부산대학교 도서관

Nava C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Cogne B; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Santini A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245, Rouen, France.; Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Lecoquierre F; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Chen Y; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Stenton SL; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Heide S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Baer S; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Jakhar A; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Neuser S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Keren B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Faudet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Forlani S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Faoucher M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Uguen K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Afenjar A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet et Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UF de Génétique Clinique, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Alessandri JL; Service de Génétique, CHU de La Réunion, Saint-Pierre, France.; Andres S; Medicover München Ost MVZ Humangenetik, Munich, Germany.; Angelini C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Aral B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Attie-Bitach T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Banneau G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Barcia G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Baulac S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Beneteau C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Benkerdou F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Bernard V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Bézieau S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Bonneau D; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; UMR CNRS 6214-INSERM 1083, Angers, France.; Bonnet-Dupeyron MN; Consultations de Génétique, Centre Hospitalier de Valence, Valence, France.; Boussion S; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Boute O; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Bryen SJ; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Buratti J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Busa T; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Caliebe A; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Capri Y; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Cassinari K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Caumes R; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Cenni C; Service de Génétique Moléculaire, Chromosomique et Clinique, CHU de Nîmes, Nîmes, France.; Chambon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charles P; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Christodoulou J; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Colson C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Conrad S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Cospain A; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Coursimault J; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Courtin T; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Couse M; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.; Coutton C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Creveaux I; GCS AURAGEN, Lyon, France.; CHU Clermont-Ferrand Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology, Clermont-Ferrand, France.; D'Gama AM; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Division of Newborn Medicine, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Dauriat B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; de Sainte Agathe JM; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Del Gobbo G; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Delahaye-Duriez A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Hôpitaux Universitaires de Paris Seine-Saint-Denis-APHP, UF de médecine génomique et génétique Clinique, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.; UFR Santé Médecine et Biologie Humaine, Université Sorbonne Paris Nord, Bobigny, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dieux-Coeslier A; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Do Souto Ferreira L; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Doco-Fenzy M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Drukewitz S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Duboc V; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Dubourg C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dyment D; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Elmaleh M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU DREAM, Hôpital Robert Debré, Service de Radiologie Pédiatrique, Paris, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Fennelly S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Fischer H; Sozialpädiatrisches Zentrum Konstanz, Konstanz, Germany.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Galludec Vaillant C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Ganne B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Ghoumid J; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Goel H; General Genetics Service, Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.; School of Medicine and Public Health, College of Health, Medicine and Wellbeing, University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.; Gokce-Samar Z; Department of Epilepsy, Sleep and Pediatric Neurophysiology, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; University of Lyon, Lyon, France.; Goldenberg A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Gonfreville Robert R; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Gorokhova S; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Aix Marseille University, INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Marseille, France.; Goujon L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Granier V; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Gras M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Greally JM; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic, Medicine, Children's Hospital at Montefiore/Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.; Greiten B; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Gueguen P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain and Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Guerrot AM; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Guha S; Molecular Diagnostics, New York Genome Center, New York City, NY, USA.; Guimier A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Haack TB; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.; Hadj Abdallah H; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Halleb Y; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Harbuz R; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Harris M; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Hentschel J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Héron B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Hitz MP; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Department of Medical Genetics, Carl von Ossietzky University, Oldenburg, Germany.; Innes AM; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Jadas V; Service de Pédiatrie, CHMS Chambéry, CAMSP Chambéry, Chambéry, France.; Januel L; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Jean-Marçais N; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Jobanputra V; Molecular Diagnostics, New York Genome Center, New York City, NY, USA.; Department of Pathology, Columbia University Irving Medical Center, New York City, NY, USA.; Jobic F; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; Jornea L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Jost C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Essen Center for Rare Diseases (EZSE), Essen, Germany.; Kaschta D; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Kaya S; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ketteler P; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Department of Pediatrics III, University Hospital Essen, Essen, Germany.; Khadija B; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Higher Institute of Biotechnology of Monastir, University of Monastir, Monastir, Tunisia.; Cytogenetics, Molecular Genetics and Human Reproductive Biology Laboratory, Service of Genetics CHU Farhat Hached Sousse, Sousse, Tunisia.; Kilpert F; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Knopp C; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Kraft F; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Krey I; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Lackmy M; Unité de Génétique Clinique, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement, CHRU de Pointe à Pitre, Guadeloupe, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Lamont R; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Laugel V; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laurie S; Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Spain.; Lauzon JL; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Lebreton L; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Lebrun M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Legendre M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Leguern