학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Jensen, Matthew ; Smolen, Corrine ; Tyryshkina, Anastasia ; Pizzo, Lucilla ; Sun, Jiawan ; Noss, Serena ; Banerjee, Deepro ; Oetjens, Matthew ; Shimelis, Hermela ; Taylor, Cora M. ; Pounraja, Vijay Kumar ; Song, Hyebin ; Rohan, Laura ; Huber, Emily ; El Khattabi, Laila ; van de Laar, Ingrid ; Tadros, Rafik ; Bezzina, Connie R. ; van Slegtenhorst, Marjon ; Kammeraad, Janneke ; Prontera, Paolo ; Caberg, Jean-Hubert ; Fraser, Harry ; Banka, Siddharth ; Van Dijck, Anke ; Schwartz, Charles ; Voorhoeve, Els ; Callier, Patrick ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Marle, Nathalie ; Lefebvre, Mathilde ; Pope, Kate ; Snell, Penny ; Boys, Amber ; Lockhart, Paul J. ; Ashfaq, Myla ; McCready, Elizabeth ; Nowacyzk, Margaret ; Castiglia, Lucia ; Galesi, Ornella ; Avola, Emanuela ; Mattina, Teresa ; Fichera, Marco ; Bruccheri, Maria Grazia ; Mandarà, Giuseppa Maria Luana ; Mari, Francesca ; Privitera, Flavia ; Longo, Ilaria ; Curró, Aurora ; Renieri, Alessandra ; Keren, Boris ; Charles, Perrine ; Cuinat, Silvestre ; Nizon, Mathilde ; Pichon, Olivier ; Bénéteau, Claire ; Stoeva, Radka ; Martin-Coignard, Dominique ; Blesson, Sophia ; Le Caignec, Cedric ; Mercier, Sandra ; Vincent, Marie ; Martin, Christa L. ; Mannik, Katrin ; Reymond, Alexandre ; Faivre, Laurence ; Sistermans, Erik ; Kooy, R. Frank ; Amor, David J. ; Romano, Corrado ; Andrieux, Joris ; Girirajan, Santhosh
In Cell September 2025
Academic Journal
Rots, Dmitrijs ; Choufani, Sanaa ; Faundes, Victor ; Dingemans, Alexander J.M. ; Joss, Shelagh ; Foulds, Nicola ; Jones, Elizabeth A. ; Stewart, Sarah ; Vasudevan, Pradeep ; Dabir, Tabib ; Park, Soo-Mi ; Jewell, Rosalyn ; Brown, Natasha ; Pais, Lynn ; Jacquemont, Sébastien ; Jizi, Khadijé ; Ravenswaaij-Arts, Conny M.A. van ; Kroes, Hester Y. ; Stumpel, Constance T.R. M. ; Ockeloen, Charlotte W. ; Diets, Illja J. ; Nizon, Mathilde ; Vincent, Marie ; Cogné, Benjamin ; Besnard, Thomas ; Kambouris, Marios ; Anderson, Emily ; Zackai, Elaine H. ; McDougall, Carey ; Donoghue, Sarah ; O'Donnell-Luria, Anne ; Valivullah, Zaheer ; O'Leary, Melanie ; Srivastava, Siddharth ; Byers, Heather ; Leslie, Nancy ; Mazzola, Sarah ; Tiller, George E. ; Vera, Moin ; Shen, Joseph J. ; Boles, Richard ; Jain, Vani ; Brischoux-Boucher, Elise ; Kinning, Esther ; Simpson, Brittany N. ; Giltay, Jacques C. ; Harris, Jacqueline ; Keren, Boris ; Guimier, Anne ; Marijon, Pierre ; Vries, Bert B.A. de ; Motter, Constance S. ; Mendelsohn, Bryce A. ; Coffino, Samantha ; Gerkes, Erica H. ; Afenjar, Alexandra ; Visconti, Paola ; Bacchelli, Elena ; Maestrini, Elena ; Delahaye-Duriez, Andree ; Gooch, Catherine ; Hendriks, Yvonne ; Adams, Hieab ; Thauvin-Robinet, Christel ; Josephi-Taylor, Sarah ; Bertoli, Marta ; Parker, Michael J. ; Rutten, Julie W. ; Caluseriu, Oana ; Vernon, Hilary J. ; Kaziyev, Jonah ; Zhu, Jia ; Kremen, Jessica ; Frazier, Zoe ; Osika, Hailey ; Breault, David ; Nair, Sreelata ; Lewis, Suzanne M.E. ; Ceroni, Fabiola ; Viggiano, Marta ; Posar, Annio ; Brittain, Helen ; Giovanna, Traficante ; Giulia, Gori ; Quteineh, Lina ; Ha-Vinh Leuchter, Russia ; Zonneveld-Huijssoon, Evelien ; Mellado, Cecilia ; Marey, Isabelle ; Coudert, Alicia ; Aracena Alvarez, Mariana Inés ; Kennis, Milou G.P. ; Bouman, Arianne ; Roifman, Maian ; Amorós Rodríguez, María Inmaculada ; Ortigoza-Escobar, Juan Dario ; Vernimmen, Vivian ; Sinnema, Margje ; Pfundt, Rolph ; Brunner, Han G. ; Vissers, Lisenka E.L.M. ; Kleefstra, Tjitske ; Weksberg, Rosanna ; Banka, Siddharth
In The American Journal of Human Genetics 8 August 2024 111(8):1626-1642
Academic Journal
Agrawal, Pankaj; Armstrong Scott, Daryl; Barkoudah, Elizabeth; Bellini, Melissa; Beneteau, Claire; Bjørgo, Kathrine; Brooks, Alice; Brown, Natasha; Castle, Alison; Castro, Diana; Chorin, Odelia; Cleghorn, Mark; Clement, Emma; Coman, David; Costin, Carrie; Devriendt, Koen; Dong, Dexin; Dries, Annika; Duelund Hjortshøj, Tina; Dyment, David; Eng, Christine; Genetti, Casie; Grano, Siera; Henneman, Peter; Heron, Delphine; Hoffmann, Katrin; Hom, Jason; Du, Haowei; Iascone, Maria; Isidor, Bertrand; Järvelä, Irma E.; Jones, Julie; Keren, Boris; Koenig, Mary Kay; Kohlhase, Jürgen; Lalani, Seema; Le Caignec, Cedric; Lewis, Andi; Liu, Pengfei; Lovgren, Alysia; Lupski, James R.; Lyons, Mike; Lysy, Philippe; Manning, Melanie; Marcelis, Carlo; McLean, Scott Douglas; Mercie, Sandra; Mertens, Mareike; Molin, Arnaud; Nizon, Mathilde; Nugent, Kimberly