학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 34건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kessler, R.; Fung, F.W.; Patel, A.; Gupta, N.; McHugh, T.; Gonzalez, A.K.; Rodan, L.; Harini, C.; Kessler, S.K.
In: Neurology . (Neurology, 1 May 2024, 102(9):e209300)
Academic Journal
Gracia-Diaz, C.; Zhou, Y.; Waxman, E.A.; Lei, S.; Otrimski, G.; French, D.L.; Bhoj, E.J.; Akizu, N.; Yang, Q.; Song, H.; Ming, G.-L.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Espana-Bonilla, P.; Fueyo, R.; Saade, M.; Martínez-Balbás, M.A.; Lee, C.-H.; Zhang, S.; Heller, E.A.; Padilla, N.; de la Cruz, X.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Mark, P.; Rodan, L.; Holtz, A.M.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Powel, C.; Mohammed, S.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; Alzaidan, H.; Faqeih, E.A.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.H.; di Rosa, G.; Alharbi, M.N.; Al-Sannaa, N.A.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Estaras, C.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.L.; Elloumi, H.Z.; Hajianpour, M.J.; Rieubland, C.; Braun, D.; Reinberg, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Morleo, M.; Venditti, R.; Tammaro, R.; Nigro, V.; Torella, A.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Franco, B.; Tirozzi, A.; Theodorou, E.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Rosello, M.; Al-Badri, N.; Putti, E.; Del Bene, F.; High, F.A.; Shi, J.; Walker, M.A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H.Y.; van Gassen, K.L.I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Zollino, M.; Agrawal, P.B.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Amenta, S.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1377-1393)
Academic Journal
Cali, E.; Alavi, S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Suri, M.; Scala, M.; Striano, P.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Firoozfar, Z.; Bahreini, A.; Faqeih, E.A.; Bawazeer, S.; Bijlsma, E.K.; Wigby, K.M.; Jones, M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M.Y.V.; Dehghani, M.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Rauch, A.; Hashem, M.; Alkuraya, F.S.; Niyazov, D.M.; Jacober, J.; Phornphutkul, C.; Littlejohn, R.O.; McLean, S.D.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Schweitzer, D.N.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Stegmann, A.P.A.; Herenger, Y.; Seyedhassani, S.M.; Nasab, M.E.; Ercan-Sencicek, A.G.; Gunel, M.; Movahedinia, M.; Karimiani, E.G.; Redman, M.; Kraus, A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Müller, A.J.; Digilio, M.C.; Titheradge, H.; Valenzuela, I.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R.E.; Torti, E.; Haack, T.B.; Prada, C.E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):135-142)
Academic Journal
Cordovado, A.; Jeanne, M.; Panasenkava, V.; Laumonnier, F.; Toutain, A.; Vuillaume, M.-L.; Schaettin, M.; Stoeckli, E.T.; Denomme-Pichon, A.-S.; Keren, B.; Mignot, C.; Doco-Fenzy, M.; Rodan, L.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Jones, J.R.; Louie, R.J.; Childers, A.; Everman, D.B.; Prijoles, E.J.; Mitchell, W.G.; Ozmore, J.R.; Juliette, K.; Torti, E.; Normand, E.A.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Au, M.G.; Matheny, J.P.; Phornphutkul, C.; Chambers, M.-K.; Fernández-Ramos, J.-A.; López-Laso, E.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Zollino, M.; Marangi, G.; Morleo, M.; Mei, D.; Pisano, T.; Guerrini, R.; Isidor, B.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Bonneau, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Redon, R.; Bezieau, S.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 October 2022, 31(19):3325-3340)
Academic Journal
O'Grady, L.; Sweetser, D.A.; Gold, N.B.; Schrier Vergano, S.A.; Hoffman, T.L.; Sarco, D.; Cherny, S.; Bryant, E.; Schultz-Rogers, L.; Chung, W.K.; Sacharow, S.; Rodan, L.; Immken, L.L.; Holder, S.; Blackwell, R.R.; Buchanan, C.; Yusupov, R.; Lecoquierre, F.; Guerrot, A.-M.; de Vries, B.B.A.; Kamsteeg, E.J.; Santos Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Brown, N.; Pais, L.; Ferrer, A.; Klee, E.W.; Babovic-Vuksanovic, D.; Rhodes, L.; Person, R.; Begtrup, A.; Keller-Ramey, J.; Santiago-Sim, T.; Schnur, R.E.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2022, 188(9):2750-2759)
Academic Journal
Chopra, M.; Sahin, M.; Gable, D.L.; Davidson, E.; Huth, K.; Love-Nichols, J.; Tsao, A.; Rockowitz, S.; Sliz, P.; Ebrahimi-Fakhari, D.; O'Donnell-Luria, A.; Barkoudah, E.; Coulter, D.; DeGusmao, C.; Marshall, P.; Bolton, J.; Lai, A.; Pinto, A.; Rodan, L.; Roe, E.; Swanson, L.; Zhang, B.; Poduri, A.; Srivastava, S.; Bastianelli, L.; Shore, B.J.; Snyder, B.; Watkins, C.; Fogelman, D.; Nimec, D.; Ubeda, A.; Sanders, J.S.; Stone, S.S.D.; Berde, C.; Brownstein, C.; Costigan, M.; Paciorkowski, A.R.; Pugh, J.; Kruer, M.C.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, February 2022, 9(2):193-205)
Academic Journal
Guerrini, R.; Mei, D.; Boncristiano, A.; Barba, C.; Conti, V.; Kerti-Szigeti, K.; Novarino, G.; Pepe, S.; Fassio, A.; Maragliano, L.; Benfenati, F.; Koenig, M.K.; Allmen, G.V.; Cho, M.T.; Si, Y.; Wentzensen, I.M.; Zou, F.; McDonald, K.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Powis, Z.; Rodan, L.; Nabbout, R.; Barcia, G.; Rosenfeld, J.A.; Bacino, C.A.; Mignot, C.; Power, L.H.; Harris, C.J.; Marjanovic, D.; Møller, R.S.; Hammer, T.B.; Study, T.D.D.D.; Filppula, R.K.; Vieira, P.; Hildebrandt, C.; Sacharow, S.; Network, U.D.; Lachlan, K.; Benneche, A.; Petit, F.; de Sainte Agathe, J.-M.; Hallinan, B.; Narayanan, V.; Matsumoto, N.; la Marca, G.; Kato, M.; Anderson, K.; Sturiale, L.; Garozzo, D.; Bei, R.; Masuelli, L.
In: Brain . (Brain, 2022, 145(8):2687-2703)
Academic Journal
Zhang, Y.J.; Jimenez, L.; Thiagarajah, J.R.; Azova, S.; Kremen, J.; Chan, Y.-M.; Elhusseiny, A.M.; Saeed, H.; Goldsmith, J.; Al-Ibraheemi, A.; O’Connell, A.E.; Agrawal, P.B.; Kovbasnjuk, O.; Rodan, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, June 2021, 29(6):998-1007)
Uridine-responsive epileptic encephalopathy due to inherited variants in CAD: A Tale of Two Siblings
Academic Journal
McGraw, C.M.; Rodan, L.; Poduri, A.; Mahida, S.; Koh, H.Y.; Taylor, A.; Jayakar, P.; Resnick, T.; Berry, G.; Schwartz, M.A.; Ejaz, A.; Sankaran, V.G.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, March 2021, 8(3):716-722)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Rodan, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어