부산대학교 도서관

Balogh, Eszter; Chandler, Jennifer C.; Varga, Máté; Tahoun, Mona; Menyhárd, Dóra K.; Schay, Gusztáv; Goncalves, Tomas; Hamar, Renáta; Légrádi, Regina; Szekeres, Akos; Gribouval, Olivier; Kleta, Robert; Stanescu, Horia; Bockenhauer, Detlef; Kerti, Andrea; Williams, Hywel; Kinsler, Veronica; Di, Wei-Li; Curtis, David; Kolatsi-Joannou, Maria; Hammid, Hafsa; Szőcs, Anna; Perczel, Kristóf; Maka, Erika; Toldi, Gergely; Sava, Florentina; Arrondel, Christelle; Kardos, Magdolna; Fintha, Attila; Hossain, Ahmed; D’Arco, Felipe; Kaliakatsos, Mario; Koeglmeier, Jutta; Mifsud, William; Moosajee, Mariya; Faro, Ana; Jávorszky, Eszter; Rudas, Gábor; Saied, Marwa H.; Marzouk, Salah; Kelen, Kata; Götze, Judit; Reusz, George; Tulassay, Tivadar; Dragon, François; Mollet, Géraldine; Motameny, Susanne; Thiele, Holger; Dorval, Guillaume; Nürnberg, Peter; Perczel, András; Szabó, Attila J.; Long, David A.; Tomita, Kazunori; Antignac, Corinne; Waters, Aoife M.; Tory, Kálmán

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2020 Jun . 117(26), 15137-15147.

Saei H; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Estebe B; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Goudin N; Necker Bioimage Analysis Core Facility of the Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM US24/CNRS UAR 3633, Paris, France.; Esmailpour M; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Haure J; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Gribouval O; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Arrondel C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Moriniere V; Department of Genomic Medicine for Rare Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Tian P; Wellcome Trust Centre for Cell-Matrix Research, University of Manchester, Manchester, United Kingdom.; Lennon R; Wellcome Trust Centre for Cell-Matrix Research, University of Manchester, Manchester, United Kingdom.; Department of Paediatric Nephrology, Royal Manchester Children's Hospital, Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, United Kingdom.; Antignac C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Mollet G; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Dorval G; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Department of Genomic Medicine for Rare Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.

Publisher: American Society for Clinical Investigation Country of Publication: United States NLM ID: 101676073 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2379-3708 (Electronic) Linking ISSN: 23793708 NLM ISO Abbreviation: JCI Insight Subsets: MEDLINE

F. C. Tilley; C. Arrondel; C. Chhuon; M. Boisson; N. Cagnard; M. Parisot; G. Menara; N. Lefort; I. C. Guerrera; C. Bole-Feysot; A. Benmerah; C. Antignac; G. Mollet

Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)

Marsili L; Université de Lille, ULR7364 RADEME, Hôpital Universitaire de Lille, Service de Génétique Clinique, Lille, France.; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, Netherlands.; Mantecon M; Institut Imagine, Genetics of Mitochondrial Diseases, Université Paris Cité, Inserm UMR 1163, Paris, France.; Arrondel C; Institut Imagine, Laboratory of Inherited Kidney Diseases, Université Paris Cité, Inserm UMR U1163, Paris, France.; Barcia G; Institut Imagine, Genetics of Mitochondrial Diseases, Université Paris Cité, Inserm UMR 1163, Paris, France.; APHP-Centre, Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Assouline Z; APHP-Centre, Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Gribouval O; Institut Imagine, Laboratory of Inherited Kidney Diseases, Université Paris Cité, Inserm UMR U1163, Paris, France.; Wellesley D; Wessex Clinical Genetics Service, University Hospital Southampton, Southampton, UK.; Harrison V; Wessex Clinical Genetics Service, University Hospital Southampton, Southampton, UK.; Marijon P; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites SeqOIA, Paris, France.; Colson C; Université de Lille, ULR7364 RADEME, Hôpital Universitaire de Lille, Service de Génétique Clinique, Lille, France.; Stichelbout M; Centre de Biologie-Pathologie de Lille, Hôpital Universitaire de Lille, Lille, France.; Gubler MC; Institut Imagine, Laboratory of Inherited Kidney Diseases, Université Paris Cité, Inserm UMR U1163, Paris, France.; Antignac C; Institut Imagine, Laboratory of Inherited Kidney Diseases, Université Paris Cité, Inserm UMR U1163, Paris, France.; Rotig A; Institut Imagine, Genetics of Mitochondrial Diseases, Université Paris Cité, Inserm UMR 1163, Paris, France.; Heidet L; Institut Imagine, Laboratory of Inherited Kidney Diseases, Université Paris Cité, Inserm UMR U1163, Paris, France. laurence.heidet@aphp.fr.; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites SeqOIA, Paris, France. laurence.heidet@aphp.fr.; APHP-Centre, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence Des Maladies Rénales Héréditaires de L'Enfant Et de L'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, 149 Rue de Sèvres, 75015, Paris, France. laurence.heidet@aphp.fr.