Margaret; Öhman, Susanna; O'Leary, Melanie; Okashah Littlejohn, Rebecca; Petit, Florence; Pfundt, Rolph; Pottocki, Lorraine; Raas-Rotschild, Annick; Ranguin, Kara; Revencu, Nicole; Rosenfeld, Jill; Rhodes, Lindsay; Santos Simmaro, Fernando; Sals, Karen; Schieving, Jolanda; Schrauwen, Isabelle; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.; Seaby, Eleanor G.; Sheffer, Ruth; Snijders Blok, Lot; Sørensen, Kristina P.; Srivastava, Siddharth; Stark, Zornitza; Stoeva, Radka; Stutterd, Chloe; Tan, Natalie B.; Mathiesen Torring, Pernille; Vanakker, Olivier; van der Laan, Liselot; Ververi, Athina; Villavicencio-Lorini, Pablo; Vincent, Marie; Wand, Dorothea; Wessels, Marja; White, Sue; Wojcik, Monica H.; Wu, Nan; Zhao, Sen; Pérez Baca, María del Rocío ; Jacobs, Eva Z. ; Vantomme, Lies ; Leblanc, Pontus ; Bogaert, Elke ; Dheedene, Annelies ; De Cock, Laurenz ; Haghshenas, Sadegheh ; Foroutan, Aidin ; Levy, Michael A. ; Kerkhof, Jennifer ; McConkey, Haley ; Chen, Chun-An ; Batzir, Nurit Assia ; Wang, Xia ; Palomares, María ; Carels, Marieke ; Dermaut, Bart ; Sadikovic, Bekim ; Menten, Björn ; Yuan, Bo ; Vergult, Sarah ; Callewaert, Bert
In The American Journal of Human Genetics 7 March 2024 111(3):509-528
Academic Journal
Polubothu, Satyamaanasa ; Bender, Nicole ; Muthiah, Siobhan ; Zecchin, Davide ; Demetriou, Charalambos ; Martin, Sara Barberan ; Malhotra, Sony ; Travnickova, Jana ; Zeng, Zhiqiang ; Böhm, Markus ; Barbarot, Sebastien ; Cottrell, Catherine ; Davies, Olivia ; Baselga, Eulalia ; Burrows, Nigel P. ; Carmignac, Virginie ; Diaz, Joey Santiago ; Fink, Christine ; Haenssle, Holger A. ; Happle, Rudolf ; Harland, Mark ; Majerowski, Jacquelyn ; Vabres, Pierre ; Vincent, Marie ; Newton-Bishop, Julia A. ; Bishop, D. Tim ; Siegel, Dawn ; Patton, E. Elizabeth ; Topf, Maya ; Rajan, Neil ; Drolet, Beth ; Kinsler, Veronica A.
In Journal of Investigative Dermatology June 2023 143(6):1042-1051
Academic Journal
Frost, F. Graeme ; Morimoto, Marie ; Sharma, Prashant ; Ruaud, Lyse ; Belnap, Newell ; Calame, Daniel G. ; Uchiyama, Yuri ; Matsumoto, Naomichi ; Oud, Machteld M. ; Ferreira, Elise A. ; Narayanan, Vinodh ; Rangasamy, Sampath ; Huentelman, Matt ; Emrick, Lisa T. ; Sato-Shirai, Ikuko ; Kumada, Satoko ; Wolf, Nicole I. ; Steinbach, Peter J. ; Huang, Yan ; Pusey, Barbara N. ; Passemard, Sandrine ; Levy, Jonathan ; Drunat, Séverine ; Vincent, Marie ; Guet, Agnès ; Agolini, Emanuele ; Novelli, Antonio ; Digilio, Maria Cristina ; Rosenfeld, Jill A. ; Murphy, Jennifer L. ; Lupski, James R. ; Vezina, Gilbert ; Macnamara, Ellen F. ; Adams, David R. ; Acosta, Maria T. ; Tifft, Cynthia J. ; Gahl, William A. ; Malicdan, May Christine V.
In The American Journal of Human Genetics 6 April 2023 110(4):663-680
Academic Journal
Abbott, Kristin M.; Banka, Siddharth; de Boer, Elke; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Faivre, Laurence; Gilissen, Christian; Haack, Tobias B.; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Jackson, Adam; Kerstjens, Mieke; Kleefstra, Tjitske; Martín, Estrella López; Macek, Milan, Jr.; Matalonga, Leslie; Maystadt, Isabelle; Morleo, Manuela; Nigro, Vicenzo; Pinelli, Michele; Pizzi, Simone; Posada, Manuel; Radio, Francesca C.; Renieri, Alessandra; Riess, Olaf; Rooryck, Caroline; Ryba, Lukas; Agathe, Jean-Madeleine de Sainte; Santen, Gijs W.E.; Schwarz, Martin; Tartaglia, Marco; Thauvin, Christel; Torella, Annalaura; Trimouille, Aurélien; Verloes, Alain; Vissers, Lisenka; Vitobello, Antonio; Votypka, Pavel; Zguro, Kristina; Boer, Elke de; Cohen, Enzo; Danis, Daniel; Gao, Fei; Horvath, Rita; Johari, Mridul; Johanson, Lennart; Li, Shuang; Morsy, Heba; Nelson, Isabelle; Paramonov, Ida; te Paske, Iris B.A.W.; Robinson, Peter; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; Töpf, Ana; van der Velde, Joeri K.; Vandrovcova, Jana; Graessner, Holm; Zurek, Birte; Ellwanger, Kornelia; Ossowski, Stephan; Demidov, German; Sturm, Marc; Schulze-Hentrich, Julia M.; Schüle, Rebecca; Xu, Jishu; Kessler, Christoph; Wayand, Melanie; Synofzik, Matthis; Wilke, Carlo; Traschütz, Andreas; Schöls, Ludger; Hengel, Holger; Lerche, Holger; Kegele, Josua; Heutink, Peter; Brunner, Han; Scheffer, Hans; Hoogerbrugge, Nicoline; ‘t Hoen, Peter A.C.; Vissers, Lisenka E.L.M.; Sablauskas, Karolis; de Voer, Richarda M.; Kamsteeg, Erik-Jan; van de Warrenburg, Bart; van Os, Nienke; Paske, Iris te; Janssen, Erik; Steehouwer, Marloes; Yaldiz, Burcu; Brookes, Anthony