학술논문
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1~20
Academic Journal
María del Rocío Pérez Baca; María Palomares-Bralo; Michiel Vanhooydonck; Lisa Hamerlinck; Eva D’haene; Sebastian Leimbacher; Eva Z. Jacobs; Laurenz De Cock; Erika D’haenens; Annelies Dheedene; Zoë Malfait; Lies Vantomme; Ananilia Silva; Kathleen Rooney; Xiaonan Zhao; Amir Hossein Saeidian; Nichole Marie Owen; Fernando Santos-Simarro; Roser Lleuger-Pujol; Sixto García-Miñaúr; Itsaso Losantos-García; Björn Menten; Gaia Gestri; Nicola Ragge; Abbey Scott; Alejandro Iglesias; Allyn McConkie-Rosell; Amy Kritzer; Ana Boto; Andi M. Lewis; Andreas Tzschach; Annarita Nicosia; Anne O’Donnell-Luria; Angela Peron; Ann-Charlotte Thuresson; Anneke Vulto-van-Silfhout; Antonio Novelli; Astrid S. Plomp; Balram Gangaram; Belén Gil-Fournier; Boris Keren; Casie Genetti; Chiara De Luca; Christian P. Schaaf; Claire Beneteau; Daniela Graziani; Daryl A. Scott; David A. Koolen; David Geneviéve; Dorine Bax; Elizabeth J. Leslie; Elizabeth Mizerik; Elizabeth Roeder; Emily Magness; Esther Nibbeling; Gaetan Lesca; Göran Annerén; Gregory M. Enns; Hilde Van Esch; Himanshu Goel; Inés Quintela; Jan Cobben; Jennifer L. Morrison; Jesus Eiris; Joan Stoler; Josephine Gao; Katharina Steindl; Katrina Dipple; Konstantinos Kolokotronis; Laurie H. Seaver; Lynda Pollack; Mahdi Motazacker; Manuela Gasparri; Margje Sinnema; Maria Cristina Digilio; Marie T. McDonald; Marisol Ibarra Ramírez; Martine Doco-Fenzy; Marzena Kucharczyk; Mathilde Nizon; Megan Boothe; Melanie C. O'Leary; Melissa T. Carter; Meredith Ross; Meredith Wilson; Merel Klaassens; Monia Ginevrino; Monica Hsiung Wojcik; Nathaniel Robin; Nicolas Chatron; Odile Boute; Pankaj Agrawal; Paolo Fontana; Paolo Zanoni; Pascal Joset; Pernille M. Torring; Ping Yee Billie Au; Servi Stevens; Soraya Ramiro León; Stephanie Baskin; Stephanie Parker DiTroia; Sue-Faye Siow; Tanguy Demaret; Vasilica Plaiasu; Virginia Clowes; Xi Luo; Yvonne Hilhorst-Hofstee; Bekim Sadikovic; Elke Bogaert; Kris Vleminckx; Thomas Naert; Delfien Syx; Bert Callewaert; Sarah Vergult
American Journal of Human Genetics, 112, 6, pp. 1388-1414
Academic Journal
Keng Ioi Vong; Sangmoon Lee; Kit Sing Au; T. Blaine Crowley; Valeria Capra; Jeremiah Martino; Meade Haller; Camila Araújo; Hélio R. Machado; Renee George; Bryn Gerding; Kiely N. James; Valentina Stanley; Nan Jiang; Kameron Alu; Naomi Meave; Anna S. Nidhiry; Fiza Jiwani; Isaac Tang; Ashna Nisal; Ishani Jhamb; Arzoo Patel; Aakash Patel; Jennifer McEvoy-Venneri; Chelsea Barrows; Celina Shen; Yoo-Jin Ha; Robyn Howarth; Madison Strain; Allison Elizabeth Ashley-Koch; Matloob Azam; Sara Mumtaz; Gyang Markus Bot; Richard H. Finnell; Zoha Kibar; Ahmed I. Marwan; Gia Melikishvili; Hal S. Meltzer; Osvaldo M. Mutchinick; David A. Stevenson; Henry J. Mroczkowski; Betsy Ostrander; Erica Schindewolf; Julie Moldenhauer; Elaine H. Zackai; Beverly S. Emanuel; Sixto Garcia-Minaur; Beata A. Nowakowska; Roger E. Stevenson; Maha S. Zaki; Hope Northrup; Hanna K. McNamara; Kimberly A. Aldinger; Ian G. Phelps; Mei Deng; Ian A. Glass; Bernice Morrow; Donna M. McDonald-McGinn; Simone Sanna-Cherchi; Dolores J. Lamb; Joseph G. Gleeson; Allison Elizabeth Ashley Koch; Joan Le; Philip J. Lupo; Helio R. Machado; Tony Magana; Anna Yurrita; José Ramón Medina-Bereciartu; Caroline M. Kolvenbach; Shirlee Shril; Friedhelm Hildebrandt; Mahmoud M. Noureldeen; Aida MS. Salem; Yukitoshi Takahashi; Hormos Salimi-Dafsari; H. Westley Phillips; Brian Hanak; Bülent Kara; Ayfer Sakarya Güneş; David D. Gonda; Salman Kirmani; Tinatin Tkemaladze
