학술논문
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Academic Journal
In Anales de Pediatria 2000 52(5):435-442
Academic Journal
Pelletier, F.; Perrier, S.; Mirchi, A.; Tran, L.T.; Guerrero, K.; Brais, B.; Bernard, G.; Rampakakis, E.; Sébire, G.; Cayami, F.K.; Van Der Knaap, M.S.; Wolf, N.I.; Saikali, S.; Ulrick, N.; Vanderver, A.; Van Spaendonk, R.M.L.; Naidu, S.; Pohl, D.; Gibson, W.T.; Demos, M.; Goizet, C.; Tejera-Martin, I.; Monton, F.I.; Rodriguez Espinosa, N.; Potic, A.; Fogel, B.L.; Sylvain, M.; Lourenço, C.M.; Bonkowsky, J.L.; Catsman-Berrevoets, C.; Pinto, P.S.; Tirupathi, S.; Strømme, P.; De Grauw, T.; Gieruszczak-Bialek, D.; Krägeloh-Mann, I.; Mierzewska, H.; Philippi, H.; Rankin, J.; Atik, T.; Banwell, B.; Benko, W.S.; Blaschek, A.; Bley, A.; Boltshauser, E.; Bratkovic, D.; Brozova, K.; Cimas, I.; Clough, C.; Corenblum, B.; Dinopoulos, A.; Dolan, G.; Faletra, F.; Fernandez, R.; Fletcher, J.; Garcia Garcia, M.E.; Gasparini, P.; Gburek-Augustat, J.; Gonzalez Moron, D.; Hamati, A.; Harting, I.; Hertzberg, C.; Hill, A.; Hobson, G.M.; Innes, A.M.; Kauffman, M.; Kirwin, S.M.; Kluger, G.; Kolditz, P.; Kotzaeridou, U.; La Piana, R.; Liston, E.; McClintock, W.; McEntagart, M.; McKenzie, F.; Melançon, S.; Misbahuddin, A.; Suri, M.; Moutton, S.; Murphy, R.P.J.; Nickel, M.; Onay, H.; Orcesi, S.; Özklnay, F.; Patzer, S.; Pedro, H.; Pekic, S.; Pineda Marfa, M.; Pizzino, A.; Plecko, B.; Poll-The, B.T.; Popovic, V.; Rating, D.; Rioux, M.-F.; Ronan, A.; Ostergaard, J.R.; Rossignol, E.; Sanchez-Carpintero, R.; Schossig, A.; Senbil, N.; Sønderberg Roos, L.K.; Stevens, C.A.; Synofzik, M.; Sztriha, L.; Tibussek, D.; Timmann, D.; Tonduti, D.; Van De Warrenburg, B.P.; Vázquez-López, M.; Venkateswaran, S.; Wasling, P.; Wassmer, E.; Webster, R.I.; Wiegand, G.; Yoon, G.; Rotteveel, J.; Schiffmann, R.; Martos-Moreno, G.Á.; Polychronakos, C.
In: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 1 February 2021, 106(2):E660-E674)
Academic Journal
Pérez-Grijalba, V.; López, M.; Domínguez-Garrido, E.; García-Oguiza, A.; Armstrong, J.; O'Callaghan, M.; Pineda Marfa, M.; García-Miñaur, S.; Santos-Simarro, F.; Mesa-Latorre, J.M.; Ramos-Arroyo, M.A.; Seidel, V.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, 1 November 2019, 7(11))
Academic Journal
Pérez Poyato, M.S.; Póo Argüelles, P.; Pineda Marfa, M.; Cusí Sánchez, V.; Milá Recansens, M.; Rodriguez-Revenga, L.; Coll Rosell, M.J.; Gort, L.; Ferrer Abizanda, I.; Domingo Jiménez, R.; López Lafuente, A.
In: Gene . (Gene, 15 May 2012, 499(2):297-302)
Academic Journal
Pérez-Poyato, M.-S.; Montero Sánchez, R.; Pineda Marfà, M.; Milà Recansens, M.; Rodríguez-Revenga, L.; Ferrer Abizanda, I.; Cusí Sánchez, V.; García González, M.M.; Domingo Jiménez, R.; Camino León, R.; Velázquez Fragua, R.; Martínez-Bermejo, A.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, October 2011, 34(5):1083-1093)
Academic Journal
In: Anales de Pediatria Continuada . (Anales de Pediatria Continuada, September 2011, 9(5):288-295)
Academic Journal
In: Acta Pediatrica Espanola . (Acta Pediatrica Espanola, September 2007, 65(8):409-412)
Academic Journal
In: Neurologia . (Neurologia, March 2007, 22(2):126-129)
Academic Journal
Vilaseca Buscà, Ma.A.; Artuch Iriberri, R.; Pineda Marfà, M.; García Cazorla, À.; Campistol Plana, J.; Ramon Bauzà, F.
In: Quimica Clinica . (Quimica Clinica, 2007, 26(4):191-195)
Academic Journal
In: Revista Espanola de Pediatria . (Revista Espanola de Pediatria, November 2004, 60(6):424-429)
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