학술논문

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(예 : 2010-2015)
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Academic Journal
Cuinat S; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France silvestre.cuinat@hotmail.fr.; Quélin C; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.; Effray C; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.; CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France.; Le Bouar G; Unité de Médecine fœtale, Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Rennes, Rennes, France.; Cabaret-Dufour AS; Unité de Médecine fœtale, Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Rennes, Rennes, France.; Loget P; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.; Proisy M; Radiology Department, CHU de Brest, Brest, France.; Sauvestre F; Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Sarreau M; Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Martin-Berenguer S; Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Department of Gynaecology and Obstetrics, Mother and Children's Hospital, CHU Limoges, Limoges, France.; Beneteau C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Naudion S; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Michaud V; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Trimouille A; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Macé P; Institut méditerranéen d'imagerie médicale appliquée à la gynécologie, la grossesse et l'enfance IMAGE2, Marseille, France.; Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.; Glazunova O; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France.; Torrents J; Department of Pathology and Neuropathology, La Timone Hospital, Aix Marseille University, AP-HM, Marseille, France.; Raymond L; Genetics Department, Laboratoire Eurofins Biomnis, Lyon, France.; Saint-Frison MH; Foetopathology Unit, AP-HP Nord, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Attié-Bitach T; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Lefebvre M; Service de Pathologie fœtale, Hôpital Universitaire Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France.; Capri Y; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.; Bourgon N; Service d'Obstétrique-Maternité Chirurgie, Médecine et Imagerie foetales, AP-HP, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Bruel AL; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Vitobello A; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Faivre L; UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Brehin AC; Department of Pathology, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, F-76000, CHU de Rouen, Rouen, France.; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.; Goldenberg A; Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France.; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, F-76000, CHU de Rouen, Rouen, France.; Patrier-Sallebert S; Service de Fœtopathologie, CHU de Rouen, Rouen, France.; Perani A; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; Dauriat B; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; Bourthoumieu S; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; UMR 7252, CNRS, XLIM, F-87000, Université de Limoges, Limoges, France.; Yardin C; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; UMR 7252, CNRS, XLIM, F-87000, Université de Limoges, Limoges, France.; Marquet V; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; Barnique M; Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France.; Fiorenza-Gasq M; Department of Gynaecology and Obstetrics, Mother and Children's Hospital, CHU Limoges, Limoges, France.; Marey I; INSERM U1209, Institute for Advanced Bioscience, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Tournadre D; CPDPN de Grenoble, Echographie obstétricale dépistage et diagnostic, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Doumit R; Service d'Imagerie Pédiatrique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Nugues F; Service d'Imagerie Pédiatrique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.; Bustos F; Pediatrics and Rare Diseases Group, Sanford Research, Sioux Falls, South Dakota, USA.; Department of Pediatrics, Sanford School of Medicine, University of South Dakota, Vermillion, South Dakota, USA.; Jaillard S; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France.; EHESP, INSERM U1085 IRSET, Université de Rennes 1, Rennes, France.; Launay E; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France.; FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CHU Rennes, Rennes, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France.; FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CHU Rennes, Rennes, France.
Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Green DJ; Division of Evolution, Infection and Genomics, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.; Michaud V; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Rare Diseases, Genetics and Metabolism, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Lasseaux E; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Plaisant C; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Fitzgerald T; European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute (EMBL- EBI), Wellcome Genome Campus, Cambridge, UK.; Birney E; European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute (EMBL- EBI), Wellcome Genome Campus, Cambridge, UK.; Black GC; Division of Evolution, Infection and Genomics, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.; Manchester Centre for Genomic Medicine, Saint Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester, UK.; Arveiler B; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Rare Diseases, Genetics and Metabolism, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Sergouniotis PI; Division of Evolution, Infection and Genomics, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK. panagiotis.sergouniotis@manchester.ac.uk.; European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute (EMBL- EBI), Wellcome Genome Campus, Cambridge, UK. panagiotis.sergouniotis@manchester.ac.uk.; Manchester Centre for Genomic Medicine, Saint Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester, UK. panagiotis.sergouniotis@manchester.ac.uk.; Manchester Royal Eye Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester, UK. panagiotis.sergouniotis@manchester.ac.uk.
