부산대학교 도서관

Dekker, Jordy ; Schot, Rachel ; Aldinger, Kimberly A. ; Everman, David B. ; Washington, Camerun ; Jones, Julie R. ; Sullivan, Jennifer A. ; Spillmann, Rebecca C. ; Shashi, Vandana ; Vitobello, Antonio ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Perrin, Laurence ; Auvin, Stéphane ; Zaki, Maha S. ; Gleeson, Joseph G. ; Meave, Naomi ; Wallace, Cassidy ; Nambot, Sophie ; Delanne, Julian ; Ruggiero, Sarah M. ; Helbig, Ingo ; Fitzgerald, Mark P. ; Leventer, Richard J. ; Grange, Dorothy K. ; Argilli, Emanuela ; Sherr, Elliott H. ; Prakash, Supraja ; Neilson, Derek E. ; Nicita, Francesco ; Sferra, Antonella ; Bertini, Enrico S. ; Aiello, Chiara ; Brockmann, Knut ; Kuranov, Alexander B. ; Kaulfuss, Silke ; Basit, Sulman ; Alluqmani, Majed ; Almatrafi, Ahmad ; Friedman, Jan M. ; Guimond, Colleen ; Mohammed, Faruq ; Sharma, Pooja ; Goel, Divya ; Wirth, Thomas ; Anheim, Mathieu ; Bahena, Paulina ; Koparir, Asuman ; Kolokotronis, Konstantinos ; Vona, Barbara ; Haaf, Thomas ; Kunstmann, Erdmute ; Maroofian, Reza ; Sczakiel, Henrike L. ; Boschann, Felix ; Misra-Isrie, Mala ; Louie, Raymond J. ; Stolerman, Elliot S. ; Sanchez-Lara, Pedro A. ; Mergler, Sandra ; Oegema, Renske ; Zarate, Yuri A. ; Kariminejad, Ariana ; Tajsharghi, Homa ; Zeidler, Shimriet ; Kievit, Anneke J.A. ; Bouman, Arjan ; Cappuccio, Gerarda ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Stuurman, Kyra E. ; Swols, Dayna Morel ; Tekin, Mustafa ; Upadia, Jariya ; Martin, Donna M. ; Craven, Daniel ; Hiatt, Susan M. ; van de Pol, Laura A. ; D'Arco, Felice ; Margot, Henri ; Wilke, Martina ; Yousefi, Soheil ; Barakat, Tahsin Stefan ; van Veghel-Plandsoen, Monique M. ; Aronica, Eleonora ; Anink, Jasper ; Rogers, Stephen L. ; Slep, Kevin C. ; Doherty, Dan ; Dobyns, William B. ; Mancini, Grazia M.S.

In The American Journal of Human Genetics 2 October 2025 112(10):2363-2380

Nambot S; Faivre L; Mirzaa G; Thevenon J; Bruel AL; Mosca-Boidron AL; Masurel-Paulet A; Goldenberg A; Le Meur N; Charollais A; Mignot C; Petit F; Rossi M; Metreau J; Layet V; Amram D; Boute-Bénéjean O; Bhoj E; Cousin MA; Kruisselbrink TM; Lanpher BC; Klee EW; Fiala E; Grange DK; Meschino WS; Hiatt SM; Cooper GM; Olivié H; Smith WE; Dumas M; Lehman A; CAUSES Study; Inglese C; Nizon M; Guerrini R; Vetro A; Kaplan ES; Miramar D; Van Gils J; Fergelot P; Bodamer O; Herkert JC; Pajusalu S; Õunap K; Filiano JJ; Smol T; Piton A; Gérard B; Chantot-Bastaraud S; Bienvenu T; Li D; Juusola J; Devriendt K; Bilan F; Poé C; Chevarin M; Jouan T; Tisserant E; Rivière JB; Tran Mau-Them F; Philippe C; Duffourd Y; Dobyns WB; Hevner R; Thauvin-Robinet C