J.; Veal, Colin; Gibson, Spencer; Maddi, Vatsalya; Mehtarizadeh, Mehdi; Riaz, Umar; Warren, Greg; Dizjikan, Farid Yavari; Shorter, Thomas; Straub, Volker; Bettolo, Chiara Marini; Manera, Jordi Diaz; Hambleton, Sophie; Engelhardt, Karin; Alexander, Elizabeth; Duffourd, Yannis; Bruel, Ange-Line; Peyron, Christine; Pélissier, Aurore; Beltran, Sergi; Gut, Ivo Glynne; Laurie, Steven; Piscia, Davide; Papakonstantinou, Anastasios; Bullich, Gemma; Corvo, Alberto; Fernandez-Callejo, Marcos; Hernández, Carles; Picó, Daniel; Lochmüller, Hanns; Gumus, Gulcin; Bros-Facer, Virginie; Rath, Ana; Hanauer, Marc; Lagorce, David; Hongnat, Oscar; Chahdil, Maroua; Lebreton, Emeline; Stevanin, Giovanni; Durr, Alexandra; Davoine, Claire-Sophie; Guillot-Noel, Léna; Heinzmann, Anna; Coarelli, Giulia; Bonne, Gisèle; Evangelista, Teresinha; Allamand, Valérie; Ben Yaou, Rabah; Metay, Corinne; Eymard, Bruno; Atalaia, Antonio; Stojkovic, Tanya; Turnovec, Marek; Thomasová, Dana; Kremliková, Radka Pourová; Franková, Vera; Havlovicová, Markéta; Lišková, Petra; Doležalová, Pavla; Parkinson, Helen; Keane, Thomas; Freeberg, Mallory; Thomas, Coline; Spalding, Dylan; Robert, Glenn; Costa, Alessia; Patch, Christine; Hanna, Mike; Houlden, Henry; Reilly, Mary; Efthymiou, Stephanie; Cali, Elisa; Magrinelli, Francesca; Sisodiya, Sanjay M.; Rohrer, Jonathan; Muntoni, Francesco; Zaharieva, Irina; Sarkozy, Anna; Timmerman, Vincent; Baets, Jonathan; de Vries, Geert; De Winter, Jonathan; Beijer, Danique; de Jonghe, Peter; Van de Vondel, Liedewei; De Ridder, Willem; Weckhuysen, Sarah; Nigro, Vincenzo; Mutarelli, Margherita; Varavallo, Alessandra; Banfi, Sandro; Musacchia, Francesco; Piluso, Giulio; Ferlini, Alessandra; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; Rossi, Rachele; Neri, Marcella; Aretz, Stefan; Spier, Isabel; Sommer, Anna Katharina; Peters, Sophia; Oliveira, Carla; Pelaez, Jose Garcia; Matos, Ana Rita; José, Celina São; Ferreira, Marta; Gullo, Irene; Fernandes, Susana; Garrido, Luzia; Ferreira, Pedro; Carneiro, Fátima; Swertz, Morris A.; Johansson, Lennart; van der Vries, Gerben; Neerincx, Pieter B.; Ruvolo, David; Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.; Zonneveld-Huijssoon, Eveline; Roelofs-Prins, Dieuwke; van Gijn, Marielle; Köhler, Sebastian; Metcalfe, Alison; Drunat, Séverine; Heron, Delphine; Mignot, Cyril; Keren, Boris; Lacombe, Didier; Trimouille, Aurelien; Capella, Gabriel; Valle, Laura; Holinski-Feder, Elke; Laner, Andreas; Steinke-Lange, Verena; Cilio, Maria-Roberta; Carpancea, Evelina; Depondt, Chantal; Lederer, Damien; Sznajer, Yves; Duerinckx, Sarah; Mary, Sandrine; Macaya, Alfons; Cazurro-Gutiérrez, Ana; Pérez-Dueñas, Belén; Munell, Francina; Jarava, Clara Franco; Masó, Laura Batlle; Marcé-Grau, Anna; Colobran, Roger; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Hemelsoet, Dimitri; Dermaut, Bart; Schuermans, Nika; Poppe, Bruce; Verdin, Hannah; Osorio, Andrés Nascimento; Depienne, Christel; Roos, Andreas; Cordts, Isabell; Deschauer, Marcus; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Riva, Antonella; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Scala, Marcello; Scudieri, Paolo; Başak, Ayşe Nazlı; Claeys, Kristl; Boztug, Kaan; Haimel, Matthias; W.E, Gijs; Ruivenkamp, Claudia A.L.; Natera de Benito, Daniel; Thompson, Rachel; Polavarapu, Kiran; Grimbacher, Bodo; Zaganas, Ioannis; Kokosali, Evgenia; Lambros, Mathioudakis; Evangeliou, Athanasios; Spilioti, Martha; Kapaki, Elisabeth; Bourbouli, Mara; Radio, Francesca Clementina; Balicza, Peter; Molnar, Maria Judit; De la Paz, Manuel Posada; Sánchez, Eva Bermejo; Delgado, Beatriz Martínez; Alonso García de la Rosa, F. Javier; Schröck, Evelin; Rump, Andreas; Mei, Davide; Vetro, Annalisa; Balestrini, Simona; Guerrini, Renzo; Chinnery, Patrick F.; Ratnaike, Thiloka; Schon, Katherine; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Münchau, Alexander; Lohmann, Katja; Herzog, Rebecca; Pauly, Martje; May, Patrick; Beeson, David; Cossins, Judith; Furini, Simone; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Afenjar, Alexandra; Goldenberg, Alice; Masurel, Alice; Phan, Alice; Dieux-Coeslier, Anne; Fargeot, Anne; Guerrot, Anne-Marie; Toutain, Annick; Molin, Arnaud; Sorlin, Arthur; Putoux, Audrey; Jouret, Béatrice; Laudier, Béatrice; Demeer, Bénédicte; Doray, Bérénice; Bonniaud, Bertille; Isidor, Bertrand; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Leheup, Bruno; Reversade, Bruno; Paul, Carle; Vincent-Delorme, Catherine; Neiva, Cecilia; Poirsier, Céline; Quélin, Chloé; Chiaverini, Christine; Coubes, Christine; Francannet, Christine; Colson, Cindy; Desplantes, Claire; Wells, Constance; Goizet, Cyril; Sanlaville, Damien; Amram, Daniel; Lehalle, Daphné; Geneviève, David; Gaillard, Dominique; Zivi, Einat; Sarrazin, Elisabeth; Steichen, Elisabeth; Schaefer, Élise; Lacaze, Elodie; Jacquemin, Emmanuel; Bongers, Ernie; Kilic, Esra; Colin, Estelle; Giuliano, Fabienne; Prieur, Fabienne; Laffargue, Fanny; Morice-Picard, Fanny; Petit, Florence; Cartault, François; Feillet, François; Baujat, Geneviève; Morin, Gilles; Diene, Gwenaëlle; Journel, Hubert; Perthus, Isabelle; Lespinasse, James; Alessandri, Jean-Luc; Amiel, Jeanne; Martinovic, Jelena; Delanne, Julian; Albuisson, Juliette; Lambert, Laëtitia; Perrin, Laurence; Ousager, Lilian Bomme; Van Maldergem, Lionel; Pinson, Lucile; Ruaud, Lyse; Samimi, Mahtab; Bournez, Marie; Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle; Vincent, Marie; Jacquemont, Marie-Line; Cordier-Alex, Marie-Pierre; Gérard-Blanluet, Marion; Willems, Marjolaine; Spodenkiewicz, Marta; Doco-Fenzy, Martine; Rossi, Massimiliano; Renaud, Mathilde; Fradin, Mélanie; Mathieu, Michèle; Holder-Espinasse, Muriel H.; Houcinat, Nada; Hanna, Nadine; Leperrier, Nathalie; Chassaing, Nicolas; Philip, Nicole; Boute, Odile; Van Kien, Philippe Khau; Parent, Philippe; Bitoun, Pierre; Sarda, Pierre; Vabres, Pierre; Jouk, Pierre-Simon; Touraine, Renaud; El Chehadeh, Salima; Whalen, Sandra; Marlin, Sandrine; Passemard, Sandrine; Grotto, Sarah; Bellanger, Séverine Audebert; Blesson, Sophie; Nambot, Sophie; Naudion, Sophie; Lyonnet, Stanislas; Odent, Sylvie; Attie-Bitach, Tania; Busa, Tiffany; Drouin-Garraud, Valérie; Layet, Valérie; Bizaoui, Varoona; Cusin, Véronica; Capri, Yline; Alembik, Yves; Jean-Marçais, Nolwenn ; López-Martín, Estrella ; Macek, Milan ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Moutton, Sébastien ; Pfundt, Rolph ; Safraou, Hana ; Thauvin-Robinet, Christel ; Thevenon, Julien ; Tran Mau-Them, Frédéric ; de Vries, Bert B.A. ; Willemsen, Marjolein H. ; Philippe, Christophe
In Genetics in Medicine April 2023 25(4)
Academic Journal
Küry, Sébastien ; Zhang, Jinwei ; Besnard, Thomas ; Caro-Llopis, Alfonso ; Zeng, Xue ; Robert, Stephanie M. ; Josiah, Sunday S. ; Kiziltug, Emre ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Cogné, Benjamin ; Kundishora, Adam J. ; Hao, Le T. ; Li, Hong ; Stevenson, Roger E. ; Louie, Raymond J. ; Deb, Wallid ; Torti, Erin ; Vignard, Virginie ; McWalter, Kirsty ; Raymond, F. Lucy ; Rajabi, Farrah ; Ranza, Emmanuelle ; Grozeva, Detelina ; Coury, Stephanie A. ; Blanc, Xavier ; Brischoux-Boucher, Elise ; Keren, Boris ; Õunap, Katrin ; Reinson, Karit ; Ilves, Pilvi ; Wentzensen, Ingrid M. ; Barr, Eileen E. ; Guihard, Solveig Heide ; Charles, Perrine ; Seaby, Eleanor G. ; Monaghan, Kristin G. ; Rio, Marlène ; van Bever, Yolande ; van Slegtenhorst, Marjon ; Chung, Wendy K. ; Wilson, Ashley ; Quinquis, Delphine ; Bréhéret, Flora ; Retterer, Kyle ; Lindenbaum, Pierre ; Scalais, Emmanuel ; Rhodes, Lindsay ; Stouffs, Katrien ; Pereira, Elaine M. ; Berger, Sara M. ; Milla, Sarah S. ; Jaykumar, Ankita B. ; Cobb, Melanie H. ; Panchagnula, Shreyas ; Duy, Phan Q. ; Vincent, Marie ; Mercier, Sandra ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Le Guillou, Xavier ; Audebert-Bellanger, Séverine ; Odent, Sylvie ; Schmitt, Sébastien ; Boisseau, Pierre ; Bonneau, Dominique ; Toutain, Annick ; Colin, Estelle ; Pasquier, Laurent ; Redon, Richard ; Bouman, Arjan ; Rosenfeld, Jill. A. ; Friez, Michael J. ; Pérez-Peña, Helena ; Akhtar Rizvi, Syed Raza ; Haider, Shozeb ; Antonarakis, Stylianos E. ; Schwartz, Charles E. ; Martínez, Francisco ; Bézieau, Stéphane ; Kahle, Kristopher T. ; Isidor, Bertrand
In Genetics in Medicine September 2022 24(9):1941-1951
Academic Journal
Rouxel, Flavien ; Relator, Raissa ; Kerkhof, Jennifer ; McConkey, Haley ; Levy, Michael ; Dias, Patricia ; Barat-Houari, Mouna ; Bednarek, Nathalie ; Boute, Odile ; Chatron, Nicolas ; Cherik, Florian ; Delahaye-Duriez, Andrée ; Doco-Fenzy, Martine ; Faivre, Laurence ; Gauthier, Lucas W. ; Heron, Delphine ; Hildebrand, Michael S. ; Lesca, Gaëtan ; Lespinasse, James ; Mazel, Benoit ; Menke, Leonie A. ; Morgan, Angela T. ; Pinson, Lucile ; Quelin, Chloe ; Rossi, Massimiliano ; Ruiz-Pallares, Nathalie ; Tran-Mau-Them, Frederic ; Van Kessel, Imke N. ; Vincent, Marie ; Weber, Mathys ; Willems, Marjolaine ; Leguyader, Gwenael ; Sadikovic, Bekim ; Genevieve, David
In Genetics in Medicine May 2022 24(5):1096-1107
