학술논문
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1~20
Academic Journal
Masnada, Silvia; De Giorgis, Valentina; Carugo, Umberto; Bahi-Buisson, Nadia; Cavallin, Mara; Corbett, Mark; Formica, Manuela; Gecz, Jozef; Petros, Natalia; Perucca, Emilio; Pichiecchio, Anna; Fusar Poli, Paolo; Sherr, Elliott H.; Van den Veyver, Ignatia B.; Zara, Federico; Geroldinger, Martin; Veggiotti, Pierangelo; Arzimanoglou, Alexis
European Journal of Paediatric Neurology. 60:58-70
Academic Journal
Pisano, Tiziana; Balestrini, Simona; Boncristiano, Alessandra; Caini, Saverio; Lombardini, Martina; Scuma, Erica; Cavallin, Mara; Bartolini, Luca; Pellacani, Simona; Barba, Carmen; Guerrini, Renzo
Academic Journal
Pellacani, Simona; Balestrini, Simona; Fino, Edoardo; Barba, Carmen; Cavallin, Mara; Pisano, Tiziana; Parrini, Elena; Ferrari, Anna Rita; Marzi, Chiara; Grisotto, Laura
Brain Communications; 2026, Vol. 8 Issue 1, p1-14, 14p
Academic Journal
Costanza Varesio; Valentina De Giorgis; Pierangelo Veggiotti; Nardo Nardocci; Tiziana Granata; Francesca Ragona; Ludovica Pasca; Martina Maria Mensi; Renato Borgatti; Sara Olivotto; Roberto Previtali; Antonella Riva; Maria Margherita Mancardi; Pasquale Striano; Mara Cavallin; Renzo Guerrini; Francesca Felicia Operto; Alice Pizzolato; Ruggero Di Maulo; Fabiola Martino; Andrea Lodi; Carla Marini
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Academic Journal
Liccioli, Giulia; Simonini, Gabriele; Melani, Federico; Giovannini, Mattia; Ricci, Silvia; Sarti, Lucrezia; Cavallin, Mara
Pharmacology. May 1, 2021, Vol. 106 Issue 5-6, p341, 4 p.
Academic Journal
Mechaussier, Sabrina; Almoallem, Basamat; Zeitz, Christina; van Schil, Kristof; Jeddawi, Laila; van Dorpe, Jo; Dueñas Rey, Alfredo; Condroyer, Christel; Pelle, Olivier; Polak, Michel; Boddaert, Nathalie; Bahi-Buisson, Nadia; Cavallin, Mara; Bacquet, Jean-Louis; Mouallem-Bézière, Alexandra; Zambrowski, Olivia; Sahel, José Alain; Audo, Isabelle; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel; de Baere, Elfride; Perrault, Isabelle
Am J Hum Genet
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
The American Journal of Human Genetics
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
The American Journal of Human Genetics
Academic Journal
Cavallin, Mara; Mine, Manuele; Philbert, Marion; Boddaert, Nathalie; Lepage, Jean-Marie; Coste, Thibault; Lopez-Gonzalez, Vanessa; Sanchez-Soler, Maria Jose; Ballesta-Martinez, Maria Juliana; Remerand, Ganaëlle; Pasquier, Laurent; Guet, Agnès; Chelly, Jameleddine; Lascelles, Karine; Prieto-Morin, Carol; Kossorotoff, Manoelle; Tournier Lasserve, Elisabeth; Bahi-Buisson, Nadia
European Journal of Medical Genetics. 61:765-772
Academic Journal
Vegas, Nancy ; Cavallin, Mara ; Kleefstra, Tjitske ; de Boer, Lonneke ; Philbert, Marion ; Maillard, Camille ; Boddaert, Nathalie ; Munnich, Arnold ; Hubert, Laurence ; Bery, Amandine ; Besmond, Claude ; Bahi-Buisson, Nadia
In European Journal of Medical Genetics December 2018 61(12):759-764
Academic Journal
Cavallin, Mara ; Maillard, Camille ; Hully, Marie ; Philbert, Marion ; Boddaert, Nathalie ; Reilly, Madeline Louise ; Nitschké, Patrick ; Bery, Amandine ; Bahi-Buisson, Nadia
In European Journal of Medical Genetics December 2018 61(12):729-732
Academic Journal
Renzo Guerrini; Mara Cavallin; Tommaso Pippucci; Anna Rosati; Francesca Bisulli; Paola Dimartino; Carmen Barba; Rita Garbelli; Anna Maria Buccoliero; Laura Tassi; Valerio Conti
Neurol Genet
Academic Journal
Cavallin, Mara; Bery, Amandine; Maillard, Camille; Salomon, Laurent J.; Bole, Christine; Reilly, Madeline Louise; Nitschké, Patrick; Boddaert, Nathalie; Bahi-Buisson, Nadia
European Journal of Medical Genetics. 61(12):755-758
Academic Journal
Cetica, Valentina; Cavallin, Mara; Ricci, Maria Luisa; Mandorlini, Claudia; Bartolini, Emanuele; Parrini, Elena; Guerrini, Renzo
Academic Journal
Masnada, Silvia; Pichiecchio, Anna; Formica, Manuela; Arrigoni, Filippo; Borrelli, Paola; Accorsi, Patrizia; Bonanni, Paolo; Borgatti, Renato; Dalla Bernardina, Bernardo; Danieli, Alberto; Darra, Francesca; Deconinck, Nicolas; De Giorgis, Valentina; Dulac, Olivier; Gataullina, Svetlana; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo; La Briola, Francesca; Mastrangelo, Massimo; Montomoli, Martino; Mortilla, Marzia; Osanni, Elisa; Parisi, Pasquale; Perucca, Emilio; Pinelli, Lorenzo; Romaniello, Romina; Severino, Mariasavina; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Bahi-Buisson, Nadia; Cavallin, Mara; Accogli, Andrea; Burgeois, Marie; Capra, Valeria; Chaves-Vischer, Virgine; Chiapparini, Luisa; Colafati, GiovannaStefania; D'Arrigo, Stefano; Desguerre, Isabelle; Doco-Fenzy, Martine; D'Orsi, Giuseppe; Epitashvili, Nino; Fazzi, Elisa; Ferretti, Alessandro; Fiorini, Elena; Fradin, Melanie; Fusco, Carlo; Granata, Tiziana; Johannesen, Katrine Marie; Lebon, Sebastien; Loget, Philippe; Moller, Rikke Steensjerre; Montanaro, Domenico; Orcesi, Simona; Quelin, Chloe; Rebessi, Erika; Romeo, Antonino; Solazzi, Roberta; Spagnoli, Carlotta; Uebler, Christian; Zara, Federico; Arzimanoglou, Alexis; Veggiotti, Pierangelo; Grp, Aicardi Syndrome Int Study
Masnada, S, Pichiecchio, A, Formica, M, Arrigoni, F, Borrelli, P, Accorsi, P, Bonanni, P, Borgatti, R, Dalla Bernardina, B, Danieli, A, Darra, F, Deconinck, N, De Giorgis, V, Dulac, O, Gataullina, S, Giordano, L, Guerrini, R, La Briola, F, Mastrangelo, M, Montomoli, M, Mortilla, M, Osanni, E, Parisi, P, Perucca, E, Pinelli, L, Romaniello, R, Severino, M, Vigevano, F, Vignoli, A, Bahi-Buisson, N, Cavallin , M, Accogli, A, Burgeois, M, Capra, V, Chaves-Vischer, V, Chiapparini, L, Colafati, G, D'Arrigo, S, Desguerre, I, Doco-Fenzy, M, D'Orsi, G, Epitashvili, N, Fazzi, E, Ferretti, A, Fiorini, E, Fradin, M, Fusco, C, Granata, T, Johannesen, K M, Lebon, S, Loget, P, Moller, R S, Montanaro, D, Orcesi, S, Quelin, C, Rebessi, E, Romeo, A, Solazzi, R, Spagnoli, C, Uebler, C, Zara, F, Arzimanoglou, A, Veggiotti, P & Grp, A S I S 2021, ' Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome ', Neurology, vol. 96, no. 9, pp. e1319-e1333 . https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000011237
Academic Journal
