학술논문
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1~20
Academic Journal
Bryant, L.; Li, D.; March, M.E.; Nair, D.; Hakonarson, H.H.; Bhoj, E.J.; Cox, S.G.; Gage Crump, J.; Garcia, B.; Marchione, D.; Wilson, K.; Janssen, K.; Yuan, Z.-F.; Joiner, E.F.; Simon, C.; Lee, P.; Sherr, E.; Fregeau, B.; Wierenga, K.J.; Wadley, A.; Mancini, G.M.S.; Schot, R.; Stuurman, K.E.; Powell-Hamilton, N.; van de Kamp, J.; Weiss, M.M.; Grebe, T.; Dean, J.; Ross, A.; Crawford, H.P.; Powis, Z.; Cho, M.T.; Retterer, K.; Monaghan, K.G.; McWalter, K.; Willing, M.C.; Manwaring, L.; Nava, C.; Keren, B.; Heron, D.; Afenjar, A.; Lessel, D.; Wagner, M.; Winkelmann, J.; Strom, T.M.; Hoefele, J.; Klopstock, T.; Catarino, C.B.; Schuette, J.L.; Innis, J.W.; Pizzino, A.; Dubbs, H.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Lüttgen, S.; Denecke, J.; Bend, R.; Lee, J.A.; Lyons, M.J.; Louie, R.J.; Cathey, S.S.; Günthner, R.; Reutter, H.; Radtke, K.; Mrokse, C.; Helbig, K.L.; Odent, S.; Cogne, B.; Mercier, S.; Bezieau, S.; Besnard, T.; Kury, S.; Redon, R.; Reinson, K.; Õunap, K.; Wojcik, M.H.; Ilves, P.; Micheil Innes, A.; Kernohan, K.D.; Costain, G.; Stephen Meyn, M.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Zackai, E.; Lehman, A.; van Allen, M.I.; Kitson, H.; Martin, M.G.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Wan, J.; Yoon, A.J.; Zheng, A.; Parker, N.H.; Sinsheimer, J.S.; Vilain, E.; Brimble, E.; Ferrero, G.B.; Carli, D.; Radio, F.C.; Barresi, S.; Tartaglia, M.; Brusco, A.; Thomas, J.M.; Umana, L.; Gotway, G.; Thompson, M.L.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Stegmann, A.P.A.; Tveten, K.; Prescott, T.; Vøllo, A.; Fagerberg, C.; Larsen, M.J.; Laulund, L.W.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Hurst, A.C.; Dean, J.; Schrier Vergano, S.A.; Norman, J.; Neira, J.; Longo, N.; Sellars, E.; Brokamp, E.; Snyder, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Chung, W.
In: Science Advances . (Science Advances, 2 December 2020, 6(49))
Academic Journal
Nabais Sá, M.J.; de Brouwer, A.P.M.; Pfundt, R.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; El Tekle, G.; Bernasocchi, T.; Theurillat, J.-P.P.; Sawyer, S.L.; del Gaudio, D.; Parker, M.J.; Kanani, F.; van den Boogaard, M.-J.H.; van Gassen, K.; Van Allen, M.I.; Wierenga, K.; Purcarin, G.; Elias, E.R.; Begtrup, A.; Keller-Ramey, J.; van de Wiel, L.; Venselaar, H.; Gilissen, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 March 2020, 106(3):405-411)
Academic Journal
Huang, L.; Nelson, T.N.; Eydoux, P.; Peñaherrera, M.S.; Du Souich, C.; Van Allen, M.I.; Friedman, J.M.; Robinson, W.P.; Lehman, A.; Cho, R.Y.; Mwenifumbo, J.; Elliott, A.M.; Adam, S.; Yang, G.X.; Chijiwa, C.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 March 2020, 182(3):498-503)
Academic Journal
Angius, A.; Oppo, M.; Persico, I.; Onano, S.; Cucca, F.; Crisponi, L.; Uva, P.; Cuccuru, G.; Buers, I.; Rutsch, F.; Van Allen, M.I.; Hulait, G.; Aubertin, G.; Muntoni, F.; Fry, A.E.; Annerén, G.; Stattin, E.-L.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Crisponi, G.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May 2019, 95(5):607-614)
Academic Journal
Demos, M.; DeGuzman, C.; Buerki, S.E.; Toyota, E.B.; Boelman, C.; Huh, L.L.; Datta, A.; Michoulas, A.; Selby, K.; Bjornson, B.H.; Slade, E.; Connolly, M.B.; McKenzie, M.B.; Evans, D.M.; Farrer, M.J.; Horvath, G.; Salvarinova, R.; Lopez-Rangel, E.; Van Karnebeek, C.D.M.; Eydoux, P.; Nelson, T.N.; Adam, S.; Van Allen, M.I.; Bolbocean, C.; Guella, I.
In: Frontiers in Neurology . (Frontiers in Neurology, 2019, 10(MAY))
Academic Journal
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, May 2018, 61(5):257-261)
Academic Journal
Horvath, G.A.; Race, S.; Van Allen, M.I.; Blydt-Hansen, I.; Ross, C.J.; Wasserman, W.W.; van Karnebeek, C.D.M.; Tarailo-Graovac, M.; Bartel, T.; Connolly, M.B.
In: Journal of Child Neurology . (Journal of Child Neurology, 1 January 2018, 33(1):106-113)
Academic Journal
Alcantara, D.; O'Driscoll, M.; Timms, A.E.; Gripp, K.; Baker, L.; Park, K.; Collins, S.; Hevner, R.; Dobyns, W.B.; Mirzaa, G.M.; Cheng, C.; Stewart, F.; Mehta, S.G.; Saggar, A.; Sztriha, L.; Zombor, M.; Caluseriu, O.; Mesterman, R.; Lehman, A.; Van Allen, M.I.; Jacquinet, A.; Ygberg, S.; Bernstein, J.A.; Wenger, A.M.; Guturu, H.; Bejerano, G.; Gomez-Ospina, N.; Alfei, E.; Pantaleoni, C.; Conti, V.; Guerrini, R.; Moog, U.; Graham, J.M.
In: Brain . (Brain, 1 October 2017, 140(10):2610-2622)
Academic Journal
Wilbur, C.; Buerki, S.E.; Toyota, E.B.; Datta, A.; Michoulas, A.; Connolly, M.B.; Demos, M.; Guella, I.; Evans, D.M.; McKenzie, M.B.; Farrer, M.J.; Adam, S.; Van Allen, M.I.; Nelson, T.N.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, October 2017, 75:87-90)
Academic Journal
Guella, I.; McKenzie, M.B.; Evans, D.M.; Farrer, M.J.; Buerki, S.E.; Toyota, E.B.; Connolly, M.B.; Demos, M.; Van Allen, M.I.; Suri, M.; Elmslie, F.; Simon, M.E.H.; van Gassen, K.L.I.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Adam, S.; Boelman, C.; Bolbocean, C.; Candido, T.; Eydoux, P.; Horvath, G.; Huh, L.; Nelson, T.N.; Sinclair, G.; van Karnebeek, C.; Vercauteren, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2017, 101(2):300-310)
Academic Journal
Lehman, A.; Mwenifumbo, J.; Friedman, J.M.; Farrer, M.J.; Thouta, S.; Kalkhoran, S.M.; Poburko, D.; Claydon, T.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.; Naidu, S.; Desai, S.; McWalter, K.; Person, R.; Salvarinova, R.; Guella, I.; McKenzie, M.B.; Datta, A.; Connolly, M.B.; Demos, M.; Adam, S.; du Souich, C.; Elliott, A.M.; Nelson, T.N.; van Karnebeek, C.; Boelman, C.; Bolbocean, C.; Buerki, S.E.; Candido, T.; Eydoux, P.; Evans, D.M.; Gibson, W.; Horvath, G.; Huh, L.; Sinclair, G.; Tarling, T.; Toyota, E.B.; Townsend, K.N.; Van Allen, M.I.; Vercauteren, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 July 2017, 101(1):65-74)
Academic Journal
In: Journal of Cutaneous Medicine and Surgery . (Journal of Cutaneous Medicine and Surgery, 1 June 2017, 21(6):564-567)
Academic Journal