E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lehalle D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lejeune E; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lesca G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Lesieur-Sebellin M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Levy J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Linglart A; Department of Endocrinology and Diabetology for Children, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.; Department of Adolescent Medicine, Bicetre Paris-Saclay University Hospital, Le Kremlin Bicetre, France.; Paris Saclay University, Paris, France.; Lyonnet S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Lüthy K; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ma AS; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Specialty of Genomic Medicine, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Mach C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Mandel JL; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Mansour-Hendili L; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Marcadier J; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Marin V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Margot H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Marquet V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; May A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Mayr JA; University Children's Hospital, Salzburger Landesklinken (SALK) and Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.; Meridda C; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Michaud V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Michot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Nadeau G; Laboratoire de Cytogénétique, CH de Chambéry, Chambéry, France.; Naudion S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Nguyen L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Nizon M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nowak F; Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; Odent S; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Olin V; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Osei-Owusu IA; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Osmond M; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Õunap K; Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Passemard S; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU INOV-RDB, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France.; Pauly M; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Pensec M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Perrin-Sabourin L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Petit F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Philippe C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.; Planes M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Poduri A; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Poirsier C; UF de Génétique clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Pouzet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Prince B; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Prouteau C; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; Pujol A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Catalan Institution of Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain.; Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Rama M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Ramond F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Ranguin K; Unité de Génétique-Centre Hospitalier Universitaire de Guadeloupe, Guadeloupe, France.; Raway M; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Reis A; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.; Richard AC; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Riera-Navarro L; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Rius R; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Rodriguez D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Reference Center for Rare Diseases and Intellectual Deficiencies of Rare Causes, Paris, France.; Rodriguez-Palmero A; Paediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Rondeau S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Roser-Unruh A; LMU Klinikum-München, Munich, Germany.; Rougeot Jung C; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Neuropédiatrie, Lyon, France.; Safraou H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Satre V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Saugier-Veber P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Sauvestre C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Shao W; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Schanze I; Institute of Human Genetics, Magdeburg, Germany.; Schlump JU; Department of Pediatrics, Centre for Neuromedicine, Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke Gerhard-Kienle-Weg, Herdecke, Germany.; Department of Pediatrics, AMEOS Klinikum St. Clemens Oberhausen, Oberhausen, Germany.; Schlüter Martin A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Schluth-Bolard C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Schuhmann S; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Schröder C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Sebastin M; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic, Medicine, Children's Hospital at Montefiore/Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Spielmann M; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Spodenkiewicz M; Department of Genetics, La Réunion University Hospital, Saint-Pierre, France.; St Clair L; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Steffann J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Stoeva R; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Surowy H; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Tarnopolsky MA; Department of Pediatrics, McMaster Children's Hospital, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Todosi C; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER), CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; Service de Médecine Infantile, CHRU, Vandoeuvre les Nancy, France.; Toutain A; Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain & Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Tran Mau-Them F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unterlauft A; Department of Neurology, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Van-Gils J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Vanlerberghe C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vasileiou G; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Vera G; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Verdel A; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Verloes A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Vial Y; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Vignal C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Vincent M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Vincent-Delorme C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vincent-Devulder A; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Vitobello A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Weber S; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Willems M; Service de Génétique Médicale, CHU de Montpellier, Institute for Neurosciences of Montpellier, University of Montpellier, INSERM, Montpellier, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Zacher P; Epilepsy Center Kleinwachau, Radeberg, Germany.; Zeltner L; Department of Neurology, University Hospital Tübingen, Tübingen, Germany.; Ziegler A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.; Galej WP; European Molecular Biology Laboratory, EMBL Grenoble, Grenoble, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Thauvin C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Boycott KM; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.; Marijon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lermine A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Malan V; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Rio M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Isidor B; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Drunat S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Smol T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Chatron N; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Piton A; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Nicolas G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Wagner M; Division of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, Department of Pediatrics, Munich University Hospital, Munich, Germany.; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.; Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Héron D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Mignot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Blanc P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; O'Donnell-Luria A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Whiffin N; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Charbonnier C; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charenton C; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Thevenon J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Depienne C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. christel.depienne@uk-essen.de.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany. christel.depienne@uk-essen.de.

Publisher: Nature Pub. Co Country of Publication: United States NLM ID: 9216904 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1546-1718 (Electronic) Linking ISSN: 10614036 NLM ISO Abbreviation: Nat Genet Subsets: MEDLINE

Lejoyeux R; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Michaud V; Medical Genetics Department, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Laboratory of Rare Diseases: Genetics and Metabolism (MRGM) INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Le Boité H; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Plaisant C; Medical Genetics Department, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Helot I; Medical Genetics Department, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Philippe E; Medical Genetics Department, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Lasseaux E; Medical Genetics Department, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Vasseur V; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Fessard K; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Picard H; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Le Cossec C; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Bruneau S; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Le Mer Y; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Arveiler B; Medical Genetics Department, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Laboratory of Rare Diseases: Genetics and Metabolism (MRGM) INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Couturier A; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Department of Ophthalmology, Lariboisiere Hospital, AP-HP, University Paris Cité, Paris, France.; Bonnin S; Department of Ophthalmology, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.

Publisher: Informa Healthcare Country of Publication: England NLM ID: 9436057 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1744-5094 (Electronic) Linking ISSN: 13816810 NLM ISO Abbreviation: Ophthalmic Genet Subsets: MEDLINE

Fournier H; Laboratory of Psychology (LabPsy) UR 4139, University of Bordeaux, F-33000, Bordeaux, France.; Pillaud N; Laboratory of Psychology (LabPsy) UR 4139, University of Bordeaux, F-33000, Bordeaux, France. Electronic address: nicolas.pillaud@u-bordeaux.fr.; Morice-Picard F; CHU Bordeaux, F-33404, Bordeaux, France. Electronic address: fanny.morice-picard@chu-bordeaux.fr.; Hadj-Rabia S; APHP Paris Necker-Enfants Malades, F-75015, Paris, France. Electronic address: smail.hadj@inserm.fr.; Arveiler B; CHU Bordeaux, F-33404, Bordeaux, France; Laboratory of Rare Diseases: Genetics and Metabolism (MRGM) INSERM U1211, University of Bordeaux, F-33076, Bordeaux, France. Electronic address: benoit.arveiler@chu-bordeaux.fr.; Quintard B; Laboratory of Psychology (LabPsy) UR 4139, University of Bordeaux, F-33000, Bordeaux, France. Electronic address: bruno.quintard@u-bordeaux.fr.

Publisher: Pergamon Country of Publication: England NLM ID: 8303205 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1873-5347 (Electronic) Linking ISSN: 02779536 NLM ISO Abbreviation: Soc Sci Med Subsets: MEDLINE

