학술논문
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1~20
Academic Journal
Salpietro, Vincenzo; Maroofian, Reza; Zaki, Maha S.; Wangen, Jamie; Ciolfi, Andrea; Barresi, Sabina; Efthymiou, Stephanie; Lamaze, Angelique; Aughey, Gabriel N.; Al Mutairi, Fuad; Rad, Aboulfazl; Rocca, Clarissa; Calì, Elisa; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Mojarrad, Majid; Tariq, Huma; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, Jenny C.; Oprea, Gabriela; Skrahina, Volha; Rehman, Khalil Ur; Abd Elmaksoud, Marwa; Bassiony, Mahmoud; El Said, Huda G.; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Al Shalan, Maha; Seo, Gohun; Kim, Sohyun; Lee, Hane; Khang, Rin; Issa, Mahmoud Y.; Elbendary, Hasnaa M.; Rafat, Karima; Marinakis, Nikolaos M.; Traeger-Synodinos, Joanne; Ververi, Athina; Sourmpi, Mara; Eslahi, Atieh; Khadivi Zand, Farhad; Beiraghi Toosi, Mehran; Babaei, Meisam; Jackson, Adam; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Bertini, Enrico; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta M.; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Lanari, Marcello; Savasta, Salvatore; Macaya, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Z.; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat N.; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Zuccotti, Gian V.; Marseglia, Gian L.; Esposito, Susanna; Shaikh, Farooq; Cogo, Paola; Corsello, Giovanni; Mangano, Salvatore; Nardello, Rosaria; Mangano, Donato; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Scuderi, Carmela; Ferrara, Pietro; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Berni-Canani, Roberto; Terracciano, Luigi M.; Sisto, Antonio; Di Fabio, Sandra; Strano, Federica; Scorrano, Giovanna; Di Bella, Saverio; Di Francesco, Ludovica; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Fiorillo, Chiara; Iacomino, Michele; Gaudio, Eugenio; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Iughetti, Lorenzo; Di Rosa, Gabriella; Maghnie, Mohamad; Pettoello-Mantovani, Massimo; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Delvecchio, Maurizio; Di-Donato, Giulio; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Miraglia-Del-Giudice, Michele; Maccarone, Rita; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; Seri, Marco; Di-Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elisa, Maurizio; Cherubini, Enrico; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Cattaneo, Antonino; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Matricardi, Sara; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad M.; Parisi, Pasquale; Spalice, Alberto; De Filippo, Maria; Licari, Amelia; Trebbi, Edoardo; Romano, Ferdinando; Heimer, Gali; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Bertoli-Avella, Aida; Pagnamenta, Alistair T.; Niceta, Marcello; Battini, Roberta; Corsello, Antonio; Leoni, Chiara; Chiarelli, Francesco; Dallapiccola, Bruno; Faqeih, Eissa Ali; Tallur, Krishnaraya K.; Alfadhel, Majid; Alobeid, Eman; Maddirevula, Sateesh; Mankad, Kshitij; Banka, Siddharth; Ghayoor-Karimiani, Ehsan; Tartaglia, Marco; Chung, Wendy K.; Green, Rachel; Jepson, James E. C.; Houlden, Henry
Am J Hum Genet
SYNAPS Study Group 2024, 'Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome', American Journal of Human Genetics, vol. 111, no. 1, pp. 200-210. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.11.012
SYNAPS Study Group 2024, 'Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome', American Journal of Human Genetics, vol. 111, no. 1, pp. 200-210. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.11.012
Academic Journal
Geroldi A.; Tozza S.; Fiorillo C.; Nolano M.; Fossa P.; Vitale F.; Domi R.; Gaudio A.; Mammi A.; Patrone S.; Barbera A. L.; Origone P.; Ponti C.; Sanguineri F.; Zara F.; Cataldi M.; Salpietro V.; Venturi C. B.; Massucco S.; Schenone A.; Manganelli F.; Mandich P.; Bellone E.; Gotta F.