Van Karnebeek, C.D.M.; Rozmus, J.; Dewan, T.; Collingridge, A.; Halparin, J.; Ross, C.J.; Balzano, S.; Wasserman, W.W.; Bonafé, L.; Ashikov, A.; Campos-Xavier, B.; Superti-Furga, A.; Wen, X.-Y.; Brand-Arzamendi, K.; Tarailo-Graovac, M.; Van Allen, M.I.; Royer-Bertrand, B.; Rivolta, C.; Garavelli, L.; Lefeber, D.J.; Mammi, I.; Turolla, L.; Breen, C.; Donnai, D.; Cormier, V.; Heron, D.; Nishimura, G.; Uchikawa, S.; Rossi, A.; Hennet, T.; Harshman, K.; Stevenson, B.J.; Girardi, E.; Superti-Furga, G.; Rossi, A.; Engelke, U.F.; Kluijtmans, L.A.J.; Van Der Heeft, E.; Renkema, H.; Huijben, K.; Zijlstra, F.; Wevers, R.A.; De Brouwer, A.; Heisse, T.; Boltje, T.; Unger, S.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 1 July 2016, 48(7):777-784)
Academic Journal
Tarailo-Graovac, M.; Shyr, C.; Ye, X.C.; Zhang, L.-H.; Lee, J.J.Y.; Drögemöller, B.I.; Garber, I.; Wasserman, W.W.; Van Karnebeek, C.D.; Ross, C.J.; Armstrong, L.; Friedman, J.M.; Lewis, S.; McKinnon, M.; Van Allen, M.I.; Lehman, A.M.; Horvath, G.A.; Salvarinova, R.; Bhavsar, A.P.; Connolly, M.B.; Demos, M.; Dewan, T.; Dionne, J.; Michoulas, A.; Metzger, D.; Rozmus, J.; Schultz, K.R.; Selby, K.; Turvey, S.E.; Wu, J.; Stockler-Ipsiroglu, S.; Rakic, B.; Eydoux, P.; Vallance, H.; Sinclair, G.; Mattman, A.; Sirrs, S.; Sayson, B.; Cameron, J.; Mandal, R.; Wishart, D.; Abdelsayed, M.; Ruben, P.; Alfadhel, M.; Baumgartner, M.R.; Burda, P.; Superti-Furga, A.; Evans, A.M.; Ogunbayo, O.A.; Shekel, P.; Santra, S.; Ling, J.; Wu, J.; Skrypnyk, C.; Zafeiriou, D.; Kluijtmans, L.; Wevers, R.A.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 9 June 2016, 374(23):2246-2255)
Academic Journal
In: Clinical Dysmorphology . (Clinical Dysmorphology, 23 March 2016, 25(2):77-81)
Academic Journal
Cohen, A.S.A.; Lewis, M.E.S.; Chijiwa, C.; Mckinnon, M.L.; Townsend, K.N.; Xu, J.; Van Allen, M.I.; Ross, C.J.D.; Gibson, W.T.; Yap, D.B.; Ramos-Arroyo, M.A.; Tkachenko, N.; Milano, V.; Fradin, M.; Dobyns, W.B.; Weaver, D.D.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 March 2016, 37(3):301-307)
Academic Journal
Price, E.M.; Peñaherrera, M.S.; Portales-Casamar, E.; Robinson, W.P.; Van Allen, M.I.; McFadden, D.E.; Pavlidis, P.
In: Epigenetics and Chromatin . (Epigenetics and Chromatin, 16 February 2016, 9(1))
Academic Journal
Guella, I.; McKenzie, M.B.; Evans, D.M.; Farrer, M.J.; Huh, L.; Toyota, E.B.; Buerki, S.E.; Connolly, M.B.; Demos, M.; Martina Bebin, E.; Thompson, M.L.; Cooper, G.M.; Adam, S.; Van Allen, M.I.; Nelson, T.N.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 2016, 2(6))
Academic Journal
Horvath, G.A.; Race, S.; Stockler-Ipsiroglu, S.; van Karnebeek, C.D.M.; Demos, M.; Shyr, C.; Matthews, A.; Zhang, L.; Wasserman, W.W.; Van Allen, M.I.; Ross, C.J.; Mancarci, O.; Toker, L.; Pavlidis, P.; Trump, N.; Heales, S.; Pope, S.; Helen Cross, J.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, 1 January 2016, 117(1):42-48)
Academic Journal
Schlade-Bartusiak, K.; Tucker, T.; Safavi, H.; Eydoux, P.; van Allen, M.I.; Armstrong, L.; Livingston, J.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, 2013, 56(5):229-235)
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