Science, vol 384, iss 6695
Academic Journal
Rodriguez-Palmero A.; Boerrigter M. M.; Gomez-Andres D.; Aldinger K. A.; Marcos-Alcalde I.; Popp B.; Everman D. B.; Lovgren A. K.; Arpin S.; Bahrambeigi V.; Beunders G.; Bisgaard A. -M.; Bjerregaard V. A.; Bruel A. -L.; Challman T. D.; Cogne B.; Coubes C.; de Man S. A.; Denomme-Pichon A. -S.; Dye T. J.; Elmslie F.; Feuk L.; Garcia-Minaur S.; Gertler T.; Giorgio E.; Gruchy N.; Haack T. B.; Haldeman-Englert C. R.; Haukanes B. I.; Hoyer J.; Hurst A. C. E.; Isidor B.; Soller M. J.; Kushary S.; Kvarnung M.; Landau Y. E.; Leppig K. A.; Lindstrand A.; Kleinendorst L.; MacKenzie A.; Mandrile G.; Mendelsohn B. A.; Moghadasi S.; Morton J. E.; Moutton S.; Muller A. J.; O'Leary M.; Pacio-Miguez M.; Palomares-Bralo M.; Parikh S.; Pfundt R.; Pode-Shakked B.; Rauch A.; Repnikova E.; Revah-Politi A.; Ross M. J.; Ruivenkamp C. A. L.; Sarrazin E.; Savatt J. M.; Schluter A.; Schonewolf-Greulich B.; Shad Z.; Shaw-Smith C.; Shieh J. T.; Shohat M.; Spranger S.; Thiese H.; Mau-Them F. T.; van Bon B.; van de Burgt I.; van de Laar I. M. B. H.; van Drie E.; van Haelst M. M.; van Ravenswaaij-Arts C. M.; Verdura E.; Vitobello A.; Waldmuller S.; Whiting S.; Zweier C.; Prada C. E.; de Vries B. B. A.; Dobyns W. B.; Reiter S. F.; Gomez-Puertas P.; Pujol A.; Tumer Z.
Genetics in Medicine
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Rodríguez-Palmero, A, Boerrigter, M M, Gómez-Andrés, D, Aldinger, K A, Marcos-Alcalde, Í, Popp, B, Everman, D B, Lovgren, A K, Arpin,S , Bahrambeigi, V, Beunders, G, Bisgaard, A M, Bjerregaard, V A, Bruel, A L, Challman, T D, Cogné, B, Coubes, C, de Man, S A, Denommé-Pichon, A S , Dye, T J, Elmslie, F, Feuk, L, García -Miñaúr , S , Gertler, T, Giorgio, E, Gruchy, N, Haack, T B, Haldeman-Englert, C R, Haukanes, B I, Hoyer, J, Hurst, A C E, Isidor, B, Soller, M J, Kushary, S , Kvarnung, M, Landau, Y E, Leppig, K A, Lindstrand, A, Kleinendorst, L, MacKenzie, A, Mandrile, G, Mendelsohn, B A, Moghadasi, S , Morton, J E, Moutton, S , Müller, A J, O’Leary, M, Pacio-Míguez, M, Palomares-Bralo, M, Parikh, S , Pfundt, R, Pode-Shakked, B, Rauch, A, Repnikova, E, Revah-Politi, A, Ross, M J, Ruivenkamp, C A L, Sarrazin, E, Savatt, J M, Schlüter, A, Schönewolf-Greulich, B, Shad, Z, Shaw-Smith, C, Shieh, J T, Shohat, M, Spranger, S , Thiese, H, Mau-Them, F T, van Bon, B, van de Burgt, I, van de Laar, I M B H, van Drie, E, van Haelst, M M, van Ravenswaaij-Arts, C M, Verdura, E, Vitobello, A, Waldmüller, S , Whiting, S , Zweier, C, Prada, C E, de Vries, B B A, Dobyns, W B, Reiter, S F, Gómez-Puertas, P, Pujol, A & Tümer, Z 2021, 'DLG4-related synaptopathy : a new rare brain disorder', Genetics in Medicine, vol. 23, no. 5, pp. 888-899. https://doi.org/10.1038/s41436-020-01075-9
Genetics in Medicine, 23, 5, pp. 888-899
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Rodríguez-Palmero, A, Boerrigter, M M, Gómez-Andrés, D, Aldinger, K A, Marcos-Alcalde, Í, Popp, B, Everman, D B, Lovgren, A K, Arpin,
Genetics in Medicine, 23, 5, pp. 888-899
Academic Journal
