부산대학교 도서관

Callier, P; Aral, B; Hanna, N; Lambert, S; Dindy, H; Ragon, C; Payet, M; Collod-Beroud, G; Carmignac, V; Delrue, M A; Goizet, C; Philip, N; Busa, T; Dulac, Y; Missotte, I; Sznajer, Y; Toutain, A; Francannet, C; Megarbane, A; Julia, S; Edouard, T; Sarda, P; Amiel, J; Lyonnet, S; Cormier-Daire, V; Gilbert, B; Jacquette, A; Heron, D; Collignon, P; Lacombe, D; Morice-Picard, F; Jouk, P S; Cusin, V; Willems, M; Sarrazin, E; Amarof, K; Coubes, C; Addor, M C; Journel, H; Colin, E; Van Kien, Khau P; Baumann, C; Leheup, B; Coignard, Martin- D; Doco-Fenzy, M; Goldenberg, A; Plessis, G; Thevenon, J; Pasquier, L; Odent, S; Vabres, P; Huet, F; Marle, N; Boidron, Mosca- AL; Mugneret, F; Gauthier, S; Binquet, C; Thauvin-Robinet, C; Jondeau, G; Boileau, C; Faivre, L

Clinical Genetics. Dec 01, 2013 84(6):507-521

Mosca-Boidron, A L; Bouquillon, S; Faivre, L; Callier, P; Andrieux, J; Marle, N; Bonnet, C; Vincent-Delorme, C; Berri, M; Plessis, G; Manouvrier-Hanu, S; Dieux-Coeslier, A; Thauvin-Robinet, C; Pipiras, E; Delahaye, A; Payet, M; Ragon, C; Masurel-Paulet, A; Questiaux, E; Benzacken, B

Clinical Genetics. Jul2012, Vol. 82 Issue 1, p41-47. 7p. 1 Black and White Photograph, 2 Charts.

Boidron L; SAMU 21, CHU de Dijon, 3 rue du Faubourg Raines, 21000 Dijon, France. laurent.boidron@chu-dijon.fr; Mosca AL

Publisher: W B Saunders Country of Publication: United States NLM ID: 8309942 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1532-8171 (Electronic) Linking ISSN: 07356757 NLM ISO Abbreviation: Am J Emerg Med Subsets: MEDLINE

Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Oetjens M; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Shimelis H; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Taylor CM; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Pounraja VK; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Song H; Department of Statistics, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; van de Laar I; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Tadros R; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Bezzina C; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; van Slegtenhorst M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Kammeraad J; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Univ. Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital Santa Maria della Misericordia, Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Domaine Universitaire du Sart Tilman, Liège, Belgium.; Fraser H; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.; Banka S; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.; Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary's Hospital, Central Manchester University Hospitals, NHS Foundation Trust Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, UK.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Voorhoeve E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Callier P; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Marle N; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Lefebvre M; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, France.; Pope K; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Snell P; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Boys A; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Lockhart PJ; Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Ashfaq M; Department of Pediatrics, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center, Houston, TX 77030, USA.; McCready E; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Nowacyzk M; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Mattina T; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Section of Clinical Biochemistry and Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania School of Medicine, Catania, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Mandarà GML; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Mari F; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Privitera F; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Longo I; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Curró A; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Renieri A; Laboratory of Clinical Molecular Genetics and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.; Keren B; Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, 75019 Paris, France.; Charles P; Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, 75019 Paris, France.; Cuinat S; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Nizon M; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Pichon O; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Bénéteau C; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Stoeva R; CHU Nantes, Medical Genetics Department, Nantes, France.; Martin-Coignard D; Service de Cytogenetique, CHU de Le Mans, Le Mans, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Le Caignec C; CHU Toulouse, Department of Medical Genetics, Toulouse, France.; Toulouse Neuro Imaging, Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Mercier S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Vincent M; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Martin C; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Lewisburg, PA 17837, USA.; Mannik K; Institute of Genomics, University of Tartu, Estonia.; Health2030 Genome Center, Fondation Campus Biotech, Geneva, Switzerland.; Reymond A; Center for Integrative Genomics, Faculty of Biology and Medicine, University of Lausanne, Switzerland.; Faivre L; Center for Rare Diseases and Reference Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, CHU Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, France.; Sistermans E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Amor DJ; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Romano C; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.; Section of Clinical Biochemistry and Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania School of Medicine, Catania, Italy.; Andrieux J; Institut de Genetique Medicale, Hopital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.

Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE

Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Dyer L; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Neuroscience Graduate Program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Medical Genetics, Armand Trousseau and Pitié-Salpêtrière Hospitals, Paris, France.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital 'Santa Maria della Misericordia', Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Domaine Universitaire du Sart Tilman, Liège, Belgium.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Faivre L; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Callier P; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, Dijon, France.; Lefebvre M; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Pope K; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.; Snell P; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.; Lockhart PJ; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Mattina T; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Luana Mandarà GM; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Pichon O; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Le Caignec C; CHU Toulouse, Department of Medical Genetics, Toulouse, France; ToNIC, Toulouse Neuro Imaging, Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Stoeva R; Service de Cytogenetique, CHU de Le Mans, Le Mans, France.; Cuinat S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Mercier S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Bénéteau C; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Nordsletten A; Department of Psychiatry, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.; Martin-Coignard D; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Sistermans E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, the Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Amor DJ; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; Romano C; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Isidor B; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Neuroscience Graduate Program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA; Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA. Electronic address: sxg47@psu.edu.

Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 0370475 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1537-6605 (Electronic) Linking ISSN: 00029297 NLM ISO Abbreviation: Am J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Smolen C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Jensen M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Dyer L; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Pizzo L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Tyryshkina A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Neuroscience Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802.; Banerjee D; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Rohan L; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Huber E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; El Khattabi L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Medical Genetics, Armand Trousseau and Pitié-Salpêtrière Hospitals, Paris, France.; Prontera P; Medical Genetics Unit, Hospital 'Santa Maria della Misericordia', Perugia, Italy.; Caberg JH; Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Domaine Universitaire du Sart Tilman, Liège, Belgium.; Van Dijck A; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Schwartz C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Faivre L; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Callier P; Centre de Genetique et Cenre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Genetique Chromosomique et Moleculaire, CHU Dijon, France.; Lefebvre M; GAD INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Pope K; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Snell P; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Lockhart PJ; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Castiglia L; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Galesi O; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Avola E; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Mattina T; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Fichera M; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Mandarà GML; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Bruccheri MG; Research Unit of Rare Diseases and Neurodevelopmental Disorders, Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.; Pichon O; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Le Caignec C; CHU Toulouse, Department of Medical Genetics, Toulouse, France.; ToNIC, Toulouse Neuro Imaging, Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Stoeva R; Service de Cytogenetique, CHU de Le Mans, Le Mans, France.; Cuinat S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Mercier S; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Bénéteau C; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Nordsletten A; Department of Psychiatry, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.; Martin-Coignard D; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Sistermans E; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Kooy RF; Department of Medical Genetics, University and University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Amor DJ; Bruce Lefroy Center, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Romano C; Medical Genetics, Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Catania, 95123 Catania, Italy.; Medical Genetics, ASP Ragusa, Ragusa, Italy.; Isidor B; CHU Nantes, Department of Medical Genetics, Nantes, France.; Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.; Girirajan S; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Bioinformatics and Genomics Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.; Neuroscience Graduate program, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802.; Department of Anthropology, Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.

Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE

Tisserant E; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Vitobello A; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Callegarin D; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Verdez S; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Bruel AL; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Aho Glele LS; Hospital Hygiene and Epidemiology Unit, Dijon University Hospital, Dijon Cedex, France.; Sorlin A; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Viora-Dupont E; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Konyukh M; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Marle N; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Nambot S; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Hospital Hygiene and Epidemiology Unit, Dijon University Hospital, Dijon Cedex, France.; Moutton S; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Reference Center for Intellectual Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Racine C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Garde A; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Delanne J; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Tran-Mau-Them F; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Philippe C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Kuentz P; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Poulleau M; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Payet M; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Poe C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Reference Center for Intellectual Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Faivre L; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Reference Center for Intellectual Disorders, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Thevenon J; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Duffourd Y; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Callier P; Inserm UMR 1231 GAD, Faculty of Health Sciences, University of Burgundy and Franche-Comté, Dijon, France.; Molecular and chromosomal genetics laboratory, Biology Transfer Platform, Dijon University Hospital, Dijon, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 0416661 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1469-1809 (Electronic) Linking ISSN: 00034800 NLM ISO Abbreviation: Ann Hum Genet Subsets: MEDLINE

Tran Mau-Them F; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Duffourd Y; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Vitobello A; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Bruel AL; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Nambot S; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Moutton S; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Sorlin A; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Couturier V; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Bourgeois V; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Chevarin M; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Poe C; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Dijon, France.; Callier P; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Dijon, France.; Safraou H; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Faivre L; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Philippe C; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.

Publisher: John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 101603758 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2324-9269 (Electronic) Linking ISSN: 23249269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Genomic Med Subsets: MEDLINE

Delanne J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Bruel AL; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Huet F; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Moutton S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Nambot S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Grisval M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Houcinat N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Kuentz P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Biologie moléculaire, CHU Besançon, Besançon, France.; Sorlin A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Callier P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Jean-Marcais N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Mau-Them FT; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Denommé-Pichon AS; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Vitobello A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Lehalle D; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; El Chehadeh S; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, CHU Clermont Ferrand, France.; Lebrun M; Laboratoire de génétique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, France.; Jacquemont ML; Unité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France.; Gerard-Blanluet M; APHP, Department of Genetics, Robert Debré Hospital, Paris, France.; Alessandri JL; Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France.; Willems M; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.; Thevenon J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Chouchane M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Darmency V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Fatus-Fauconnier C; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Gay S; Service de Pédiatrie, CH William Morey, Chalon-Sur-Saône, France.; Bournez M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Masurel A; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Leguy V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.; Duffourd Y; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Philippe C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Feillet F; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.; Faivre L; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Thauvin-Robinet C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Centre de référence maladies rares Déficiences Intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.

Publisher: Elsevier Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101624422 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2214-4269 (Print) Linking ISSN: 22144269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Rep Subsets: PubMed not MEDLINE

Tran Mau-Them F; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France. frederic.tran-mau-them@u-bourgogne.fr.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France. frederic.tran-mau-them@u-bourgogne.fr.; Moutton S; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Racine C; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Vitobello A; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Bruel AL; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Nambot S; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Kushner SA; Department of Psychiatry, Erasmus MC Goederenontvangst, Rotterdam, The Netherlands.; de Vrij FMS; Department of Psychiatry, Erasmus MC Goederenontvangst, Rotterdam, The Netherlands.; Lehalle D; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Jean-Marçais N; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Lecoquierre F; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Delanne J; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Thevenon J; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Poe C; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Jouan T; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Chevarin M; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Geneviève D; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares Et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs ADSOOR, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Unité Inserm U1183, Université Montpellier, Montpellier, France.; Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares Et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs ADSOOR, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares Et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs ADSOOR, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Houcinat N; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Masurel-Paulet A; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Tisserant E; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Callier P; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Sorlin A; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Duffourd Y; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Faivre L; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Philippe C; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital D'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.

Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE