학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 211건 | 목록
1~10
Academic Journal
Chen, Y.; Dawes, R.; Kim, H.C.; Martin-Geary, A.C.; D’Souza, E.N.; Whiffin, N.; Hinch, A.G.; Ljungdahl, A.; Dong, S.; Sanders, S.J.; Rubenstein, J.L.; Stenton, S.L.; Lemire, G.; Ganesh, V.S.; Ma, J.; O’Leary, M.; Rehm, H.L.; VanNoy, G.E.; O’Donnell-Luria, A.; Genetti, C.A.; Rodan, L.; Wojcik, M.; Walker, S.; Ellingford, J.M.; Lord, J.; Delage, E.; Danecek, P.; Hurles, M.E.; Lindsay, S.; Adams, D.R.; D’Souza, P.; Macnamara, E.F.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Wolfenson, Z.; Allan, K.; Brown, N.J.; Compton, A.G.; Cunningham, C.A.; Gallacher, L.; Fevre, A.L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; Tan, N.B.; Thorburn, D.R.; White, S.M.; Bakshi, M.; Temple, S.E.L.; Baldwin, E.E.; Viskochil, D.H.; Berger, S.I.; Délot, E.C.; Fraser, J.L.; Chapman, K.; Grant, C.L.; Bernstein, J.A.; Maurer, T.M.; Mendez, H.R.; Montgomery, S.B.; Reuter, C.M.; Wheeler, M.T.; Bhatnagar, I.; Blair, E.; Stewart, H.S.; Leventer, R.J.; Lockhart, P.J.; Rius, R.; Burrage, L.C.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Coman, D.J.; Uebergang, E.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Elias, E.R.; Elmslie, F.; Mansour, S.; Pattani, N.; Ewans, L.; Palmer, E.E.; Pysar, R.; Sachdev, R.; Ezell, K.; Neumann, S.; Phillips, J.; Goriely, A.; Haack, T.; Riess, A.; Higgs, J.E.; Kuechler, A.; Leitão, E.; Depienne, C.; Lachlan, K.L.; Lecoquierre, F.; Liebelt, J.E.; Snell, P.; Ma, A.S.; St Clair, L.; Metcalfe, K.; Moosajee, M.; Nassogne, M.-C.; O’Donoghue, M.; Pitsava, G.; Revencu, N.; Simons, C.; Wedd, L.; MacArthur, D.G.; Shaw-Smith, C.J.; Sisodiya, S.M.; Vasudevan, P.; Vilain, E.; Wright, C.F.; Xiao, C.; Zocche, D.; Markenscoff-Papadimitriou, E.; Fica, S.M.; Baralle, D.; Howson, J.M.M.
In: Nature . (Nature, 22 August 2024, 632(8026):832-840)
Academic Journal
Nicolas-Martinez, E.C.; Robinson, O.; Pflueger, C.; Gardner, A.; Corbett, M.A.; Ritchie, T.; Kroes, T.; van Eyk, C.L.; Hildebrand, M.S.; Gecz, J.; Jolly, L.A.; Lister, R.; Scheffer, I.E.; Barnier, J.-V.; Rousseau, V.; Genevieve, D.; Haushalter, V.; Piton, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Nambot, S.; Isidor, B.; Grigg, J.; Gonzalez, T.; Ghedia, S.; Marchant, R.G.; Bournazos, A.; Wong, W.-K.; Evesson, F.J.; Jones, K.J.; Cooper, S.T.; Webster, R.I.; Azmanov, D.N.; Barnett, C.P.; Barry, S.C.; Baynam, G.; Berkovic, S.F.; Christodoulou, J.; Coman, D.J.; Cooper, S.; Delatycki, M.; Dudding, T.E.; Fletcher, S.; Gardner, A.E.; Higgins, M.J.; McGaughran, J.; Poulton, C.; Roscioli, T.; Hamish S. Scott, I.S.; Sinclair, A.H.; Spurdle, A.B.; Tan, T.Y.; Voineagu, I.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1673-1699)
Academic Journal
LaFlamme, C.W.; Sengupta, S.; Pennington, H.E.; Bonkowski, E.S.; Almanza Fuerte, E.P.; Mefford, H.C.; Rastin, C.; Sadikovic, B.; McConkey, H.; Kerkhof, J.; Levy, M.A.; Relator, R.; Russ-Hall, S.J.; Schneider, A.L.; Allan, T.J.; Berkovic, S.F.; Scheffer, I.E.; Zalusky, M.P.-G.; Goffena, J.; Gibson, S.B.; Hebbar, M.; Miller, D.E.; Nyaga, D.M.; Lieffering, N.; Sadleir, L.G.; Walker, E.V.; Darnell, D.; Olsen, S.R.; Neale, G.; Kolekar, P.; Wang, Z.; Djekidel, M.N.; Rosikiewicz, W.; Lev, D.; Lerman-Sagie, T.; Park, K.L.; Alders, M.; Cappuccio, G.; Chatron, N.; Lesca, G.; Sanlaville, D.; Demain, L.; Jones, E.A.; Genevieve, D.; Roscioli, T.; Tedder, M.L.; Gupta, S.; Weisz-Hubshman, M.; Ketkar, S.; Dai, H.; Worley, K.C.; Rosenfeld, J.A.; Chao, H.-T.; Carvill, G.L.
In: Nature communications . (Nature communications, 6 August 2024, 15(1):6524)
Academic Journal
Musolf, A.M.; Justice, C.M.; Erdogan-Yildirim, Z.; Shaffer, J.R.; Marazita, M.L.; Weinberg, S.M.; Goovaerts, S.; Claes, P.; Cuellar, A.; Boyadjiev, S.A.; Li, J.; Senders, C.; Zwienenberg, M.; Simeonov, E.; Kaneva, R.; Roscioli, T.; Di Pietro, L.; Barba, M.; Lattanzi, W.; Cunningham, M.L.; Romitti, P.A.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2024, 14(1))
Academic Journal
Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Roscioli, T.; Shrestha, R.; Schofield, D.; Standen, K.; Lucas, C.; Carey, L.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Kirk, E.P.; Fletcher, J.; Walsh, R.; Buckley, M.F.; O'Heir, E.; Weisburd, B.; Stenton, S.L.; Sanchis-Juan, A.; Brand, H.; Talkowski, M.E.; O'Donnell-Luria, A.; Dudding-Byth, T.; Field, M.; Ma, A.; Wilson, M.; Sandaradura, S.A.; Smith, J.; Adès, L.C.; Ghedia, S.; Kamien, B.; Turner, A.; Mowat, D.; Ewans, L.J.; Bakshi, M.; Regan, M.; Krzesinski, E.; Hunter, M.F.; Fennell, A.P.; McGillivray, G.; Savarirayan, R.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Stark, Z.; Brown, N.J.; Yeung, A.; Wall, M.; Lunke, S.; Boughtwood, T.; North, K.; Amor, D.J.; Pérez-Jurado, L.A.; Akesson, L.; Rapadas, M.; Stevanovski, I.; Deveson, I.W.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; French, H.; Corbett, M.A.; Kroes, T.; Gecz, J.; Meldrum, C.; Cliffe, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
In: Clinical Dysmorphology . (Clinical Dysmorphology, 1 April 2024, 33(2):79-82)
Academic Journal
Schofield, D.; Shrestha, R.; Tan, O.; Lim, K.; Rajkumar, R.; West, S.; Rice, M.; Hart, N.; Boyle, J.; Murray, L.; Leffler, M.; Christie, L.; Li, J.; Tanton, R.; Field, M.; Roscioli, T.
In: International Journal of Environmental Research and Public Health . (International Journal of Environmental Research and Public Health, March 2024, 21(3))
Academic Journal
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, December 2023, 43(13):1678-1681)
Academic Journal
Forwood, C.; Ashton, K.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Standen, K.; Carey, L.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Shalhoub, C.; Pinner, J.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Cardamone, M.; Katf, H.; Riveros, C.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.; Robinson, P.N.; Dudding-Byth, T.; Sadikovic, B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, September 2023, 193(3))
Academic Journal
Vetro, A.; Pelorosso, C.; Balestrini, S.; Conti, V.; Mei, D.; Guerrini, R.; Masi, A.; Mannaioni, G.; Hambleton, S.; Devlin, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Giubbolini, S.; Parra, R.; Ratto, G.M.; Barrick, R.; Bergant, G.; Writzl, K.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Brunet, T.; von Stülpnagel, C.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Machol, K.; Sakamoto, M.; Matsumoto, N.; Menezes, M.P.; Courtin, T.; Richardson, R.; Vittery, E.; Roscioli, T.; Scala, M.; Torella, A.; Tohyama, J.; Koichihara, R.; Hamada, K.; Ogata, K.; Suzuki, T.; Sugie, A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.; Valence, S.; Malone, S.; Kato, M.; Pochiero, F.; Mari, F.; Ramesh, V.; Capra, V.; Mancardi, M.; Keren, B.; Mignot, C.; Lulli, M.; Parks, K.; Griffin, H.; Brugger, M.; Nigro, V.; Hirata, Y.; Peterlin, B.; Maki, R.; Nitta, Y.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O'Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1356-1376)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Roscioli, T.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어