Yingjie Zhao; Yujue Wang; Lijie Shi; Donna M. McDonald-McGinn; T. Blaine Crowley; Daniel E. McGinn; Oanh T. Tran; Daniella Miller; Jhih-Rong Lin; Elaine Zackai; H. Richard Johnston; Eva W. C. Chow; Jacob A. S. Vorstman; Claudia Vingerhoets; Therese van Amelsvoort; Doron Gothelf; Ann Swillen; Jeroen Breckpot; Joris R. Vermeesch; Stephan Eliez; Maude Schneider; Marianne B. M. van den Bree; Michael J. Owen; Wendy R. Kates; Gabriela M. Repetto; Vandana Shashi; Kelly Schoch; Carrie E. Bearden; M. Cristina Digilio; Marta Unolt; Carolina Putotto; Bruno Marino; Maria Pontillo; Marco Armando; Stefano Vicari; Kathleen Angkustsiri; Linda Campbell; Tiffany Busa; Damian Heine-Suñer; Kieran C. Murphy; Declan Murphy; Sixto García-Miñaúr; Luis Fernández; International 22q11.2 Brain and Behavior Consortium (IBBC); Zhengdong D. Zhang; Elizabeth Goldmuntz; Raquel E. Gur; Beverly S. Emanuel; Deyou Zheng; Christian R. Marshall; Anne S. Bassett; Tao Wang; Bernice E. Morrow
npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Academic Journal
Sayaka Kayumi; Luis A. Pérez-Jurado; María Palomares; Sneha Rangu; Sarah E. Sheppard; Wendy K. Chung; Michael C. Kruer; Mira Kharbanda; David J. Amor; George McGillivray; Julie S. Cohen; Sixto García-Miñaúr; Clare L. van Eyk; Kelly Harper; Lachlan A. Jolly; Dani L. Webber; Christopher P. Barnett; Fernando Santos-Simarro; Marta Pacio-Míguez; Angela del Pozo; Somayeh Bakhtiari; Matthew Deardorff; Holly A. Dubbs; Kosuke Izumi; Katheryn Grand; Christopher Gray; Paul R. Mark; Elizabeth J. Bhoj; Dong Li; Xilma R. Ortiz-Gonzalez; Beth Keena; Elaine H. Zackai; Ethan M. Goldberg; Guiomar Perez de Nanclares; Arrate Pereda; Isabel Llano-Rivas; Ignacio Arroyo; María Ángeles Fernández-Cuesta; Christel Thauvin-Robinet; Laurence Faivre; Aurore Garde; Benoit Mazel; Ange-Line Bruel; Michael L. Tress; Eva Brilstra; Amena Smith Fine; Kylie E. Crompton; Alexander P.A. Stegmann; Margje Sinnema; Servi C.J. Stevens; Joost Nicolai; Gaetan Lesca; Laurence Lion-François; Damien Haye; Nicolas Chatron; Amelie Piton; Mathilde Nizon; Benjamin Cogne; Siddharth Srivastava; Jennifer Bassetti; Candace Muss; Karen W. Gripp; Rebecca A. Procopio; Francisca Millan; Michelle M. Morrow; Melissa Assaf; Andres Moreno-De-Luca; Shelagh Joss; Mark J. Hamilton; Marta Bertoli; Nicola Foulds; Shane McKee; Alastair H. MacLennan; Jozef Gecz; Mark A. Corbett
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Academic Journal
David A. Dyment; Anne O'Donnell‐Luria; Pankaj B. Agrawal; Zeynep Coban Akdemir; Kyrieckos A. Aleck; Danny Antaki; Hind Al Sharhan; Ping‐Yee B. Au; Hatip Aydin; Alan H. Beggs; Kaya Bilguvar; Eric Boerwinkle; Harrison Brand; Catherine A. Brownstein; Steve Buyske; Bernard Chodirker; Jungmin Choi; Albert E. Chudley; Carol L. Clericuzio; Gerald F. Cox; Cynthia Curry; Elke de Boer; Bert B. A. de Vries; Kathryn Dunn; Cullen M. Dutmer; Eleina M. England; Jill A. Fahrner; Bilgen B. Geckinli; Casie A. Genetti; Alper Gezdirici; William T. Gibson; Joseph G. Gleeson; Cheryl R. Greenberg; April Hall; Ada Hamosh; Taila Hartley; Shalini N. Jhangiani; Ender Karaca; Kristin Kernohan; Julie L. Lauzon; M. E. Suzanne Lewis; R. Brian Lowry; Francesc López‐Giráldez; Tara C. Matise; Jennifer McEvoy‐Venneri; Brenda McInnes; Aziz Mhanni; Sixto Garcia Minaur; Jukka Moilanen; An Nguyen; Malgorzata J. M. Nowaczyk; Jennifer E. Posey; Katrin Õunap; Davut Pehlivan; Sander Pajusalu; Lynette S. Penney; Timothy Poterba; Paolo Prontera; Maria Juliana Rodovalho Doriqui; Sarah L. Sawyer; Nara Sobreira; Valentina Stanley; Deniz Torun; David Wargowski; P. Dane Witmer; Isaac Wong; Jinchuan Xing; Maha S. Zaki; Yeting Zhang; Kym M. Boycott; Michael J. Bamshad; Deborah A. Nickerson; Elizabeth E. Blue; A. Micheil Innes
