학술논문
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1~20
Academic Journal
Burr, Stephen P. ; Klimm, Florian ; Glynos, Angelos ; Prater, Malwina ; Sendon, Pamella ; Nash, Pavel ; Powell, Christopher A. ; Simard, Marie-Lune ; Bonekamp, Nina A. ; Charl, Julia ; Diaz, Hector ; Bozhilova, Lyuba V. ; Nie, Yu ; Zhang, Haixin ; Frison, Michele ; Falkenberg, Maria ; Jones, Nick ; Minczuk, Michal ; Stewart, James B. ; Chinnery, Patrick F.
In Cell 16 March 2023 186(6):1212-1229
Academic Journal
Schöller, Eva ; Marks, James ; Marchand, Virginie ; Bruckmann, Astrid ; Powell, Christopher A. ; Reichold, Markus ; Mutti, Christian Daniel ; Dettmer, Katja ; Feederle, Regina ; Hüttelmaier, Stefan ; Helm, Mark ; Oefner, Peter ; Minczuk, Michal ; Motorin, Yuri ; Hafner, Markus ; Meister, Gunter
In Molecular Cell 2 December 2021 81(23):4810-4825
Academic Journal
In BBA - Gene Regulatory Mechanisms March 2019 1862(3):429-446
Academic Journal
Vantroys, Elise ; Larson, Austin ; Friederich, Marisa ; Knight, Kaz ; Swanson, Michael A. ; Powell, Christopher A. ; Smet, Joél ; Vergult, Sarah ; De Paepe, Boel ; Seneca, Sara ; Roeyers, Herbert ; Menten, Björn ; Minczuk, Michal ; Vanlander, Arnaud ; Van Hove, Johan ; Van Coster, Rudy
In Molecular Genetics and Metabolism December 2017 122(4):172-181
Academic Journal
Pearce, Sarah F. ; Rebelo-Guiomar, Pedro ; D’Souza, Aaron R. ; Powell, Christopher A. ; Van Haute, Lindsey ; Minczuk, Michal
In Trends in Biochemical Sciences August 2017 42(8):625-639
Academic Journal
Zaganelli, Sofia ; Rebelo-Guiomar, Pedro ; Maundrell, Kinsey ; Rozanska, Agata ; Pierredon, Sandra ; Powell, Christopher A. ; Jourdain, Alexis A. ; Hulo, Nicolas ; Lightowlers, Robert N. ; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M. ; Minczuk, Michal ; Martinou, Jean-Claude
In Journal of Biological Chemistry 17 March 2017 292(11):4519-4532
Academic Journal
Keating, Cameron ; McCombe, David ; Powell, Christopher A. ; Maloney, Peter ; Ek, Eugene T. ; Tham, Stephen K.
In Journal of Hand Surgery March 2021 46(3):248-248
Academic Journal
Nash, Pavel A.; Turner, Keira M.; Powell, Christopher A.; Van Haute, Lindsey; Silva-Pinheiro, Pedro; Bubeck, Felix; Wiedtke, Ellen; Marques, Eloise; Ryan, Dylan G.; Grimm, Dirk; Gammage, Payam A.; Minczuk, Michal
Academic Journal
Poquérusse, Jessie; Nolan, Melinda; Thorburn, David R.; Van Hove, Johan L.K.; Friederich, Marisa W.; Love, Donald R.; Taylor, Juliet; Powell, Christopher A.; Minczuk, Michal; Snell, Russell G.; Lehnert, Klaus; Glamuzina, Emma; Jacobsen, Jessie C.
JIMD Reports. May, 2023, Vol. 64 Issue 3, p223, 10 p.
