학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 17건 | 목록
1~10
Academic Journal
Almannai, M.; Al Mutairi, F.; Marafi, D.; Duan, R.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Alsharhan, H.; Zaki, M.S.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Saadi, N.W.; Filimban, B.; Faqeih, E.; Dafsari, H.S.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Abdelaty, O.; Bin-Hasan, S.; Alqattan, A.; Noureldeen, M.M.; Hunter, J.V.; El-Hattab, A.W.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, June 2024, 105(6):620-629)
Academic Journal
Cetica, V.; Pisano, T.; Mei, D.; Parrini, E.; Guerrini, R.; Lesca, G.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Licchetta, L.; Bisulli, F.; Riccardi, F.; Chung, H.-Y.B.; Bayat, A.; Hammer, T.B.; Balasubramanian, M.; Lowenstein, D.H.; Endzinienė, M.; Alotaibi, M.; Villeneuve, N.; Jacobs, J.; Isidor, B.; Solazzi, R.; den Hollander, N.S.; Marjanovic, D.; Rougeot-Jung, C.; Jung, J.; Panagiotakaki, E.; Lesieur-Sebellin, M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Saadi, N.W.; Foiadelli, T.; Redon, S.; Tsai, M.-H.
In: Epilepsia . (Epilepsia, May 2024, 65(5):1439-1450)
Academic Journal
Salpietro, V.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Rocca, C.; Calì, E.; Houlden, H.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; Wangen, J.; Green, R.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Niceta, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Lamaze, A.; Aughey, G.N.; Jepson, J.E.C.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alfadhel, M.; Rad, A.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J.C.; Pagnamenta, A.T.; Rehman, K.U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H.G.; Abdel-Hamid, M.S.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Marinakis, N.M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Banka, S.; Bertoli-Avella, A.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Faqeih, E.A.; Tallur, K.K.; Alkuraya, F.S.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Ghayoor-Karimiani, E.; Chung, W.K.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Zuccotti, G.V.; Marseglia, G.L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L.M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C.C.; Kara, M.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):200-210)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
Calì, E.; Rocca, C.; Galanaki, E.; Efthymiou, S.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Maroofian, R.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Lin, S.-J.; Petree, C.; Huang, K.; Varshney, G.; Sahin, Y.; Edizadeh, M.; Al Shamsi, A.; El Chehadeh, S.; Chaabouni, M.; Mankad, K.; Sudhakar, S.; Çelik, T.; Narlı, N.; Bianca, S.; Murphy, D.; Nardello, R.; De Carvalho Moreira, F.M.; Andrea Accogli; Monastiri, K.; Ognibene, M.; De Marco, P.; Zara, F.; Ruggieri, M.; Striano, P.; Şahin, Y.; Al-Gazali, L.; Abi Warde, M.T.; Gerard, B.; Zifarelli, G.; Beetz, C.; Fortuna, S.; Soler, M.; Valente, E.M.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Kriouile, Y.; El Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Di Rosa, G.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Savasta, S.; Ruiz, A.M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Compagnoni, C.; Piccirilli, A.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Shaikh, F.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Zollo, M.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F.S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Tucci, A.; Fiorillo, C.; Rissotto, F.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Cuppari, C.; Romeo, C.; Magrinelli, F.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Zagaroli, L.; Caloisi, C.; Fabiano, C.; Bottone, G.; Farello, G.; Di Fabio, S.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Zaki, M.S.; Triki, C.C.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; David, E.; Curró, R.; Iezzi, M.L.; Iapadre, G.; Nanni, G.; Scorrano, G.; Fiorile, M.F.; Brancati, F.; Di Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elia, M.; Terrone, G.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Della Rocca, Y.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Manti, F.; Galosi, S.; Nardecchia, F.; Leuzzi, V.; Pironti, E.; Amore, G.; Ceravolo, G.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Javed, I.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Borgia, P.; Mangano, G.D.; Chiarelli, F.; Genomics, Q.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2194-2203)
Academic Journal
Marafi, D.; Duan, R.; Grochowski, C.M.; Mitani, T.; Herman, I.; Calame, D.G.; Fatih, J.M.; Du, H.; Coban-Akdemir, Z.; Pehlivan, D.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Kozar, N.; Bradley, S.; Meijer, D.; Yokochi, K.; Al Mutairi, F.; Saadi, N.W.; Whalen, S.; Brunet, T.; Kotzaeridou, U.; Choukair, D.; Keren, B.; Nava, C.; Kato, M.; Arai, H.; Froukh, T.; Faqeih, E.A.; AlAsmari, A.M.; Saleh, M.M.; Pinto e Vairo, F.; Klee, E.W.; Pichurin, P.N.; Schmitz, C.T.; Jhangiani, S.N.; Miyatake, S.; Matsumoto, N.; Wagner, M.; Wagstaff, L.J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 September 2022, 109(9):1713-1723)
Academic Journal
Calame, D.G.; Herman, I.; Emrick, L.T.; Pehlivan, D.; Fatih, J.M.; Mitani, T.; Du, H.; Grochowski, C.M.; Gijavanekar, C.; Sutton, V.R.; Coban-Akdemir, Z.; Posey, J.E.; Elsea, S.H.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hunter, J.V.; Maroofian, R.; Rocca, C.; Houlden, H.; Marshall, A.E.; Ito, Y.A.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Kernohan, K.D.; Donis, K.C.; Silva, T.O.; Morales Saute, J.A.; Sousa, S.B.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Lossos, A.; Fellig, Y.; Prus, E.; Kalish, Y.; Meiner, V.; Suerink, M.; Ruivenkamp, C.; Muirhead, K.; Vanderver, A.; Saadi, N.W.; Zaki, M.S.; Bouman, A.; Barakat, T.S.; Skidmore, D.L.; Murphy, D.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Jaddoa, A.G.; Tajsharghi, H.; Jin, S.C.; Abbaszadegan, M.R.; Ebrahimzadeh-Vesal, R.; Hosseini, S.; Alavi, S.; Bahreini, A.; Zarean, E.; Salehi, M.M.; Al-Sannaa, N.A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Robson, S.C.; Travaglini, L.; Nicita, F.; Jhangiani, S.N.; Gibbs, R.A.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, August 2022, 92(2):304-321)
Academic Journal
In: Journal of Pediatric Neurology . (Journal of Pediatric Neurology, 1 December 2021, 19(6):395-401)
Academic Journal
Thomas, Q.; Moutton, S.; Sorlin, A.; Masurel, A.; Delanne, J.; Chevarin, M.; Nguyen, S.; Mau-Them, F.T.; Duffourd, Y.; Garret, P.; Bruel, A.-L.; Callier, P.; Marle, N.; Denomme-Pichon, A.-S.; Duplomb, L.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Gautier, T.; Govin, J.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Besnard, T.; Isidor, B.; Cogné, B.; Conrad, S.; Willems, M.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Dabir, T.; Jackson, A.; Banka, S.; Saadi, N.W.; Alkuraya, F.S.; Zahrani, F.A.; Agrawal, P.B.; England, E.; Madden, J.A.; Posey, J.E.; Burglen, L.; Rodriguez, D.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1901-1911)
Academic Journal
Duan, R.; Grochowski, C.M.; Mitani, T.; Du, H.; Fatih, J.M.; Akdemir, Z.C.; Gibbs, R.A.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Saadi, N.W.; Bhadila, G.; Faridoun, A.; Jhangiani, S.N.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2021, 185(7):1972-1980)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Saadi, N.W.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어