학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 8건 | 목록
1~10
Academic Journal
Assia Batzir, N.; Kishor Bhagwat, P.; Coban Akdemir, Z.; Littlejohn, R.O.; Liu, P.; Magoulas, P.; Marom, R.; McLean, S.; Nugent, K.M.; Roeder, E.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Beaudet, A.L.; Wangler, M.F.; Larson, A.; Bagłaj, M.; Bofferding, L.; Heck, S.; Bosanko, K.B.; Garnica, A.D.; Bouassida, S.; Rocha, M.; Callewaert, B.; Cannon, A.; Hurst, A.C.E.; Enchautegui Colon, Y.; Weisfeld-Adams, J.; Harr, M.H.; Jhangiani, S.N.; Isidor, B.; Mar Fan, H.; Tully, I.; Nezarati, M.M.; Petersen, M.B.; Smigiel, R.; Wells, K.O.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 March 2020, 41(3):641-654)
Academic Journal
Johnson, T.P.; Kim, J.; Pardo, C.A.; Larman, H.B.; Kottapalli, S.; Monaco, D.; Lee, M.-H.; Kowalak, J.; Reoma, L.B.; Nath, A.; Whitehead, S.S.; Toro, C.; Lau, C.C.; Gahl, W.A.; Johnson, K.R.; Faustin, A.; Howard, J.; Galetta, S.; Kister, I.; Weisfeld-Adams, J.; Blackstone, C.; Snuderl, M.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, 1 November 2019, 86(5):695-703)
Academic Journal
Huemer, M.; Froese, D.S.; Baumgartner, M.R.; Diodato, D.; Martinelli, D.; Olivieri, G.; Dionisi-Vici, C.; Blom, H.; Gleich, F.; Kölker, S.; Boy, N.; Kožich, V.; Jesina, P.; Morris, A.A.; Walter, J.; Seifert, B.; Martin, C.A.; Baethmann, M.; Ballhausen, D.; Tran, C.; Blasco-Alonso, J.; Bueno, M.; Burgos Peláez, R.; Cerone, R.; Chabrol, B.; Chapman, K.A.; Couce, M.L.; Gouveia, S.; Crushell, E.; Dalmau Serra, J.; Diogo, L.; Ficicioglu, C.; García Jimenez, M.C.; García Silva, M.T.; Gaspar, A.M.; Gautschi, M.; González-Lamuño, D.; Grünewald, S.; Hendriksz, C.; Janssen, M.C.H.; Koch, J.; Konstantopoulou, V.; Lavigne, C.; Lund, A.M.; Martins, E.G.; Meavilla Olivas, S.; Mention, K.; Mochel, F.; Mundy, H.; Murphy, E.; Paquay, S.; Pedrón-Giner, C.; Ruiz Gómez, M.A.; Santra, S.; Schiff, M.; Schwartz, I.V.; Scholl-Bürgi, S.; Servais, A.; Skouma, A.; Vives Piñera, I.; Weisfeld-Adams, J.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, March 2019, 42(2):333-352)
Academic Journal
Waisbren, S.E.; Cuthbertson, D.; Holbert, A.; Burgard, P.; McCarter, R.; Cederbaum, S.; Mew, N.A.; Batshaw, M.L.; Baumgartner, M.R.; Berry, S.A.; Coughlin, C.; Diaz, G.A.; Feigenbaum, A.; Gallagher, R.C.; Gropman, A.; Harding, C.O.; Hoffmann, G.; Kerr, D.S.; Lee, B.; Le Mons, C.; Lichter-Konecki, U.; McCandless, S.E.; Merritt, J.L.; Nagamani, S.C.S.; Schulze, A.; Seashore, M.R.; Stricker, T.; Summar, M.L.; Tuchman, M.; Waisbren, S.; Weisfeld-Adams, J.; Wong, D.; Yudkoff, M.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 1 July 2018, 41(4):657-667)
Academic Journal
Huemer, Martina; Diodato, Daria; Martinelli, Diego; Olivieri, Giorgia; Blom, Henk; Gleich, Florian; Kölker, Stefan; Kožich, Viktor; Morris, Andrew A.; Seifert, Burkhardt; Froese, D. Sean; Baumgartner, Matthias R.; Dionisi-Vici, Carlo; the EHOD consortium; Alcalde Martin, C.; Baethmann, M.; Ballhausen, D.; Blasco-Alonso, J.; Boy, N.; Bueno, M.; Burgos Peláez, R.; Cerone, R.; Chabrol, B.; Chapman, K. A.; Couce, M. L.; Crushell, E.; Dalmau Serra, J.; Diogo, L.; Ficicioglu, C.; García Jimenez, M. C.; García Silva, M. T.; Gaspar, A. M.; Gautschi, M.; González-Lamuño, D.; Gouveia, S.; Grünewald, S.; Hendriksz, C.; Janssen, M. C. H.; Jesina, P.; Koch, J.; Konstantopoulou, V.; Lavigne, C.; Lund, A. M.; Martins, E. G.; Meavilla Olivas, S.; Mention, K.; Mochel, F.; Mundy, H.; Murphy, E.; Paquay, S.; Pedrón-Giner, C.; Ruiz Gómez, M. A.; Santra, S.; Schiff, M.; Schwartz, I. V.; Scholl-Bürgi, S.; Servais, A.; Skouma, A.; Tran, C.; Vives Piñera, I.; Walter, J.; Weisfeld-Adams, J.
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. :1-19
Academic Journal
Posset, Roland; Gropman, Andrea L.; Nagamani, Sandesh C. S.; Burrage, Lindsay C.; Bedoyan, Jirair K.; Wong, Derek; Berry, Gerard T.; Baumgartner, Matthias R.; Yudkoff, Marc; Zielonka, Matthias; Hoffmann, Georg F.; Burgard, Peter; Schulze, Andreas; McCandless, Shawn E.; Garcia-Cazorla, Angeles; Seminara, Jennifer; Garbade, Sven F.; Koelker, Stefan; Bloxam, S.; Brody, L.; Caspi, L.; Elsbecker, S.; Fierro, L.; Gunasekaran, V.; Hart, J.; Lynn, A.; Mullins, M.; Mutze, U.; Papaleo, C.; Parks, K.; Payan, I.; Quan, T.; Simpson, K.; Singer, R.; Wallis, K.; Alber, F. D.; Babikian, T.; Bender, H.; Boys, C.; Breiger, D.; Buerger, C.; Kowoll, M.; Caudle, S. E.; Nguyen-Driver, M.; Goodlett, B.; Kerr, E.; Krueger, C.; Mamak, E.; Sanz, J. H.; Tangen, R.; Izem, R.; Cederbaum, S.; Feigenbaum, A.; Kerr, D. S.; Lichter-Konecki, U.; Seashore, M. R.; Diaz, G. A.; Mew, N. Ah; McCarter, R.; Tuchman, M.; Weisfeld-Adams, J.; Urea Cycle Disorders Consortium; European Registry Network
Book
Bush, D.; Liptzin, D.R.; Sremba, L.; Enchautegui-Colon, Y.; Weisfeld-Adams, J.; Baker, P.; Lomax, K.; Ketteridge, D.; Bratkovic, D.; Lipsett, J.; Galambos, C.; Lummus, S.; Wartchow, E.; Weinman, J.
(JIMD Reports, 2019, 43:71-77)
Academic Journal
Gordon, C. T.; Mak, C.; Doherty, D.; Lin, A.; Vegas, N.; Cho, M.; Viot, G.; Dimartino, C.; Weisfeld-Adams, J.; Lessel, D.; Joss, S.; Li, C.; Gonzaga-Jauregui, C.; Zarate, Y.; Horn, D.; Troyer, C.; Kant, S.; Leung, G.; Barone, A.; Yang, S.; Bend, E.; Roadhouse, C.; Zahir, F.; Stolerman, E.; Bienvenu, T.; Orenstein, N.; Dobyns, W.; Shieh, J.; Waggoner, D.; Gripp, K.; Parker, M.; Stoler, J.; Lyonnet, S.; Cormier-Daire, V.; Viskochil, D.; Hoffman, T.; Amiel, J.; Chung, B.
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Weisfeld-Adams, J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어