Publisher: Springer International Country of Publication: Germany NLM ID: 8708728 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-198X (Electronic) Linking ISSN: 0931041X NLM ISO Abbreviation: Pediatr Nephrol Subsets: MEDLINE

Larsson, E; Fuchs, PF; Heldin, J; Barkefors, I; Bondjers, C; Genove, G; Arrondel, C; Gerwins, P; Kurschat, C; Schermer, B

GENOME MEDICINE. 1(11)

Stráner, P.; Perczel, A.; K. Menyhárd, D.; Balogh, E.; Mikó, Á.; L'Auné, G.; Tory, K.; Schay, G.; Arrondel, C.; Benmerah, A.; Antignac, C.; Mollet, G.

In: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease. (Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, July 2018, 1864(7):2448-2457)

Dirix M; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.; Gribouval O; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.; Arrondel C; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.; Benjelloun S; Laboratoires de biologie médicale SeqOIA, Paris, France.; Boyer O; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.; Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte MARHEA, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Charbit M; Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte MARHEA, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Antignac C; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP, Université Paris-Cité, France.; Heidet L; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.; Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte MARHEA, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Dorval G; INSERM U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Institut Imagine, Université Paris-Cité, France.; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP, Université Paris-Cité, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Longo I; Porcedda P; Mari F; GIACHINO, Daniela Francesca; Meloni I; Deplano C; BRUSCO, Alfredo; Bosio M; Massella L; Lavoratti G; ROCCATELLO, Dario; Frascá G; MAZZUCCO, Gianna; Muda AO; Conti M; Fasciolo F; Arrondel C; Heidet L; Renieri A; DE MARCHI, Mario

Kidney International. 61:1947-1956

Colin, Estelle; Cong, Huynh; Mollet, G.; Guichet, Agnés; Gribouval, O.; Arrondel, C.; Boyer, O.; Daniel, Laurent; Gubler, M.; Ekinci, Z.; Tsimaratos, M.; Chabrol, Brigitte; Boddaert, Nathalie; Verloes, Alain; Chevrollier, Arnaud; Gueguen, Naïg; Desquiret-Dumas, Valérie; Ferré, Marc; Procaccio, Vincent; Richard, L.; Funalot, Benoit; Moncla, Anne; Bonneau, Dominique; Antignac, Corinne

American Journal of Human Genetics

Heidet, L.; Arrondel, C.; Forestier, L.; Cohen-Solal, L.; Mollet, G.; Gutierrez, B.; Stavrou, C.; Gubler, M.C.; Antignac, C.

Journal of the American Society of Nephrology. 12:97-106

Jordan P; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Dorval G; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; APHP Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Arrondel C; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Morinière V; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Tournant C; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Audrezet MP; Service de Génétique moléculaire, Génétique, Génomique et Biotechnologies, UMR 1078, Hôpital Universitaire de Brest, Brest, France.; Michel-Calemard L; Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Bron, France.; Putoux A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Labalme A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Whalen S; APHP UF de Génétique Clinique, Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, ERN ITHACA, Sorbonne Université, Paris, France.; Loeuillet L; APHP Service d'Embryofœtopathologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Martinovic J; APHP Service de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Antoine Béclère, Clamart, France.; Attie-Bitach T; APHP Service d'Embryofœtopathologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Inserm U 1163, Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Bessières B; APHP Service d'Embryofœtopathologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Inserm U 1163, Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Scheidecker S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lambert L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, Nancy, France.; Beneteau C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Patat O; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.; Boute-Benejean O; Service de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.; Molin A; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.; Guimiot F; APHP Service d'Embryo-Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France.; Fontanarosa N; Service de Gynécologie, Centre Hospitalier de Grasse, Grasse, France.; Nizon M; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, L'institut Du Thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France.; Lefebvre M; APHP Service de Pathologie fœtale, Hôpital Universitaire Armand Trousseau, Paris, France.; Jeanpierre C; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Saunier S; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Heidet L; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; APHP Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE

Lovric, Svjetlana; Goncalves, Sara; Gee, Heon Yung; Oskouian, Babak; Srinivas, Honnappa; Choi, Won-Il; Shril, Shirlee; Ashraf, Shazia; Tan, Weizhen; Rao, Jia; Airik, Merlin; Schapiro, David; Braun, Daniela A.; Sadowski, Carolin E.; Widmeier, Eugen; Jobst-Schwan, Tilman; Schmidt, Johanna Magdalena; Girik, Vladimir; Capitani, Guido; Suh, Jung H.; Lachaussée, Noëlle; Arrondel, Christelle; Patat, Julie; Gribouval, Olivier; Furlano, Monica; Boyer, Olivia; Schmitt, Alain; Vuiblet, Vincent; Hashmi, Seema; Wilcken, Rainer; Bernier, Francois P.; Innes, A. Micheil; Parboosingh, Jillian S.; Lamont, Ryan E.; Midgley, Julian P.; Wright, Nicola; Majewski, Jacek; Zenker, Martin; Schaefer, Franz; Kuss, Navina; Greil, Johann; Giese, Thomas; Schwarz, Klaus; Catheline, Vilain; Schanze, Denny; Franke, Ingolf; Sznajer, Yves; Truant, Anne S.; Adams, Brigitte; Désir, Julie; Biemann, Ronald; Pei, York; Ars, Elisabet; Lloberas, Nuria; Madrid, Alvaro; Dharnidharka, Vikas R.; Connolly, Anne M.; Willing, Marcia C.; Cooper, Megan A.; Lifton, Richard P.; Simons, Matias; Riezman, Howard; Antignac, Corinne; Saba, Julie D.; Hildebrandt, Friedhelm

Journal of Clinical Investigation. Mar 01, 2017 127(3):912-928

Boisson M; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Arrondel C; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.; Cagnard N; Plateforme Bio-Informatique, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.; Morinière V; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Arkoub ZA; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Saei H; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.; Heidet L; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Néphrologie Pédiatrique Centre de Référence Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Kachmar J; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.; Hummel A; Service de Néphrologie Adulte, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Knebelmann B; Service de Néphrologie Adulte, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Bonnet-Dupeyron MN; Service de Biologie Médicale, Centre Hospitalier de Valence, Valence, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Izzedine H; Department of Nephrology, Peupliers Private Hospital, Ramsay Générale de Santé, Paris, France.; Legrand E; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Ardèche Nord, Annonay, France.; Couarch P; Plateforme de Ressources Biologiques de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université de Paris-Cité, Paris, France.; Gribouval O; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.; Bole-Feysot C; Plateforme de Génomique, Institut Imagine-Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 et INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite University, Paris, France.; Parisot M; Plateforme de Génomique, Institut Imagine-Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 et INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite University, Paris, France.; Nitschké P; Plateforme Bio-Informatique, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.; Antignac C; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Dorval G; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France. Electronic address: guillaume.dorval@inserm.fr.

Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 0323470 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1523-1755 (Electronic) Linking ISSN: 00852538 NLM ISO Abbreviation: Kidney Int Subsets: MEDLINE

Arrondel C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Missoury S; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.; Snoek R; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.; Center for Molecular Medicine, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands.; Patat J; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Menara G; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Collinet B; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, UMR7590 CNRS/Sorbonne-Université, UPMC, Paris, France.; Liger D; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.; Durand D; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.; Gribouval O; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Boyer O; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Department of Pediatric Nephrology, AP-HP, Necker Hospital, Paris, France.; Buscara L; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Martin G; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Machuca E; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Nevo F; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Lescop E; Institut de Chimie des Substances Naturelles, CNRS UPR2301, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.; Braun DA; Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Boschat AC; Mass Spectrometry Facility, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Sanquer S; Service de Biochimie métabolomique et protéomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; INSERM UMR-S1124, Université de Paris, Paris, France.; Guerrera IC; Proteomics Platform 3P5-Necker, Université de Paris-Structure Fédérative de Recherche Necker, Inserm US24/CNRS, UMS3633, Paris, France.; Revy P; Inserm UMR1163, Laboratory of Genome Dynamics in the Immune System, Labellisé Ligue contre le Cancer, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Parisot M; Genomics Core Facility, Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 and Inserm US24/CNRS UMS3633, Université de Paris, Paris, France.; Masson C; Bioinformatics Platform, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Boddaert N; Department of Pediatric Radiology, and Imagine Institute, INSERM UMR 1163 and INSERM U1000, Université de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Charbit M; Department of Pediatric Nephrology, AP-HP, Necker Hospital, Paris, France.; Decramer S; Department of Pediatric Nephrology-Internal Medicine, Purpan Hospital, Toulouse, France.; Novo R; Pediatric Nephrology Unit, University Hospital of Lille, Lille, France.; Macher MA; Department of Pediatric Nephrology, AP-HP, Robert Debre Hospital, Paris, France.; Ranchin B; Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie pédiatriques, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Centre de référence de maladies rénales rares, Université de Lyon, Bron, France.; Bacchetta J; Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie pédiatriques, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Centre de référence de maladies rénales rares, Université de Lyon, Bron, France.; Laurent A; Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie pédiatriques, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Centre de référence de maladies rénales rares, Université de Lyon, Bron, France.; Collardeau-Frachon S; Department of Pathology, Hospices Civils de Lyon-Hôpital Femme-Mère-Enfant, Claude Bernard Lyon 1 University, Bron, France.; van Eerde AM; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.; Center for Molecular Medicine, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands.; Hildebrandt F; Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Magen D; Pediatric Nephrology Institute-Rambam Health Care Campus-Technion Faculty of Medicine, Haifa, Israel.; Antignac C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Department of Genetics, AP-HP, Necker Hospital, Paris, France.; van Tilbeurgh H; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France. herman.van-tilbeurgh@i2bc.paris-saclay.fr.; Mollet G; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France. geraldine.mollet@inserm.fr.

Publisher: Nature Pub. Group Country of Publication: England NLM ID: 101528555 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2041-1723 (Electronic) Linking ISSN: 20411723 NLM ISO Abbreviation: Nat Commun Subsets: MEDLINE

Gonçalves S; Patat J; Guida MC; Lachaussée N; Arrondel C; Helmstädter M; Boyer O; Gribouval O; Gubler MC; Mollet G; Rio M; Charbit M; Bole-Feysot C; Nitschke P; Huber TB; Wheeler PG; Haynes D; Juusola J; de Villemeur TB; Nava C; Afenjar A; Keren B; Bodmer R; Antignac C; Simons M

Publisher: Public Library of Science Country of Publication: United States NLM ID: 101239074 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1553-7404 (Electronic) Linking ISSN: 15537390 NLM ISO Abbreviation: PLoS Genet Subsets: PubMed not MEDLINE