European Journal of Human Genetics. 28:770-782

Callier, P; Aral, B; Hanna, N; Lambert, S; Dindy, H; Ragon, C; Payet, M; Collod-Beroud, G; Carmignac, V; Delrue, M A; Goizet, C; Philip, N; Busa, T; Dulac, Y; Missotte, I; Sznajer, Y; Toutain, A; Francannet, C; Megarbane, A; Julia, S; Edouard, T; Sarda, P; Amiel, J; Lyonnet, S; Cormier-Daire, V; Gilbert, B; Jacquette, A; Heron, D; Collignon, P; Lacombe, D; Morice-Picard, F; Jouk, P S; Cusin, V; Willems, M; Sarrazin, E; Amarof, K; Coubes, C; Addor, M C; Journel, H; Colin, E; Van Kien, Khau P; Baumann, C; Leheup, B; Coignard, Martin- D; Doco-Fenzy, M; Goldenberg, A; Plessis, G; Thevenon, J; Pasquier, L; Odent, S; Vabres, P; Huet, F; Marle, N; Boidron, Mosca- AL; Mugneret, F; Gauthier, S; Binquet, C; Thauvin-Robinet, C; Jondeau, G; Boileau, C; Faivre, L

Clinical Genetics. Dec 01, 2013 84(6):507-521

Lehalle, Daphné; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Begtrup, Amber; Boute-Benejean, Odile; Charles, Perrine; Cho, Megan T; Clarkson, Amanda; Devinsky, Orrin; Duffourd, Yannis; Duplomb-Jego, Laurence; Gérard, Bénédicte; Jacquette, Aurélia; Kuentz, Paul; Masurel-Paulet, Alice; McDougall, Carey; Moutton, Sébastien; Olivié, Hilde; Park, Soo-Mi; Rauch, Anita; Revencu, Nicole; Rivière, Jean-Baptiste; Rubin, Karol; Simonic, Ingrid; Shears, Deborah J; Smol, Thomas; Taylor Tavares, Ana Lisa; Terhal, Paulien; Thevenon, Julien; Van Gassen, Koen; Vincent-Delorme, Catherine; et al

C. Thauvin Robinet; P. Callier; FRANCO, BRUNELLA; O. Zuffardi; M. Payet; B. Aral; N. Gigot; A. Donzel; A. L. Mosca Boidron; A. Masurel Paulet; F. Huet; J. R. Teyssier; F. Mugneret; L. Faivre

American Journal of Medical Genetics Part A. :1846-1849

A L, Mosca-Boidron; S, Bouquillon; L, Faivre; P, Callier; J, Andrieux; N, Marle; C, Bonnet; C, Vincent-Delorme; M, Berri; G, Plessis; S, Manouvrier-Hanu; A, Dieux-Coeslier; C, Thauvin-Robinet; E, Pipiras; A, Delahaye; M, Payet; C, Ragon; A, Masurel-Paulet; E, Questiaux; B, Benzacken; P, Jonveaux; F, Mugneret; M, Holder-Espinasse

Clinical Genetics. 82:41-47

El Chehadeh-Djebbar, Salima; Faivre, Laurence; Moncla, Anne; Aral, Bernard; Missirian, Chantal; Popovici, Cornel; Rump, Patrick; Van Essen, Anthonie; Frances, Anne-Marie; Gigot, Nadege; Cusin, Veronica; Masurel-Paulet, Alice; Gueneau, Lucie; Payet, Muriel; Ragon, Clemence; Marle, Nathalie; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Huet, Frederic; Balikova, Irina; Teyssier, Jean-Raymond; Mugneret, Francine; Thauvin-Robinet, Christel; Callier, Patrick

Journal of Medical Genetics. 48:e1-e1

Boidron L; Mosca AL

American Journal of Emergency Medicine (AM J EMERG MED), Jan2008; 26(1): 111.e1-2. (1p)

Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Sun J; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Noss S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Oetjens M; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Shimelis H; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Taylor CM; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Pounraja VK; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Song H; Department of Statistics, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Paris Brain Institute, Sorbonne Université, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Hôpital Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.; van de Laar I; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, 3000 Rotterdam, the Netherlands.; Tadros R; Department of Experimental Cardiology, Amsterdam University Medical Center, University of Amsterdam, 1081 Amsterdam, the Netherlands.; Bezzina CR; Department of Experimental Cardiology, Amsterdam University Medical Center, University of Amsterdam, 1081 Amsterdam, the Netherlands.; van Slegtenhorst M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, 3000 Rotterdam, the Netherlands.; Kammeraad J; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, 3000 Rotterdam, the Netherlands.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital Santa Maria della Misericordia, 06156 Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Domaine Universitaire du Sart Tilman, 4000 Liège, Belgium.; Fraser H; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester M13 9PL, UK.; Banka S; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester M13 9PL, UK; Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary's Hospital, Central Manchester University Hospitals, NHS Foundation Trust Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester M13 9WL, UK.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, 2650 Edegem, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Voorhoeve E; Department of Human Genetics, Amsterdam Reproduction & Development Research Institute, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands.; Callier P; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, 21000 Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, 21000 Dijon, France.; Marle N; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, 21000 Dijon, France.; Lefebvre M; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, 21000 Dijon, France.; Pope K; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, VIC 3052, Australia.; Snell P; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, VIC 3052, Australia.; Boys A; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, VIC 3052, Australia.; Lockhart PJ; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, VIC 3052, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, VIC 3010, Australia.; Ashfaq M; Department of Pediatrics, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center, Houston, TX 77030, USA.; McCready E; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, ON L8S 4L8, Canada.; Nowacyzk M; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, ON L8S 4L8, Canada.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Mattina T; Section of Clinical Biochemistry and Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania School of Medicine, 95131 Catania, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy; Section of Clinical Biochemistry and Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania School of Medicine, 95131 Catania, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Mandarà GML; Medical Genetics, ASP Ragusa, 97100 Ragusa, Italy.; Mari F; Medical Genetics Unit of the General Hospital of Siena, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; Privitera F; Medical Genetics Unit of the General Hospital of Siena, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; Longo I; Medical Genetics Unit of the General Hospital of Siena, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; Curró A; Medical Genetics Unit of the General Hospital of Siena, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; Renieri A; Medical Genetics Unit of the General Hospital of Siena, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; Keren B; Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, 75013 Paris, France.; Charles P; Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, 75013 Paris, France.; Cuinat S; Medical Genetics Department, CHU Nantes, 44093 Nantes, France.; Nizon M; Medical Genetics Department, CHU Nantes, 44093 Nantes, France.; Pichon O; Medical Genetics Department, CHU Nantes, 44093 Nantes, France.; Bénéteau C; Medical Genetics Department, CHU Nantes, 44093 Nantes, France.; Stoeva R; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, 72037 Le Mans, France.; Martin-Coignard D; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, 72037 Le Mans, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, 37000 Tours, France.; Le Caignec C; Department of Medical Genetics, CHU Toulouse, 31300 Toulouse, France; Toulouse Neuro Imaging Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Mercier S; Medical Genetics Department, CHU Nantes, 44093 Nantes, France.; Vincent M; Medical Genetics Department, CHU Nantes, 44093 Nantes, France.; Martin CL; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Mannik K; Institute of Genomics, University of Tartu, 50090 Tartu, Estonia; Health2030 Genome Center, Fondation Campus Biotech, 1202 Geneva, Switzerland.; Reymond A; Center for Integrative Genomics, Faculty of Biology and Medicine, University of Lausanne, 1015 Lausanne, Switzerland.; Faivre L; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, 21000 Dijon, France.; Sistermans E; Department of Human Genetics, Amsterdam Reproduction & Development Research Institute, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, 2650 Edegem, Belgium.; Amor DJ; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, VIC 3052, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, VIC 3010, Australia.; Romano C; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy; Section of Clinical Biochemistry and Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania School of Medicine, 95131 Catania, Italy.; Andrieux J; Institut de Genetique Medicale, Hopital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, 59000 Lille, France.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA. Electronic address: sxg47@psu.edu.

Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 0413066 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1097-4172 (Electronic) Linking ISSN: 00928674 NLM ISO Abbreviation: Cell Subsets: MEDLINE

Viora-Dupont E; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France. eleonore.viora-dupont@chu-dijon.fr.; Delanne J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Garde A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Nambot S; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Colin E; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Bournez M; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Fauconnier-Fatus C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Racine C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Simao De Souza C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Bernard C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Maurer A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Espitalier A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Binquet C; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; Bouctot M; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; Humbert ML; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; Briffaut AS; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; Darmency V; Reference Center for Language and Learning Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Plumet P; Reference Center for Language and Learning Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Cotinaud-Ricou A; Reference Center for Language and Learning Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Relin N; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.; Callier P; Chromosomal and Molecular Genetics Laboratory, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Chromosomal and Molecular Genetics Laboratory, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Marle N; Chromosomal and Molecular Genetics Laboratory, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, Dijon, France.; Safraou H; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, Dijon, France.; Vitobello A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, Dijon, France.; Philippe C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, Dijon, France.; Duffourd Y; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, Dijon, France.; Bruel AL; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon, France.; Faivre L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101534222 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2040-2392 (Electronic) NLM ISO Abbreviation: Mol Autism Subsets: In Process; MEDLINE

Tisserant E; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Vitobello A; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Callegarin D; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Verdez S; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Bruel AL; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Aho Glele LS; Hospital Hygiene and Epidemiology Unit, Dijon University Hospital, Dijon Cedex, France.; Sorlin A; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Viora-Dupont E; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Konyukh M; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Marle N; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Nambot S; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Hospital Hygiene and Epidemiology Unit, Dijon University Hospital, Dijon Cedex, France.; Moutton S; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Reference Center for Intellectual Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Racine C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Garde A; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Delanne J; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Tran-Mau-Them F; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Philippe C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Kuentz P; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Poulleau M; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Payet M; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Poe C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Reference Center for Intellectual Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Faivre L; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Reference Center for Intellectual Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Thevenon J; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Duffourd Y; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Callier P; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 0416661 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1469-1809 (Electronic) Linking ISSN: 00034800 NLM ISO Abbreviation: Ann Hum Genet Subsets: MEDLINE

Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Oetjens M; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Shimelis H; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Taylor CM; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Pounraja VK; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Song H; Department of Statistics, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; van de Laar I; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Tadros R; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Bezzina C; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; van Slegtenhorst M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Kammeraad J; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital Santa Maria della Misericordia, Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Domaine Universitaire du Sart Tilman, Liège, Belgium.; Fraser H; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.; Banka S; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.; Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary's Hospital, Central Manchester University Hospitals, NHS Foundation Trust Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, UK.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Voorhoeve E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Callier P; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Marle N; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Lefebvre M; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, France.; Pope K; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Snell P; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Boys A; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Lockhart PJ; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Ashfaq M; Department of Pediatrics, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center, Houston, TX 77030, USA.; McCready E; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Nowacyzk M; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Mattina T; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Section of Clinical Biochemistry and Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania School of Medicine, Catania, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Mandarà GML; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Mari F; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Privitera F; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Longo I; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Curró A; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Renieri A; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Keren B; Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, 75019 Paris, France.; Charles P; Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, 75019 Paris, France.; Cuinat S; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Nizon M; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Pichon O; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Bénéteau C; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Stoeva R; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Martin-Coignard D; Service de Cytogenetique, CHU de Le Mans, Le Mans, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Le Caignec C; CHU Toulouse, Department of Medical Genetics, Toulouse, France.; Toulouse Neuro Imaging, Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Mercier S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Vincent M; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Martin C; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Mannik K; Institute of Genomics, University of Tartu, Estonia.; Health2030 Genome Center, Fondation Campus Biotech, Geneva, Switzerland.; Reymond A; Center for Integrative Genomics, Faculty of Biology and Medicine, University of Lausanne, Switzerland.; Faivre L; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, France.; Sistermans E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Amor DJ; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Romano C; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Section of Clinical Biochemistry and Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania School of Medicine, Catania, Italy.; Andrieux J; Institut de Genetique Medicale, Hopital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.

Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE

Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Dyer L; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Neuroscience Graduate Program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Medical Genetics, Armand Trousseau and Pitié-Salpêtrière Hospitals, Paris, France.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital 'Santa Maria della Misericordia', Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Domaine Universitaire du Sart Tilman, Liège, Belgium.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Faivre L; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Callier P; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, Dijon, France.; Lefebvre M; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Pope K; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.; Snell P; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.; Lockhart PJ; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Mattina T; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Luana Mandarà GM; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Pichon O; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Le Caignec C; CHU Toulouse, Department of Medical Genetics, Toulouse, France; ToNIC, Toulouse Neuro Imaging, Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Stoeva R; Service de Cytogenetique, CHU de Le Mans, Le Mans, France.; Cuinat S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Mercier S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Bénéteau C; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Nordsletten A; Department of Psychiatry, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.; Martin-Coignard D; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Sistermans E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, the Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Amor DJ; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; Romano C; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Isidor B; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Neuroscience Graduate Program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA. Electronic address: sxg47@psu.edu.

Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 0370475 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1537-6605 (Electronic) Linking ISSN: 00029297 NLM ISO Abbreviation: Am J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Tran Mau-Them F; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France. frederic.tran-mau-them@u-bourgogne.fr.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France. frederic.tran-mau-them@u-bourgogne.fr.; Moutton S; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Racine C; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Vitobello A; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Bruel AL; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Nambot S; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Kushner SA; Department of Psychiatry, Erasmus MC Goederenontvangst, Rotterdam, The Netherlands.; de Vrij FMS; Department of Psychiatry, Erasmus MC Goederenontvangst, Rotterdam, The Netherlands.; Lehalle D; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Jean-Marçais N; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Lecoquierre F; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Delanne J; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Thevenon J; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Poe C; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Jouan T; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Chevarin M; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Geneviève D; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares Et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs ADSOOR, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Unité Inserm U1183, Université Montpellier, Montpellier, France.; Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares Et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs ADSOOR, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares Et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs ADSOOR, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Houcinat N; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Masurel-Paulet A; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Tisserant E; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Callier P; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Sorlin A; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Duffourd Y; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Faivre L; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Philippe C; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital D'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.

Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE

Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Dyer L; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Neuroscience Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Medical Genetics, Armand Trousseau and Pitié-Salpêtrière Hospitals, Paris, France.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital 'Santa Maria della Misericordia', Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Domaine Universitaire du Sart Tilman, Liège, Belgium.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Faivre L; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Callier P; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, France.; Lefebvre M; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Pope K; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Snell P; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Lockhart PJ; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Mattina T; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Mandarà GML; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Pichon O; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Le Caignec C; CHU Toulouse, Department of Medical Genetics, Toulouse, France.; ToNIC, Toulouse Neuro Imaging, Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Stoeva R; Service de Cytogenetique, CHU de Le Mans, Le Mans, France.; Cuinat S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Mercier S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Bénéteau C; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Nordsletten A; Department of Psychiatry, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.; Martin-Coignard D; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Sistermans E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Amor DJ; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Romano C; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Isidor B; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Neuroscience Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802.; Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.

Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE

Tabet AC; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Rolland T; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Ducloy M; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Lévy J; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Buratti J; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Mathieu A; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Haye D; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Perrin L; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Dupont C; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Passemard S; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Capri Y; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Verloes A; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Drunat S; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Keren B; 5Cytogenetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Mignot C; 6Neurogenetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Marey I; 7Clinical Genetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Jacquette A; 7Clinical Genetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Whalen S; 7Clinical Genetics Unit, Pitié Salpetrière Hospital, APHP, Paris, France.; Pipiras E; 8Cytogenetics Unit, Jean Verdier Hospital, APHP, Bondy, France.; Benzacken B; 8Cytogenetics Unit, Jean Verdier Hospital, APHP, Bondy, France.; Chantot-Bastaraud S; 9Cytogenetics Unit, Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.; Afenjar A; 10Clinical Genetics Unit, Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.; Héron D; 10Clinical Genetics Unit, Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.; Le Caignec C; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; Beneteau C; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; Pichon O; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; Isidor B; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; David A; 11Clinical Genetics Unit, Nantes Hospital, Nantes, France.; El Khattabi L; 12Cytogenetics Unit, Cochin Hospital, APHP, Paris, France.; Kemeny S; 13Genetics Unit, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Gouas L; 13Genetics Unit, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Vago P; 13Genetics Unit, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Mosca-Boidron AL; Cytogenetics Unit, Dijon Hospital, Dijon, France.; Faivre L; Clinical Genetics Unit, Dijon Hospital, Dijon, France.; Missirian C; 16Genetics Unit, La Timone Hospital, Marseille, France.; Philip N; 16Genetics Unit, La Timone Hospital, Marseille, France.; Sanlaville D; Cytogenetics Unit, Lyon Civil Hospital, Lyon, France.; Edery P; Clinical Genetics Unit, Lyon Civil Hospital, Lyon, France.; Satre V; 19Cytogenetics Unit, Grenoble Hospital, Grenoble, France.; Coutton C; 19Cytogenetics Unit, Grenoble Hospital, Grenoble, France.; Devillard F; 19Cytogenetics Unit, Grenoble Hospital, Grenoble, France.; Dieterich K; 20Clinical Genetics Unit, Grenoble Hospital, Grenoble, France.; Vuillaume ML; 21Genetics Unit, Bordeaux Hospital, Bordeaux, France.; Rooryck C; 21Genetics Unit, Bordeaux Hospital, Bordeaux, France.; Lacombe D; 21Genetics Unit, Bordeaux Hospital, Bordeaux, France.; Pinson L; 22Genetics Unit, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Gatinois V; 22Genetics Unit, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Puechberty J; 22Genetics Unit, Montpellier Hospital, Montpellier, France.; Chiesa J; Genetics Unit, CHRU Nimes, Nimes, France.; Lespinasse J; Cytogenetics Unit, Chambéry-Hôtel-Dieu Hospital, Chambéry, France.; Dubourg C; 25Genetics Unit, CHU Rennes, Rennes, France.; Quelin C; 25Genetics Unit, CHU Rennes, Rennes, France.; Fradin M; 25Genetics Unit, CHU Rennes, Rennes, France.; Journel H; Genetics Unit, Chubert Hospital, Vannes, France.; Toutain A; 27Genetics Unit, Bretonneau Hospital, Tours, France.; Martin D; 28Genetics Unit, CH Le Mans, Le Mans, France.; Benmansour A; 1Genetics Department, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Leblond CS; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Toro R; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; Amsellem F; 29Department of Child and Adolescent Psychiatry, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Delorme R; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.; 29Department of Child and Adolescent Psychiatry, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Bourgeron T; 2Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.; 3CNRS UMR 3571 Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.; 4Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Université Paris Diderot, Paris, France.

Publisher: Springer Nature in partnership with the Center of Excellence in Genomic Medicine Research at King Abdulaziz University Country of Publication: England NLM ID: 101685193 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2056-7944 (Electronic) Linking ISSN: 20567944 NLM ISO Abbreviation: NPJ Genom Med Subsets: PubMed not MEDLINE

