학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 73건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kalm, T.; Bähring, R.; Schob, C.; Völler, H.; Herget, T.; Kortüm, F.; Kubisch, C.; Kindler, S.; Gardeitchik, T.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Klöckner, C.; Platzer, K.; Klabunde-Cherwon, A.; Ries, M.; Syrbe, S.; Beccaria, F.; Madia, F.; Scala, M.; Zara, F.; Iacomino, M.; Striano, P.; Hofstede, F.; Simon, M.E.H.; van Jaarsveld, R.H.; Oegema, R.; van Gassen, K.L.I.; Holwerda, S.J.B.; Barakat, T.S.; Bouman, A.; van Slegtenhorst, M.; Álvarez, S.; Fernández-Jaén, A.; Porta, J.; Accogli, A.; Bernard, G.; Mancardi, M.M.; Chae, J.-H.; Jang, S.; Kim, S.Y.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Depienne, C.; Kampmeier, A.; Kuechler, A.; Surowy, H.; Bertini, E.S.; Radio, F.C.; Mancini, C.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Gauthier, L.; Tharreau, M.; Genevieve, D.; Azoulay, N.; Zaks-Hoffer, G.; Gilad, N.K.; Orenstein, N.; Thiffault, I.; Denecke, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2024, 111(6):1206-1221)
Academic Journal
Morleo, M.; Venditti, R.; Tammaro, R.; Nigro, V.; Torella, A.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Franco, B.; Tirozzi, A.; Theodorou, E.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Rosello, M.; Al-Badri, N.; Putti, E.; Del Bene, F.; High, F.A.; Shi, J.; Walker, M.A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H.Y.; van Gassen, K.L.I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Zollino, M.; Agrawal, P.B.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Amenta, S.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1377-1393)
Academic Journal
In Journal of Neuroimmunology 2010 229(1):73-80
Academic Journal
Gillentine, M.A.; Wang, T.; Hoekzema, K.; Guo, H.; Eichler, E.E.; Rosenfeld, J.; Liu, P.; Bacino, C.A.; Xia, K.; Kim, C.N.; Nowakowski, T.; De Vries, B.B.A.; Vissers, L.E.L.M.; Nordenskjold, M.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Gecz, J.; Iascone, M.; Cereda, A.; Scatigno, A.; Maitz, S.; Zanni, G.; Bertini, E.; Zweier, C.; Schuhmann, S.; Wiesener, A.; Pepper, M.; Panjwani, H.; Earl, R.K.; Bernier, R.A.; Torti, E.; Abid, F.; Espineli, E.J.; Lotze, T.; Anselm, I.; Srivastava, S.; Atwal, P.; Bhat, G.; Cobian, K.; Bird, L.M.; Friedman, J.; Wright, M.S.; Callewaert, B.; Petit, F.; Mathieu, S.; Afenjar, A.; Christensen, C.K.; White, K.M.; Elpeleg, O.; Berger, I.; Fagerberg, C.; Brasch-Andersen, C.; Lauridsen, M.; Sorensen, K.; Hansen, L.K.; Feyma, T.; Hughes, S.; Sullivan, B.; Yan, S.; Thiffault, I.; Keller, K.; Keren, B.; Mignot, C.; Kooy, F.; Meuwissen, M.; Basinger, A.; Kukolich, M.; Philips, M.; Ortega, L.; Drummond-Borg, M.; Lehman, A.; Lopez-Rangel, E.; Levy, P.; Lessel, D.; Madan-Khetarpal, S.; Sebastian, J.; Vento, J.; Vats, D.; Benman, L.M.; Mckee, S.; Mirzaa, G.M.; Muss, C.; Pappas, J.; Peeters, H.; Romano, C.; Elia, M.; Galesi, O.; Simon, M.E.H.; van Gassen, K.L.I.; Simpson, K.; Stratton, R.; Syed, S.; Thevenon, J.; Palafoll, I.V.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Bournez, M.; Acampado, J.; Ace, A.J.; Amatya, A.; Astrovskaya, I.; Bashar, A.; Brooks, E.; Butler, M.E.; Cartner, L.A.; Chin, W.; Chung, W.K.; Daniels, A.M.; Feliciano, P.; Fleisch, C.; Ganesan, S.; Jensen, W.; Lash, A.E.; Marini, R.; Myers, V.J.; O’Connor, E.; Rigby, C.; Robertson, B.E.; Shah, N.; Shah, S.; Singer, E.; Snyder, L.A.G.; Stephens, A.N.; Tjernagel, J.; Vernoia, B.M.; Volfovsky, N.; White, L.C.; Hsieh, A.; Shen, Y.; Zhou, X.; Turner, T.N.; Bahl, E.; Thomas, T.R.; Brueggeman, L.; Koomar, T.; Michaelson, J.J.; O’Roak, B.J.; Barnard, R.A.; Fombonne, E.J.; Huang-Storms, L.Y.; Pacheco, L.D.; Mastel, S.A.; Coppola, L.A.; Gibbs, R.A.; Muzny, D.; Sabo, A.; Baalman Ahmed, K.L.; Constantini, J.; Siegel, M.; Abbeduto, L.; Amaral, D.G.; Hilscher, B.A.; Li, D.; Smith, K.; Thompson, S.; Albright, C.; Butter, E.M.; Eldred, S.; Hanna, N.; Jones, M.; Coury, D.L.; Scherr, J.; Pifher, T.; Roby, E.; Dennis, B.; Higgins, L.; Brown, M.; Alessandri, M.; Gutierrez, A.; Hale, M.N.; Herbert, L.M.; Schneider, H.L.; David, G.; Annett, R.D.; Sarver, D.E.; Arriaga, I.; Camba, A.; Gulsrud, A.C.; Haley, M.; McCracken, J.T.; Sandhu, S.; Tafolla, M.; Yang, W.S.; Carpenter, L.A.; Bradley, C.C.; Gwynette, F.; Manning, P.; Shaffer, R.; Thomas, C.; Booker, S.; Erickson, C.A.; Fox, E.A.; Gerdts, J.A.; Ho, T.; Cho, D.; Piven, J.; Lamarche, E.; Lechniak, H.; Soorya, L.V.; Gordon, R.; Wainer, A.; Yeh, L.; Ochoa-Lubinoff, C.; Russo, N.; Berry-Kravis, E.; Prock, L.M.; Pawlowski, K.G.; Matthews, E.T.; Brewster, S.J.; Hojlo, M.A.; Abada, E.; Sahin, M.; Riley, K.D.; Carmody, E.; Murali, S.C.; Harvey, W.T.; Kaplan, H.E.; Pierce, K.L.; DeMarco, L.; Horner, S.; Pandey, J.; Plate, S.; Esler, A.; Francis, S.; Jarrett, A.; Jacob, S.; Lillie, N.; Gunderson, J.; Istephanous, D.; Simon, L.; Wasserberg, O.; Fatemi, A.; Hutter, H.; Landa, R.J.; McKenzie, A.P.; Neely, J.; Singh, V.; Van Metre, B.; Wodka, E.L.; Rachubinski, A.L.; Rosenberg, C.R.; Kanne, S.M.; Shocklee, A.D.; Takahashi, N.; Bridwell, S.L.; Klimczac, R.L.; Mahurin, M.A.; Cotrell, H.E.; Grant, C.A.; Hunter, S.G.; Martin, C.L.; Taylor, C.M.; Walsh, L.K.; Dent, K.A.; Mason, A.; Sziklay, A.; Smith, C.J.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, 01 December 2021, 13(1))
Academic Journal
Cousin, M.A.; Kemppainen, J.; Lanpher, B.C.; Schultz-Rogers, L.E.; Gunderson, L.B.; Pichurin, P.N.; Klee, E.W.; Creighton, B.A.; Breau, K.A.; Dontu, S.; Ajit, D.; Edwards, R.J.; Afriyie, S.; Bay, J.C.; Falcon Rodriguez, L.; Lorenzo, D.N.; Spillmann, R.C.; McConkie-Rosell, A.; McDonald, M.T.; Tan, Q.K.-G.; Torti, E.; Person, R.E.; Si, Y.; Normand, E.A.; Blevins, A.; Tripathi, S.; Zimmermann, M.T.; Harper, K.M.; Moy, S.S.; Beltran, A.A.; Munoz, L.J.; Beltran, A.S.; Stankewich, M.C.; May, A.S.; Bier, L.; Aggarwal, V.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.A.; van de Laar, I.M.B.H.; Cremer, K.; Becker, J.; Engels, H.; Aretz, S.; MacKenzie, J.J.; Brilstra, E.; van Gassen, K.L.I.; van Jaarsveld, R.H.; Oegema, R.; Parsons, G.M.; Mark, P.; Helbig, I.; McKeown, S.E.; Stratton, R.; Cogne, B.; Isidor, B.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Firth, H.V.; Bierhals, T.; Kloth, K.; Weiss, D.; Fairley, C.; Shieh, J.T.; Kritzer, A.; Jayakar, P.; Kurtz-Nelson, E.; Bernier, R.A.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Yoon, G.; Zech, M.; Winkelmann, J.; Jech, R.; Temple, B.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, July 2021, 53(7):1006-1021)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Gardeitchik, T.; de Vries, B.B.A.; Deden, A.C.; Leenders, E.; Kwint, M.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Chater-Diehl, E.; Goodman, S.J.; Siu, M.T.; Cytrynbaum, C.; Choufani, S.; Hoang, N.; Walker, S.; Awamleh, Z.; Charkow, J.; Meyn, S.; Cohn, R.D.; Scherer, S.W.; Weksberg, R.; Chitayat, D.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Vermeulen, J.R.; van Harssel, J.V.T.; Bosch, D.G.M.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; de Geus, C.M.; Brackel, H.; Hempel, M.; Lessel, D.; Denecke, J.; Slavotinek, A.; Strober, J.; Crunk, A.; Folk, L.; Wentzensen, I.M.; Yang, H.; Zou, F.; Millan, F.; Person, R.; Xie, Y.; Liu, S.; Ousager, L.B.; Larsen, M.; Schultz-Rogers, L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Berry, I.R.; Campbell, J.; Lindstrom, K.; Pruniski, B.; Neumeyer, A.M.; Radley, J.A.; Phornphutkul, C.; Schmidt, B.; Wilson, W.G.; Õunap, K.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Pacio-Míguez, M.; Ritter, A.; Bhoj, E.; Tønne, E.; Tveten, K.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Rowe, L.; Bunn, J.; Saenz, M.; Platzer, K.; Mertens, M.; Caluseriu, O.; Nowaczyk, M.J.M.; Kannu, P.; Alkhunaizi, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1053-1068)
Academic Journal
Kummeling, J.; Stremmelaar, D.E.; Willemsen, M.H.; Ruiterkamp-Versteeg, M.; Schepens, M.; Man, C.C.O.; Gilissen, C.; Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Reijnders, M.R.F.; Sinnema, M.; Cho, M.T.; McWalter, K.; Wheless, J.W.; Simon, M.E.H.; Terhal, P.A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.L.I.; Genetti, C.A.; Agrawal, P.B.; Bodamer, O.; Casey, A.M.; Joset, P.; Bahr, A.; Steindl, K.; Rauch, A.; Keller, E.; Raas-Rothschild, A.; Hoffman, T.L.; Powell-Hamilton, N.N.; Thiffault, I.; Engleman, K.; Zhou, D.; Hoefele, J.; Riedhammer, K.M.; Schwaibold, E.M.C.; Tasic, V.; Schubert, D.; Top, D.; Higgs, M.R.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, June 2021, 26(6):2013-2024)
Academic Journal
White, S.M.; Sadedin, S.; Tan, T.Y.; Christodoulou, J.; Lockhart, P.J.; Bhoj, E.; Li, D.; Nellåker, C.; Lachmeijer, A.M.A.; van Gassen, K.L.I.; Marshall, A.E.; Boycott, K.M.; Hartley, T.; McBride, A.; Kernohan, K.D.; Smith, W.; Ellingwood, S.; Ernst, M.E.; May, A.S.; Wieczorek, D.; Abou Jamra, R.; Koch-Hogrebe, M.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Barea, J.; Nezarati, M.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 April 2021, 108(4):749-756)
Academic Journal
Klöckner, C.; Popp, B.; Lemke, J.R.; Platzer, K.; Sticht, H.; Zacher, P.; Babcock, H.E.; Bakker, D.P.; Barwick, K.; Kurian, M.A.; McTague, A.; Bonfert, M.V.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Brilstra, E.H.; van den Boogaard, M.-J.; van Gassen, K.L.I.; van Jaarsveld, R.H.; Chung, W.K.; Clarke, A.J.; Sampson, J.R.; Devine, P.; Van Ziffle, J.; Fraser, J.L.; Friedman, J.; Gates, A.; Leppig, K.A.; Ghoumid, J.; Hobson, E.; Horvath, G.; Keller-Ramey, J.; Keren, B.; Lee, V.; Lundgren, J.; McDonald, M.T.; Shashi, V.; Sullivan, J.A.; McLaughlin, H.M.; Mefford, H.C.; Mignot, C.; Mikati, M.A.; Nava, C.; Raymond, F.L.; Sanchis-Juan, A.; Shieh, J.T.C.; Slavotinek, A.; Shinawi, M.; Toler, T.L.; Stödberg, T.; Stong, N.; Taylor, A.C.; van der Crabben, S.N.; Wadley, A.F.; Wagner, M.; Wigby, K.; Wortmann, S.B.; Zarate, Y.A.; Møller, R.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2021, 23(4):653-660)
Book
Kuper, W.F.E.; van Hasselt, P.M.; van Alfen, C.; van Eck, L.; de Man, S.A.; Willemsen, M.H.; van Gassen, K.L.I.; Losekoot, M.
(JIMD Reports, March 2020, 52(1):23-27)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] van Gassen, K.L.I.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어