Scott, Robert A; Freitag, Daniel F; Li, Li; Chu, Audrey Y; Surendran, Praveen; Young, Robin; Grarup, Niels; Stancáková, Alena; Chen, Yuning; Varga, Tibor V; Yaghootkar, Hanieh; Luan, Jian’an; Zhao, Jing Hua; Willems, Sara M; Wessel, Jennifer; Wang, Shuai; Maruthur, Nisa; Michailidou, Kyriaki; Pirie, Ailith; van der Lee, Sven J; Gillson, Christopher; Al Olama, Ali Amin; Amouyel, Philippe; Arriola, Larraitz; Arveiler, Dominique; Aviles-Olmos, Iciar; Balkau, Beverley; Barricarte, Aurelio; Barroso, Inês; Garcia, Sara Benlloch; Bis, Joshua C; Blankenberg, Stefan; Boehnke, Michael; Boeing, Heiner; Boerwinkle, Eric; Borecki, Ingrid B; Bork-Jensen, Jette; Bowden, Sarah; Caldas, Carlos; Caslake, Muriel; consortium, The CVD50; Cupples, L Adrienne; Cruchaga, Carlos; Czajkowski, Jacek; Hoed, Marcel den; Dunn, Janet A; Earl, Helena M; Ehret, Georg B; Ferrannini, Ele; Ferrieres, Jean; Foltynie, Thomas; Ford, Ian; Forouhi, Nita G; Gianfagna, Francesco; Gonzalez, Carlos; Grioni, Sara; Hiller, Louise; Jansson, Jan-Håkan; Jørgensen, Marit E; Jukema, J Wouter; Kaaks, Rudolf; Kee, Frank; Kerrison, Nicola D; Key, Timothy J; Kontto, Jukka; Kote-Jarai, Zsofia; Kraja, Aldi T; Kuulasmaa, Kari; Kuusisto, Johanna; Linneberg, Allan; Liu, Chunyu; Marenne, Gaëlle; Mohlke, Karen L; Morris, Andrew P; Muir, Kenneth; Müller-Nurasyid, Martina; Munroe, Patricia B; Navarro, Carmen; Nielsen, Sune F; Nilsson, Peter M; Nordestgaard, Børge G; Packard, Chris J; Palli, Domenico; Panico, Salvatore; Peloso, Gina M; Perola, Markus; Peters, Annette; Poole, Christopher J; Quirós, J Ramón; Rolandsson, Olov; Sacerdote, Carlotta; Salomaa, Veikko; Sánchez, María-José; Sattar, Naveed; Sharp, Stephen J; Sims, Rebecca; Slimani, Nadia; Smith, Jennifer A; Thompson, Deborah J; Trompet, Stella

Science Translational Medicine. 8(341)

Dehghan, Abbas; Bis, Joshua C; White, Charles C; Smith, Albert Vernon; Morrison, Alanna C; Cupples, L Adrienne; Trompet, Stella; Chasman, Daniel I; Lumley, Thomas; Völker, Uwe; Buckley, Brendan M; Ding, Jingzhong; Jensen, Majken K; Folsom, Aaron R; Kritchevsky, Stephen B; Girman, Cynthia J; Ford, Ian; Dörr, Marcus; Salomaa, Veikko; Uitterlinden, André G; Eiriksdottir, Gudny; Vasan, Ramachandran S; Franceschini, Nora; Carty, Cara L; Virtamo, Jarmo; Demissie, Serkalem; Amouyel, Philippe; Arveiler, Dominique; Heckbert, Susan R; Ferrières, Jean; Ducimetière, Pierre; Smith, Nicholas L; Wang, Ying A; Siscovick, David S; Rice, Kenneth M; Wiklund, Per-Gunnar; Taylor, Kent D; Evans, Alun; Kee, Frank; Rotter, Jerome I; Karvanen, Juha; Kuulasmaa, Kari; Heiss, Gerardo; Kraft, Peter; Launer, Lenore J; Hofman, Albert; Markus, Marcello RP; Rose, Lynda M; Silander, Kaisa; Wagner, Peter; Benjamin, Emelia J; Lohman, Kurt; Stott, David J; Rivadeneira, Fernando; Harris, Tamara B; Levy, Daniel; Liu, Yongmei; Rimm, Eric B; Jukema, J Wouter; Völzke, Henry; Ridker, Paul M; Blankenberg, Stefan; Franco, Oscar H; Gudnason, Vilmundur; Psaty, Bruce M; Boerwinkle, Eric; O'Donnell, Christopher J

PLOS ONE. 11(3)

Margot H; Centres de référence Maladies Rares « Neurogénétique » et « Anomalies du développement », Medical Genetics Departement, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France henri.margot@gmail.com.; Genetic Medicine, Diagnostics Dept, Hopitaux Universitaires de Genève, Geneva, Switzerland.; Hernandez Poblete N; Centres de référence Maladies Rares « Neurogénétique » et « Anomalies du développement », Medical Genetics Departement, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Angelini C; Centres de référence Maladies Rares « Neurogénétique » et « Anomalies du développement », Medical Genetics Departement, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux University, Bordeaux, France.; Desforges J; Centres de référence Maladies Rares « Neurogénétique » et « Anomalies du développement », Medical Genetics Departement, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Bouron J; Centres de référence Maladies Rares « Neurogénétique » et « Anomalies du développement », Medical Genetics Departement, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Arveiler B; Centres de référence Maladies Rares « Neurogénétique » et « Anomalies du développement », Medical Genetics Departement, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; MRGM Laboratory, INSERM U1211, Bordeaux University, Bordeaux, France.; Rooryck C; Centres de référence Maladies Rares « Neurogénétique » et « Anomalies du développement », Medical Genetics Departement, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; MRGM Laboratory, INSERM U1211, Bordeaux University, Bordeaux, France.; Goizet C; Centres de référence Maladies Rares « Neurogénétique » et « Anomalies du développement », Medical Genetics Departement, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux University, Bordeaux, France.; Fergelot P; Centres de référence Maladies Rares « Neurogénétique » et « Anomalies du développement », Medical Genetics Departement, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux University, Bordeaux, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Courdier C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Michaud V; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Diallo M; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Plaisant C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Institut Bergonié, Bordeaux, France.; Helot I; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Philippe E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Vrielynck E; Centre d'ophtalmologie VISIS, Espace Méditerranée, 66000, Perpignan, France.; Willems M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France. benoit.arveiler@chu-bordeaux.fr.; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France. benoit.arveiler@chu-bordeaux.fr.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Diallo M; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Defay-Stinat A; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Gindensperger V; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Sequeira A; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Trimouille A; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Javerzat S; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Bourgeade L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Plaisant C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Michaud V; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Drumare I; Service d'Exploration Fonctionnelle de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.; Arveiler B; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: benoit.arveiler@chu-bordeaux.fr.

Publisher: Elsevier/North-Holland Country of Publication: Netherlands NLM ID: 7706761 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1879-0038 (Electronic) Linking ISSN: 03781119 NLM ISO Abbreviation: Gene Subsets: MEDLINE

Diallo M; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Sylla O; Infirmerie Hôpital Militaire, Bamako, Mali.; Sidibé MK; Infirmerie Hôpital Militaire, Bamako, Mali.; Plaisant C; Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.; Mercier E; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Sequeira A; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Javerzat S; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Hadid A; Laboratoire d'Analyses PA&KA, Bamako, Mali.; Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.; Michaud V; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.; Arveiler B; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.

Publisher: Blackwell Munksgaard Country of Publication: England NLM ID: 101318927 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1755-148X (Electronic) Linking ISSN: 17551471 NLM ISO Abbreviation: Pigment Cell Melanoma Res Subsets: MEDLINE

