학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 25건 | 목록
1~10
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; van de Ven, S.; Bongers, E.M.H.F.; Kleefstra, T.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Bernier, R.; Bouman, A.; de Graaff – Herder, L.; Kievit, A.J.A.; Stuurman, K.E.; Zeidler, S.; Eichler, E.E.; Gerkes, E.H.; De Geus, C.M.; Löhner, K.; van Hagen, J.M.; Jansen, P.R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Relator, R.; Maas, S.M.; de Man, S.A.; Patterson, W.G.; Dobson, A.T.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Lee, J.A.; Tedder, M.L.; Stumpel, C.T.R.M.; Heijligers, M.; Lindy, A.; Zou, F.
In: Translational Psychiatry . (Translational Psychiatry, December 2022, 12(1))
Academic Journal
Scala, M.; Scudieri, P.; Balagura, G.; Zara, F.; Striano, P.; Drouot, N.; Charlet-Berguerand, N.; Piton, A.; MacLennan, S.C.; Wessels, M.W.; van Slegtenhorst, M.; Saris, J.J.; Krygier, M.; Pavinato, L.; Brusco, A.; Telegrafi, A.; de Man, S.A.; Iacomino, M.; Madia, F.; Uva, P.; Giacomini, T.; Nobile, G.; Mancardi, M.M.; Galloni, G.B.; Verrotti, A.; Umair, M.; Khan, A.; Liebelt, J.; Schmidts, M.; Langer, T.; Lipska-Ziętkiewicz, B.S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, September 2022, 43(9):1299-1313)
Academic Journal
Wei, A.D.; Wakenight, P.; Zwingman, T.A.; Bard, A.M.; Sahai, N.; Millen, K.J.; Dobyns, W.B.; Ramirez, J.-M.; Kalume, F.K.; Willemsen, M.H.; Kleefstra, T.; Schelhaas, H.J.; Verhoeven, J.S.; Stegmann, A.P.A.; De Man, S.A.; Wessels, M.W.; Shinde, D.N.; Helbig, K.L.; Basinger, A.; Wagner, V.F.; Rodriguez-Buritic, D.; Bryant, E.; Millichap, J.J.
In: Journal of Neurophysiology . (Journal of Neurophysiology, 2022, 128(1):40-61)
Academic Journal
Parenti, I.; Leitão, E.; Kaiser, F.J.; Depienne, C.; Lehalle, D.; Mignot, C.; Nava, C.; Torti, E.; Person, R.; Mizuguchi, T.; Matsumoto, N.; Kato, M.; Nakamura, K.; de Man, S.A.; Cope, H.; Shashi, V.; Friedman, J.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Muffels, I.; van Hasselt, P.M.; Fuchs, S.A.; Petit, F.; Smol, T.; Le Guyader, G.; Bilan, F.; Sorlin, A.; Vitobello, A.; Philippe, C.; van de Laar, I.M.B.H.; van Slegtenhorst, M.A.; Campeau, P.M.; Au, P.Y.B.; Nakashima, M.; Saitsu, H.; Yamamoto, T.; Nomura, Y.; Louie, R.J.; Lyons, M.J.; Dobson, A.; Plomp, A.S.; Motazacker, M.M.; Timberlake, A.T.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D’Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell’Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldrich, M.P.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Huryn, L.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latham, L.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; Mac-Rae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nagy, A.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Power, B.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shin, J.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.L.M.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yousef, M.; Zastrow, D.B.; Zein, W.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Human Genetics . (Human Genetics, July 2021, 140(7):1109-1120)
Book
Kuper, W.F.E.; van Hasselt, P.M.; van Alfen, C.; van Eck, L.; de Man, S.A.; Willemsen, M.H.; van Gassen, K.L.I.; Losekoot, M.
(JIMD Reports, March 2020, 52(1):23-27)
Academic Journal
Wessels, M.W.; Cnossen, M.H.; van Dijk, T.B.; Gillemans, N.; Schmidt, K.L.J.; van Lom, K.; Philipsen, S.; Azmani, Z.; Brouwer, R.W.W.; van den Hout, M.C.G.N.; van IJcken, W.F.J.; Vinjamur, D.S.; Coyne, S.; Bauer, D.E.; Kurita, R.; Nakamura, Y.; de Man, S.A.; Pfundt, R.
