학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 9건 | 목록
1~10
Academic Journal
Popp, B.; Bienvenu, T.; Giurgea, I.; Metreau, J.; Kraus, C.; Reis, A.; Zweier, C.; Fischer, J.; Bralo, M.P.; Tenorio-Castaño, J.; Lapunzina, P.; Almoguera, B.; Lopez-Grondona, F.; Sticht, H.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, December 2022, 102(6):517-523)
Periodical
Kleefstra, T.; van Zelst-Stams, W.A.; Nillesen, W.M.; Cormier-Daire, V.; Hogue, G.; Foulds, N.; van Dooren, M.; Willemsen, M.H.; Pfundt, R.; Turner, A.; Wilson, M.; McGaughran, J.; Rauch, A.; Zenker, M.; Adam, M.P.; Innes, M.; Davies, C.; Gonzalez-Meneses Lopez, A.; Casalone, R.; Weber, A.; Brueton, L.A.; Delicado Navarro, A.; Palomares Bralo, M.; Venselaar, H.; Stegmann, S.P.A.; Yntema, H.G.; van Bokhoven, H.; Brunner, H.G.
Journal of Medical Genetics. Sept, 2009, Vol. 46 Issue 9, p598, 9 p.
Academic Journal
Levy, M.A.; McConkey, H.; Kerkhof, J.; Relator, R.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Bralo, M.P.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherik, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; St John, M.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Plomp, A.S.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Vos, N.; Azmanov, D.; Balci, T.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Kerrnohan, K.D.; Dyment, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 January 2022, 3(1))
Academic Journal
Meerschaut, I.; Vanakker, O.; Dheedene, A.; Menten, B.; Callewaert, B.; Bockaert, N.; Oostra, A.; Rochefort, D.; Corsello, C.; Rouleau, G.A.; Dion, P.A.; Revençu, N.; Pètre, J.; Hamdan, F.F.; Michaud, J.L.; Morton, J.; Radley, J.; Ragge, N.; García-Miñaúr, S.; Lapunzina, P.; Bralo, M.P.; Mori, M.A.; Moortgat, S.; Benoit, V.; Mary, S.; Lederer, D.; Velinov, M.; De Ravel, T.J.L.; Mekahli, D.; Sebat, J.; Vaux, K.K.; DiDonato, N.; Hanson-Kahn, A.K.; Hudgins, L.; Dallapiccola, B.; Novelli, A.; Tarani, L.; Andrieux, J.; Parker, M.J.; Neas, K.; Ceulemans, B.; Schoonjans, A.-S.; Prchalova, D.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Budisteanu, M.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 September 2017, 54(9):613-623)
Academic Journal
In: Anales de Pediatria . (Anales de Pediatria, 2015, 82(4):280-281)
Academic Journal
Kumble, S.; Brown, N.J.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Punetha, J.; Emrick, L.; Gerard, A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Lozano, R.; Mintz, C.S.; Gao, H.; Ah Mew, N.; Anyane-Yeboa, K.; Berger, S.M.; Robinson, S.; Chung, W.K.; Benke, P.J.; Bjerglund, L.; Campos-Xavier, B.; Sousa, S.B.; Ciliberto, M.; Howard, L.; Paulson, A.M.; Cohen, J.S.; Comi, A.M.; Curry, C.; Damaj, L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Wéber, M.; Fasano, M.B.; Fiévet, A.; Finkel, R.S.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Gomez-Puertas, P.; Marcos-Alcalde, I.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Xie, Y.; Hoffman, T.L.; Iglesias, A.D.; Izumi, K.; Ritter, A.L.; Larson, A.; Leiber, A.; Møller, R.S.; Odent, S.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Ostergaard, E.; Parikh, S.; Revah-Politi, A.; Rio, M.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldrich, M.P.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Huryn, L.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latham, L.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nagy, A.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Potocki, L.; Power, B.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.; Tan, Q.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yousef, M.; Zastrow, D.B.; Zein, W.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, February 2022, 43(2):266-282)
