학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 12건 | 목록
1~10
SMDT1 variants impair EMRE-mediated mitochondrial calcium uptake in patients with muscle involvement
Academic Journal
Bulthuis, E.P.; Adjobo-Hermans, M.J.W.; de Potter, B.; Hoogstraten, S.; Wezendonk, L.H.T.; Willems, P.H.G.M.; Koopman, W.J.H.; Tutakhel, O.A.Z.; Wintjes, L.T.; van den Heuvel, B.; Kamsteeg, E.-J.; Gozalbo, M.E.R.; Sallevelt, S.C.E.H.; Koudijs, S.M.; Nicolai, J.; de Bie, C.I.; Hoogendijk, J.E.; Rodenburg, R.J.
In: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease . (Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, December 2023, 1869(8))
Academic Journal
Barbosa‐gouveia, S.; Vázquez‐mosquera, M.E.; Hermida‐ameijeiras, Á.; Valverde, L.L.; Couce, M.L.; Gonzalez‐vioque, E.; Armstrong‐moron, J.; Fons‐estupiña, M.C.; Wintjes, L.T.; Kappen, A.; Rodenburg, R.J.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, December-2 2021, 22(24))
Academic Journal
Almomani, R.; Herkert, J.C.; Posafalvi, A.; Boven, L.G.; Van Der Zwaag, P.A.; Sinke, R.J.; Peter Van Tintelen, J.; Jongbloed, J.D.H.; Post, J.G.; Willems, P.H.G.M.; Van Veen-Hof, I.H.; Niezen-Koning, K.E.; Verhagen, J.M.A.; Wessels, M.W.; Nikkels, P.G.J.; Wintjes, L.T.; Rodenburg, R.J.; Van Den Berg, M.P.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 January 2020, 57(1):23-30)
Academic Journal
Reinson, K.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Kovacs-Nagy, R.; Ahting, U.; Haack, T.B.; Õiglane-Shlik, E.; Nõukas, M.; Wintjes, L.T.; van den Brandt, F.C.A.; Brink, M.; Acker, T.; Schänzer, A.; Hahn, A.; Rodenburg, R.J.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, November 2019, 62(11))
Academic Journal
van Karnebeek, C.D.M.; Ramos, R.J.; Ciapaite, J.; Kluijtmans, L.A.J.; Willemsen, M.A.A.P.; Jans, J.J.; Wintjes, L.T.; Rodenburg, R.J.; Huigen, M.C.D.G.; Waterham, H.R.; Wanders, R.J.A.; Verhoeven-Duif, N.M.; Wevers, R.A.; Wen, X.-Y.; Brand-Arzamendi, K.; Karbassi, F.; Wang, Y.; Li, M.; Tarailo-Graovac, M.; Gleeson, J.G.; Skrypnyk, C.; Issa, M.Y.; Zaki, M.S.; van der Lee, R.; Wasserman, W.W.; Drögemöller, B.I.; Ross, C.J.; Koster, J.; Ruiter, J.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Cao, F.; Jia, Z.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 September 2019, 105(3):534-548)
Academic Journal
Friederich, M.W.; Gallagher, R.C.; Knight, K.; Ottoson, J.; Van Hove, J.L.K.; Timal, S.; Smeitink, J.A.; van den Brandt, F.; Wintjes, L.T.; Rodenburg, R.J.; Powell, C.A.; Rebelo-Guiomar, P.F.; Szukszto, M.J.; Minczuk, M.; Dallabona, C.; Ferrero, I.; Gilberti, M.; Donnini, C.; Kurolap, A.; Damouny-Naoum, N.; Mory, A.; Paperna, T.; Baris, H.N.; Mandel, H.; Palacios-Zambrano, S.; Garesse, R.; González, C.; Mamblona, L.; Sainz, B.; Fernández-Moreno, M.A.; Bratkovic, D.; Halligan, R.K.; Salvemini, H.; Derks, T.G.J.; van Spronsen, F.J.; Bick, D.; Bouman, K.; Chatfield, K.C.; Fares, F.; Dishop, M.K.; Wartchow, E.; Falik-Zaccai, T.C.; Fedida, A.; Kalfon, L.; Gowan, K.; Habib, C.; Lefeber, D.; Veltman, J.A.; Pruijn, G.J.M.; Saada, A.; Schoots, M.H.; ter Horst, H.J.; Zohar, Y.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2018, 9(1))
Academic Journal
Wortmann, S.B.; Feichtinger, R.G.; Sperl, W.; Mayr, J.A.; Kopajtich, R.; Prokisch, H.; Timal, S.; Wintjes, L.T.; Mühlmeister, M.; Brandt, U.; Smeitink, J.A.; Rodenburg, R.J.; Lefeber, D.; Venselaar, H.; Onnekink, C.; Pruijn, G.; Veltman, J.A.; Stojanovic, V.; Freisinger, P.; v Spronsen, F.; Derks, T.G.J.; Veenstra-Knol, H.E.; Rötig, A.; Tarnopolsky, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, December 2017, 38(12):1786-1795)
Academic Journal
Baertling, F.; Sánchez-Caballero, L.; Van Den Brand, M.A.M.; Wintjes, L.T.; Brink, M.; Van Den Brandt, F.A.; Rodenburg, R.J.T.; Nijtmans, L.G.J.; Wilson, C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 November 2017, 25(11):1273-1277)
Academic Journal
Renkema, G.H.; Baertling, F.; Wintjes, L.T.; Rodenburg, R.J.T.; Visser, G.; van Hasselt, P.M.; van der Crabben, S.N.; Wolters, V.M.; van Montfrans, J.; de Kort, G.A.P.; Nikkels, P.G.J.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 1 June 2017, 136(6):759-769)
Academic Journal
In: Cardiovascular Research . (Cardiovascular Research, 1 September 2016, 111(4):362-372)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Wintjes, L.T.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어