학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 16건 | 목록
1~10
Academic Journal
Bassani, S.; Chrast, J.; Voisin, N.; Reymond, A.; Ambrosini, G.; Iseli, C.; Guex, N.; Schütz, F.; Brusco, A.; Sirchia, F.; Turban, L.; Schubert, S.; Abou Jamra, R.; Schlump, J.-U.; DeMille, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Nelson, G.R.; Wong, K.N.; Duncan, L.; Mosera, M.; Gilissen, C.; Vissers, L.E.L.M.; Pfundt, R.; Kersseboom, R.; Yttervik, H.; Hansen, G.Å.M.; Smeland, M.F.; Butler, K.M.; Lyons, M.J.; Carvalho, C.M.B.; Zhang, C.; Lupski, J.R.; Potocki, L.; Flores-Gallegos, L.; Morales-Toquero, R.; Petit, F.; Yalcin, B.; Tuttle, A.; Elloumi, H.Z.; McCormick, L.; Kukolich, M.; Klaas, O.; Horvath, J.; Scala, M.; Zara, F.; Iacomino, M.; Operto, F.; Writzl, K.; Maver, A.; Haanpää, M.K.; Pohjola, P.; Arikka, H.; Kievit, A.J.A.; Calandrini, C.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2024, 16(1))
Academic Journal
Efthymiou, S.; Scala, M.; Maroofian, R.; Zara, F.; Nichols, C.G.; Van Haaften, G.; Nagaraj, V.; Duru, K.C.; McClenaghan, C.; Ochenkowska, K.; Houlden, H.; Komdeur, F.L.; Liang, R.A.; Van Ghelue, M.; Abdel-Hamid, M.S.; Sultan, T.; Barøy, T.; Vona, B.; Zafar, F.; Alkuraya, F.S.; Zaki, M.S.; Severino, M.; Tryon, R.C.; Samarut, É.; Brauteset, L.V.; Ansari, M.; Hamilton, M.; Van Haelst, M.M.; Smeland, M.F.
In: Brain . (Brain, 1 May 2024, 147(5):1822-1836)
Academic Journal
Mah-Som, A.Y.; Shinawi, M.S.; Daw, J.; Weihl, C.C.; Huynh, D.; Chou, T.-F.; Wu, M.; Creekmore, B.C.; Lee, E.B.; Burns, W.; Skinner, S.A.; Holla, Ø.L.; Smeland, M.F.; Planes, M.; Uguen, K.; Redon, S.; Bierhals, T.; Scholz, T.; Denecke, J.; Mensah, M.A.; Sczakiel, H.L.; Tichy, H.; Verheyen, S.; Blatterer, J.; Schreiner, E.; Thies, J.; Lam, C.; Spaeth, C.G.; Pena, L.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Seaver, L.H.; Rodriguez, D.; Afenjar, A.; Burglen, L.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 November 2023, 110(11):1959-1975)
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Bryant, L.; Vaccaro, C.; Smiler, J.; Da Silva, R.P.; Li, D.; March, M.; Diaz-Rosado, A.; de Barcelos, I.P.; Bhoj, E.J.; Wickramasekara, R.N.; Robertson, B.; Hallgren, J.; Hulen, J.; Watson, C.J.; Stessman, H.A.F.; Faundes, V.; Banka, S.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Lee, P.; Celeste Simon, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Flores-Mendez, M.; Akizu, N.; Choa, Z.X.; Lim, C.Y.; Dubourg, C.; Journel, H.; Demurger, F.; Mulhern, M.; Akman, C.; Lippa, N.; Andrews, M.; Baldridge, D.; Constantino, J.; van Haeringen, A.; Snoeck-Streef, I.; Chow, P.; Hing, A.; Graham, J.M.; Au, M.; Faivre, L.; Shen, W.; Mao, R.; Palumbos, J.; Viskochil, D.; Gahl, W.; Tifft, C.; Macnamara, E.; Hauser, N.; Miller, R.; Maffeo, J.; Afenjar, A.; Doummar, D.; Keren, B.; Arn, P.; Macklin-Mantia, S.; Meerschaut, I.; Callewaert, B.; Reis, A.; Zweier, C.; Brewer, C.; Saggar, A.; Smeland, M.F.; Kumar, A.; Elmslie, F.; Deshpande, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; van Ierland, Y.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Koudijs, S.; Chen, J.Y.; Pier, D.; Dredge, D.; Wortmann, S.; Kamsteeg, E.-J.; Koch, J.; Haynes, D.; Pollack, L.; Titheradge, H.; Islam, L.; Ranguin, K.; Weber, S.; de la Fuente, R.P.; del Pozo, J.S.; Rosales, J.M.L.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Mei, D.; Mari, F.; Guerrini, R.; Lespinasse, J.; Dauriat, B.; Raymond, L.; Moutton, S.; Cueto-González, A.M.; Tan, T.Y.; Mignot, C.; Grotto, S.; Renaldo, F.; Drivas, T.G.; Hennessy, L.; Raper, A.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Busk, Ø.L.; Siedlik, J.A.; Henderson, L.B.; Juusola, J.; Person, R.; Schnur, R.E.