In: Blood Advances . (Blood Advances, 3 May 2021, 5(9):2339-2349)
Academic Journal
Rodríguez-Palmero, A.; Schlüter, A.; Verdura, E.; Pujol, A.; Boerrigter, M.M.; Bjerregaard, V.A.; Schönewolf-Greulich, B.; Tümer, Z.; Gómez-Andrés, D.; Aldinger, K.A.; Dobyns, W.B.; Marcos-Alcalde, Í.; Gómez-Puertas, P.; Popp, B.; Hoyer, J.; Zweier, C.; Everman, D.B.; Bahrambeigi, V.; Lovgren, A.K.; O’Leary, M.; Arpin, S.; Beunders, G.; van Ravenswaaij-Arts, C.M.; Bisgaard, A.-M.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Moutton, S.; Mau-Them, F.T.; Vitobello, A.; Challman, T.D.; Savatt, J.M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Coubes, C.; de Man, S.A.; Dye, T.J.; Prada, C.E.; Elmslie, F.; Feuk, L.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Gertler, T.; Giorgio, E.; Gruchy, N.; Haack, T.B.; Müller, A.J.; Waldmüller, S.; Haldeman-Englert, C.R.; Haukanes, B.I.; Reiter, S.F.; Hurst, A.C.E.; Soller, M.J.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Revah-Politi, A.; Kushary, S.; Landau, Y.E.; Pode-Shakked, B.; Leppig, K.A.; Thiese, H.; Kleinendorst, L.; van Drie, E.; van Haelst, M.M.; MacKenzie, A.; Whiting, S.; Mandrile, G.; Mendelsohn, B.A.; Moghadasi, S.; Ruivenkamp, C.A.L.; Morton, J.E.; Parikh, S.; van Bon, B.; van de Burgt, I.; de Vries, B.B.A.; Pfundt, R.; Rauch, A.; Repnikova, E.; Ross, M.J.; Sarrazin, E.; Shad, Z.; Shaw-Smith, C.; Shieh, J.T.; Shohat, M.; Spranger, S.; van de Laar, I.M.B.H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2021, 23(5):888-899)
Academic Journal
Fliedner, A.; Kirchner, P.; Wiesener, A.; Ekici, A.B.; Gregor, A.; Zweier, C.; van de Beek, I.; Waisfisz, Q.; van Haelst, M.; Scott, D.A.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Azamian, M.S.; Xia, F.; Dutra-Clarke, M.; Martinez-Agosto, J.A.; Lee, H.; Noh, G.J.; Lippa, N.; Alkelai, A.; Aggarwal, V.; Agre, K.E.; Gavrilova, R.; Mirzaa, G.M.; Straussberg, R.; Cohen, R.; Horist, B.; Krishnamurthy, V.; McWalter, K.; Juusola, J.; Davis-Keppen, L.; Ohden, L.; van Slegtenhorst, M.; van de Laar, I.; de Man, S.A.; Nelson, S.F.; Grody, W.W.; Deignan, J.L.; Kang, S.-H.; Arboleda, V.A.; Senaratne, T.N.; Dorrani, N.; Dutra-Clarke, M.S.; Kianmahd, J.; Hinkamp, F.L.; Neustadt, A.M.; Fogel, B.L.; Quintero-Rivera, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 September 2020, 107(3):544-554)
Academic Journal
Mergler, S.; Penning, C.; Evenhuis, H.M.; de Man, S.A.; Boot, A.M.; Heus, K.G.C.B.B.-D.; Huijbers, W.A.R.; van Rijn, R.R.
In: Pediatric Radiology . (Pediatric Radiology, 1 June 2016, 46(7):1017-1022)
Academic Journal
Hollink, I.H.I.M.; De Man, S.A.; Van De Laar, I.M.B.H.; Alfadhel, M.; Al-Wakeel, A.S.; Ababneh, F.; Pfundt, R.; Jamra, R.A.; Rolfs, A.; Bertoli-Avella, A.M.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, 1 March 2016, 61(3):229-233)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] de Man, S.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어