학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 351건 | 목록
1~10
Academic Journal
Iruzubieta, P.; Mohammad, R.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Alves, C.A.P.F.; Al Shamsi, A.M.; ElGhazali, G.; Al Tenalji, A.; Zaki, M.S.; Pinelli, L.; Lopergolo, D.; Bianchi, S.; De Stefano, N.; Cho, B.P.H.; Jolly, A.A.; Markus, H.S.; Al Futaisi, A.; Al-Amrani, F.; Galli, J.; Fazzi, E.; Vulin, K.; Barajas-Olmos, F.; Orozco, L.; Hengel, H.; Schöls, L.; Aljamal, B.M.; Alkuraya, F.S.; Nasr, V.; Assarzadegan, F.; Ragno, M.; Trojano, L.; Ojeda, N.M.; Gleeson, J.G.; Çakar, A.; Pescini, F.; Poggesi, A.; Aziz, M.; Chedrawi, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Haack, T.B.; Rebelo, A.; Zuchner, S.; Koc, F.; Griffiths, L.R.; Helmes, K.G.; Babaei, M.; Chan Jeong, W.; Karimiani, E.G.; Schmidts, M.; Chung, W.K.; Shalbafan, B.
In: eBioMedicine . (eBioMedicine, September 2024, 107)
Academic Journal
Sidpra, J.; Jacques, T.S.; Mankad, K.; Sudhakar, S.; Biswas, A.; Löbel, U.; D’Arco, F.; Massey, F.; Turchetti, V.; Lau, T.; Salpietro, V.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Efthymiou, S.; Cook, E.; Yadav, R.; Edmondson, A.C.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Elbendary, H.M.; Zaki, M.S.; Jewell, J.L.; Riva, A.; Federico, Z.; Striano, P.; Orsini, A.; Vignoli, A.; Rosenblum, J.; Schoonjans, A.-S.; de Wachter, M.; Jansen, A.C.; Alvarez, I.D.; Felipe-Rucián, A.; Haridy, N.A.; Haider, S.; Zaman, M.; Banu, S.; Anwaar, N.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Patel, R.; Radhakrishnan, R.; Prabhu, S.P.; Lichtenbelt, K.; Stewart, H.; Murakami, Y.; Wakeling, E.; Jones, W.; Hay, E.; Menzies, L.; Bhate, S.; McTague, A.; Mirsky, D.M.; Whitehead, M.T.; Lequin, M.; de Vries, L.S.; Severino, M.; Campeau, P.M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2024, 147(8):2775-2790)
Academic Journal
Banks, E.; Francis, V.; Kharfallah, F.; Fonov, V.; Lévesque, M.; Han, C.; Kulasekaran, G.; Tuznik, M.; Bayati, A.; Durcan, T.M.; Gan-Or, Z.; Avoli, M.; Rudko, D.A.; McPherson, P.S.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Al-Khater, R.; Alkuraya, F.S.; Hashem, M.O.; Argyriou, L.; Kaulfuß, S.; Babaei, M.; Bahlo, M.; Bakhshoodeh, B.; Barr, E.; Neira-Fresneda, J.; Bartik, L.; Saunders, C.; Zhou, D.; Bassiony, M.; Bertrand, M.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Braun, D.; Gogoll, L.; Zweier, C.; Budetta, M.; Cadieux-Dion, M.; Calame, D.G.; Lupski, J.R.; Pehlivan, D.; Cope, H.; Shashi, V.; Spillmann, R.C.; Cope, H.; Cushing, D.; Goh, E.S.Y.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Elmaksoud, M.A.; El Said, H.G.; Froukh, T.; Gill, H.K.; Huynh, S.; Gleeson, J.G.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Hauser, S.; Schoels, L.; Hoffman, T.L.; Hogue, J.S.; Hosokawa, A.; Nyaga, D.M.; Sadleir, L.G.; Karimiani, E.G.; Torbati, P.N.; Korenke, G.C.; Kritzer, A.; Lee, H.; Marco, E.J.; McWalter, K.; Person, R.; Minassian, A.; Minassian, B.A.; Murphy, D.; Northrup, H.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Osmond, M.; Tos, T.; Zaki, M.S.; Trempe, J.-F.; Alves, C.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Academic Journal
In: BMC Medicine . (BMC Medicine, December 2024, 22(1))
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Agrawal, P.B.; Win, W.; Stenton, S.L.; Madden, J.A.; Lin, J.; Genetti, C.A.; Gazda, H.T.; Beggs, A.H.; O'Donnell-Luria, A.; Lemire, G.; Pais, L.; Groopman, E.; Ganesh, V.S.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Chung, W.K.; Wissmann, M.; Verboon, J.M.; Sankaran, V.G.; Cato, L.D.; Sanchis-Juan, A.; Goodrich, J.; Gburek-Augustat, J.; Fu, J.M.; Brand, H.; Talkowski, M.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Pierce, E.A.; Place, E.M.; Bujakowska, K.M.; Weisburd, B.; VanNoy, G.E.; Snow, H.; Singer-Berk, M.; Seaby, E.G.; Russell, K.A.; Osei-Owusu, I.; O'Leary, M.; O'Heir, E.; Mangilog, B.E.; MacArthur, D.; Lovgren, A.; Evangelista, E.; England, E.