In: Science Advances . (Science Advances, March 2023, 9(10))
Academic Journal
Smeland, M.F.; Brouillard, P.; Vikkula, M.; Prescott, T.; Holla, Ø.L.; Boon, L.M.; Hvingel, B.; Nystad, M.; Nordbakken, C.V.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, January 2023, 60(1):57-64)
Academic Journal
McTiernan, N.; Arnesen, T.; Tranebjærg, L.; Boerrigter, M.M.; Nybo, M.L.; Tümer, Z.; Bjørheim, A.S.; Hogue, J.S.; Wilson, W.G.; Schmidt, B.; Smeland, M.F.
In: Human Genetics . (Human Genetics, August 2022, 141(8):1355-1369)
Academic Journal
Bestetti, I.; Crippa, M.; Sironi, A.; Tumiatti, F.; Masciadri, M.; Russo, S.; Larizza, L.; Finelli, P.; Smeland, M.F.; Naik, S.; Murch, O.; Bonati, M.T.; Spano, A.; Maitz, S.; Cattaneo, E.; Spaccini, L.; Mariani, M.; Selicorni, A.; Gotta, F.; Cavalli, P.; Crosti, F.; Pantaleoni, C.; Natacci, F.; Bedeschi, M.F.; Milani, D.; Peron, A.; Low, K.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, June-1 2022, 23(11))
Academic Journal
Murch, O.; Jain, V.; Fry, A.E.; Benneche, A.; Berland, S.; Metcalfe, K.; Chandler, K.; Hobson, E.; Prescott, K.; Ghali, N.; Carmichael, J.; Foulds, N.C.; Paulsen, J.; Smeland, M.F.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2022, 30(1):95-100)
Academic Journal
Weiss, K.; Kurolap, A.; Paperna, T.; Baris Feldman, H.; Lazar, H.P.; Takaku, M.; Roberts, J.D.; Petrovich, R.M.; Wade, P.A.; Martinez, A.F.; Jain, M.; Muenke, M.; Cohen, L.; Smeland, M.F.; Whalen, S.; Heide, S.; Keren, B.; Terhal, P.; Irving, M.; Schrier Vergano, S.A.; Kenney, A.; Hove, H.; DeChene, E.; Santani, A.; Krock, B.; Quinonez, S.C.; Colin, E.; Ziegler, A.; Rumple, M.; Monteil, D.; Roeder, E.R.; Nugent, K.; van Haeringen, A.; Gambello, M.; Medne, L.; Skraban, C.M.; Zackai, E.H.; Dubbs, H.A.; Smol, T.; Ghoumid, J.; Parker, M.J.; Wright, M.; Turnpenny, P.; Clayton-Smith, J.; Metcalfe, K.; Kurumizaka, H.; Gelb, B.D.; Campeau, P.M.; Lachlan, K.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 February 2020, 22(2):389-397)
Academic Journal
Johnson, B.V.; Kumar, R.; Ivancevic, A.; Gardner, A.; Domingo, D.; Corbett, M.; Pérez-Jurado, L.A.; Gécz, J.; Jolly, L.A.; Oishi, S.; Kasherman, M.; Piper, M.; Alexander, S.; Vega, M.S.; Burne, T.; Wood, S.A.; Parnell, E.; Yoon, S.; Penzes, P.; Goldstein, A.; Zackai, E.; Mcdougall, C.; Bhoj, E.; Kaplan, P.; Li, D.; Asher, S.; Madan-Khetarpal, S.; Infante, E.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Pena, L.; Koboldt, D.C.; Bartholomew, D.; Mosher, T.M.; Hickey, S.E.; Shashi, V.; Schoch, K.; Sullivan, J.A.; Perilla-Young, Y.; Smith, L.D.; Pinto e Vairo, F.; Pichurin, P.N.; Ewing, S.A.; Klee, E.W.; Barnett, S.S.; Perry, M.S.; Koenig, M.K.; Rosenfeld, J.A.; Keegan, C.E.; Schuette, J.L.; Lin, A.E.; Steeves, M.A.; Shieh, C.; Sanchez-Lara, P.A.; Graham, J.M.; Au, M.; Pierson, T.M.; Tezcan, K.; Schaefer, G.B.; Danylchuk, N.R.; Asamoah, A.; Jackson, K.E.; Yachelevich, N.; Oh, T.; Van Allen, M.; Lines, M.; Mercimek-Andrews, S.; Lefroy, H.; Kini, U.; Cutcutache, I.; Grønborg, S.; Mercier, S.; Küry, S.; Bézieau, S.; Pasquier, L.; Raynaud, M.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Keren, B.; Van Maldergem, L.; Désir, J.; Marangoni, M.; Page, M.; Armstrong, M.; Dikow, N.; Koolen, D.A.; Kleefstra, T.; VanHasselt, P.M.; Oegema, R.; van Binsbergen, E.; van der Zwaag, B.; Weiss, M.; Hollander, N.D.; Hoffer, M.J.V.; Reijnders, M.R.F.; Demirdas, S.; Zwijnenburg, P.; Sa, J.; Reis, C.F.; López-Otín, C.; Santiago-Fernández, O.; Fernández-Jaén, A.; Rauch, A.; Steindl, K.; Joset, P.; Smeland, M.F.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bivona, S.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Dasari, S.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gourdine, J.-P.F.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Renteri, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rowley, R.K.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shields, K.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sweetser, D.A.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Wegner, D.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.; Gahl, W.
In: Biological Psychiatry . (Biological Psychiatry, 15 January 2020, 87(2):100-112)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Smeland, M.F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어