L.; Staines, S.; Staples, E.; Stauss, H.; Stein, P.; Stock, S.; Suntharalingam, J.; Tait, R.C.; Talks, K.; Tan, Y.; Thachil, J.; Thaventhiran, J.; Thomas, E.; Thomas, M.; Thrasher, A.; Tischkowitz, M.; Titterton, C.; Toh, C.-H.; Toshner, M.; Treacy, C.; Trembath, R.; Tuna, S.; Turek, W.; Turro, E.; Van Geet, C.; Veltman, M.; Vogt, J.; von Ziegenweldt, J.; Noordegraaf, A.V.; Wanjiku, I.; Warner, T.Q.; Wassmer, E.; Watkins, H.; Welch, S.; Westbury, S.; Wharton, J.; Whitehorn, D.; Wilkins, M.; Willcocks, L.; Williamson, C.; Woods, G.; Wort, J.; Yeatman, N.; Yong, P.; Young, T.; Yu, P.

In: American Journal of Human Genetics. (American Journal of Human Genetics, 5 January 2017, 100(1):75-90)

Farmery, J.H.R.; Lynch, A.G.; Smith, M.L.; Huissoon, A.; Hackett, S.; Welch, S.; Furnell, A.; Sanchis-Juan, A.; Frary, A.; Attwood, A.; Titterton, C.; Bryson, C.; Penkett, C.J.; Watt, C.; McJannet, C.; French, C.; Samarghitean, C.; Halmagyi, C.; Greene, D.; Whitehorn, D.; Fletcher, D.; Maher, E.; Staples, E.; Turro, E.; Reid, E.; Raymond, F.L.; Hu, F.; Hudson, G.; Woods, G.; Lango Allen, H.; Lango-Allen, H.; Stark, H.; Dolling, H.; Markus, H.S.; Simeoni, I.; Thaventhiran, J.; Whitworth, J.; Martin, J.; Davis, J.; Stephens, J.; Anderson, J.; von Ziegenweldt, J.; Rehnstrom, K.; Megy, K.; Stirrups, K.; Smith, K.G.C.; Carss, K.; Daugherty, L.; Tischkowitz, M.; Erwood, M.; Veltman, M.; Bleda, M.; Brown, M.; Haimel, M.; Clements-Brod, N.; Kingston, N.; Morrell, N.W.; Shamardina, O.; Chinnery, P.; Yu-Wai-Man, P.; Calleja, P.; Rayner-Matthews, P.; Yu, P.; Linger, R.; Doffinger, R.; Tan, R.; Sandford, R.; James, R.; Mapeta, R.; Tuna, S.; Nejentsev, S.; Staines, S.; Papadia, S.; Ashford, S.; Stock, S.; Deevi, S.V.V.; Gräf, S.; Meacham, S.; Rankin, S.; Richardson, S.; Young, T.; Hammerton, T.; Matser, V.; Wei, W.; Ouwehand, W.H.; Astle, W.; Turek, W.; Mead, A.; Babbs, C.; Bennett, D.; Louka, E.; Watkins, H.; Roberts, I.; Ormondroyd, L.; Roy, N.; Themistocleous, A.; Longhurst, H.; McCarthy, M.; Zuydam, N.V.; McGowan, S.; Vale, T.; Levine, A.P.; Alavijeh, O.S.; Manzur, A.; Thrasher, A.; Gardham, A.; Thompson, D.; Rosser, E.; Clement, E.; Hurst, J.; Bitner-Glindzicz, M.; Lees, M.; Gissen, P.; Ancliff, P.; Scott, R.; Henderson, R.; Moledina, S.; Walker, S.; Cookson, V.; Bacchelli, C.; Booth, C.; Maimaris, J.; Gilmour, K.; Kurian, M.; Bibi, S.; Qasim, W.; Greenhalgh, A.; Shipley, D.; Corris, P.A.; Parker, A.; Manson, A.; Chandra, A.; Hensiek, A.; Maw, A.; Kelly, A.M.; Perry, D.J.; Krishnakumar, D.; Kumararatne, D.; Ambegaonkar, G.; Firth, H.; Carmichael, J.; Paterson, J.; Bradley, J.R.; Willcocks, L.; Allen, L.; Chitre, M.; Gattens, M.; Deegan, P.; Stein, P.; Armstrong, R.; Mehta, S.; Holden, S.; Park, S.