Academic Journal
Stephenson, Sarah E.M. ; Costain, Gregory ; Blok, Laura E.R. ; Silk, Michael A. ; Nguyen, Thanh Binh ; Dong, Xiaomin ; Alhuzaimi, Dana E. ; Dowling, James J. ; Walker, Susan ; Amburgey, Kimberly ; Hayeems, Robin Z. ; Rodan, Lance H. ; Schwartz, Marc A. ; Picker, Jonathan ; Lynch, Sally A. ; Gupta, Aditi ; Rasmussen, Kristen J. ; Schimmenti, Lisa A. ; Klee, Eric W. ; Niu, Zhiyv ; Agre, Katherine E. ; Chilton, Ilana ; Chung, Wendy K. ; Revah-Politi, Anya ; Au, P.Y. Billie ; Griffith, Christopher ; Racobaldo, Melissa ; Raas-Rothschild, Annick ; Ben Zeev, Bruria ; Barel, Ortal ; Moutton, Sebastien ; Morice-Picard, Fanny ; Carmignac, Virginie ; Cornaton, Jenny ; Marle, Nathalie ; Devinsky, Orrin ; Stimach, Chandler ; Wechsler, Stephanie Burns ; Hainline, Bryan E. ; Sapp, Katie ; Willems, Marjolaine ; Bruel, Ange-line ; Dias, Kerith-Rae ; Evans, Carey-Anne ; Roscioli, Tony ; Sachdev, Rani ; Temple, Suzanna E.L. ; Zhu, Ying ; Baker, Joshua J. ; Scheffer, Ingrid E. ; Gardiner, Fiona J. ; Schneider, Amy L. ; Muir, Alison M. ; Mefford, Heather C. ; Crunk, Amy ; Heise, Elizabeth M. ; Millan, Francisca ; Monaghan, Kristin G. ; Person, Richard ; Rhodes, Lindsay ; Richards, Sarah ; Wentzensen, Ingrid M. ; Cogné, Benjamin ; Isidor, Bertrand ; Nizon, Mathilde ; Vincent, Marie ; Besnard, Thomas ; Piton, Amelie ; Marcelis, Carlo ; Kato, Kohji ; Koyama, Norihisa ; Ogi, Tomoo ; Goh, Elaine Suk-Ying ; Richmond, Christopher ; Amor, David J. ; Boyce, Jessica O. ; Morgan, Angela T. ; Hildebrand, Michael S. ; Kaspi, Antony ; Bahlo, Melanie ; Friðriksdóttir, Rún ; Katrínardóttir, Hildigunnur ; Sulem, Patrick ; Stefánsson, Kári ; Björnsson, Hans Tómas ; Mandelstam, Simone ; Morleo, Manuela ; Mariani, Milena ; Scala, Marcello ; Accogli, Andrea ; Torella, Annalaura ; Capra, Valeria ; Wallis, Mathew ; Jansen, Sandra ; Waisfisz, Quinten ; de Haan, Hugoline ; Sadedin, Simon ; Lim, Sze Chern ; White, Susan M. ; Ascher, David B. ; Schenck, Annette ; Lockhart, Paul J. ; Christodoulou, John ; Tan, Tiong Yang
In The American Journal of Human Genetics 7 April 2022 109(4):601-617
Academic Journal
Isidor, Bertrand ; Ebstein, Frédéric ; Hurst, Anna ; Vincent, Marie ; Bader, Ingrid ; Rudy, Natasha L. ; Cogne, Benjamin ; Mayr, Johannes ; Brehm, Anja ; Bupp, Caleb ; Warren, Kathryn ; Bacino, Carlos A. ; Gerard, Amanda ; Ranells, Judith D. ; Metcalfe, Kay A. ; van Bever, Yolande ; Jiang, Yong-Hui ; Mendelssohn, Bryce A. ; Cope, Heidi ; Rosenfeld, Jill A. ; Blackburn, Patrick R. ; Goodenberger, McKinsey L. ; Kearney, Hutton M. ; Kennedy, Joanna ; Scurr, Ingrid ; Szczaluba, Krzysztof ; Ploski, Rafal ; de Saint Martin, Anne ; Alembik, Yves ; Piton, Amélie ; Bruel, Ange-Line ; Thauvin-Robinet, Christel ; Strong, Alanna ; Diderich, Karin E.M. ; Bourgeois, Dominique ; Dahan, Karin ; Vignard, Virginie ; Bonneau, Dominique ; Colin, Estelle ; Barth, Magalie ; Camby, Caroline ; Baujat, Geneviève ; Briceño, Ignacio ; Gómez, Alberto ; Deb, Wallid ; Conrad, Solène ; Besnard, Thomas ; Bézieau, Stéphane ; Krüger, Elke ; Küry, Sébastien ; Stankiewicz, PaweƗ
In Genetics in Medicine January 2022 24(1):179-191
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
Academic Journal
Courraud, Jérémie ; Chater-Diehl, Eric ; Durand, Benjamin ; Vincent, Marie ; del Mar Muniz Moreno, Maria ; Boujelbene, Imene ; Drouot, Nathalie ; Genschik, Loréline ; Schaefer, Elise ; Nizon, Mathilde ; Gerard, Bénédicte ; Abramowicz, Marc ; Cogné, Benjamin ; Bronicki, Lucas ; Burglen, Lydie ; Barth, Magalie ; Charles, Perrine ; Colin, Estelle ; Coubes, Christine ; David, Albert ; Delobel, Bruno ; Demurger, Florence ; Passemard, Sandrine ; Denommé, Anne-Sophie ; Faivre, Laurence ; Feger, Claire ; Fradin, Mélanie ; Francannet, Christine ; Genevieve, David ; Goldenberg, Alice ; Guerrot, Anne-Marie ; Isidor, Bertrand ; Johannesen, Katrine M. ; Keren, Boris ; Kibæk, Maria ; Kuentz, Paul ; Mathieu-Dramard, Michèle ; Demeer, Bénédicte ; Metreau, Julia ; Steensbjerre Møller, Rikke ; Moutton, Sébastien ; Pasquier, Laurent ; Pilekær Sørensen, Kristina ; Perrin, Laurence ; Renaud, Mathilde ; Saugier, Pascale ; Rio, Marlène ; Svane, Joane ; Thevenon, Julien ; Tran Mau Them, Frédéric ; Tronhjem, Cathrine Elisabeth ; Vitobello, Antonio ; Layet, Valérie ; Auvin, Stéphane ; Khachnaoui, Khaoula ; Birling, Marie-Christine ; Drunat, Séverine ; Bayat, Allan ; Dubourg, Christèle ; El Chehadeh, Salima ; Fagerberg, Christina ; Mignot, Cyril ; Guipponi, Michel ; Bienvenu, Thierry ; Herault, Yann ; Thompson, Julie ; Willems, Marjolaine ; Mandel, Jean-Louis ; Weksberg, Rosanna ; Piton, Amélie