Cuinat S; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France silvestre.cuinat@hotmail.fr.; Quélin C; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.; Effray C; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.; CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France.; Le Bouar G; Unité de Médecine fœtale, Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Rennes, Rennes, France.; Cabaret-Dufour AS; Unité de Médecine fœtale, Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Rennes, Rennes, France.; Loget P; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.; Proisy M; Radiology Department, CHU de Brest, Brest, France.; Sauvestre F; Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Sarreau M; Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Martin-Berenguer S; Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Department of Gynaecology and Obstetrics, Mother and Children's Hospital, CHU Limoges, Limoges, France.; Beneteau C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Naudion S; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Michaud V; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Trimouille A; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Macé P; Institut méditerranéen d'imagerie médicale appliquée à la gynécologie, la grossesse et l'enfance IMAGE2, Marseille, France.; Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.; Glazunova O; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.; Torrents J; Department of Pathology and Neuropathology, La Timone Hospital, Aix Marseille University, AP-HM, Marseille, France.; Raymond L; Genetics Department, Laboratoire Eurofins Biomnis, Lyon, France.; Saint-Frison MH; Foetopathology Unit, AP-HP Nord, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Attié-Bitach T; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Lefebvre M; Service de Pathologie fœtale, Hôpital Universitaire Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France.; Capri Y; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.; Bourgon N; Service d'Obstétrique-Maternité Chirurgie, Médecine et Imagerie foetales, AP-HP, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Bruel AL; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Vitobello A; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Faivre L; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Brehin AC; Department of Pathology, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, F-76000, CHU de Rouen, Rouen, France.; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.; Goldenberg A; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, F-76000, CHU de Rouen, Rouen, France.; Patrier-Sallebert S; Service de Fœtopathologie, CHU de Rouen, Rouen, France.; Perani A; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; Dauriat B; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; Bourthoumieu S; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; UMR 7252, CNRS, XLIM, F-87000, Université de Limoges, Limoges, France.; Yardin C; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; UMR 7252, CNRS, XLIM, F-87000, Université de Limoges, Limoges, France.; Marquet V; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; Barnique M; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; Fiorenza-Gasq M; Department of Gynaecology and Obstetrics, Mother and Children's Hospital, CHU Limoges, Limoges, France.; Marey I; INSERM U1209, Institute for Advanced Bioscience, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Tournadre D; CPDPN de Grenoble, Echographie obstétricale dépistage et diagnostic, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Doumit R; Service d'Imagerie Pédiatrique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Nugues F; Service d'Imagerie Pédiatrique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.; Bustos F; Pediatrics and Rare Diseases Group, Sanford Research, Sioux Falls, South Dakota, USA.; Department of Pediatrics, Sanford School of Medicine, University of South Dakota, Vermillion, South Dakota, USA.; Jaillard S; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France.; EHESP, INSERM U1085 IRSET, Université de Rennes 1, Rennes, France.; Launay E; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France.; FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CHU Rennes, Rennes, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France.; FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CHU Rennes, Rennes, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Fergelot, P; Van Belzen, M; Van Gils, J; Afenjar, A; Armour, CM; Arveiler, B; Beets, L; Burglen, L; Busa, T; Collet, M; Deforges, J; de Vries, BBA; Garrido, ED; Dorison, N; Dupont, J; Francannet, C; Garcia-Minaur, S; Vila, EG; Gebre-Medhin, S; Querol, BG; Genevieve, D; Gerard, M; Gervasini, CG; Goldenberg, A; Josifova, D; Lachlan, K; Maas, S; Maranda, B; Moilanen, JS; Nordgren, A; Parent, P; Rankin, J; Reardon, W; Rio, M; Roume, J; Shaw, A; Smigiel, R; Sojo, A; Solomon, B; Stembalska, A; Stumpel, C; Suarez, F; Terhal, P; Thomas, S; Touraine, R; Verloes, A; Vincent-Delorme, C; Wincent, J; Peters, DJM; Bartsch, O; Larizza, L; Lacombe, D; Hennekam, RC

American journal of medical genetics. Part A. 170(12):3069-3082

Green, D.J.; Black, G.C.; Sergouniotis, P.I.; Michaud, V.; Lasseaux, E.; Plaisant, C.; Arveiler, B.; Fitzgerald, T.; Birney, E.

In: Nature Communications. (Nature Communications, December 2024, 15(1))

Fournier, H.; Hasdenteufel, M.; Garrouteigt, C.; Quintard, B.; Perie, M.; Gliksohn, A.; Jouanne, B.; Hadj-Rabia, S.; Arveiler, B.; Morice-Picard, F.