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, L.H.; O’Heir, E.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Kurata, H.T.; Lamothe, S.M.; Maghera, J.; Jamra, R.A.; Kloeckner, C.; Platzer, K.; Alkelai, A.; Antonarakis, S.E.; Blanc, X.; Ranza, E.; Atallah, I.; Bar-Yosef, O.; Bolkier, Y.; Eliyahu, A.; Pode-Shakked, B.; Bilan, F.; Bjorgo, K.; Van Bogaert, P.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Rosenfeld, J.A.; Christ, B.U.; Donald, K.A.; Granadillo, J.L.; Dickson, P.; Slaugh, R.; Dubourg, C.; Engleman, K.; Thiffault, I.; Gonfiantini, M.V.; Macchiaiolo, M.; Good, J.-M.; Kalser, J.; Roulet-Perez, E.; Superti-Furga, A.; Lachmeijer, G.; van Jaabrsveld, R.H.; Nicita, F.; Odent, S.; Ortiz-Gonzalez, X.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pena, L.; Quinodoz, M.; Santani, A.; Skraban, C.; Vincent, M.; Wang, H.-G.; Pitt, G.S.; Zacher, P.; Rush, E.; Au, P.Y.B.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Ben Solomon; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; PhillipsIII, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1922-1932)
Academic Journal
Rodan, L.H.; O’Heir, E.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Kurata, H.T.; Lamothe, S.M.; Maghera, J.; Jamra, R.A.; Kloeckner, C.; Platzer, K.; Alkelai, A.; Antonarakis, S.E.; Blanc, X.; Ranza, E.; Atallah, I.; Bar-Yosef, O.; Bolkier, Y.; Eliyahu, A.; Pode-Shakked, B.; Bilan, F.; Bjorgo, K.; Van Bogaert, P.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Rosenfeld, J.A.; Christ, B.U.; Donald, K.A.; Granadillo, J.L.; Dickson, P.; Slaugh, R.; Dubourg, C.; Engleman, K.; Thiffault, I.; Gonfiantini, M.V.; Macchiaiolo, M.; Good, J.-M.; Kalser, J.; Roulet-Perez, E.; Superti-Furga, A.; Lachmeijer, G.; van Jaabrsveld, R.H.; Nicita, F.; Odent, S.; Ortiz-Gonzalez, X.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pena, L.; Quinodoz, M.; Santani, A.; Skraban, C.; Vincent, M.; Wang, H.-G.; Pitt, G.S.; Zacher, P.; Rush, E.; Au, P.Y.B.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Ben Solomon; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; PhillipsIII, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):2016)
Electronic Resource
Rots, D.; Chater-Diehl, E.; Dingemans, A.J.M.; Goodman, S.J.; Siu, M.T.; Cytrynbaum, C.; Choufani, S.; Hoang, N.; Walker, S.; Awamleh, Z.; Charkow, J.; Meyn, S.; Pfundt, R.P.; Rinne, T.K.; Gardeitchik, T.; Vries, B.B.A. de; Deden, A.C.; Leenders, E.K.S.M.; Kwint, M.P.; Stumpel, C.; Stevens, S.J.C.; Vermeulen, J.R.; Harssel, J.V.T. van; Bosch, D.G.M.; Gassen, K.L.I. van; Binsbergen, E. van; Geus, C.M. de; Brackel, H.; Hempel, M.; Lessel, D.; Denecke, J.; Slavotinek, A.; Strober, J.; Crunk, A.; Folk, L.; Wentzensen, I.M.; Yang, H.; Zou, F.; Millan, F.; Person, R.; Xie, Y.; Liu, S.; Ousager, L.B.; Larsen, M.; Schultz-Rogers, L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Berry, I.R.; Campbell, J.; Lindstrom, K.; Pruniski, B.; Neumeyer, A.M.; Radley, J.A.; Phornphutkul, C.; Schmidt, B.; Wilson, W.G.; Õunap, K.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Haeringen, A. van; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Pacio-Míguez, M.; Ritter, A.; Bhoj, E.; Tønne, E.; Tveten, K.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Rowe, L.; Bunn, J.; Saenz, M.; Platzer, K.; Mertens, M.; Caluseriu, O.; Nowaczyk, M.J.; Cohn, R.D.; Kannu, P.; Alkhunaizi, E.; Chitayat, D.; Scherer, S.W.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Weksberg, R.
American Journal of Human Genetics; 1053; 1068; 0002-9297; 6; vol. 108; ~American Journal of Human Genetics~1053~1068~~~0002-9297~6~108~~
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[검색어] Bralo, M.P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어