학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 376건 | 목록
1~10
Academic Journal
Haghshenas, S.; Karimi, K.; Levy, M.A.; Relator, R.; Kerkhof, J.; Rzasa, J.; McConkey, H.; Lauzon-Young, C.; Sadikovic, B.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Skinner, C.D.; Balci, T.B.; White-Brown, A.M.; Boycott, K.M.; Carter, M.T.; Richer, J.; Armour, C.M.; Sawyer, S.L.; Bhola, P.T.; van Rooij, I.A.L.M.; van de Putte, R.; de Blaauw, I.; Koeck, R.M.; Brunner, H.; Esteki, M.Z.; Hoischen, A.; Pelet, A.; Lyonnet, S.; Amiel, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1643-1655)
Academic Journal
Levy, B.; Ganapathi, M.; Liu, J.; Smolarek, T.A.; Iqbal, M.A.; Ho, M.; DuPont, B.; Sahajpal, N.; Yu, J.; Rajkovic, A.; Brody, S.J.; Dubuc, A.M.; Boyar, F.; Bui, P.; Kolhe, R.; Stevenson, R.E.
In: Journal of Molecular Diagnostics . (Journal of Molecular Diagnostics, October 2024, 26(10):906-916)
Academic Journal
Schwartz, C.E.; Aylsworth, A.S.; Allanson, J.; Battaglia, A.; Carey, J.C.; Opitz, J.M.; Viskochil, D.H.; Curry, C.J.; Davies, K.E.; Eichler, E.E.; Graham, J.M.; Hall, B.; Hall, J.G.; Holmes, L.B.; Hoyme, H.E.; Hunter, A.; Innis, J.; Johnson, J.; Keppler-Noreuil, K.M.; Leroy, J.G.; Moore, C.; Nelson, D.L.; Neri, G.; Picketts, D.; Raymond, F.L.; Shalev, S.A.; Stevenson, R.E.; Stumpel, C.T.R.M.; Sutherland, G.; Weaver, D.D.; Zackai, E.H.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2024, 194(6))
Academic Journal
Vong, K.I.; Lee, S.; George, R.; Gerding, B.; James, K.N.; Stanley, V.; Jiang, N.; Alu, K.; Meave, N.; Jiwani, F.; Tang, I.; Nisal, A.; Jhamb, I.; Patel, A.; Patel, A.; McEvoy-Venneri, J.; Barrows, C.; Shen, C.; Ha, Y.-J.; Howarth, R.; Gleeson, J.G.; Magana, T.; Nidhiry, A.S.; Meltzer, H.S.; Au, K.S.; Northrup, H.; Gonda, D.D.; Crowley, T.B.; Zackai, E.H.; Emanuel, B.S.; McDonald-McGinn, D.M.; Au, K.S.; Capra, V.; Martino, J.; Sanna-Cherchi, S.; Haller, M.; Lamb, D.J.; Araújo, C.; Machado, H.R.; Strain, M.; Ashley-Koch, A.E.; Azam, M.; Mumtaz, S.; Bot, G.M.; Finnell, R.H.; Kibar, Z.; Marwan, A.I.; Melikishvili, G.; Yurrita, A.; Meltzer, H.S.; Zaki, M.S.; Mutchinick, O.M.; Mumtaz, S.; Stevenson, D.A.; Medina-Bereciartu, J.R.; Mroczkowski, H.J.; Kolvenbach, C.M.; Shril, S.; Hildebrandt, F.; Ostrander, B.; Noureldeen, M.M.; Salem, A.M.S.; Schindewolf, E.; Moldenhauer, J.; Takahashi, Y.; Garcia-Minaur, S.; Salimi-Dafsari, H.; Nowakowska, B.A.; Phillips, H.W.; Stevenson, R.E.; Hanak, B.; Kara, B.; Güneş, A.S.; McNamara, H.K.; Aldinger, K.A.; Kirmani, S.; Phelps, I.G.; Deng, M.; Glass, I.A.; Tkemaladze, T.; Morrow, B.
In: Science . (Science, 3 May 2024, 384(6695):584-590)
Academic Journal
Kerkhof, J.; Rastin, C.; Levy, M.A.; Relator, R.; McConkey, H.; Rzasa, J.; Sadikovic, B.; Demain, L.; Gokhale, D.; Hilton, S.; Jenkinson, S.; Banka, S.; Campbell, C.; Dominguez-Garrido, E.; Kaat, L.D.; Houge, S.D.; Haukanes, B.I.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Hilton, B.A.; Lee, J.A.; Louie, R.J.; Stevenson, R.E.; Walden, K.K.; Skinner, S.A.; Friez, M.J.; Tedder, M.L.; Henneman, P.; Motazacker, M.M.; van der Laan, L.; Mannens, M.; Alders, M.; Plomp, A.; van der Smagt, J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, February 2024, 105(2):173-184)
Academic Journal
Bosch, E.; Güse, E.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Popp, B.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Skinner, C.; Prijoles, E.J.; Dobson, A.; Stevenson, R.E.; van der Sluijs, P.J.; van Haeringen, A.; Nibbeling, E.A.R.; Santen, G.W.E.; Maystadt, I.; Pinto, A.M.; Renieri, A.; Granata, S.; Bruno, L.P.; Torella, A.; Nigro, V.; Marcelis, C.; Baysal, Ö.; Hartwich, D.; Holthöfer, L.; Isidor, B.; Cogne, B.; Wieczorek, D.; Capra, V.; Scala, M.; De Marco, P.; Ognibene, M.; Carter, L.B.; Kuismin, O.; Maroofian, R.; Valenzuela, I.; Cuscó, I.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; Mefford, H.C.; Pereira, E.M.; Close, C.; Anyane-Yeboa, K.; Wagner, M.; Hannibal, M.C.; Zacher, P.; Thiffault, I.; Beunders, G.; Umair, M.; Bhola, P.T.; McGinnis, E.; Millichap, J.; van de Kamp, J.M.; Shillington, A.; Graham, B.H.; Garcia, E.-J.; Galindo, M.K.; Ropers, F.G.; Hubbard, G.; Karimov, C.; Goj, G.; Bend, R.; Rath, J.; Morrow, M.M.; Millan, F.; Salpietro, V.; Kurki, M.; Zweier, M.; Campeau, P.M.; Severino, M.; Accogli, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Haghshenas, S.; Foroutan, A.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Bhai, P.; Levy, M.A.; Relator, R.; Kerkhof, J.; Skinner, C.D.; Caylor, R.C.; Tedder, M.L.; Stevenson, R.E.; Schwartz, C.E.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2023, 31(8):879-886)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Cooley Coleman, J.A.; Gass, J.M.; Srikanth, S.; Pauly, R.; Ziats, C.A.; Everman, D.B.; Skinner, S.A.; Bell, S.; Louie, R.J.; Cascio, L.; Patterson, W.G.; Jones, J.R.; Stevenson, R.E.; Boccuto, L.; Donato, N.D.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 May 2023, 32(9):1457-1465)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Stevenson, R.E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어