학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 6건 | 목록
1~10
Academic Journal
Szot, J.O.; Cuny, H.; Martin, E.M.M.A.; Sheng, D.Z.; Iyer, K.; Nguyen, V.; Gereis, J.M.; Alankarage, D.; Chapman, G.; Bozon, K.; Dunwoodie, S.L.; Portelli, S.; Ascher, D.B.; Chitayat, D.; Chong, K.; Wentzensen, I.M.; Vincent-Delormé, C.; Lermine, A.; Burkitt-Wright, E.; McDermott, J.H.; Ji, W.; Jeffries, L.; Lakhani, S.A.; Pais, L.S.; Tan, T.Y.; Brown, N.J.; Heath, O.; Pitt, J.; Wise, C.A.; Wright, H.; Andrews, I.D.; Pruniski, B.; Grebe, T.A.; Prakash, S.; Corsten-Janssen, N.; Bouman, K.; Poulton, C.; Keren, B.; Hunter, M.F.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 15 February 2024, 134(4))
Academic Journal
Goode, E.; Pruniski, B.; Ngwube, A.; Hoffman, L.M.; Mangum, R.; Montoya, L.; Price, H.N.; Graham, E.; Simmons, C.; Tiwari, N.; Aldape, K.; Paulson, V.
In: JCO Precision Oncology . (JCO Precision Oncology, 1 March 2022, 6)
Academic Journal
Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Duffourd, Y.; Thauvin-Robinet, C.; Philippe, C.; Faivre, L.; Thiffault, I.; Manwaring, L.; Willing, M.; Agrawal, P.B.; Brownstein, C.A.; Genetti, C.A.; Bayat, A.; Kitzler, T.M.; Gonzalez-Heydrich, J.; Jayakar, P.; Zyskind, J.W.; Zhu, Z.; Vachet, C.; Wilson, G.R.; Pruniski, B.; Goyette, A.-M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2022, 30(1):111-116)
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating
Academic Journal
Zhang, Y.; Tachtsidis, G.; Bähring, R.; Schob, C.; Kindler, S.; Koko, M.; Hedrich, U.B.S.; Lerche, H.; Lemke, J.R.; Van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Prescott, T.; Tveten, K.; Gerstner, T.; Pruniski, B.; Ditroia, S.; Vannoy, G.E.; Rehm, H.L.; McLaughlin, H.; Bolz, H.J.; Zechner, U.; Bryant, E.; McDonough, T.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 December 2021, 30(23):2300-2314)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Gardeitchik, T.; de Vries, B.B.A.; Deden, A.C.; Leenders, E.; Kwint, M.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Chater-Diehl, E.; Goodman, S.J.; Siu, M.T.; Cytrynbaum, C.; Choufani, S.; Hoang, N.; Walker, S.; Awamleh, Z.; Charkow, J.; Meyn, S.; Cohn, R.D.; Scherer, S.W.; Weksberg, R.; Chitayat, D.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Vermeulen, J.R.; van Harssel, J.V.T.; Bosch, D.G.M.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; de Geus, C.M.; Brackel, H.; Hempel, M.; Lessel, D.; Denecke, J.; Slavotinek, A.; Strober, J.; Crunk, A.; Folk, L.; Wentzensen, I.M.; Yang, H.; Zou, F.; Millan, F.; Person, R.; Xie, Y.; Liu, S.; Ousager, L.B.; Larsen, M.; Schultz-Rogers, L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Berry, I.R.; Campbell, J.; Lindstrom, K.; Pruniski, B.; Neumeyer, A.M.; Radley, J.A.; Phornphutkul, C.; Schmidt, B.; Wilson, W.G.; Õunap, K.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Pacio-Míguez, M.; Ritter, A.; Bhoj, E.; Tønne, E.; Tveten, K.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Rowe, L.; Bunn, J.; Saenz, M.; Platzer, K.; Mertens, M.; Caluseriu, O.; Nowaczyk, M.J.M.; Kannu, P.; Alkhunaizi, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1053-1068)
Academic Journal
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 2 November 2018, 41(6):1189-1203)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Pruniski, B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어