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:119-133
Academic Journal
Dong Li; Qin Wang; Allan Bayat; Mark R. Battig; Yijing Zhou; Daniëlle G.M. Bosch; Gijs van Haaften; Leslie Granger; Andrea K. Petersen; Luis A. Pérez-Jurado; Gemma Aznar-Laín; Anushree Aneja; Miroslava Hancarova; Sarka Bendova; Martin Schwarz; Radka Kremlikova Pourova; Zdenek Sedlacek; Beth A. Keena; Michael E. March; Cuiping Hou; Nora O’Connor; Elizabeth J. Bhoj; Margaret H. Harr; Gabrielle Lemire; Kym M. Boycott; Meghan Towne; Megan Li; Mark Tarnopolsky; Lauren Brady; Michael J. Parker; Hanna Faghfoury; Lea Kristin Parsley; Emanuele Agolini; Maria Lisa Dentici; Antonio Novelli; Meredith Wright; Rachel Palmquist; Khanh Lai; Marcello Scala; Pasquale Striano; Michele Iacomino; Federico Zara; Annina Cooper; Timothy J. Maarup; Melissa Byler; Robert Roger Lebel; Tugce B. Balci; Raymond Louie; Michael Lyons; Jessica Douglas; Catherine Nowak; Alexandra Afenjar; Juliane Hoyer; Boris Keren; Saskia M. Maas; Mahdi M. Motazacker; Julian A. Martinez-Agosto; Ahna M. Rabani; Elizabeth M. McCormick; Marni J. Falk; Sarah M. Ruggiero; Ingo Helbig; Rikke S. Møller; Lino Tessarollo; Francesco Tomassoni Ardori; Mary Ellen Palko; Tzung-Chien Hsieh; Peter M. Krawitz; Mythily Ganapathi; Bruce D. Gelb; Vaidehi Jobanputra; Ashley Wilson; John Greally; Sébastien Jacquemont; Khadijé Jizi; Ange-Line Bruel; Chloé Quelin; Vinod K. Misra; Erika Chick; Corrado Romano; Donatella Greco; Alessia Arena; Manuela Morleo; Vincenzo Nigro; Rie Seyama; Yuri Uchiyama; Naomichi Matsumoto; Ryoji Taira; Katsuya Tashiro; Yasunari Sakai; Gökhan Yigit; Bernd Wollnik; Michael Wagner; Barbara Kutsche; Anna C.E. Hurst; Michelle L. Thompson; Ryan Schmidt; Linda Randolph; Rebecca C. Spillmann; Vandana Shashi; Edward J. Higginbotham; Dawn Cordeiro; Amanda Carnevale; Gregory Costain; Tayyaba Khan; Benoît Funalot; Frederic Tran Mau-Them; Luis Fernandez Garcia Moya; Sixto García-Miñaúr; Matthew Osmond; Lauren Chad; Nada Quercia; Diana Carrasco; Chumei Li; Amarilis Sanchez-Valle; Meghan Kelley; Mathilde Nizon; Brynjar O. Jensson; Patrick Sulem; Kari Stefansson; Svetlana Gorokhova; Tiffany Busa; Marlène Rio; Hamza Hadj Habdallah; Marion Lesieur-Sebellin; Jeanne Amiel; Véronique Pingault; Sandra Mercier; Marie Vincent; Christophe Philippe; Clemence Fatus-Fauconnier; Kathryn Friend; Rebecca K. Halligan; Sunita Biswas; Jane Rosser; Cheryl Shoubridge; Mark Corbett; Christopher Barnett; Jozef Gecz; Kathleen Leppig; Anne Slavotinek; Carlo Marcelis; Rolph Pfundt; Bert B.A. de Vries; Marjon A. van Slegtenhorst; Alice S. Brooks; Benjamin Cogne; Thomas Rambaud; Zeynep Tümer; Elaine H. Zackai; Naiara Akizu; Yuanquan Song; Hakon Hakonarson
J Clin Invest
Population and Environment, 134, 1