Journal of the Peripheral Nervous System. 28:620-628
Academic Journal
Salpietro V; Galassi Deforie V; Efthymiou S; O'Connor E; Marcé-Grau A; Maroofian R; Striano P; Zara F; Morrow MM; Stanislav Groppa; Blagovesta Marinova Karashova; Wolfgang Nachbauer; Sylvia Boesch; Larissa Arning; Dagmar Timmann; Bru Cormand; Belen Pérez-Dueñas; Gabriella Di Rosa; Jatinder S. Goraya; Tipu Sultan; Jun Mine; Daniela Avdjieva; Hadil Kathom; Radka Tincheva; Selina Banu; Mercedes Pineda-Marfa; Pierangelo Veggiotti; Michel D. Ferrari; Alberto Verrotti; Giangluigi Marseglia; Salvatore Savasta; Mayte García-Silva; Alfons Macaya Ruiz; Barbara Garavaglia; Eugenia Borgione; Simona Portaro; Benigno Monteagudo Sanchez; Richard Boles; Savvas Papacostas; Michail Vikelis; Eleni Zamba Papanicolaou; Efthymios Dardiotis; Shazia Maqbool; Shahnaz Ibrahim; Salman Kirmani; Nuzhat Noureen Rana; Osama Atawneh; George Koutsis; Salvatore Mangano; Carmela Scuderi; Giovanna Morello; Tanya Stojkovic; Massimo Zollo; Gali Heimer; Yves A. Dauvilliers; Pasquale Striano; Issam Al-Khawaja; Fuad Al-Mutairi; Sherifa Ahmed Hamed; Mohamed A. Abd El Hamed; Samson Khachatryan; Ulviyya Guliyeva; Kamran Salayev; Georgia Xiromerisiou; Liana Fidani; Cleanthe Spanaki; Mhammed Aguennouz; Gabriella Silvestri; Chingiz Shashkin; Nazira Zharkynbekova; Kairgali Koneyev; Abdullah Al-Ajmi; Shen-Yang Lim; Farooq Shaikh; Mohamed El Khorassani; Arn M. J. M. van den Maagdenberg; Njideka U. Okubadejo; Oluwadamilola O. Ojo; Kolawole Wahab; Abiodun H. Bello; Sanni Abubakar; Yahaya Obiabo; Ernest Nwazor; Oluchi Ekenze; Uduak Williams; Alagoma Iyagba; Lolade Taiwo; Morenikeji Komolafe; Olapeju Oguntunde; Konstantin Senkevich; Fowzan S Alkuraya; Ganieva Manizha; Maksud Isrofilov; Erin Torti; Hoda Tomoum; Amira Nabil; Paola Nicolaides; Reich A; Blevins A; Sala-Coromina J; Accogli A; Fortuna S; Alesandrini M; Au PYB; Singhal NS; Cogne B; Isidor B; Hanna MG; Macaya A; Kullmann DM; Houlden H; Männikkö R
Epilepsia
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Epilepsia, vol 64, iss 2
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Epilepsia, vol 64, iss 2
Academic Journal
Viorica Chelban; Henriette Aksnes; Reza Maroofian; Lauren C. LaMonica; Luis Seabra; Anette Siggervåg; Perrine Devic; Hanan E. Shamseldin; Jana Vandrovcova; David Murphy; Anne-Claire Richard; Olivier Quenez; Antoine Bonnevalle; M. Natalia Zanetti; Rauan Kaiyrzhanov; Vincenzo Salpietro; Stephanie Efthymiou; Lucia V. Schottlaender; Heba Morsy; Annarita Scardamaglia; Ambreen Tariq; Alistair T. Pagnamenta; Ajia Pennavaria; Liv S. Krogstad; Åse K. Bekkelund; Alessia Caiella; Nina Glomnes; Kirsten M. Brønstad; Sandrine Tury; Andrés Moreno De Luca; Anne Boland-Auge; Robert Olaso; Jean-François Deleuze; Mathieu Anheim; Benjamin Cretin; Barbara Vona; Fahad Alajlan; Firdous Abdulwahab; Jean-Luc Battini; Rojan İpek; Peter Bauer; Giovanni Zifarelli; Serdal Gungor; Semra Hiz Kurul; Hanns Lochmuller; Sahar I. Da’as; Khalid A. Fakhro; Alicia Gómez-Pascual; Juan A. Botía; Nicholas W. Wood; Rita Horvath; Andreas M. Ernst; James E. Rothman; Meriel McEntagart; Yanick J. Crow; Fowzan S. Alkuraya; Gaël Nicolas; SYNaPS Study Group; Thomas Arnesen; Henry Houlden