Wolfe K; Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, United Kingdom.; McQuillin A; Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, United Kingdom.; Alesi V; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Boudry Labis E; Institut de génétique médicale, CHU Lille, Lille, France.; Cutajar P; Nottinghamshire Healthcare NHS Foundation Trust, Nottingham, United Kingdom.; Dallapiccola B; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Dentici ML; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Dieux-Coeslier A; Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.; EA7364, RADEME, Université de Lille, Lille, France.; Duban-Bedu B; Centre de génétique chromosomique, Hopital Saint-Vincent de Paul, Lille, France.; Duelund Hjortshøj T; Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.; Goel H; Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.; University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.; Loddo S; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Morrogh D; North East Thames Regional Genetics Service Laboratory, London, United Kingdom.; Mosca-Boidron AL; Service de Cytogénétique, Plateau technique de Biologie, CHU Dijon, France.; Novelli A; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Olivier-Faivre L; Centre de référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, France.; Parker J; North East Thames Regional Genetics Service Laboratory, London, United Kingdom.; Parker MJ; Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's Hospital, Western Bank, Sheffield, United Kingdom.; Patch C; King's College London, Florence Nightingale Faculty of Nursing and Midwifery, London, United Kingdom.; Genomics England, Dawson Hall, Charterhouse Square, London, United Kingdom.; Pelling AL; Information Officer, Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group (www.rarechromo.org), The Stables, Station Road West, Oxted, Surrey, United Kingdom.; Smol T; Institut de génétique médicale, CHU Lille, Lille, France.; EA7364, RADEME, Université de Lille, Lille, France.; Tümer Z; Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.; Vanakker O; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.; van Haeringen A; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.; Vanlerberghe C; Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.; EA7364, RADEME, Université de Lille, Lille, France.; Strydom A; Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, United Kingdom.; Department of Forensic and Neurodevelopmental Science, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, Kings College London, London, United Kingdom.; Skuse D; Behavioural and Brain Sciences Unit, Institute of Child Health, University College London, London, United Kingdom.; Bass N; Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, United Kingdom.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235742 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-485X (Electronic) Linking ISSN: 15524841 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Subsets: MEDLINE

Lefebvre M; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Beaufrere AM; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Clermont-Ferrand, France.; Francannet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Laurichesse H; Service de Gynécologie-Obstétrique, Clermont-Ferrand, France.; Poe C; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Jouan T; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Troude B; Centre de Génétique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Dechelotte P; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Clermont-Ferrand, France.; Vabres P; Service de Dermatologie, CHU Dijon, Dijon, France.; Briard M; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.; Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Faivre L; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Thevenon J; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Tran Mau-Them F; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Duffourd Y; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Vitobello A; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Bruel AL; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Nambot S; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Moutton S; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Sorlin A; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Couturier V; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Bourgeois V; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Chevarin M; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Poe C; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Dijon, France.; Callier P; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Dijon, France.; Safraou H; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Faivre L; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Philippe C; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.

Publisher: John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 101603758 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2324-9269 (Electronic) Linking ISSN: 23249269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Genomic Med Subsets: MEDLINE

Delanne J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Bruel AL; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Huet F; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Moutton S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Nambot S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Grisval M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Houcinat N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Kuentz P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Biologie moléculaire, CHU Besançon, Besançon, France.; Sorlin A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Callier P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Jean-Marcais N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Mau-Them FT; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Denommé-Pichon AS; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Vitobello A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Lehalle D; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; El Chehadeh S; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, CHU Clermont Ferrand, France.; Lebrun M; Laboratoire de génétique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, France.; Jacquemont ML; Unité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France.; Gerard-Blanluet M; APHP, Department of Genetics, Robert Debré Hospital, Paris, France.; Alessandri JL; Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France.; Willems M; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.; Thevenon J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Chouchane M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Darmency V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Fatus-Fauconnier C; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Gay S; Service de Pédiatrie, CH William Morey, Chalon-Sur-Saône, France.; Bournez M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Masurel A; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Leguy V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Duffourd Y; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Philippe C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Feillet F; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.; Faivre L; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Thauvin-Robinet C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Centre de référence maladies rares Déficiences Intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.

Publisher: Elsevier Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101624422 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2214-4269 (Print) Linking ISSN: 22144269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Rep Subsets: PubMed not MEDLINE