Gasparini, Simone; Balestrini, Simona; Saccaro, Luigi Francesco; Bacci, Giacomo; Panichella, Giorgia; Montomoli, Martino; Cantalupo, Gaetano; Bigoni, Stefania; Mancano, Giorgia; Pellacani, Simona; Leuzzi, Vincenzo; Volpi, Nila; Mari, Francesco; Melani, Federico; Cavallin, Mara; Pisano, Tiziana; Porcedda, Giulio; Vaglio, Augusto; Mei, Davide; Barba, Carmen; Parrini, Elena; Guerrini, Renzo
Academic Journal
Cavallin, Mara; Rujano, Maria A; Bednarek, Nathalie; Medina-Cano, Daniel; Bernabe Gelot, Antoinette; Drunat, Séverine; Maillard, Camille; Garfa-Traore, Meriem; Bole, Christine; Nitschke, Patrick; Beneteau, Claire; Besnard, Thomas; Cogné, Benjamin; Eveillard, Marion; Kuster, Alice; Poirier, Karine; Verloes, Alain; Martinovic, Jelena; Bidat, Laurent; Rio, Marlène; Lyonnet, Stanislas; Reilly, M Louise; Boddaert, Nathalie; Jenneson-Liver, Melanie; Motte, Jacques; Doco-Fenzy, Martine; Chelly, Jamel; Attie-Bitach, Tania; Simons, Matias; Cantagrel, Vincent; Passemard, Sandrine; Baffet, Alexandre; Thomas, Sophie; Bahi-Buisson, Nadia
Brain. 140:2597-2609
Academic Journal
Laquerriere, Annie ; Gonzales, Marie ; Saillour, Yoann ; Cavallin, Mara ; Joyē, Nicole ; Quēlin, Chloé ; Bidat, Laurent ; Dommergues, Marc ; Plessis, Ghislaine ; Encha-Razavi, Ferechte ; Chelly, Jamel ; Bahi-Buisson, Nadia ; Poirier, Karine
In European Journal of Medical Genetics April 2016 59(4):249-256
Academic Journal
Philbert, Marion; Maillard, Camille; Cavallin, Mara; Goldenberg, Alice; Masson, Cecile; Boddaert, Nathalie; El Morjani, Adrienne; Steffann, Julie; Chelly, Jameleddine; Gerard, Xavier; Bahi-Buisson, Nadia
American Journal of Medical Genetics Part A. 173:561-564
Academic Journal
Cavallin, Mara; Bijlsma, Emilia; El Morjani, Adrienne; Moutton, Sébastien; Peeters, Els; Maillard, Camille; Pedespan, Jean Michel; Guerrot, Anne-Marie; Drouin-Garaud, Valérie; Coubes, Christine; Geneviève, David; Bole-Feysot, Christine; Fourrage, Cécile; Steffann, Julie; Bahi-Buisson, Nadia
neurogenetics. 18:73-79
Academic Journal
Poirier, Karine ; Martinovic, Jelena ; Laquerrière, Annie ; Cavallin, Mara ; Fallet-Bianco, Catherine ; Desguerre, Isabelle ; Valence, Stephanie ; Grande-Goburghun, Jocelyne ; Francannet, Christine ; Deleuze, Jean-François ; Boland, Anne ; Chelly, Jamel ; Bahi-Buisson, Nadia
In European Journal of Medical Genetics August 2015 58(8):416-418
Academic Journal
Vegas, Nancy; Cavallin, Mara; Maillard, Camille; Boddaert, Nathalie; Toulouse, Joseph; Schaefer, Elise; Lerman-Sagie, Tally; Lev, Dorit; Magalie, Barth; Moutton, Sébastien; Haan, Eric; Isidor, Bertrand; Heron, Delphine; Milh, Mathieu; Rondeau, Stéphane; Michot, Caroline; Valence, Stephanie; Wagner, Sabrina; Hully, Marie; Mignot, Cyril; Masurel, Alice; Datta, Alexandre; Odent, Sylvie; Nizon, Mathilde; Lazaro, Leila; Vincent, Marie; Cogné, Benjamin; Guerrot, Anne Marie; Arpin, Stéphanie; Pedespan, Jean Michel; Caubel, Isabelle; Pontier, Benedicte; Troude, Baptiste; Rivier, Francois; Philippe, Christophe; Bienvenu, Thierry; Spitz, Marie-Aude; Bery, Amandine; Bahi-Buisson, Nadia
Neurology: Genetics. Dec 01, 2018 4(6)
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