학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 19건 | 목록
1~10
Academic Journal
Werren, E.A.; Srivastava, A.; Perillo, D.R.; Regan, S.L.; Pfennig, C.D.; Bielas, S.L.; Li, S.; Johnson, K.; Berger, B.; LaForce, G.R.; Schaffer, A.E.; Baris, S.; Karakoc-Aydiner, E.; Ozen, A.; de Munnik, S.; Pfundt, R.; Hebbar, M.; Jimenez-Heredia, R.; Krolo, A.; Boztug, K.; Dmytrus, J.; Corning, K.; Prijoles, E.J.; Louie, R.J.; Lebel, R.R.; Le, T.-L.; Amiel, J.; Gordon, C.T.; Girisha, K.M.; Shukla, A.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Academic Journal
Bosch, E.; Güse, E.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Popp, B.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Skinner, C.; Prijoles, E.J.; Dobson, A.; Stevenson, R.E.; van der Sluijs, P.J.; van Haeringen, A.; Nibbeling, E.A.R.; Santen, G.W.E.; Maystadt, I.; Pinto, A.M.; Renieri, A.; Granata, S.; Bruno, L.P.; Torella, A.; Nigro, V.; Marcelis, C.; Baysal, Ö.; Hartwich, D.; Holthöfer, L.; Isidor, B.; Cogne, B.; Wieczorek, D.; Capra, V.; Scala, M.; De Marco, P.; Ognibene, M.; Carter, L.B.; Kuismin, O.; Maroofian, R.; Valenzuela, I.; Cuscó, I.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; Mefford, H.C.; Pereira, E.M.; Close, C.; Anyane-Yeboa, K.; Wagner, M.; Hannibal, M.C.; Zacher, P.; Thiffault, I.; Beunders, G.; Umair, M.; Bhola, P.T.; McGinnis, E.; Millichap, J.; van de Kamp, J.M.; Shillington, A.; Graham, B.H.; Garcia, E.-J.; Galindo, M.K.; Ropers, F.G.; Hubbard, G.; Karimov, C.; Goj, G.; Bend, R.; Rath, J.; Morrow, M.M.; Millan, F.; Salpietro, V.; Kurki, M.; Zweier, M.; Campeau, P.M.; Severino, M.; Accogli, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Genetti, C.A.; Nowak, C.; Agrawal, P.B.; Srivastava, S.; Balci, T.B.; Caudle, M.; Colaiacovo, S.; Callewaert, B.; Calvo, P.L.; Pizzol, A.; Carli, D.; Riberi, E.; Cross, L.; Demetriou, K.; Sachdev, R.; Drazba, K.; Lyons, M.J.; Prijoles, E.J.; Dutra-Clarke, M.; Edwards, M.; Grange, D.K.; Hickey, S.E.; Schmalz, B.; Isidor, B.; Küry, S.; Lachman, H.M.; Lavillaureix, A.; Marcelis, C.; Marco, E.J.; Martinez-Agosto, J.A.; Russell, B.E.; Planes, M.; Rush, E.T.; Shears, D.; Wilson, K.; Stevenson, D.A.; Jansen, S.; de Vries, B.B.A.; Curry, C.J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2023, 191(7):1900-1910)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Hiatt, S.M.; Partridge, E.C.; Anderson, A.; Cochran, M.E.; Coleman, T.F.; Felker, S.A.; McEown, M.; Meadows, S.K.; Newberry, K.M.; Pugh, J.; Myers, R.M.; Cooper, G.M.; Trajkova, S.; Brusco, A.; Pullano, V.; Sebastiano, M.R.; Caron, G.; Ermondi, G.; Abidi, F.E.; Lyons, M.J.; Prijoles, E.J.; Stolerman, E.; Washington, C.; Ansar, M.; Antonarakis, S.E.; Azadi, A.; Bachmann-Gagescu, R.; Rauch, A.; Bartuli, A.; Macchiaiolo, M.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Benech, C.; Redon, S.; Uguen, K.; Berkowitz, J.L.; Chen, Y.; Elloumi, H.Z.; Leadem, B.R.; Napier, M.P.; Noyes, A.G.; Betti, M.J.; Cannon, A.; Descartes, M.; Hurst, A.C.E.; Crenshaw, M.M.; Cuisset, L.; Curry, C.J.; Darvish, H.; Demirdas, S.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.A.; Douglas, J.; Nowak, C.B.; Rodan, L.H.; Dyment, D.A.; Osmond, M.; Faoucher, M.; Farrow, E.G.; Thiffault, I.; Fisher, H.; Joset, P.; Kelly, M.A.; Kmoch, S.; Noskova, L.; Magner, M.; Mandrile, G.; Mattioli, F.; Reymond, A.; Medne, L.; Skraban, C.; Meeks, N.J.L.; Montgomery, S.; Natowicz, M.; Quélin, C.; Rahimi-Aliabadi, S.; Schwager, C.R.; Sullivan, B.R.; Sellars, E.A.; Scheuerle, A.E.; Umaña, L.A.; Shukarova-Angelovska, E.; van der Crabben, S.N.; Waisfisz, Q.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 February 2023, 110(2):215-227)