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
Academic Journal
Cetica, V.; Pisano, T.; Lesca, G.; Marafi, D.; Licchetta, L.; Riccardi, F.; Mei, D.V.D.; Chung, H.Y.B.; Bayat, A.; Balasubramanian, M.; Lowenstein, D.H.; Endziniene, M.; Alotaibi, M.; Villeneuve, N.; Jacobs, J.; Isidor, B.; Solazzi, R.; Hollander, N.S. den; Marjanovic, D.; Rougeot-Jung, C.; Jung, J.L.; Lesieur-Sebellin, M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Saadi, N.W.; Panagiotakaki, E.; Foiadelli, T.; Redon, S.; Tsai, M.H.; Bisulli, F.; Hammer, T.B.; Lupski, J.R.; Parrini, E.; Guerrini, R.; YWHAG Study Grp
Academic Journal
Scuderi A; Prato A; Dicanio D; Spoto G; Salpietro V; Ceravolo G; Granata F; Farello G; Iapadre G; Zagaroli L; Nanni G; Ceravolo I; Pironti E; Amore G; Di Rosa G
Journal of Pediatric Neurology. 21:008-014
Academic Journal
Amore, G; Spoto, G; Scuderi, A; Prato, A; Dicanio, D; Nicotera, A; Farello, G; Chimenz, R; Ceravolo, I; Salpietro, V; Gitto, E; Ceravolo, G; Iapadre, G; Rosa, GD; Pironti, E
Journal of Pediatric Neurology. 21:033-040
Academic Journal
Seizure. 85:151-154
Academic Journal
Balagura G.; Riva A.; Marchese F.; Iacomino M.; Madia F.; Giacomini T.; Mancardi M. M.; Amadori E.; Vari M. S.; Salpietro Damiano V.; Russo A.; Messana T.; Vignoli A.; Chiesa V.; Giordano L.; Accorsi P.; Caffi L.; Orsini A.; Bonuccelli A.; Santucci M.; Vecchi M.; Vanadia F.; Milito G.; Fusco C.; Cricchiutti G.; Carpentieri M.; Margari L.; Spalice A.; Beccaria F.; Benfenati F.; Zara F.; Striano P.
European Journal of Paediatric Neurology. 28:193-197
Academic Journal
D'Onofrio G.; Riva A.; Di Rosa G.; Cali' E.; Efthymiou S.; Gitto E.; Madia F.; Accogli A.; Zara F.; Houlden H.; Salpietro V.; Striano P.; Soler D.
Brain and Development. 44:469-473
Academic Journal
Academic Journal
Yap Z. Y.; Efthymiou S.; Seiffert S.; Vargas Parra K.; Lee S.; Nasca A.; Maroofian R.; Schrauwen I.; Pendziwiat M.; Jung S.; Bhoj E.; Striano P.; Mankad K.; Vona B.; Cuddapah S.; Wagner A.; Alvi J. R.; Davoudi-Dehaghani E.; Fallah M. -S.; Gannavarapu S.; Lamperti C.; Legati A.; Murtaza B. N.; Nadeem M. S.; Rehman M. U.; Saeidi K.; Salpietro V.; von Spiczak S.; Sandoval A.; Zeinali S.; Zeviani M.; Reich A.; SYNaPS Study Group 2:.; Aguennouz M.; Di Rosa G.; Jang C.; Helbig I.; Barakat T. S.; Ghezzi D.; Leal S. M.; Weber Y.; Houlden H.; Yoon W. H.
American Journal of Human Genetics, vol 108, iss 12
Academic Journal
Nicotera AG; Dicanio D; Pironti E; Bonsignore M; Cafeo A; Efthymiou S; Mondello P; Salpietro V; Houlden H; Di Rosa G
Journal of Neurogenetics. 35:67-73
Academic Journal
Riva A.; Coppola A.; Balagura G.; Scala M.; Iacomino M.; Marchese F.; Amadori E.; Lattanzi S.; Meo R.; Striano S.; Salpietro V.; Zara F.; Minetti C.; Striano P.; Bilo L.