In Genetics in Medicine November 2021 23(11):2150-2159
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; Kurata, Harley T. ; Lamothe, Shawn M. ; Maghera, Jasmine ; Jamra, Rami Abou ; Alkelai, Anna ; Antonarakis, Stylianos E. ; Atallah, Isis ; Bar-Yosef, Omer ; Bilan, Frédéric ; Bjorgo, Kathrine ; Blanc, Xavier ; Van Bogaert, Patrick ; Bolkier, Yoav ; Burrage, Lindsay C. ; Christ, Björn U. ; Granadillo, Jorge L. ; Dickson, Patricia ; Donald, Kirsten A. ; Dubourg, Christèle ; Eliyahu, Aviva ; Emrick, Lisa ; Engleman, Kendra ; Gonfiantini, Michaela Veronika ; Good, Jean-Marc ; Kalser, Judith ; Kloeckner, Chiara ; Lachmeijer, Guus ; Macchiaiolo, Marina ; Nicita, Francesco ; Odent, Sylvie ; O’Heir, Emily ; Ortiz-Gonzalez, Xilma ; Pacio-Miguez, Marta ; Palomares-Bralo, María ; Pena, Loren ; Platzer, Konrad ; Quinodoz, Mathieu ; Ranza, Emmanuelle ; Rosenfeld, Jill A. ; Roulet-Perez, Eliane ; Santani, Avni ; Santos-Simarro, Fernando ; Pode-Shakked, Ben ; Skraban, Cara ; Slaugh, Rachel ; Superti-Furga, Andrea ; Thiffault, Isabelle ; van Jaabrsveld, Richard H. ; Vincent, Marie ; Wang, Hong-Gang ; Zacher, Pia ; Alejandro, Mercedes E. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Balasubramanyam, Ashok ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Craigen, William J. ; Dai, Hongzheng ; Dhar, Shweta U. ; Emrick, Lisa T. ; Goldman, Alica M. ; Hanchard, Neil A. ; Jamal, Fariha ; Karaviti, Lefkothea ; Lalani, Seema R. ; Lee, Brendan H. ; Lewis, Richard A. ; Marom, Ronit ; Moretti, Paolo M. ; Murdock, David R. ; Nicholas, Sarah K. ; Orengo, James P. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Samson, Susan L. ; Scott, Daryl A. ; Tran, Alyssa A. ; Vogel, Tiphanie P. ; Wangler, Michael F. ; Yamamoto, Shinya ; Eng, Christine M. ; Liu, Pengfei ; Ward, Patricia A. ; Behrens, Edward ; Deardorff, Matthew ; Falk, Marni ; Hassey, Kelly ; Sullivan, Kathleen ; Vanderver, Adeline ; Goldstein, David B. ; Cope, Heidi ; McConkie-Rosell, Allyn ; Schoch, Kelly ; Shashi, Vandana ; Smith, Edward C. ; Sullivan, Jennifer A. ; Tan, Queenie K.-G. ; Walley, Nicole M. ; Agrawal, Pankaj B. ; Beggs, Alan H. ; Berry, Gerard T. ; Briere, Lauren C. ; Cobban, Laurel A. ; Coggins, Matthew ; Cooper, Cynthia M. ; Fieg, Elizabeth L. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Korrick, Susan ; Krier, Joel B. ; Lincoln, Sharyn A. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacRae, Calum A. ; Pallais, J. Carl ; Rao, Deepak A. ; Silverman, Edwin K. ; Stoler, Joan M. ; Sweetser, David A. ; Walker, Melissa ; Walsh, Chris A. ; Esteves, Cecilia ; Kelley, Emily G. ; Kohane, Isaac S. ; LeBlanc, Kimberly ; McCray, Alexa T. ; Nagy, Anna ; Dasari, Surendra ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Morava, Eva ; Oglesbee, Devin ; Bademci, Guney ; Barbouth, Deborah ; Bivona, Stephanie ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Forghani, Irman ; Grajewski, Alana ; Isasi, Rosario ; Lam, Byron ; Levitt, Roy ; Liu, Xue Zhong ; McCauley, Jacob ; Sacco, Ralph ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Zuchner, Stephan ; Colley, Heather A. ; Dayal, Jyoti G. ; Eckstein, David J. ; Findley, Laurie C. ; Krasnewich, Donna M. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Mulvihill, John J. ; LaMoure, Grace L. ; Goldrich, Madison P. ; Urv, Tiina K. ; Doss, Argenia L. ; Acosta, Maria T. ; Bonnenmann, Carsten ; D’Souza, Precilla ; Draper, David D. ; Ferreira, Carlos ; Godfrey, Rena A. ; Groden, Catherine A. ; Macnamara, Ellen F. ; Maduro, Valerie V. ; Markello, Thomas C. ; Nath, Avi ; Novacic, Donna ; Pusey, Barbara N. ; Toro, Camilo ; Wahl, Colleen E. ; Baker, Eva ; Burke, Elizabeth A. ; Adams, David R. ; Gahl, William A. ; Malicdan, May Christine V. ; Tifft, Cynthia J. ; Wolfe, Lynne A. ; Yang, John ; Power, Bradley ; Gochuico, Bernadette ; Huryn, Laryssa ; Latham, Lea ; Davis, Joie ; Mosbrook-Davis, Deborah ; Rossignol, Francis ; Ben Solomon ; MacDowall, John ; Thurm, Audrey ; Zein, Wadih ; Yousef, Muhammad ; Adam, Margaret ; Amendola, Laura ; Bamshad, Michael ; Beck, Anita ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Blue, Elizabeth ; Boyd, Brenna ; Byers, Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Cunningham, Michael ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Earl, Dawn ; Glass, Ian ; Golden-Grant, Katie ; Hahn, Sihoun ; Hing, Anne ; Hisama, Fuki M. ; Horike-Pyne, Martha ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Lam, Christina ; Maravilla, Kenneth ; Mefford, Heather ; Merritt, J. Lawrence ; Mirzaa, Ghayda ; Nickerson, Deborah ; Raskind, Wendy ; Rosenwasser, Natalie ; Scott, C. Ron ; Sun, Angela ; Sybert, Virginia ; Wallace, Stephanie ; Wener, Mark ; Wenger, Tara ; Ashley, Euan A. ; Bejerano, Gill ; Bernstein, Jonathan A. ; Bonner, Devon ; Coakley, Terra R. ; Fernandez, Liliana ; Fisher, Paul G. ; Fresard, Laure ; Hom, Jason ; Huang, Yong ; Kohler, Jennefer N. ; Kravets, Elijah ; Majcherska, Marta M. ; Martin, Beth A. ; Marwaha, Shruti ; McCormack, Colleen E. ; Raja, Archana N. ; Reuter, Chloe M. ; Ruzhnikov, Maura ; Sampson, Jacinda B. ; Smith, Kevin S. ; Sutton, Shirley ; Tabor, Holly K. ; Tucker, Brianna M. ; Wheeler, Matthew T. ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Byrd, William E. ; Crouse, Andrew B. ; Might, Matthew ; Nakano-Okuno, Mariko ; Whitlock, Jordan ; Brown, Gabrielle ; Butte, Manish J. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dorrani, Naghmeh ; Douine, Emilie D. ; Fogel, Brent L. ; Gutierrez, Irma ; Huang, Alden ; Krakow, Deborah ; Lee, Hane ; Loo, Sandra K. ; Mak, Bryan C. ; Martin, Martin G. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; McGee, Elisabeth ; Nelson, Stanley F. ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Palmer, Christina G.S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Renteria, Genecee ; Signer, Rebecca H. ; Sinsheimer, Janet S. ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Perry, Katherine Wesseling ; Woods, Jeremy D. ; Alvey, Justin ; Andrews, Ashley ; Bale, Jim ; Bohnsack, John ; Botto, Lorenzo ; Carey, John ; Pace, Laura ; Longo, Nicola ; Marth, Gabor ; Moretti, Paolo ; Quinlan, Aaron ; Velinder, Matt ; Viskochil, Dave ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Mao, Rong ; Westerfield, Monte ; Bican, Anna ; Brokamp, Elly ; Duncan, Laura ; Hamid, Rizwan ; Kennedy, Jennifer ; Kozuira, Mary ; Newman, John H. ; PhillipsIII, John A. ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Solem, Emily ; Cogan, Joy D. ; Cole, F. Sessions ; Hayes, Nichole ; Kiley, Dana ; Sisco, Kathy ; Wambach, Jennifer ; Wegner, Daniel ; Baldridge, Dustin ; Pak, Stephen ; Schedl, Timothy ; Shin, Jimann ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Rush, Eric ; Pitt, Geoffrey S. ; Au, Ping Yee Billie
In Genetics in Medicine October 2021 23(10):1922-1932
Academic Journal
Heide, Solveig ; Spentchian, Myrtille ; Valence, Stéphanie ; Buratti, Julien ; Mach, Corinne ; Lejeune, Elodie ; Olin, Valérie ; Massimello, Marta ; Lehalle, Daphné ; Mouthon, Linda ; Whalen, Sandra ; Faudet, Anne ; Mignot, Cyril ; Garel, Catherine ; Blondiaux, Eleonore ; Lefebvre, Mathilde ; Quenum-Miraillet, Geneviève ; Chantot-Bastaraud, Sandra ; Milh, Mathieu ; Bretelle, Florence ; Portes, Vincent des ; Guibaud, Laurent ; Putoux, Audrey ; Tsatsaris, Vassili ; Spodenkiewic, Marta ; Layet, Valérie ; Dard, Rodolphe ; Mandelbrot, Laurent ; Guet, Agnès ; Moutton, Sébastien ; Gorce, Magali ; Nizon, Mathilde ; Vincent, Marie ; Beneteau, Claire ; Rocchisanni, Marie-Amélie ; Benachi, Alexandra ; Saada, Julien ; Attié-Bitach, Tania ; Guilbaud, Lucie ; Maurice, Paul ; Friszer, Stéphanie ; Jouannic, Jean-Marie ; de Villemeur, Thierry Billette ; Moutard, Marie-Laure ; Keren, Boris ; Héron, Delphine
In Genetics in Medicine November 2020 22(11):1887-1891
Academic Journal
Lennox, Ashley L. ; Hoye, Mariah L. ; Jiang, Ruiji ; Johnson-Kerner, Bethany L. ; Suit, Lindsey A. ; Venkataramanan, Srivats ; Sheehan, Charles J. ; Alsina, Fernando C. ; Fregeau, Brieana ; Aldinger, Kimberly A. ; Moey, Ching ; Lobach, Iryna ; Afenjar, Alexandra ; Babovic-Vuksanovic, Dusica ; Bézieau, Stéphane ; Blackburn, Patrick R. ; Bunt, Jens ; Burglen, Lydie ; Campeau, Philippe M. ; Charles, Perrine ; Chung, Brian H.Y. ; Cogné, Benjamin ; Curry, Cynthia ; D’Agostino, Maria Daniela ; Di Donato, Nataliya ; Faivre, Laurence ; Héron, Delphine ; Innes, A. Micheil ; Isidor, Bertrand ; Keren, Boris ; Kimball, Amy ; Klee, Eric W. ; Kuentz, Paul ; Küry, Sébastien ; Martin-Coignard, Dominique ; Mirzaa, Ghayda ; Mignot, Cyril ; Miyake, Noriko ; Matsumoto, Naomichi ; Fujita, Atsushi ; Nava, Caroline ; Nizon, Mathilde ; Rodriguez, Diana ; Blok, Lot Snijders ; Thauvin-Robinet, Christel ; Thevenon, Julien ; Vincent, Marie ; Ziegler, Alban ; Dobyns, William ; Richards, Linda J. ; Barkovich, A. James ; Floor, Stephen N. ; Silver, Debra L. ; Sherr, Elliott H.