Li, D, Wang, Q, Bayat, A, Battig, M R, Zhou, Y, Bosch, D G M, van Haaften, G, Granger, L, Petersen, A K, Pérez-Jurado, L A, Aznar-Laín, G, Aneja, A, Hancarova, M, Bendova,S , Schwarz, M, Pourova, R K, Sedlacek, Z, Keena, B A, March, M E, Hou, C, O’Connor, N, Bhoj, E J, Harr, M H, Lemire, G, Boycott, K M, Towne, M, Li, M, Tarnopolsky, M, Brady, L, Parker, M J, Faghfoury, H, Parsley, L K, Agolini, E, Dentici, M L, Novelli, A, Wright, M, Palmquist, R, Lai, K, Scala, M, Striano, P, Iacomino, M, Zara, F, Cooper, A, Maarup, T J, Byler, M, Lebel, R R, Balci, T B, Louie, R, Lyons, M, Douglas, J, Nowak, C, Afenjar, A, Hoyer, J, Keren, B, Maas, S M, Motazacker, M M, Martinez-Agosto, J A, Rabani, A M, McCormick, E M, Falk, M J, Ruggiero, S M, Helbig, I, Møller, R S , Tessarollo, L, Ardori, F T, Palko, M E, Hsieh, T C, Krawitz, P M, Ganapathi, M, Gelb, B D, Jobanputra, V, Wilson, A, Greally, J, Jacquemont, S , Jizi, K, Bruel, A L, Quelin, C, Misra, V K, Chick, E, Romano, C, Greco, D, Arena, A, Morleo, M, Nigro, V, Seyama, R, Uchiyama, Y, Matsumoto, N, Taira, R, Tashiro, K, Sakai, Y, Yigit, G, Wollnik, B, Wagner, M, Kutsche, B, Hurst, A C E, Thompson, M L, Schmidt, R, Randolph, L, Spillmann, R C, Shashi, V, Higginbotham, E J, Cordeiro, D, Carnevale, A, Costain, G, Khan, T, Funalot, B, Mau-Them, F T, Garcia Moya, L F, García -Miñaúr , S , Osmond, M, Chad, L, Quercia, N, Carrasco, D, Li, C, Sanchez-Valle, A, Kelley, M, Nizon, M, Jensson, B O, Sulem, P, Stefansson, K, Gorokhova, S , Busa, T, Rio, M, Habdallah, H H, Lesieur-Sebellin, M, Amiel, J, Pingault, V, Mercier, S , Vincent, M, Philippe, C, Fatus-Fauconnier, C, Friend, K, Halligan, R K, Biswas, S , Rosser, J, Shoubridge, C, Corbett, M, Barnett, C, Gecz, J, Leppig, K, Slavotinek, A, Marcelis, C, Pfundt, R, de Vries, B B A, van Slegtenhorst, M A, Brooks, A S , Cogne, B, Rambaud, T, Tümer, Z, Zackai, E H, Akizu, N, Song, Y & Hakonarson, H 2024, ' Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features ', Journal of Clinical Investigation, vol. 134, no. 1, e171235 . https://doi.org/10.1172/JCI171235
Population and Environment, 134, 1
Li, D, Wang, Q, Bayat, A, Battig, M R, Zhou, Y, Bosch, D G M, van Haaften, G, Granger, L, Petersen, A K, Pérez-Jurado, L A, Aznar-Laín, G, Aneja, A, Hancarova, M, Bendova,
Academic Journal
Freud, Lindsay R.; Galloway, Stephanie; Crowley, T. Blaine; Moldenhauer, Julie; Swillen, Ann; Breckpot, Jeroen; Borrell, Antoni; Vora, Neeta L.; Cuneo, Bettina; Hoffman, Hilary; Gilbert, Lisa; Nowakowska, Beata; Geremek, Maciej; Kutkowska-Kaźmierczak, Anna; Vermeesch, Joris R.; Devriendt, Koen; Busa, Tiffany; Sigaudy, Sabine; Vigneswaran, Trisha; Simpson, John M.; Dungan, Jeffrey; Gotteiner, Nina; Gloning, Karl Philipp; Digilio, Maria Cristina; Unolt, Marta; Putotto, Carolina; Marino, Bruno; Repetto, Gabriela; Fadic, Magdalena; Garcia-Minaur, Sixto; Achón Buil, Ana; Thomas, Mary Ann; Fruitman, Deborah; Beecroft, Taylor; Hui, Pui Wah; Oskarsdottir, Solveig, 1953; Bradshaw, Rachael; Criebaum, Amanda; Norton, Mary E.; Lee, Tiffany; Geiger, Miwa; Dunnington, Leslie; Isaac, Jacqueline; Wilkins-Haug, Louise; Hunter, Lindsey; Izzi, Claudia; Toscano, Marika; Ghi, Tullio; McGlynn, Julie; Romana Grati, Francesca; Emanuel, Beverly S.; Gaiser, Kimberly; Gaynor, J. William; Goldmuntz, Elizabeth; McGinn, Daniel E.; Schindewolf, Erica; Tran, Oanh; Zackai, Elaine H.; Yan, Qi; Bassett, Anne S.; Wapner, Ronald; McDonald-McGinn, Donna M.
