학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 21건 | 목록
1~10
Academic Journal
Borroto, M.C.; Patel, H.; Michaud, J.L.; Hamdan, F.F.; Rossignol, E.; Campeau, P.M.; Srivastava, S.; Swanson, L.C.; Keren, B.; Whalen, S.; Mignot, C.; Wang, X.; Chen, Q.; Rosenfeld, J.A.; McLean, S.; Littlejohn, R.O.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Attali, R.; Lesca, G.; Acquaviva-Bourdain, C.; Sarret, C.; Seaver, L.H.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Wünsch, C.; Fischer, S.; Rodriguez Barreto, A.M.; Granadillo, J.L.; Schreiner, E.; Brunet, T.; Schatz, U.A.; Thiffault, I.; Mullegama, S.V.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, November 2024, 160:45-53)
Academic Journal
De Koning, M.A.; Santen, G.W.E.; Suerink, M.; Pimienta Ramirez, P.A.; Han, X.; Finnell, R.H.; Lei, Y.; Haak, M.C.; Ruiterkamp-Versteeg, M.H.A.; De Leeuw, N.; Schatz, U.A.; Ortiz, J.U.; Shoukier, M.; Rieger-Fackeldey, E.; Van Duinen, S.G.; Klein, W.M.; Witlox, R.S.G.M.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2024, 61(6):549-552)
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
Morava, E.; Radenkovic, S.; Schatz, U.A.; Haack, T.B.; Torring, P.M.; Brasch-Andersen, C.; Abbott, M.-A.; Baumann, M.; Chevalier, N.; Potelle, S.; Bommer, G.T.; Van Schaftingen, E.; Veiga-da-Cunha, M.; Dunkhase-Heinl, U.; Fleger, M.; Nelson, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1151-1160)
Academic Journal
Zech, M.; Weber, S.; Wagner, M.; Zhao, C.; Iuso, A.; Prokisch, H.; Oexle, K.; Winkelmann, J.; Krenn, M.; Schatz, U.A.; Graf, E.; Westphal, D.S.; Riedhammer, K.M.; Brunet, T.; Alhaddad, B.; Berutti, R.; Strom, T.M.; Wortmann, S.B.; Jochim, A.; Mantel, T.; Meindl, T.; Haslinger, B.; Dincer, Y.; Mall, V.; Kraus, V.; Makowski, C.; Jech, R.; Fečíková, A.; Havránková, P.; Roth, J.; Příhodová, I.; Ulmanová, O.; Růžička, E.; Boesch, S.; Pölsler, L.; Baumann, M.; Škorvánek, M.; Haň, V.; Pavelekova, P.; Gdovinová, Z.; Necpál, J.; Vill, K.; Sitzberger, A.; Schröder, S.; Blaschek, A.; Roser, T.; Bonfert, M.V.; Maier, E.; Borggraefe, I.; Berweck, S.; Distelmaier, F.; Stoklosa, M.; Milenkovic, I.; Sycha, T.; Zimprich, F.; Laccone, F.; Grunwald, S.; Bock-Bierbaum, T.; Daumke, O.; Adamovičová, M.; Bechyně, K.; Danhofer, P.; Veselý, B.; Haberlandt, E.; Plecko, B.; Leineweber, B.; Herberhold, T.; Langguth, B.; Švantnerová, J.; Minár, M.; Ramos-Rivera, G.A.; Wojcik, M.H.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Pilshofer, V.; Colombo, R.; Patzer, S.; Vera, J.; Troncoso, M.; Fang, F.; Wilbert, F.; Eckenweiler, M.; Hecht, M.; Wolf, M.; Telegrafi, A.; Person, R.E.; Zamora, F.M.; Henderson, L.B.; Weise, D.; Musacchio, T.; Volkmann, J.; Szuto, A.; Cohn, R.D.; Becker, J.; Cremer, K.; Engels, H.; Gonzalez-Alegre, P.; Bardakjian, T.M.; Ozelius, L.J.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Kuster, A.; Hackenberg, A.; Steinfeld, R.; Assmann, B.; Staufner, C.; Opladen, T.; Dyment, D.; Chung, W.K.; Ceballos-Baumann, A.; Ploski, R.
In: The Lancet Neurology . (The Lancet Neurology, November 2020, 19(11):908-918)
Academic Journal
Chong, J.X.; Shively, K.M.; Marvin, C.T.; Buckingham, K.J.; Bamshad, M.J.; Nickerson, D.A.; Talbot, J.C.; Teets, E.M.; Amacher, S.L.; Previs, S.; Warshaw, D.M.; Martin, B.L.; Janssen, P.M.L.; Aylsworth, A.S.; Saadeh-Haddad, R.; Schatz, U.A.; Inzana, F.; Ben-Omran, T.; Almusafri, F.; Al-Mulla, M.; Harel, T.; Mor-Shaked, H.; Radhakrishnan, P.; Girisha, K.M.; Nayak, S.S.; Shukla, A.; Dieterich, K.; Faure, J.; Rendu, J.; Latypova, X.; Capri, Y.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 August 2020, 107(2):293-310)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 April 2020, 182(4):730-734)
Academic Journal
In: PLoS ONE . (PLoS ONE, February-2020, 15(2))
Academic Journal
Seidl-Philipp, M.; Moosbrugger-Martinz, V.; Blunder, S.; Schmuth, M.; Gruber, R.; Schatz, U.A.; Schossig, A.S.; Zschocke, J.; Gasslitter, I.
In: JDDG - Journal of the German Society of Dermatology . (JDDG - Journal of the German Society of Dermatology, 1 January 2020, 18(1):17-25)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Schatz, U.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어