학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 55건 | 목록
1~10
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2024, 194(7))
Academic Journal
Schwitzgebel, V.M.; Blouin, J.-L.; Abramowicz, M.; Nouspikel, T.; Dehos, B.; Köhler-Ballan, B.; Puder, J.J.; Rieubland, C.; Triantafyllidou, M.; Zanchi, A.
In: Frontiers in Medicine . (Frontiers in Medicine, 2024, 11)
Academic Journal
In: Genes . (Genes, December 2023, 14(12))
Academic Journal
Gracia-Diaz, C.; Zhou, Y.; Waxman, E.A.; Lei, S.; Otrimski, G.; French, D.L.; Bhoj, E.J.; Akizu, N.; Yang, Q.; Song, H.; Ming, G.-L.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Espana-Bonilla, P.; Fueyo, R.; Saade, M.; Martínez-Balbás, M.A.; Lee, C.-H.; Zhang, S.; Heller, E.A.; Padilla, N.; de la Cruz, X.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Mark, P.; Rodan, L.; Holtz, A.M.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Powel, C.; Mohammed, S.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; Alzaidan, H.; Faqeih, E.A.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.H.; di Rosa, G.; Alharbi, M.N.; Al-Sannaa, N.A.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Estaras, C.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.L.; Elloumi, H.Z.; Hajianpour, M.J.; Rieubland, C.; Braun, D.; Reinberg, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Kesim, Y.; Ceroni, F.; Bax, D.A.; Ragge, N.K.; Damián, A.; Blanco-Kelly, F.; Ayuso, C.; Cortón, M.; Williamson, K.; Paquis-Flucklinger, V.; Plaisancié, J.; Chassaing, N.; Calvas, P.; Rieubland, C.; Chamlal, M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, October 2023, 31(10):1175-1180)
Academic Journal
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Academic Journal
Banka, S.; Bennington, A.; Clemente, G.D.; Ansor, N.M.; Sito, H.; Prasad, P.; Millard, T.H.; Baker, M.J.; Kazanietz, M.G.; Malliri, A.; Rijckmans, E.; Jansen, A.C.; Stouffs, K.; Anyane-Yeboa, K.; Ross, M.; Badalato, L.; Dimitrov, B.; Fitzpatrick, D.; Hurst, A.C.E.; Rudy, N.L.; Kelly, M.A.; Krantz, I.; Xu, Z.L.; Rieubland, C.; Sanz, J.
In: Brain . (Brain, 1 December 2022, 145(12):4232-4245)
Academic Journal
Strehlow, V.; Lemke, J.R.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Kim, S.; Myers, S.J.; Peterson, V.; Teuscher, D.D.; Traynelis, S.F.; Ramsey, A.J.
In: Epilepsia . (Epilepsia, October 2022, 63(10):e132-e137)
Academic Journal
In Annales de dermatologie et de venereologie 2007 134(8):678-681
Academic Journal
Faundes, V.; Banka, S.; Goh, S.; Akilapa, R.; Brady, A.F.; Canham, N.; Bezuidenhout, H.; Bjornsson, H.T.; Bradley, L.; Cody, D.; Gill, H.; Sasaki, E.; Brischoux-Boucher, E.; Brunner, H.; Bulk, S.; Dentici, M.L.; Digilio, M.C.; Elmslie, F.; McEntagart, M.; Fry, A.E.; Hurst, J.; Johnson, D.; Julia, S.; Lachlan, K.; Lebel, R.R.; Byler, M.; Gershon, E.; Lemire, E.; Gnazzo, M.; Lepri, F.R.; Marchese, A.; McGaughran, J.; Rodgers, J.; Mizuno, S.; Okamoto, N.; Rieubland, C.; Scalais, E.; Scurr, I.; Suri, M.; van der Burgt, I.; Matsumoto, N.; Miyake, N.; Benoit, V.; Lederer, D.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2021, 23(7):1202-1210)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Rieubland, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어