American Journal of Obstetrics and Gynecology. 230(3)
Academic Journal
L. K. White; T. B. Crowley; B. Finucane; S. Garcia‐Minaur; G. M. Repetto; M. van den Bree; M. Fischer; S. Jacquemont; R. Barzilay; A. M. Maillard; K. A. Donald; R. E. Gur; A. S. Bassett; A. Swillen; D. M. McDonald‐McGinn
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Academic Journal
Kumble, S; Levy, AM; Punetha, J; Gao, H; Ah Mew, N; Anyane-Yeboa, K; Benke, PJ; Berger, SM; Bjerglund, L; Campos-Xavier, B; Ciliberto, M; Cohen, JS; Comi, AM; Curry, C; Damaj, L; Denommé-Pichon, AS; Emrick, L; Faivre, L; Fasano, MB; Fiévet, A; Finkel, RS; García-Miñaúr, S; Gerard, A; Gomez-Puertas, P; Guillen Sacoto, MJ; Hoffman, TL; Howard, L; Iglesias, AD; Izumi, K; Larson, A; Leiber, A; Lozano, R; Marcos-Alcalde, I; Mintz, CS; Mullegama, SV; Møller, RS; Odent, S; Oppermann, H; Ostergaard, E; Pacio-Míguez, M; Palomares-Bralo, M; Parikh, S; Paulson, AM; Platzer, K; Posey, JE; Potocki, L; Revah-Politi, A; Rio, M; Ritter, AL; Robinson, S; Rosenfeld, JA; Santos-Simarro, F; Sousa, SB; Wéber, M; Xie, Y; Chung, WK; Brown, NJ; Tümer, Z; Acosta, MT; Adam, M; Adams, DR; Agrawal, PB; Alejandro, ME; Alvey, J; Amendola, L; Andrews, A; Ashley, EA; Azamian, MS; Bacino, CA; Bademci, G; Baker, E; Balasubramanyam, A; Baldridge, D; Bale, J; Bamshad, M; Barbouth, D; Bayrak-Toydemir, P; Beck, A; Beggs, AH; Behrens, E; Bejerano, G; Bennet, J; Berg-Rood, B; Bernstein, JA; Berry, GT; Bican, A; Bivona, S; Blue, E; Bohnsack, J; Bonnenmann, C; Bonner, D; Botto, L; Boyd, B; Briere, LC; Brokamp, E; Brown, G; Burke, EA; Burrage, LC; Butte, MJ; Byers, P
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
instname
Human mutation, vol. 43, no. 2, pp. 266-282
Kumble,S & Undiagnosed Diseases Network 2022, ' The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder ', Human Mutation, vol. 43, no. 2, pp. 266-282 . https://doi.org/10.1002/humu.24308
Tümer, Z & Undiagnosed Diseases Network 2022, ' The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder ', Human Mutation, vol. 43, no. 2, pp. 266-282 . https://doi.org/10.1002/humu.24308
Universidad Francisco de Vitoria
instname
Human mutation, vol. 43, no. 2, pp. 266-282
Kumble,
Tümer, Z & Undiagnosed Diseases Network 2022, ' The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder ', Human Mutation, vol. 43, no. 2, pp. 266-282 . https://doi.org/10.1002/humu.24308
Academic Journal
Ania M. Fiksinski; Carrie E. Bearden; Anne S. Bassett; René S. Kahn; Janneke R. Zinkstok; Stephen R. Hooper; Wanda Tempelaar; Donna McDonald-McGinn; Ann Swillen; Beverly Emanuel; Bernice Morrow; Raquel Gur; Eva Chow; Marianne van den Bree; Joris Vermeesch; Stephen Warren; Michael Owen; Therese van Amelsvoort; Stephan Eliez; Doron Gothelf; Celso Arango; Wendy Kates; Tony Simon; Kieran Murphy; Gabriela Repetto; Damian Heine Suner; Stefano Vicari; Joseph Cubells; Marco Armando; Nicole Philip; Linda Campbell; Sixto Garcia-Minaur; Maude Schneider; Vandana Shashi; Jacob Vorstman; Elemi J. Breetvelt
Neuropsychopharmacology, 47, 7, pp. 1379-1386
Neuropsychopharmacology, vol 47, iss 7
Neuropsychopharmacology, vol 47, iss 7
Academic Journal
Tenorio J; Alarcon P; Arias P; Ramos F; Campistol J; Climent S; Garcia-Minaur S; Dapia I; Hernandez A; Nevado J; Solis M; Ruiz-Perez V; Lapunzina P; Sogri Consortium
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
CLINICAL GENETICS
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
CLINICAL GENETICS
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Davies R. W.; Fiksinski A. M.; Breetvelt E. J.; Williams N. M.; Hooper S. R.; Monfeuga T.; Bassett A. S.; Owen M. J.; Gur R. E.; Morrow B. E.; McDonald-McGinn D. M.; Swillen A.; Chow E. W. C.; van den Bree M.; Emanuel B. S.; Vermeesch J. R.; van Amelsvoort T.; Arango C.; Armando M.; Campbell L. E.; Cubells J. F.; Eliez S.; Garcia-Minaur S.; Gothelf D.; Kates W. R.; Murphy K. C.; Murphy C. M.; Murphy D. G.; Philip N.; Repetto G. M.; Shashi V.; Simon T. J.; Suner D. H.; Vicari S.; Scherer S. W.; Epstein M. P.; Warren S. T.; Morrison S.; Chawner S.; Vingerhoets C.; Breckpot J.; Vergaelen E.; Vogels A.; Monks S.; Prasad S. E.; Sandini C.; Schneider M.; Maeder J.; Fraguas D.; Evers R.; Tassone F.; Morey-Canyelles J.; Ousley O. Y.; Antshel K. M.; Fremont W.; Fritsch R.; Ornstein C.; Daly E. M.; Costain G. A.; Boot E.; Heung T.; Crowley T. B.; Zackai E. H.; Calkins M. E.; Gur R. C.; McCabe K. L.; Busa T.; Schoch K.; Pontillo M.; Duijff S. N.; Kahn R. S.; Houben M.; Kushan L.; Jalbrzikowski M.; Carmel M.; Mekori-Domachevsky E.; Michaelovsky E.; Weinberger R.; Bearden C. E.; Vorstman J. A. S.