Epileptic Disorders. 23:397-401
Academic Journal
Chelban V.; Wilson M. P.; Warman Chardon J.; Vandrovcova J.; Zanetti M. N.; Zamba-Papanicolaou E.; Efthymiou S.; Pope S.; Conte M. R.; Abis G.; Liu Y. -T.; Tribollet E.; Haridy N. A.; Botia J. A.; Ryten M.; Nicolaou P.; Minaidou A.; Christodoulou K.; Kernohan K. D.; Eaton A.; Osmond M.; Ito Y.; Bourque P.; Jepson J. E. C.; Bello O.; Bremner F.; Cordivari C.; Reilly M. M.; Foiani M.; Heslegrave A.; Zetterberg H.; Heales S. J. R.; Wood N. W.; Rothman J. E.; Boycott K. M.; Mills P. B.; Clayton P. T.; Houlden H.; Kriouile Y.; Khorassani M. E.; Aguennouz M.; Groppa S.; Marinova Karashova B.; Van Maldergem L.; Nachbauer W.; Boesch S.; Arning L.; Timmann D.; Cormand B.; Perez-Duenas B.; Di Rosa G.; Goraya J. S.; Sultan T.; Mine J.; Avdjieva D.; Kathom H.; Tincheva R.; Banu S.; Pineda-Marfa M.; Veggiotti P.; Ferrari M. D.; van den Maagdenberg A. M. J. M.; Verrotti A.; Marseglia G.; Savasta S.; Garcia-Silva M.; Ruiz A. M.; Garavaglia B.; Borgione E.; Portaro S.; Sanchez B. M.; Boles R.; Papacostas S.; Vikelis M.; Rothman J.; Giunti P.; Salpietro V.; Oconnor E.; Kullmann D.; Kaiyrzhanov R.; Sullivan R.; Khan A. M.; Yau W. Y.; Hostettler I.; Papanicolaou E. Z.; Dardiotis E.; Maqbool S.; Ibrahim S.; Kirmani S.; Rana N. N.; Atawneh O.; Lim S. -Y.; Shaikh F.; Koutsis G.; Breza M.; Mangano S.; Scuderi C.; Morello G.; Stojkovic T.; Torti E.; Zollo M.; Heimer G.; Dauvilliers Y. A.; Striano P.; Al-Khawaja I.; Al-Mutairi F.; Alkuraya F. S.; Sherifa H.; Rizig M.; Okubadejo N. U.; Ojo O. O.; Oshinaike O. O.; Wahab K.; Bello A. H.; Abubakar S.; Obiabo Y.; Nwazor E.; Ekenze O.; Williams U.; Iyagba A.; Taiwo L.; Komolafe M.; Oguntunde O.; Pchelina S.; Senkevich K.; Haridy N.; Shashkin C.; Zharkynbekova N.; Koneyev K.; Manizha G.; Isrofilov M.; Guliyeva U.; Salayev K.; Khachatryan S.; Rossi S.; Silvestri G.; Bourinaris T.; Xiromerisiou G.; Fidani L.; Spanaki C.; Tucci A.
Ann Neurol
Chelban,V , Wilson, M P, Warman Chardon, J, Vandrovcova, J, Zanetti, M N, Zamba-papanicolaou, E, Efthymiou, S, Pope, S, Conte, M R, Abis, G, Liu, Y, Tribollet, E, Haridy, N A, Botía, J A, Ryten, M, Nicolaou, P, Minaidou, A, Christodoulou, K, Kernohan, K D, Eaton, A, Osmond, M, Ito, Y, Bourque, P, Jepson, J E C, Bello, O, Bremner, F, Cordivari, C, Reilly, M M, Foiani, M, Heslegrave, A, Zetterberg, H, Heales, S J R, Wood, N W, Rothman, J E, Boycott, K M, Mills, P B, Clayton, P T & Houlden, H 2019, ' PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′-phosphate supplementation ', Annals of Neurology, vol. 86, no. 2, pp. 225-240 . https://doi.org/10.1002/ana.25524
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Annals of Neurology
Chelban,
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Annals of Neurology
Academic Journal
Richard E. M.; Bakhtiari S.; Marsh A. P. L.; Kaiyrzhanov R.; Wagner M.; Shetty S.; Pagnozzi A.; Nordlie S. M.; Guida B. S.; Cornejo P.; Magee H.; Liu J.; Norton B. Y.; Webster R. I.; Worgan L.; Hakonarson H.; Li J.; Guo Y.; Jain M.; Blesson A.; Rodan L. H.; Abbott M. -A.; Comi A.; Cohen J. S.; Alhaddad B.; Meitinger T.; Lenz D.; Ziegler A.; Kotzaeridou U.; Brunet T.; Chassevent A.; Smith-Hicks C.; Ekstein J.; Weiden T.; Hahn A.; Zharkinbekova N.; Turnpenny P.; Tucci A.; Yelton M.; Horvath R.; Gungor S.; Hiz S.; Oktay Y.; Lochmuller H.; Zollino M.; Morleo M.; Marangi G.; Nigro V.; Torella A.; Pinelli M.; Amenta S.; Husain R. A.; Grossmann B.; Rapp M.; Steen C.; Marquardt I.; Grimmel M.; Grasshoff U.; Korenke G. C.; Owczarek-Lipska M.; Neidhardt J.; Radio F. C.; Mancini C.; Claps Sepulveda D. J.; McWalter K.; Begtrup A.; Crunk A.; Guillen Sacoto M. J.; Person R.; Schnur R. E.; Mancardi M. M.; Kreuder F.; Striano P.; Zara F.; Chung W. K.; Marks W. A.; van Eyk C. L.; Webber D. L.; Corbett M. A.; Harper K.; Berry J. G.; MacLennan A. H.; Gecz J.; Tartaglia M.; Salpietro V.; Christodoulou J.; Kaslin J.; Padilla-Lopez S.; Bilguvar K.; Munchau A.; Ahmed Z. M.; Hufnagel R. B.; Fahey M. C.; Maroofian R.; Houlden H.; Sticht H.; Mane S. M.; Rad A.; Vona B.; Jin S. C.; Haack T. B.; Makowski C.; Hirsch Y.; Riazuddin S.; Kruer M. C.