Academic Journal
de Brouwer, Arjan P.M. ; Abou Jamra, Rami ; Körtel, Nadine ; Soyris, Clara ; Polla, Daniel L. ; Safra, Modi ; Zisso, Avia ; Powell, Christopher A. ; Rebelo-Guiomar, Pedro ; Dinges, Nadja ; Morin, Violeta ; Stock, Michael ; Hussain, Mureed ; Shahzad, Mohsin ; Riazuddin, Saima ; Ahmed, Zubair M. ; Pfundt, Rolph ; Schwarz, Franziska ; de Boer, Lonneke ; Reis, André ; Grozeva, Detilina ; Raymond, F. Lucy ; Riazuddin, Sheikh ; Koolen, David A. ; Minczuk, Michal ; Roignant, Jean-Yves ; van Bokhoven, Hans ; Schwartz, Schraga
In The American Journal of Human Genetics 6 December 2018 103(6):1045-1052
Academic Journal
Silva-Pinheiro, Pedro; Mutti, Christian D.; Van Haute, Lindsey; Powell, Christopher A.; Nash, Pavel A.; Turner, Keira; Minczuk, Michal
Nature Biomedical Engineering; May2023, Vol. 7 Issue 5, p692-703, 12p
Pathogenic PDE12 variants impair mitochondrial RNA processing causing neonatal mitochondrial disease
Academic Journal
Van Haute, Lindsey; Palenikova, Petra; Tang, Jia Xin; Nash, Pavel A.; Simon, Mariella T.; Pyle, Angela; Olahova, Monika; Powell, Christopher A.; Rebelo-Guiomar, Pedro; Stover, Alexander; Champion, Michael; Deshpande, Charulata; Baple, Emma L.; Stals, Karen L.; Ellard, Sian; Anselem, Olivia; Molac, Clemence; Petrilli, Giulia; Loeuillet, Laurence; Grotto, Sarah; Attie-Bitach, Tania; Abdenur, Jose E.; Taylor, Robert W.; Minczuk, Michal
Academic Journal
Powell, Christopher A. ; Kopajtich, Robert ; D’Souza, Aaron R. ; Rorbach, Joanna ; Kremer, Laura S. ; Husain, Ralf A. ; Dallabona, Cristina ; Donnini, Claudia ; Alston, Charlotte L. ; Griffin, Helen ; Pyle, Angela ; Chinnery, Patrick F. ; Strom, Tim M. ; Meitinger, Thomas ; Rodenburg, Richard J. ; Schottmann, Gudrun ; Schuelke, Markus ; Romain, Nadine ; Haller, Ronald G. ; Ferrero, Ileana ; Haack, Tobias B. ; Taylor, Robert W. ; Prokisch, Holger ; Minczuk, Michal
In The American Journal of Human Genetics 6 August 2015 97(2):319-328
Academic Journal
Academic Journal
Wedatilake, Yehani; Niazi, Rojeen; Fassone, Elisa; Powell, Christopher A.; Pearce, Sarah; Plagnol, Vincent; Saldanha, José W.; Kleta, Robert; Kling Chong, W.; Footitt, Emma; Mills, Philippa B.; Taanman, Jan-Willem; Minczuk, Michal; Clayton, Peter T.; Rahman, Shamima; Chong, W Kling
Academic Journal
Kopajtich, Robert ; Nicholls, Thomas J. ; Rorbach, Joanna ; Metodiev, Metodi D. ; Freisinger, Peter ; Mandel, Hanna ; Vanlander, Arnaud ; Ghezzi, Daniele ; Carrozzo, Rosalba ; Taylor, Robert W. ; Marquard, Klaus ; Murayama, Kei ; Wieland, Thomas ; Schwarzmayr, Thomas ; Mayr, Johannes A. ; Pearce, Sarah F. ; Powell, Christopher A. ; Saada, Ann ; Ohtake, Akira ; Invernizzi, Federica ; Lamantea, Eleonora ; Sommerville, Ewen W. ; Pyle, Angela ; Chinnery, Patrick F. ; Crushell, Ellen ; Okazaki, Yasushi ; Kohda, Masakazu ; Kishita, Yoshihito ; Tokuzawa, Yoshimi ; Assouline, Zahra ; Rio, Marlène ; Feillet, François ; Mousson de Camaret, Bénédict ; Chretien, Dominique ; Munnich, Arnold ; Menten, Björn ; Sante, Tom ; Smet, Joél ; Régal, Luc ; Lorber, Abraham ; Khoury, Asaad ; Zeviani, Massimo ; Strom, Tim M. ; Meitinger, Thomas ; Bertini, Enrico S. ; Van Coster, Rudy ; Klopstock, Thomas ; Rötig, Agnès ; Haack, Tobias B. ; Minczuk, Michal ; Prokisch, Holger
In The American Journal of Human Genetics 4 December 2014 95(6):708-720
Academic Journal
Journal of Healthcare Protection Management; 2022, Vol. 38 Issue 1, p56-69, 14p
Academic Journal
Ryan, Dylan Gerard; Ming Yang; Prag, Hiran A.; Blanco, Giovanny Rodriguez; Nikitopoulou, Efterpi; Segarra-Mondejar, Marc; Powell, Christopher A.; Young, Tim; Burger, Nils; Lj Miljkovic, Jan; Minczuk, Michal; Murphy, Michael P.; von Kriegsheim, Alex; Frezza, Christian
Academic Journal
Academic Journal
Van Haute, Lindsey; O’Connor, Emily; Díaz-Maldonado, Héctor; Munro, Benjamin; Polavarapu, Kiran; Hock, Daniella H.; Arunachal, Gautham; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Bardhan, Mainak; Barth, Magalie; Bonneau, Dominique; Brunetti-Pierri, Nicola; Cappuccio, Gerarda; Caruana, Nikeisha J.; Dominik, Natalia; Goel, Himanshu; Helman, Guy; Houlden, Henry; Lenaers, Guy; Mention, Karine; Murphy, David; Nandeesh, Bevinahalli; Olimpio, Catarina; Powell, Christopher A.; Preethish-Kumar, Veeramani; Procaccio, Vincent; Rius, Rocio; Rebelo-Guiomar, Pedro; Simons, Cas; Vengalil, Seena; Zaki, Maha S.; Ziegler, Alban; Thorburn, David R.; Stroud, David A.; Maroofian, Reza; Christodoulou, John; Gustafsson, Claes; Nalini, Atchayaram; Lochmüller, Hanns; Minczuk, Michal; Horvath, Rita
Nature Communications. 14(1)
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