Gonçalves S; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Laboratory of Epithelial Biology and Disease, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Patat J; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Guida MC; Development, Aging and Regeneration Program, Sanford-Burnham-Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, United States of America.; Lachaussée N; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Arrondel C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Helmstädter M; Department of Medicine IV, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.; Boyer O; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Department of Pediatric Nephrology, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Gribouval O; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Gubler MC; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Mollet G; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Rio M; Department of Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Charbit M; Department of Pediatric Nephrology, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Bole-Feysot C; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Nitschke P; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Huber TB; Department of Medicine IV, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.; BIOSS Center for Biological Signalling Studies and Center for Systems Biology (ZBSA), Albert-Ludwigs-University, Freiburg, Germany.; III. Department of Medicine, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Wheeler PG; Division of Genetics, Arnold Palmer Hospital for Children, Orlando Health, Orlando, FL, United States of America.; Haynes D; Division of Genetics, Arnold Palmer Hospital for Children, Orlando Health, Orlando, FL, United States of America.; Juusola J; GeneDx, Inc, Gaithersburg, MD, United States of America.; Billette de Villemeur T; Sorbonne Université, UPMC, GRC ConCer-LD and AP-HP, Hôpital Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Paris, France.; Centre de référence des déficits intellectuels de causes rares, Inserm U 1141, Paris, France.; Nava C; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moèlle Épinière (ICM), Paris, France.; AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Department of Genetics, Unit of Developmental Genomics, Paris, France.; Afenjar A; AP-HP, Hôpital Trousseau, Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet, Département de génétique et embryologie médicale, Paris, France.; Keren B; AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Department of Genetics, Unit of Developmental Genomics, Paris, France.; Bodmer R; Development, Aging and Regeneration Program, Sanford-Burnham-Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, United States of America.; Antignac C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Department of Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Simons M; Laboratory of Epithelial Biology and Disease, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.

Publisher: Public Library of Science Country of Publication: United States NLM ID: 101239074 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1553-7404 (Electronic) Linking ISSN: 15537390 NLM ISO Abbreviation: PLoS Genet Subsets: MEDLINE

Badenas, C.; Tazon, B.; Heidet, L.; Arrondel, C.; Mila, M.; Antignac, C.; Darnell, A.; Torra, R.

American Journal of Human Genetics. Oct, 2001, Vol. 69 Issue 4, 641

Jordan P; APHP, Génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.; Arrondel C; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France.; Bessières B; APHP, Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.; Tessier A; APHP, Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.; Attié-Bitach T; APHP, Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Guterman S; APHP, Obstétrique et Médecine fœtale, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.; Morinière V; APHP, Génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.; Antignac C; APHP, Génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France; Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.; Saunier S; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France.; Gubler MC; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France.; Heidet L; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France; APHP, Néphrologie pédiatrique, Centre de Référence MARHEA, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France. Electronic address: laurence.heidet@aphp.fr.

Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 0323470 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1523-1755 (Electronic) Linking ISSN: 00852538 NLM ISO Abbreviation: Kidney Int Subsets: MEDLINE

Plazanet C; CHU de Poitiers Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, CHU Poitiers, BP 577, 86021, Poitiers, France, carolineplazanet@aol.fr.; Arrondel C; Chavant F; Gubler MC

Publisher: Springer International Country of Publication: Germany NLM ID: 8708728 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-198X (Electronic) Linking ISSN: 0931041X NLM ISO Abbreviation: Pediatr Nephrol Subsets: MEDLINE

Tory K; 1] First Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary. [2] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Paris, France. [3] Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Menyhárd DK; Hungarian Academy of Sciences-Eötvös Loránd University (MTA-ELTE) Protein Modelling Research Group, Budapest, Hungary.; Woerner S; 1] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Paris, France. [2] Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Nevo F; 1] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Paris, France. [2] Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Gribouval O; 1] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Paris, France. [2] Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Kerti A; First Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.; Stráner P; Hungarian Academy of Sciences-Eötvös Loránd University (MTA-ELTE) Protein Modelling Research Group, Budapest, Hungary.; Arrondel C; 1] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Paris, France. [2] Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Huynh Cong E; 1] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Paris, France. [2] Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Tulassay T; 1] First Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary. [2] Hungarian Academy of Sciences-Semmelweis University (MTA-SE) Pediatrics and Nephrology Research Group, Budapest, Hungary.; Mollet G; 1] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Paris, France. [2] Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France.; Perczel A; 1] Hungarian Academy of Sciences-Eötvös Loránd University (MTA-ELTE) Protein Modelling Research Group, Budapest, Hungary. [2] Laboratory of Structural Chemistry and Biology, Eötvös Loránd University, Budapest, Hungary.; Antignac C; 1] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Paris, France. [2] Paris Descartes University-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France. [3] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Genetics, Necker Hospital, Paris, France.

Publisher: Nature Pub. Co Country of Publication: United States NLM ID: 9216904 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1546-1718 (Electronic) Linking ISSN: 10614036 NLM ISO Abbreviation: Nat Genet Subsets: MEDLINE