In Neuron 6 May 2020 106(3):404-420
Academic Journal
Barbosa, Sónia ; Greville-Heygate, Stephanie ; Bonnet, Maxime ; Godwin, Annie ; Fagotto-Kaufmann, Christine ; Kajava, Andrey V. ; Laouteouet, Damien ; Mawby, Rebecca ; Wai, Htoo Aung ; Dingemans, Alexander J.M. ; Hehir-Kwa, Jayne ; Willems, Marjorlaine ; Capri, Yline ; Mehta, Sarju G. ; Cox, Helen ; Goudie, David ; Vansenne, Fleur ; Turnpenny, Peter ; Vincent, Marie ; Cogné, Benjamin ; Lesca, Gaëtan ; Hertecant, Jozef ; Rodriguez, Diana ; Keren, Boris ; Burglen, Lydie ; Gérard, Marion ; Putoux, Audrey ; Cantagrel, Vincent ; Siquier-Pernet, Karine ; Rio, Marlene ; Banka, Siddharth ; Sarkar, Ajoy ; Steeves, Marcie ; Parker, Michael ; Clement, Emma ; Moutton, Sébastien ; Tran Mau-Them, Frédéric ; Piton, Amélie ; de Vries, Bert B.A. ; Guille, Matthew ; Debant, Anne ; Schmidt, Susanne ; Baralle, Diana
In The American Journal of Human Genetics 5 March 2020 106(3):338-355
Academic Journal
Mirzaa, Ghayda M. ; Chong, Jessica X. ; Piton, Amélie ; Popp, Bernt ; Foss, Kimberly ; Guo, Hui ; Harripaul, Ricardo ; Xia, Kun ; Scheck, Joshua ; Aldinger, Kimberly A. ; Sajan, Samin A. ; Tang, Sha ; Bonneau, Dominique ; Beck, Anita ; White, Janson ; Mahida, Sonal ; Harris, Jacqueline ; Smith-Hicks, Constance ; Hoyer, Juliane ; Zweier, Christiane ; Reis, André ; Thiel, Christian T. ; Jamra, Rami Abou ; Zeid, Natasha ; Yang, Amy ; Farach, Laura S. ; Walsh, Laurence ; Payne, Katelyn ; Rohena, Luis ; Velinov, Milen ; Ziegler, Alban ; Schaefer, Elise ; Gatinois, Vincent ; Geneviève, David ; Simon, Marleen E.H. ; Kohler, Jennefer ; Rotenberg, Joshua ; Wheeler, Patricia ; Larson, Austin ; Ernst, Michelle E. ; Akman, Cigdem I. ; Westman, Rachel ; Blanchet, Patricia ; Schillaci, Lori-Anne ; Vincent-Delorme, Catherine ; Gripp, Karen W. ; Mattioli, Francesca ; Guyader, Gwenaël Le ; Gerard, Bénédicte ; Mathieu-Dramard, Michèle ; Morin, Gilles ; Sasanfar, Roksana ; Ayub, Muhammad ; Vasli, Nasim ; Yang, Sandra ; Person, Rick ; Monaghan, Kristin G. ; Nickerson, Deborah A. ; van Binsbergen, Ellen ; Enns, Gregory M. ; Dries, Annika M. ; Rowe, Leah J. ; Tsai, Anne C.H. ; Svihovec, Shayna ; Friedman, Jennifer ; Agha, Zehra ; Qamar, Raheel ; Rodan, Lance H. ; Martinez-Agosto, Julian ; Ockeloen, Charlotte W. ; Vincent, Marie ; Sunderland, William James ; Bernstein, Jonathan A. ; Eichler, Evan E. ; Vincent, John B. ; Bamshad, Michael J.
In Genetics in Medicine March 2020 22(3):538-546
Academic Journal
Sanchez, Elodie ; Laplace-Builhé, Béryl ; Mau-Them, Frédéric Tran ; Richard, Eric ; Goldenberg, Alice ; Toler, Tomi L. ; Guignard, Thomas ; Gatinois, Vincent ; Vincent, Marie ; Blanchet, Catherine ; Boland, Anne ; Bihoreau, Marie Thérèse ; Deleuze, Jean-Francois ; Olaso, Robert ; Nephi, Walton ; Lüdecke, Hermann-Josef ; Verheij, Joke ; Moreau-Lenoir, Florence ; Denoyelle, Françoise ; Rivière, Jean-Baptiste ; Laplanche, Jean-Louis ; Willing, Marcia ; Captier, Guillaume ; Apparailly, Florence ; Wieczorek, Dagmar ; Collet, Corinne ; Djouad, Farida ; Geneviève, David
In Genetics in Medicine March 2020 22(3):547-556
Academic Journal
De Falco, Alessandro; Vincent, Marie; Vieville, Gaëlle; Gauthier, Marjolaine; Dieterich, Klaus; Coutton, Charles; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Dallapiccola, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Briuglia, Silvana; Bernardini, Laura; Fontana, Paolo; Madej‐Pilarczyk, Agnieszka; Młynek, Marlena; De Falco, Luigia; Acquaviva, Fabio; De Brasi, Daniele; Faivre, Laurence; Dauver, Lucie
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2026, Vol. 200 Issue 3, p706-717, 12p
Academic Journal
Bradbrook, Samuel M; Graham, Gail; Carter, Melissa T.; Kibaek, Maria; Fagerberg, Christina; Larsen, Martin J.; Dawson, Katherine; Meuter, Cheryl; Pepler, Alexander; Besnard, Thomas; Vincent, Marie; Isidor, Bertrand; Bezieau, Stephane; Cogne, Benjamin; Bjørgo, Kathrine; Amundsen, Silja Svanstrøm; Courtin, Thomas; Emrick, Lisa; Rosenfeld, Jill A.; Weisz‐Hubshman, Monika
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2026, Vol. 200 Issue 1, p244-252, 9p
Academic Journal
Pacault, Mathilde ; Nizon, Mathilde ; Pichon, Olivier ; Vincent, Marie ; Le Caignec, Cédric ; Isidor, Bertrand
In European Journal of Medical Genetics December 2019 62(12)
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