학술논문
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Academic Journal
Demidov, G.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Ossowski, S.; Laurie, S.; Torella, A.; Piluso, G.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Scala, M.; Banka, S.; Jackson, A.; Pauly, M.G.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Marcé-Grau, A.; Stevanin, G.; de Sainte Agathe, J.-M.; Havlovicová, M.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; van Os, N.J.H.; van de Warrenburg, B.P.C.; Denommé-Pichon, A.-S.; Savarese, M.; Johari, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Sommer, A.K.; Töpf, A.; Didier, L.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Trimouille, A.; Rabah, B.Y.; Bonne, G.; Van de Vondel, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2024, 32(8):998-1004)
Academic Journal
Natera-de Benito, D.; Ortez, C.; Estévez-Arias, B.; Nascimento, A.; Jou, C.; Pugliese, A.; Polavarapu, K.; Lau, J.; Thompson, R.; Lochmüller, H.; Guergueltcheva, V.; Tournev, I.; Todorova, A.; Afonso Ribeiro, J.; Fernández-Mayoralas, D.M.; Martorell, L.; Matalonga, L.; Laurie, S.; Shen, X.; Engel, A.G.; Selcen, D.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, August 2024, 157:5-13)
Academic Journal
Martínez Olorón, P.; Alegría, I.; Cesar, S.; Martínez-Barrios, E.; Sarquella-Brugada, G.; del Olmo, B.; Campuzano, O.; Carrera-García, L.; Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, June 2024, 25(11))
Academic Journal
Armijo Gómez, J.A.; Ortez, C.; Estévez-Arias, B.; Carrera-García, L.; Expósito-Escudero, J.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Fernandez-Garcia, M.A.; Camacho, A.; Liz, M.; Domínguez-Carral, J.; Lafuente-Hidalgo, M.; Toledo Bravo-de Laguna, L.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, June 2024, 11(6):1456-1464)
Academic Journal
Estévez-Arias, B.; Ortez, C.; Carrera-García, L.; Expósito-Escudero, J.; Nascimento, A.; Natera-De Benito, D.; Hoenicka, J.; Palau, F.; Matalonga, L.; Beltran, S.; Lochmüller, H.; Martorell, L.; Yubero, D.; Jou, C.; Codina, A.; Töpf, A.
In: Journal of Neuromuscular Diseases . (Journal of Neuromuscular Diseases, 30 April 2024, 11(3):647-653)
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Cascajo-Almenara, M.V.; Urreizti, R.; Sánchez-Cuesta, A.; Fernández-Ayala, D.M.; Nascimento, A.; Palau, F.; Yubero, D.; García-Cazorla, A.; Santos-Ocaña, C.; Artuch, R.; Juliá-Palacios, N.; Oliva, C.; O´Callaghan, M.D.M.; Muchart, J.; Ortez, C.I.; Natera-de Benito, D.; Pineda, M.; Rivera, N.; García-Díaz, E.; Navas, P.; Paredes-Fuentes, A.J.; Moreno-Lozano, P.J.; Fortuna, T.R.; Rajan, D.S.; Pandey, U.B.; Salviati, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2024, 32(4):426-434)
Academic Journal
Natera-de Benito, D. ; Töpf, A.; Vilchez, J.J.; González-Quereda, L.; Domínguez-Carral, J.; Díaz-Manera, J.; Ortez, C.; Bestué, M.; Gallano, P.; Dusl, M.; Abicht, A.; Müller, J.S.; Senderek, J.; García-Ribes, A.; Muelas, N.; Evangelista, T.; Azuma, Y.; McMacken, G.; Paipa Merchan, A.; Rodríguez Cruz, P.M.; Camacho, A.; Jiménez, E.; Miranda-Herrero, M.C.; Santana-Artiles, A.; García-Campos, O.; Dominguez-Rubio, R.; Olivé, M.; Colomer, J.; Beeson, D.; Lochmüller, H.; Nascimento, A.
In Neuromuscular Disorders December 2017 27(12):1087-1098
Academic Journal
Domínguez-Carral, J.; López-Pisón, J.; Macaya, A.; Bueno Campaña, M.; García-Pérez, M.A.; Natera-de Benito, D.
In European Journal of Medical Genetics February 2017 60(2):124-129
Academic Journal
Natera-de Benito, D. ; Domínguez-Carral, J.; Muelas, N.; Nascimento, A.; Ortez, C.; Jaijo, T.; Arteaga, R.; Colomer, J.; Vilchez, J.J.
In Neuromuscular Disorders November 2016 26(11):789-795
Academic Journal
Natera-de Benito, D. ; Bestué, M.; Vilchez, J.J.; Evangelista, T.; Töpf, A.; García-Ribes, A.; Trujillo-Tiebas, M.J.; García-Hoyos, M.; Ortez, C.; Camacho, A.; Jiménez, E.; Dusl, M.; Abicht, A.; Lochmüller, H.; Colomer, J.; Nascimento, A.
In Neuromuscular Disorders February 2016 26(2):153-159
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