Academic Journal
Soldovieri, M.V.; Mosca, I.; Servettini, I.; Pietrunti, F.; Ambrosino, P.; Belperio, G.; Syrbe, S.; Taglialatela, M.; Lemke, J.R.; Bast, T.; Benke, P.J.; Dietel, T.; Ellard, S.; Fahey, M.C.; Hay, E.; Starling, S.; Jain, V.; Kamsteeg, E.-J.; Lichty, A.W.; Louie, R.J.; Mehta, S.G.; Morsy, H.; Moore, S.; Platzer, K.; Prijoles, E.J.; Radley, J.A.; Saunders, C.J.; Schieving, J.H.; Stark, Z.; Sullivan, B.R.; Udell, B.; van Bon, B.W.; Verhoeven, J.S.; Wentzensen, I.M.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, 2023)
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; van de Ven, S.; Bongers, E.M.H.F.; Kleefstra, T.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Bernier, R.; Bouman, A.; de Graaff – Herder, L.; Kievit, A.J.A.; Stuurman, K.E.; Zeidler, S.; Eichler, E.E.; Gerkes, E.H.; De Geus, C.M.; Löhner, K.; van Hagen, J.M.; Jansen, P.R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Relator, R.; Maas, S.M.; de Man, S.A.; Patterson, W.G.; Dobson, A.T.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Lee, J.A.; Tedder, M.L.; Stumpel, C.T.R.M.; Heijligers, M.; Lindy, A.; Zou, F.
In: Translational Psychiatry . (Translational Psychiatry, December 2022, 12(1))
Academic Journal
Cordovado, A.; Jeanne, M.; Panasenkava, V.; Laumonnier, F.; Toutain, A.; Vuillaume, M.-L.; Schaettin, M.; Stoeckli, E.T.; Denomme-Pichon, A.-S.; Keren, B.; Mignot, C.; Doco-Fenzy, M.; Rodan, L.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Jones, J.R.; Louie, R.J.; Childers, A.; Everman, D.B.; Prijoles, E.J.; Mitchell, W.G.; Ozmore, J.R.; Juliette, K.; Torti, E.; Normand, E.A.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Au, M.G.; Matheny, J.P.; Phornphutkul, C.; Chambers, M.-K.; Fernández-Ramos, J.-A.; López-Laso, E.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Zollino, M.; Marangi, G.; Morleo, M.; Mei, D.; Pisano, T.; Guerrini, R.; Isidor, B.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Bonneau, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Redon, R.; Bezieau, S.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 October 2022, 31(19):3325-3340)
Academic Journal
Tekendo-Ngongang, C.; Owosela, B.; Addissie, Y.A.; Malonga, B.; Muenke, M.; Kruszka, P.; Fleischer, N.; Badoe, E.; Gupta, N.; Moresco, A.; Huckstadt, V.; Obregon, M.G.; Ashaat, E.A.; El Ruby, M.O.; Hussen, D.F.; Luk, H.-M.; Lo, I.F.M.; Hon-Yin Chung, B.; Fung, J.L.F.; Moretti-Ferreira, D.; Batista, L.C.; Lotz-Esquivel, S.; Saborio-Rocafort, M.; Badilla-Porras, R.; Penon Portmann, M.; Jones, K.L.; Abdul-Rahman, O.A.; Uwineza, A.; Mutesa, L.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Ifeorah, I.K.; Llamos Paneque, A.; Sirisena, N.D.; Dissanayake, V.H.W.; Dowsett, L.; Lee, S.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Kitchin, C.S.; Diaz-Kuan, A.; Thong, M.-K.; Ekure, E.N.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2020, 182(12):2939-2950)
Academic Journal
In: Pediatric Dermatology . (Pediatric Dermatology, 1 September 2020, 37(5):915-917)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Prijoles, E.J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어