Nature Medicine, Vol. 26, No 12 (2020) pp. 1912-1918
Nature Medicine, vol 26, iss 12
Nature Medicine, vol 26, iss 12
Academic Journal
Antonarakis, Stylianos E.; Biondi, Massimo; Boot, Erik; Breetvelt, Elemi; Busa, Tiffany; Butcher, Nancy; Buzzanca, Antonino; Carmel, Miri; Cleynen, Isabelle; Cutler, David; Dallapiccola, Bruno; de la Fuente Sanches, María Angeles; Epstein, Michael P.; Evers, Rens; Fernandez, Luis; Fritsch, Rosemarie; Algas, Fernando García; Guo, Tingwei; Gur, Raquel; Hestand, Matthew S.; Heung, Tracy; Hooper, Stephen; Jin, Andrea; Kushan-Wells, Leila; Laorden-Nieto, Alejandra Teresa; Lattanzi, Guido; Marshall, Christian; McCabe, Kathryn; Michaelovsky, Elena; Ornstein, Claudia; Silversides, Candice; Tran, Oanh; van Duin, Esther D.A.; Vergaelen, Elfi; Warren, Steve T.; Weinberger, Ronnie; Weizman, Abraham; Zhang, Zhengdong; Zwick, Michael; Zhao, Yingjie ; Diacou, Alexander ; Johnston, H. Richard ; Musfee, Fadi I. ; McDonald-McGinn, Donna M. ; McGinn, Daniel ; Crowley, T. Blaine ; Repetto, Gabriela M. ; Swillen, Ann ; Breckpot, Jeroen ; Vermeesch, Joris R. ; Kates, Wendy R. ; Digilio, M. Cristina ; Unolt, Marta ; Marino, Bruno ; Pontillo, Maria ; Armando, Marco ; Di Fabio, Fabio ; Vicari, Stefano ; van den Bree, Marianne ; Moss, Hayley ; Owen, Michael J. ; Murphy, Kieran C. ; Murphy, Clodagh M. ; Murphy, Declan ; Schoch, Kelly ; Shashi, Vandana ; Tassone, Flora ; Simon, Tony J. ; Shprintzen, Robert J. ; Campbell, Linda ; Philip, Nicole ; Heine-Suñer, Damian ; García-Miñaúr, Sixto ; Fernández, Luis ; Bearden, Carrie E. ; Vingerhoets, Claudia ; van Amelsvoort, Therese ; Eliez, Stephan ; Schneider, Maude ; Vorstman, Jacob A.S. ; Gothelf, Doron ; Zackai, Elaine ; Agopian, A.J. ; Gur, Raquel E. ; Bassett, Anne S. ; Emanuel, Beverly S. ; Goldmuntz, Elizabeth ; Mitchell, Laura E. ; Wang, Tao ; Morrow, Bernice E.
In The American Journal of Human Genetics 2 January 2020 106(1):26-40
Academic Journal
Cleynen, Isabelle; Engchuan, Worrawat; Hestand, Matthew S.; Heung, Tracy; Holleman, Aaron M.; Johnston, H. Richard; Monfeuga, Thomas; McDonald-McGinn, Donna M.; Gur, Raquel E.; Morrow, Bernice E.; Swillen, Ann; Vorstman, Jacob A. S.; Bearden, Carrie E.; Chow, Eva W. C.; van den Bree, Marianne; Emanuel, Beverly S.; Vermeesch, Joris R.; Warren, Stephen T.; Owen, Michael J.; Chopra, Pankaj; Cutler, David J.; Duncan, Richard; Kotlar, Alex V.; Mulle, Jennifer G.; Voss, Anna J.; Zwick, Michael E.; Diacou, Alexander; Golden, Aaron; Guo, Tingwei; Lin, Jhih-Rong; Wang, Tao; Zhang, Zhengdong; Zhao, Yingjie; Marshall, Christian; Merico, Daniele; Jin, Andrea; Lilley, Brenna; Salmons, Harold I.; Tran, Oanh; Holmans, Peter; Pardinas, Antonio; Walters, James T. R.; Demaerel, Wolfram; Boot, Erik; Butcher, Nancy J.; Costain, Gregory A.; Lowther, Chelsea; Evers, Rens; van Amelsvoort, Therese A. M. J.; van Duin, Esther; Vingerhoets, Claudia; Breckpot, Jeroen; Devriendt, Koen; Vergaelen, Elfi; Vogels, Annick; Crowley, T. Blaine; McGinn, Daniel E.; Moss, Edward M.; Sharkus, Robert J.; Unolt, Marta; Zackai, Elaine H.; Calkins, Monica E.; Gallagher, Robert S.; Gur, Ruben C.; Tang, Sunny X.; Fritsch, Rosemarie; Ornstein, Claudia; Repetto, Gabriela M.; Breetvelt, Elemi; Duijff, Sasja N.; Fiksinski, Ania; Moss, Hayley; Niarchou, Maria; Murphy, Kieran C.; Prasad, Sarah E.; Daly, Eileen M.; Gudbrandsen, Maria; Murphy, Clodagh M.; Murphy, Declan G.; Buzzanca, Antonio; Fabio, Fabio Di; Digilio, Maria C.; Pontillo, Maria; Marino, Bruno; Vicari, Stefano; Coleman, Karlene; Cubells, Joseph F.; Ousley, Opal Y.; Carmel, Miri; Gothelf, Doron; Mekori-Domachevsky, Ehud; Michaelovsky, Elena; Weinberger, Ronnie; Weizman, Abraham; Kushan, Leila; Jalbrzikowski, Maria; Armando, Marco; Eliez, Stéphan; Sandini, Corrado; Schneider, Maude; Béna, Frédérique Sloan; Antshel, Kevin M.; Fremont, Wanda; Kates, Wendy R.; Belzeaux, Raoul; Busa, Tiffany; Philip, Nicole; Campbell, Linda E.; McCabe, Kathryn L.; Hooper, Stephen R.; Schoch, Kelly; Shashi, Vandana; Simon, Tony J.; Tassone, Flora; Arango, Celso; Fraguas, David; García-Miñaúr, Sixto; Morey-Canyelles, Jaume; Rosell, Jordi; Suñer, Damià H.; Raventos-Simic, Jasna; Epstein, Michael P.; Williams, Nigel M.; Bassett, Anne S.