Am. J. Hum. Genet. 108, 2006-2016 (2021)
Academic Journal
Wiessner, M.; Maroofian, R.; Ni, M. Y.; Pedroni, A.; Müller, J. S.; Stucka, R.; Beetz, C.; Efthymiou, S.; Santorelli, F. M.; Alfares, A. A.; Zhu, Changlian, 1964; Uhrova Meszarosova, A.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Janecke, A. R.; Otero, M. G.; Chen, J. Y. H.; Peterson, J. T.; Strom, T. M.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B. P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S. C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Haridy, N. A.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A.; Wood, N. W.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Rusmini, M.; Xu, Y.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Küpper, H.; Dredge, D.; Skraban, C.; Goldstein, A.; Willis, M. J. H.; Grand, K.; Graham, J. M.; Lewis, R. A.; Millan, F.; Duman, Ö; Dündar, N.; Uyanik, G.; Schöls, L.; Nürnberg, P.; Nürnberg, G.; Catala Bordes, A.; Seeman, P.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Bouçanova, F.; Medard, J. J.; Chrast, R.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F. S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Deschner, S.; Gläser, D.; Hüttel, W.; Kruer, M. C.; Kamsteeg, E. J.; Takiyama, Y.; Züchner, S.; Baets, J.; Synofzik, M.; Schüle, R.; Horvath, R.; Houlden, H.; Bartesaghi, L.; Lee, H. J.; Ampatzis, K.; Pierson, T. M.; Senderek, J.
Brain : a journal of neurology. 144(5):1422-1434
Academic Journal
Epileptic Disorders. 22:807-810
Academic Journal
De Nittis P.; Efthymiou S.; Sarre A.; Guex N.; Chrast J.; Putoux A.; Sultan T.; Raza Alvi J.; Ur Rahman Z.; Zafar F.; Rana N.; Rahman F.; Anwar N.; Maqbool S.; Zaki M. S.; Gleeson J. G.; Murphy D.; Galehdari H.; Shariati G.; Mazaheri N.; Sedaghat A.; Lesca G.; Chatron N.; Salpietro V.; Christoforou M.; Houlden H.; Simonds W. F.; Pedrazzini T.; Maroofian R.; Reymond A.; SYNAPS STUDY GROUP: SYNAPS Study Group: Stanislav Groppa; Blagovesta Marinova Karashova; Wolfgang Nachbauer; Sylvia Boesch; Larissa Arning; Dagmar Timmann; Bru Cormand; Belen Pérez-Dueñas; Jatinder S Goraya; Tipu Sultan; Jun Mine; Daniela Avdjieva; Hadil Kathom; Radka Tincheva; Selina Banu; Mercedes Pineda-Marfa; Pierangelo Veggiotti; Michel D. Ferrari; Arn M. J. M. van den Maagdenberg; Alberto Verrotti; Giangluigi Marseglia; Salvatore Savasta; Mayte García-Silva; Alfons Macaya Ruiz; Barbara Garavaglia; Eugenia Borgione; Simona Portaro; Benigno Monteagudo Sanchez; Richard Boles; Savvas Papacostas; Michail Vikelis; Eleni Zamba Papanicolaou; Efthymios Dardiotis; Shazia Maqbool; Shahnaz Ibrahim; Salman Kirmani; Nuzhat Noureen Rana; Osama Atawneh; George Koutsis; Salvatore Mangano; Carmela Scuderi; Giovanna Morello; Tanya Stojkovic; Massimo Zollo; Gali Heimer; Yves A. Dauvilliers; Pasquale Striano; Issam Al-Khawaja; Fuad Al-Mutairi; Hamed Sherifa.
J Med Genet
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)
instname
Journal of medical genetics, vol. 58, no. 12, pp. 815-831
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[Author] Salpietro V
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