In: BMC Medicine. (BMC Medicine, December 2024, 22(1))

Michaud V; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Sequeira A; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Mercier E; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Lasseaux E; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Plaisant C; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Hadj-Rabia S; Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), INSERM U1163, University of Paris, Imagine Institute, AP-HP5, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Whalen S; Clinical Genetics, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Sorbonne University, Hospital Armand Trousseau, Paris, France.; Bonneau D; Department of Genetics, University Hospital Angers, Angers, France.; Dieux-Coeslier A; Clinical Genetics Department, Reference Center for Developmental Anomalies, CHU Lille, Lille, France.; Morice-Picard F; Pediatric Dermatology Unit, National Center for Rare Skin Disorders, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Coursimault J; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, Inserm U1245, Rouen, France.; Arveiler B; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Javerzat S; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.

Publisher: Blackwell Munksgaard Country of Publication: England NLM ID: 101318927 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1755-148X (Electronic) Linking ISSN: 17551471 NLM ISO Abbreviation: Pigment Cell Melanoma Res Subsets: MEDLINE

Diallo M; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Courdier C; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Mercier E; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Sequeira A; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Defay-Stinat A; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Plaisant C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Mesdaghi S; Institute of Systems, Molecular and Integrative Biology, University of Liverpool, Liverpool L69 7ZB, UK.; Computational Biology Facility, MerseyBio, University of Liverpool, Crown Street, Liverpool L69 7ZB, UK.; Rigden D; Institute of Systems, Molecular and Integrative Biology, University of Liverpool, Liverpool L69 7ZB, UK.; Javerzat S; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Bourgeade L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Audebert-Bellanger S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, 29200 Brest, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, 67091 Strasbourg, France.; Hadj-Rabia S; Service de Dermatologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.; Morice-Picard F; Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Philibert M; Hôpital Fondation Rothschild, 75019 Paris, France.; Sidibé MK; Infirmerie Hôpital Militaire, Bamako BP 236, Mali.; Smirnov V; Service d'Exploration Fonctionnelle de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, 59037 Lille, France.; Sylla O; Infirmerie Hôpital Militaire, Bamako BP 236, Mali.; Michaud V; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Arveiler B; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.

Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101092791 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1422-0067 (Electronic) Linking ISSN: 14220067 NLM ISO Abbreviation: Int J Mol Sci Subsets: MEDLINE

Smirnov VM; Service d'Exploration de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie, Hôpital Roger Salengro, CHU de Lille, 59000, Lille, France. vasily.smirnov@chu-lille.fr.; Inserm, U1172-LilNCog-Lille Neuroscience & Cognition, CHU Lille, Univ. Lille, 59045, Lille, France. vasily.smirnov@chu-lille.fr.; Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Michaud V; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Inserm U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Courdier C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Meunier I; National Reference Centre for Inherited Sensory Diseases, Sensgene Care Network, ERN-EYE Network, Montpellier University Hospital, University of Montpellier, 34295, Montpellier, France.; Institute for Neurosciences of Montpellier (INM), INSERM, University of Montpellier, 34295, Montpellier, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Inserm U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Defoort-Dhellemmes S; Service d'Exploration de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie, Hôpital Roger Salengro, CHU de Lille, 59000, Lille, France.

Publisher: Kluwer Country of Publication: Netherlands NLM ID: 0370667 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-2622 (Electronic) Linking ISSN: 00124486 NLM ISO Abbreviation: Doc Ophthalmol Subsets: MEDLINE