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; Baxter, S.M.; Berger, E.; Strehlow, V.; Radtke, M.; Popp, D.; Platzer, K.; Opperman, H.; Hentschel, J.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; Merkenschlager, A.; Wieczorek, D.; Syrbe, S.; Polster, T.; Zaki, M.S.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Waddell, L.B.; Marchant, R.G.; Cooper, S.T.; Bryen, S.J.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Ghaoui, R.; Topf, A.; Straub, V.; Silver, J.; Morel, C.F.; Lerner-Ellis, J.P.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Ounap, K.; Oja, K.T.; Okur, V.; Ganapathi, M.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C.G.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 6 June 2024, 390(21):1985-1997)
Academic Journal
Almannai, M.; Al Mutairi, F.; Marafi, D.; Duan, R.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Alsharhan, H.; Zaki, M.S.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Saadi, N.W.; Filimban, B.; Faqeih, E.; Dafsari, H.S.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Abdelaty, O.; Bin-Hasan, S.; Alqattan, A.; Noureldeen, M.M.; Hunter, J.V.; El-Hattab, A.W.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, June 2024, 105(6):620-629)
Academic Journal
Vong, K.I.; Lee, S.; George, R.; Gerding, B.; James, K.N.; Stanley, V.; Jiang, N.; Alu, K.; Meave, N.; Jiwani, F.; Tang, I.; Nisal, A.; Jhamb, I.; Patel, A.; Patel, A.; McEvoy-Venneri, J.; Barrows, C.; Shen, C.; Ha, Y.-J.; Howarth, R.; Gleeson, J.G.; Magana, T.; Nidhiry, A.S.; Meltzer, H.S.; Au, K.S.; Northrup, H.; Gonda, D.D.; Crowley, T.B.; Zackai, E.H.; Emanuel, B.S.; McDonald-McGinn, D.M.; Au, K.S.; Capra, V.; Martino, J.; Sanna-Cherchi, S.; Haller, M.; Lamb, D.J.; Araújo, C.; Machado, H.R.; Strain, M.; Ashley-Koch, A.E.; Azam, M.; Mumtaz, S.; Bot, G.M.; Finnell, R.H.; Kibar, Z.; Marwan, A.I.; Melikishvili, G.; Yurrita, A.; Meltzer, H.S.; Zaki, M.S.; Mutchinick, O.M.; Mumtaz, S.; Stevenson, D.A.; Medina-Bereciartu, J.R.; Mroczkowski, H.J.; Kolvenbach, C.M.; Shril, S.; Hildebrandt, F.; Ostrander, B.; Noureldeen, M.M.; Salem, A.M.S.; Schindewolf, E.; Moldenhauer, J.; Takahashi, Y.; Garcia-Minaur, S.; Salimi-Dafsari, H.; Nowakowska, B.A.; Phillips, H.W.; Stevenson, R.E.; Hanak, B.; Kara, B.; Güneş, A.S.; McNamara, H.K.; Aldinger, K.A.; Kirmani, S.; Phelps, I.G.; Deng, M.; Glass, I.A.; Tkemaladze, T.; Morrow, B.
In: Science . (Science, 3 May 2024, 384(6695):584-590)
Academic Journal
De Pace, R.; Williamson, C.D.; Bonifacino, J.S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Paimboeuf, A.; Patten, S.A.; Zamani, M.; Galehdari, H.; Zeighami, J.; Zaki, M.S.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Fleming, E.; Zhou, D.; Thiffault, I.; Gannon, J.L.; Farrow, E.; Roze, E.; Suri, M.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 May 2024, 147(5):1751-1767)
Academic Journal
Efthymiou, S.; Scala, M.; Maroofian, R.; Zara, F.; Nichols, C.G.; Van Haaften, G.; Nagaraj, V.; Duru, K.C.; McClenaghan, C.; Ochenkowska, K.; Houlden, H.; Komdeur, F.L.; Liang, R.A.; Van Ghelue, M.; Abdel-Hamid, M.S.; Sultan, T.; Barøy, T.; Vona, B.; Zafar, F.; Alkuraya, F.S.; Zaki, M.S.; Severino, M.; Tryon, R.C.; Samarut, É.; Brauteset, L.V.; Ansari, M.; Hamilton, M.; Van Haelst, M.M.; Smeland, M.F.
In: Brain . (Brain, 1 May 2024, 147(5):1822-1836)
Academic Journal
Elkhateeb, N.; Elnaggar, W.; Ramadan, A.; Kamel, M.; Amer, F.; Girgis, M.; Selim, L.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; Zaki, M.S.; Abdel-Ghafar, S.F.; Abdel-Hamid, M.S.; Hassaan, H.M.; Trunzo, R.; Pereira, C.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.M.; D'Arco, F.; Gleeson, J.G.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May 2024, 105(5):510-522)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Zaki, M.S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어