Publisher: Nature Pub. Group Country of Publication: England NLM ID: 101528555 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2041-1723 (Electronic) Linking ISSN: 20411723 NLM ISO Abbreviation: Nat Commun Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Scott, Robert AFreitag, Daniel FLi, LiChu, Audrey YSurendran, PraveenYoung, RobinGrarup, NielsStancáková, AlenaChen, YuningVarga, Tibor VYaghootkar, HaniehLuan, Jian’anZhao, Jing HuaWillems, Sara MWessel, JenniferWang, ShuaiMaruthur, NisaMichailidou, KyriakiPirie, Ailithvan der Lee, Sven JGillson, ChristopherAl Olama, Ali AminAmouyel, PhilippeArriola, LarraitzArveiler, DominiqueAviles-Olmos, IciarBalkau, BeverleyBarricarte, AurelioBarroso, InêsGarcia, Sara BenllochBis, Joshua CBlankenberg, StefanBoehnke, MichaelBoeing, HeinerBoerwinkle, EricBorecki, Ingrid BBork-Jensen, JetteBowden, SarahCaldas, CarlosCaslake, Murielconsortium, The CVD50Cupples, L AdrienneCruchaga, CarlosCzajkowski, JacekHoed, Marcel denDunn, Janet AEarl, Helena MEhret, Georg BFerrannini, EleFerrieres, JeanFoltynie, ThomasFord, IanForouhi, Nita GGianfagna, FrancescoGonzalez, CarlosGrioni, SaraHiller, LouiseJansson, Jan-HåkanJørgensen, Marit EJukema, J WouterKaaks, RudolfKee, FrankKerrison, Nicola DKey, Timothy JKontto, JukkaKote-Jarai, ZsofiaKraja, Aldi TKuulasmaa, KariKuusisto, JohannaLinneberg, AllanLiu, ChunyuMarenne, GaëlleMohlke, Karen LMorris, Andrew PMuir, KennethMüller-Nurasyid, MartinaMunroe, Patricia BNavarro, CarmenNielsen, Sune FNilsson, Peter MNordestgaard, Børge GPackard, Chris JPalli, DomenicoPanico, SalvatorePeloso, Gina MPerola, MarkusPeters, AnnettePoole, Christopher JQuirós, J RamónRolandsson, OlovSacerdote, CarlottaSalomaa, VeikkoSánchez, María-JoséSattar, NaveedSharp, Stephen JSims, RebeccaSlimani, NadiaSmith, Jennifer AThompson, Deborah JTrompet, Stella
Science Translational Medicine. 8(341)
Academic Journal
Michaud V; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Sequeira A; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Mercier E; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Lasseaux E; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Plaisant C; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Hadj-Rabia S; Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), INSERM U1163, University of Paris, Imagine Institute, AP-HP5, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Whalen S; Clinical Genetics, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP, Sorbonne University, Hospital Armand Trousseau, Paris, France.; Bonneau D; Department of Genetics, University Hospital Angers, Angers, France.; Dieux-Coeslier A; Clinical Genetics Department, Reference Center for Developmental Anomalies, CHU Lille, Lille, France.; Morice-Picard F; Pediatric Dermatology Unit, National Center for Rare Skin Disorders, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Coursimault J; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, Inserm U1245, Rouen, France.; Arveiler B; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Javerzat S; Rare Diseases Genetics and Metabolism, INSERM U1211, SBM Department, University of Bordeaux, Bordeaux, France.
Publisher: Blackwell Munksgaard Country of Publication: England NLM ID: 101318927 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1755-148X (Electronic) Linking ISSN: 17551471 NLM ISO Abbreviation: Pigment Cell Melanoma Res Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Diallo M; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Courdier C; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Mercier E; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Sequeira A; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Defay-Stinat A; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Plaisant C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Mesdaghi S; Institute of Systems, Molecular and Integrative Biology, University of Liverpool, Liverpool L69 7ZB, UK.; Computational Biology Facility, MerseyBio, University of Liverpool, Crown Street, Liverpool L69 7ZB, UK.; Rigden D; Institute of Systems, Molecular and Integrative Biology, University of Liverpool, Liverpool L69 7ZB, UK.; Javerzat S; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Bourgeade L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Audebert-Bellanger S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, 29200 Brest, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, 67091 Strasbourg, France.; Hadj-Rabia S; Service de Dermatologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.; Morice-Picard F; Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Philibert M; Hôpital Fondation Rothschild, 75019 Paris, France.; Sidibé MK; Infirmerie Hôpital Militaire, Bamako BP 236, Mali.; Smirnov V; Service d'Exploration Fonctionnelle de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, 59037 Lille, France.; Sylla O; Infirmerie Hôpital Militaire, Bamako BP 236, Mali.; Michaud V; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.; Arveiler B; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University, INSERM U1211, 33076 Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101092791 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1422-0067 (Electronic) Linking ISSN: 14220067 NLM ISO Abbreviation: Int J Mol Sci Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Smirnov VM; Service d'Exploration de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie, Hôpital Roger Salengro, CHU de Lille, 59000, Lille, France. vasily.smirnov@chu-lille.fr.; Inserm, U1172-LilNCog-Lille Neuroscience & Cognition, CHU Lille, Univ. Lille, 59045, Lille, France. vasily.smirnov@chu-lille.fr.; Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Michaud V; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Inserm U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Courdier C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Meunier I; National Reference Centre for Inherited Sensory Diseases, Sensgene Care Network, ERN-EYE Network, Montpellier University Hospital, University of Montpellier, 34295, Montpellier, France.; Institute for Neurosciences of Montpellier (INM), INSERM, University of Montpellier, 34295, Montpellier, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Inserm U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Defoort-Dhellemmes S; Service d'Exploration de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie, Hôpital Roger Salengro, CHU de Lille, 59000, Lille, France.
Publisher: Kluwer Country of Publication: Netherlands NLM ID: 0370667 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-2622 (Electronic) Linking ISSN: 00124486 NLM ISO Abbreviation: Doc Ophthalmol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Diallo M; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Sylla O; Infirmerie Hôpital Militaire, Bamako, Mali.; Sidibé MK; Infirmerie Hôpital Militaire, Bamako, Mali.; Plaisant C; Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.; Mercier E; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Sequeira A; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Javerzat S; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Hadid A; Laboratoire d'Analyses PA&KA, Bamako, Mali.; Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.; Michaud V; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.; Arveiler B; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.; Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.
Publisher: Blackwell Munksgaard Country of Publication: England NLM ID: 101318927 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1755-148X (Electronic) Linking ISSN: 17551471 NLM ISO Abbreviation: Pigment Cell Melanoma Res Subsets: MEDLINE
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