Jacquemont, S; Reymond, A; Zufferey, F; Harewood, L; Walters, RG; Kutalik, Z; Martinet, D; Shen, YP; Valsesia, A; Beckmann, ND; Thorleifsson, G; Belfiore, M; Bouquillon, S; Campion, D; de Leeuw, N; de Vries, BBA; Esko, T; Fernandez, BA; Fernandez-Aranda, F; Fernandez-Real, JM; Gratacos, M; Guilmatre, A; Hoyer, J; Jarvelin, MR; Kooy, RF; Kurg, A; Le Caignec, C; Mannik, K; Platt, OS; Sanlaville, D; Van Haelst, MM; Gomez, SV; Walha, F; Wu, BL; Yu, YG; Aboura, A; Addor, MC; Alembik, Y; Antonarakis, SE; Arveiler, B; Barth, M; Bednarek, N; Bena, F; Bergmann, S; Beri, M; Bernardini, L; Blaumeiser, B; Bonneau, D; Bottani, A; Boute, O; Brunner, HG; Cailley, D; Callier, P; Chiesa, J; Chrast, J; Coin, L; Coutton, C; Cuisset, JM; Cuvellier, JC; David, A; de Freminville, B; Delobel, B; Delrue, MA; Demeer, B; Descamps, D; Didelot, G; Dieterich, K; Disciglio, V; Doco-Fenzy, M; Drunat, S; Duban-Bedu, B; Dubourg, C; Moustafa, JSE; Elliott, P; Faas, BHW; Faivre, L; Faudet, A; Fellmann, F; Ferrarini, A; Fisher, R; Flori, E; Forer, L; Gaillard, D; Gerard, M; Gieger, C; Gimelli, S; Gimelli, G; Grabe, HJ; Guichet, A; Guillin, O; Hartikainen, AL; Heron, D; Hippolyte, L; Holder, M; Homuth, G; Isidor, B; Jaillard, S; Jaros, Z; Jimenez-Murcia, S; Helas, GJ; Jonveaux, P; Kaksonen, S; Keren, B; Kloss-Brandstatter, A; Knoers, NVAM; Koolen, DA; Kroisel, PM; Kronenberg, F; Labalme, A; Landais, E; Lapi, E; Layet, V; Legallic, S; Leheup, B; Leube, B; Lewis, S; Lucas, J; MacDermot, KD; Magnusson, P; Marshall, C; Mathieu-Dramard, M; McCarthy, MI; Meitinger, T; Mencarelli, MA; Merla, G; Moerman, A; Mooser, V; Morice-Picard, F; Mucciolo, M; Nauck, M; Ndiaye, NC; Nordgren, A; Pasquier, L; Petit, F; Pfundt, R; Plessis, G; Rajcan-Separovic, E; Ramelli, GP; Rauch, A; Ravazzolo, R; Reis, A; Renieri, A; Richart, C; Ried, JS; Rieubland, C; Roberts, W; Roetzer, KM; Rooryck, C; Rossi, M; Saemundsen, E; Satre, V; Schurmann, C; Sigurdsson, E; Stavropoulos, DJ; Stefansson, H; Tengstrom, C; Thorsteinsdottir, U; Tinahones, FJ; Touraine, R; Vallee, L; van Binsbergen, E; Van der Aa, N; Vincent-Delorme, C; Visvikis-Siest, S; Vollenweider, P; Volzke, H; Vulto-van Silfhout, AT; Waeber, G; Wallgren-Pettersson, C; Witwicki, RM; Zwolinksi, S; Andrieux, J; Estivill, X; Gusella, JF; Gustafsson, O; Metspalu, A; Scherer, SW; Stefansson, K; Blakemore, AIF; Beckmann, JS; Froguel, P

Nature. 478(7367):97-U111

Lejoyeux, R.; Alonso, A-S; Lafolie, J.; Michaud, V.; Lasseaux, E.; Vasseur, V.; Derrien, S.; Robert, M. P.; Le Mer, Y.; Tadayoni, R.; Arveiler, B.; Mauget-Faÿsse, M.

Ophthalmic Genetics; Dec2022, Vol. 43 Issue 6, p817-823, 7p

Trimouille, A.; Lasseaux, E.; Barat, P.; Deiller, C.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Arveiler, B.; Lacombe, D.

Clinical Genetics. Feb 01, 2018 93(2):374-377

Alao, M.J.; Lalèyè, A.; Lalya, F.; Hans, Ch.; Abramovicz, M.; Morice-Picard, F.; Arveiler, B.; Lacombe, D.; Rooryck, C.

European Journal of Medical Genetics. 55(11):630-634