-M.; Davies, S.; Richter, A.; Antrobus, R.; Lawrie, A.; Creaser-Myers, A.; Kiely, D.G.; Walker, S.; Sohal, A.; Wassmer, E.; Vogt, J.; Santra, S.; Greinacher, A.; Bakchoul, T.; Peacock, A.J.; Church, C.; Kennedy, F.; Pollock, V.; Marshall, A.; Herwadkar, A.; Gosal, D.; Alachkar, H.; Mumford, A.; Westbury, S.; Colby, E.; Afzal, M.; Saleem, M.; Rice, A.; Millar, C.M.; Lentaigne, C.; Stubbs, M.; Laffan, M.A.; Aitman, T.; Webster, A.; Moore, A.; Arno, G.; Michaelides, M.; MacLaren, R.; Gale, D.; Gomez, K.; Bariana, T.K.; Brady, A.; Wakeling, E.; Canham, N.; Ghali, N.; Holder, S.; Clowes, V.; Koziell, A.; Deshpande, C.; Patch, C.; Josifova, D.; Thomas, E.; Flinter, F.; Holder, M.; Veld, A.H.; Vonk Noordegraaf, A.; Houweling, A.C.; Schotte, G.; Boggard, H.J.; Ghofrani, A.; Gall, H.; Girerd, B.; Montani, D.; Humbert, M.; Furie, B.; Schulman, S.; Treacy, C.M.; Hadinnapola, C.; Martin, J.M.; Yates, K.; Layton, M.; Cooper, N.; Kelleher, P.; Sewell, C.; Roughley, C.; Williamson, C.; Southgate, L.; Dixon, P.; Trembath, R.; Toh, C.-H.; Dewhurst, E.; Geet, C.V.; Peerlinck, K.; Freson, K.; Rhodes, C.J.; Wanjiku, I.; Wharton, J.; Rue-Albrecht, K.; Masati, L.; Ranganathan, L.; Wilkins, M.; Ghataorhe, P.K.; Meehan, S.; Othman, S.; Ali, S.; Ali, S.; Bethune, C.; Hart, D.; Sivapalaratnam, S.; Allsup, D.; Edgar, D.; Devlin, L.; Keeling, D.; Grozeva, D.; Wong, E.K.S.; Johnson, S.; Murphy, E.; Scully, M.; Chalmers, E.; Hague, R.; Drewe, E.; McDermott, E.; Matthews, E.; Reilly, M.; Chong, S.; Oksenhendler, E.; Soubrier, F.; Eyries, M.; Kovacs, G.; Polwarth, G.; Baxendale, H.; Pepke-Zaba, J.; Toshner, M.; Coghlan, G.; Stauss, H.; Ginsberg, L.; Burns, S.; Seneviratne, S.; Tan, Y.; Hayman, G.; Arumugakani, G.; Richards, M.; Savic, S.; Cook, H.T.; Schulze, H.; Watson, H.; Collins, J.; Pasi, J.; Lorenzo, L.; Yeatman, N.; Ghurye, R.; Grigoriadou, S.; Warner, T.Q.; Emmerson, I.; Horvath, R.; Quinti, I.; Gibbs, J.S.R.; Suntharalingam, J.; MackenzieRoss, R.V.; Payne, J.; Thachil, J.; Heemskerk, J.W.M.; Gebhart, J.; Rankin, J.; Talks, K.; Scelsi, L.; Ghio, S.; Harper, L.; Caulfield, M.; Ponsford, M.; Jolles, S.; Mathias, M.; Liesner, R.; Rondina, M.; Browning, M.; Lambert, M.P.; Makris, M.; De Vries, M.; Henskens, Y.; Mahdi-Rogers, M.; Hadden, R.; Renton, T.; Thomas, M.; Murng, S.; Dormand, N.; DaCosta, R.; Wort, S.J.; Gresele, P.; Nurden, P.; Yong, P.; Bolton-Maggs, P.; Gordins, P.; Collins, P.; Tait, R.C.; Machado, R.; Kazmi, R.; Sargur, R.; Egner, W.; Favier, R.; Noorani, S.; Lear, S.; Goddard, S.; Mangles, S.; Revel-Vilk, S.; Austin, S.; Kuijpers, T.; Kuijpers, T.W.; Everington, T.; Erber, W.N.

In: Scientific Reports. (Scientific Reports, 1 December 2018, 8(1))