학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 20, Iss 1, Pp 1-12 (2025)
Academic Journal
Preeya Rehsi; Karolina Witek; Erin Emmett; Rachel Carling; Charles Turner; Neil Dalton; Tim Hutchin; Nedim Hadzic; Anil Dhawan; Roshni Vara
JIMD Reports, Vol 65, Iss 4, Pp 255-261 (2024)
Academic Journal
Berna Seker Yilmaz; Julien Baruteau; Anupam Chakrapani; Michael Champion; Efstathia Chronopoulou; Lee C. Claridge; Anne Daly; Catherine Davies; James Davison; Anil Dhawan; Stephanie Grunewald; Girish L. Gupte; Nigel Heaton; Hugh Lemonde; Pat McKiernan; Philippa Mills; Andrew A.M. Morris; Helen Mundy; Germaine Pierre; Sanjay Rajwal; Siyamini Sivananthan; Srividya Sreekantam; Karolina M. Stepien; Roshni Vara; Mildrid Yeo; Paul Gissen
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101020- (2023)
Academic Journal
Tassos Grammatikopoulos; Nedim Hadzic; Pierre Foskett; Sandra Strautnieks; Marianne Samyn; Roshni Vara; Anil Dhawan; Jozef Hertecant; Fatma Al Jasmi; Obydur Rahman; University of Washington Center for Mendelian Genomics; Maesha Deheragoda; Laura N. Bull; Richard J Thompson
Hepatology Communications, Vol 6, Iss 3, Pp 473-479 (2022)
Academic Journal
Kimber van Vliet; Willem G. van Ginkel; Rianne Jahja; Anne Daly; Anita MacDonald; Corinne De Laet; Roshni Vara; Yusof Rahman; David Cassiman; Francois Eyskens; Corrie Timmer; Nicky Mumford; Jörgen Bierau; Peter M. van Hasselt; Paul Gissen; Philippe J. Goyens; Patrick J. McKiernan; Gisela Wilcox; Andrew A. M. Morris; Elisabeth A. Jameson; Stephan C. J. Huijbregts; Francjan J. van Spronsen
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Academic Journal
Deepak Joshi; Jeremy Nayagam; Lisa Clay; Jenny Yerlett; Lee Claridge; Jemma Day; James Ferguson; Paul Mckie; Roshni Vara; Henry Pargeter; Rachel Lockyer; Rebecca Jones; Michael Heneghan; Marianne Samyn
Alimentary Pharmacology & Therapeutics. 59:812-842
Academic Journal
Anupam Chakrapani; Jelena Stojanovic; Roshni Vara; Francesca De Nictolis; Marco Spada; Carlo Dionisi‐Vici
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46:466-481
Academic Journal
Robert Hegarty; Philippa Gibson; Melissa Sambrotta; Sandra Strautnieks; Pierre Foskett; Sian Ellard; Julia Baptista; Suzanne Lillis; Sanjay Bansal; Roshni Vara; Anil Dhawan; Tassos Grammatikopoulos; Richard J. Thompson
The Journal of Pediatrics. 236:124-130
Academic Journal
Ute Spiekerkoetter; Maria L Couce; Anibh M Das; Corinne de Laet; Carlo Dionisi-Vici; Allan M Lund; Manuel Schiff; Marco Spada; Erik Sparve; Johan Szamosi; Roshni Vara; Mattias Rudebeck
The Lancet Diabetes & Endocrinology. 9:427-435
Academic Journal
American Journal of Transplantation. 21:1637-1640
Book
Rare Conditions, Diagnostic Challenges, and Controversies in Clinical Neuropsychology ISBN: 9781003228226
Academic Journal
Annals of Clinical Biochemistry: International Journal of Laboratory Medicine. 57:412-419
Academic Journal
Rahul Phadke; Carola Hedberg‐Oldfors; Renata S. Scalco; David M. Lowe; Michael Ashworth; Marco Novelli; Roshni Vara; Aine Merwick; Halima Amer; Reecha Sofat; Max Sugarman; Ana Jovanovic; Mark Roberts; Vasiliki Nakou; Andrew King; Istvan Bodi; Heinz Jungbluth; Anders Oldfors; Elaine Murphy
Journal of Inherited Metabolic Disease. 43:1002-1013
Book
Textbook of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition ISBN: 9783030800673
Academic Journal
Roland Posset; Sven F. Garbade; Florian Gleich; Svenja Scharre; Jürgen G. Okun; Andrea L. Gropman; Sandesh C.S. Nagamani; Ann-Catrin Druck; Friederike Epp; Georg F. Hoffmann; Stefan Kölker; Matthias Zielonka; Nicholas Ah Mew; Jennifer Seminara; Lindsay C. Burrage; Gerard T. Berry; Margo Breilyn; Andreas Schulze; Cary O. Harding; Susan A. Berry; Derek Wong; Shawn E. McCandless; Matthias R. Baumgartner; Laura Konczal; Can Ficicioglu; George A. Diaz; Curtis R. Coughlin; Gregory M. Enns; Renata C. Gallagher; Christina Lam; Tamar Stricker; Greta Wilkening; Carlo Dionisi-Vici; Dries Dobbelaere; Javier Blasco-Alonso; Alberto B. Burlina; Peter Freisinger; Peter M. van Hasselt; Anastasia Skouma; Allan M. Lund; Roshni Vara; Adrijan Sarajlija; Andrew A. Morris; Anupam Chakrapani; Ivo Barić; Persephone Augoustides-Savvopoulou; Yin-Hsiu Chien; Elisenda Cortès-Saladelafont; Francois Eyskens; Gwendolyn Gramer; Jiri Zeman; Daniela Karall; Maria L. Couce; Chris Mühlhausen; Consuelo Pedrón-Giner; Ute Spiekerkoetter; Jolanta Sykut-Cegielska; Margreet Wagenmakers; Frits A. Wijburg
Posset, R, Garbade, S F, Gleich, F, Scharre, S, Okun, J R G, Gropman, A L, Nagamani, S C S, Druck, A-C, Epp, F, Hoffmann, G F, Kölker, S, Zielonka, M, Mew, N A, Seminara, J, Burrage, L C, Berry, G T, Breilyn, M, Schulze, A, Harding, C O, Berry, S A, Wong, D, McCandless, S E, Baumgartner, M R, Konczal, L, Ficicioglu, C, Diaz, G A, Coughlin, C R, Enns, G M, Gallagher, R C, Lam, C, Stricker, T, Wilkening, G, Dionisi-Vici, C, Dobbelaere, D, Blasco-Alonso, J, Burlina, A B, Freisinger, P, van Hasselt, P M, Skouma, A, Lund, A M, Vara, R, Sarajlija, A, Morris, A A, Chakrapani, A, Barić, I, Augoustides-Savvopoulou, P, Chien, Y-H, Cortès-Saladelafont, E, Eyskens, F, Gramer, G, Zeman, J, Karall, D, Couce, M L, Mühlhausen, C, Pedrón-Giner, C, Spiekerkoetter, U, Sykut-Cegielska, J, Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) & European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) Consortia Study Group 2024, 'Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders', Genetics in Medicine, vol. 26, no. 4, 101039. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.101039
Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) & European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) Consortia Study Group 2024, ' Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders ', Genetics in Medicine, vol. 26, no. 4, 101039 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.101039
Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) & European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) Consortia Study Group 2024, ' Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders ', Genetics in Medicine, vol. 26, no. 4, 101039 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.101039
Academic Journal
The Obstetrician & Gynaecologist. 20:231-236
Academic Journal
Molecular Genetics and Metabolism. 141:107800
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