Molecular Psychiatry. 26(8):4496-4510
Academic Journal
Blagowidow, N.; Nowakowska, B.; Schindewolf, E.; Grati, F. R.; Putotto, C.; Breckpot, J.; Swillen, A.; Crowley, T. B.; Loo, J. C. Y.; Lairson, L. A.; Oskarsdottir, Solveig, 1953; Boot, E.; Garcia-Minaur, S.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Coleman, B.; Moldenhauer, J. S.; Bassett, A. S.; McDonald-McGinn, D. M.
Genes. 14(1)
Academic Journal
Yingjie Zhao; Yujue Wang; Lijie Shi; Donna M. McDonald-McGinn; T. Blaine Crowley; Daniel E. McGinn; Oanh T. Tran; Daniella Miller; Elaine Zackai; H. Richard Johnston; Eva W. C. Chow; Jacob A.S. Vorstman; Claudia Vingerhoets; Therese van Amelsvoort; Doron Gothelf; Ann Swillen; Jeroen Breckpot; Joris R. Vermeesch; Stephan Eliez; Maude Schneider; Marianne B.M. van den Bree; Michael J. Owen; Wendy R. Kates; Gabriela M. Repetto; Vandana Shashi; Kelly Schoch; Carrie E. Bearden; M. Cristina Digilio; Marta Unolt; Carolina Putotto; Bruno Marino; Maria Pontillo; Marco Armando; Stefano Vicari; Kathleen Angkustsiri; Linda Campbell; Tiffany Busa; Damian Heine-Suñer; Kieran C. Murphy; Declan Murphy; Sixto García-Miñaúr; Luis Fernández; Elizabeth Goldmuntz; Raquel E. Gur; Beverly S. Emanuel; Deyou Zheng; Christian R. Marshall; Anne S. Bassett; Tao Wang; Bernice E. Morrow
Academic Journal
Meerschaut, Ilse ; De Coninck, Shana ; Steyaert, Wouter ; Barnicoat, Angela ; Bayat, Allan ; Benedicenti, Francesco ; Berland, Siren ; Blair, Edward M. ; Breckpot, Jeroen ; de Burca, Anna ; Destrée, Anne ; García-Miñaúr, Sixto ; Green, Andrew J. ; Hanna, Bernadette C. ; Keymolen, Kathelijn ; Koopmans, Marije ; Lederer, Damien ; Lees, Melissa ; Longman, Cheryl ; Lynch, Sally Ann ; Male, Alison M. ; McKenzie, Fiona ; Migeotte, Isabelle ; Mihci, Ercan ; Nur, Banu ; Petit, Florence ; Piard, Juliette ; Plasschaert, Frank S. ; Rauch, Anita ; Ribaï, Pascale ; Pacheco, Iratxe Salcedo ; Stanzial, Franco ; Stolte-Dijkstra, Irene ; Valenzuela, Irene ; Varghese, Vinod ; Vasudevan, Pradeep C. ; Wakeling, Emma ; Wallgren-Pettersson, Carina ; Coucke, Paul ; De Paepe, Anne ; De Wolf, Daniël ; Symoens, Sofie ; Callewaert, Bert
In Genetics in Medicine January 2020 22(1):124-131
Academic Journal
Pacio Miguez M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain.; García-Miñaúr S; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain; European Reference Network, ERN ITHACA, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain.; Del Pozo Á; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain.; Menéndez Suso JJ; Servicio de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain.; Climent Alcalá FJ; Unidad de Patología Compleja Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain.; Sánchez Holgado M; Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain.; Álvarez García P; Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain.; Jiménez Rodríguez C; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain.; Santos-Simarro F; Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica, Hospital Universitari Son Espases, Palma de Mallorca, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain. Electronic address: fernando.santos@ssib.es.; Palomares-Bralo M; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain; European Reference Network, ERN ITHACA, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain. Electronic address: maria.palomares@salud.madrid.org.
Publisher: Elsevier Country of Publication: Spain NLM ID: 101765626 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2341-2879 (Electronic) Linking ISSN: 23412879 NLM ISO Abbreviation: An Pediatr (Engl Ed) Subsets: MEDLINE
Conference
Soler M; Santos-Simarro F; Garcia-Minaur S; Anton A; Seidel V; Castan G; Pacio-Miguez M; Palomares-Bralo M
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
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