학술논문
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Academic Journal
Estévez-Arias, B.; Ortez, C.; Carrera-García, L.; Expósito-Escudero, J.; Nascimento, A.; Natera-De Benito, D.; Hoenicka, J.; Palau, F.; Matalonga, L.; Beltran, S.; Lochmüller, H.; Martorell, L.; Yubero, D.; Jou, C.; Codina, A.; Töpf, A.
In: Journal of Neuromuscular Diseases . (Journal of Neuromuscular Diseases, 30 April 2024, 11(3):647-653)
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Cascajo-Almenara, M.V.; Urreizti, R.; Sánchez-Cuesta, A.; Fernández-Ayala, D.M.; Nascimento, A.; Palau, F.; Yubero, D.; García-Cazorla, A.; Santos-Ocaña, C.; Artuch, R.; Juliá-Palacios, N.; Oliva, C.; O´Callaghan, M.D.M.; Muchart, J.; Ortez, C.I.; Natera-de Benito, D.; Pineda, M.; Rivera, N.; García-Díaz, E.; Navas, P.; Paredes-Fuentes, A.J.; Moreno-Lozano, P.J.; Fortuna, T.R.; Rajan, D.S.; Pandey, U.B.; Salviati, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2024, 32(4):426-434)
Academic Journal
Brooks, D.; Eble, T.N.; Dhar, S.U.; Emrick, L.; Liu, P.; Lalani, S.; Rosenfeld, J.A.; Burrage, L.C.; Burke, E.; Nehrebecky, M.; Macnamara, E.; Adams, D.; Lee, S.; O’Leary, M.; Osei-Owusu, I.; Rehm, H.L.; Bick, D.; Casas-Alba, D.; Armstrong, J.; Martínez-Monseny, A.F.; Palau, F.; Prat, C.
In: Human Genetics . (Human Genetics, March 2024, 143(3):279-291)
Academic Journal
Lorenzo, D.; Esquerda, M.; Bofarull, M.; Cusi, V.; Roig, H.; Bertran, J.; Carrera, J.; Torralba, F.; Cambra, F.J.; Vila, M.; Garriga, M.; Palau, F.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, December 2023, 31(12):1393-1397)
Academic Journal
León, M.; Prieto, J.; Molina-Navarro, M.M.; Ponsoda, X.; Sáez, R.; Torres, J.; Izpisua Belmonte, J.C.; García-García, F.; Barneo-Muñoz, M.; Palau, F.; Dopazo, J.
In: Cell Death Discovery . (Cell Death Discovery, December 2023, 9(1))
Academic Journal
López-López, D.; Roldán, G.; Fernández-Rueda, J.L.; Bostelmann, G.; Carmona, R.; Aquino, V.; Perez-Florido, J.; Ortuño, F.; Peña-Chilet, M.; Dopazo, J.; Pita, G.; Núñez-Torres, R.; González-Neira, A.; Alonso, A.; Salgado-Garrido, J.; Pasalodos-Sanchez, S.; Ayuso, C.; Minguez, P.; Avila-Fernandez, A.; Corton, M.; Artuch, R.; Palau, F.; Borrego, S.; Antiñolo, G.; Carracedo, A.; Amigo, J.; Castaño, L.A.; Tejada, I.; Delmiro, A.; Espinos, C.; Grinberg, D.; Guillén, E.; Lapunzina, P.; Lopez-Escámez, J.A.; Gallego-Martinez, A.; Martí, R.; Rovira, E.; Millán, J.M.; Moreno, M.A.; Morin, M.; Moreno-Galdó, A.; Fernández-Cancio, M.; Morte, B.; Mulero, V.; García, D.; Nunes, V.; Pujol, A.; Perez, B.; Jurado, L.P.; Perona, R.; Ramos, F.; Lopez, E.; Ribes, A.; Rosell, J.; Surrallés, J.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, November 2023, 66(11))
Academic Journal
Hoenicka, J.; Nguyen, C.; Sancho, A.; Balseca, J. Troya; López, D.; Llop, E. Urquizu; Garcia, J. Ferrer; Lluis, H.; Fernandez, E.; Arnau, R. Lopez; Rafa, E. Escubedo; Palomo, T.; Fiering, S.; Gasull, X.; Artuch, R.; Rhodes, H.; Palau, F.; Torroella, A. Giralt
In Neuroscience Applied 2023 2 Supplement 2
Academic Journal
Calpena, E.; Martínez-Rubio, D.; Arpa, J.; García-Peñas, J.J.; Montaner, D.; Dopazo, J.; Palau, F.; Espinós, C.
In Neuromuscular Disorders August 2014 24(8):660-665
Academic Journal
Casas-Alba, D.; Aguilar, A.; Alonso, I.; Fons, C.; García, M.T.; Cilio, M.R.; López-Pisón, J.; Gutiérrez-Solana, L.; Ferragut, F.; Ruiz-Falcó, M.L.; Soto-Insuga, V.; González, E.; Pablos, T.; Mas, M.J.; Hernández, S.; Vázquez-López, M.; Fuentes-Pita, P.; Aguilera-Albesa, S.; Sánchez-Carpintero, R.; Garcia-Puig, M.; García-Navas, D.; Alarcón-Martínez, H.; González, C.; Calvo, R.; Extraviz, A.; Muchart, J.; Palau, F.; Armstrong, J.; Yubero, D.; Valera, C.E.; González, V.; O'’Callaghan, M.; Borràs, A.; García-Cazorla, À.; Casis, Ó.; Alquiza, A.; Rodríguez de Yurre, A.; Villarroel, Á.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, July 2023, 144:11-15)
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