학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 39건 | 목록
1~10
Academic Journal
Borroto, M.C.; Patel, H.; Michaud, J.L.; Hamdan, F.F.; Rossignol, E.; Campeau, P.M.; Srivastava, S.; Swanson, L.C.; Keren, B.; Whalen, S.; Mignot, C.; Wang, X.; Chen, Q.; Rosenfeld, J.A.; McLean, S.; Littlejohn, R.O.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Attali, R.; Lesca, G.; Acquaviva-Bourdain, C.; Sarret, C.; Seaver, L.H.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Wünsch, C.; Fischer, S.; Rodriguez Barreto, A.M.; Granadillo, J.L.; Schreiner, E.; Brunet, T.; Schatz, U.A.; Thiffault, I.; Mullegama, S.V.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, November 2024, 160:45-53)
Academic Journal
Mullegama, S.V.; Torti, E.; Gao, H.; Palculict, T.B.; Telegrafi, A.; Carere, D.A.; Wentzensen, I.M.; Morrow, M.M.; Monaghan, K.G.; Juusola, J.; Pavlovsky, E.; Tilton, N.; Sekula, A.; Griffin, M.; Choudhary, S.; Kiernan, K.A.; Simonović, M.; Alaimo, J.T.; Engleman, K.; Rush, E.T.; Blocker, K.; Muller, E.; Dipple, K.M.; Glass, I.; Miller, D.E.; Merritt, J.L.; Fettig, V.M.; Hare, H.; Grange, D.K.; Slaugh, R.; Phornphutkul, C.; Massingham, L.; Mehta, L.; Thies, J.; Osmond, M.; Sawyer, S.L.; Hickey, R.E.; Wolf, B.; Zhang, Y.; Yang, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):778-790)
Academic Journal
Larsen, I.S.B.; Povolo, L.; Tian, W.; Mygind, K.J.; Hintze, J.; Hansen, L.; Vakhrushev, S.Y.; Schjoldager, K.T.; Clausen, H.; Joshi, H.J.; Halim, A.; Zhou, L.; Jiang, C.; Worzfeld, T.; Hartill, V.; Johnson, C.A.; Prescott, K.; Mullegama, S.V.; McConkie-Rosell, A.; McDonald, M.
In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 23 May 2023, 120(21))
Academic Journal
Ramond, F.; Lebrun, M.; Dalgliesh, C.; Elliott, D.J.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Bertrand, M.; Witt, D.; Haack, T.; Wechsberg, O.; Salmon, L.B.; Orenstein, N.; Vetro, A.; Guerrini, R.; FitzPatrick, D.; Poole, R.L.; Bayat, A.; Turnpenny, P.D.; Faundes, V.; Santa María, L.; Mendoza Fuentes, C.; Mabe, P.; Hussain, S.A.; Mullegama, S.V.; Torti, E.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Shahar, N.R.; Hagari, O.; Bazak, L.; Hoffjan, S.; Prada, C.E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Paul, M.S.; Chao, H.-T.; Pan, H.; Duncan, A.R.; Genetti, C.A.; Grant, P.E.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Douzgou, S.; Pirt, H.; Banka, S.; Shi, J.; Pinelli, M.; Brunetti-Pierri, N.; Garza-Flores, A.; Shahani, D.; Saneto, R.P.; Zampino, G.; Leoni, C.; Agolini, E.; Novelli, A.; Blümlein, U.; Matzker, E.; Haack, T.B.; Alhaddad, B.; Heinritz, W.; Abou Jamra, R.; Bartolomaeus, T.; AlHamdan, S.; Carapito, R.; Bahram, S.; Isidor, B.; Ritter, A.; Izumi, K.; Shakked, B.P.; Barel, O.; Ben Zeev, B.; Begtrup, A.; Carere, D.A.; Mullegama, S.V.; Palculict, T.B.; Calame, D.G.; Schwan, K.; Aycinena, A.R.P.; Traberg, R.; Ismayilova, N.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 January 2023, 110(1):120-145)
Academic Journal
Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Carlston, C.M.; Blok, L.E.R.; Schenck, A.; De Hayr, L.; Harvey, R.J.; Nawaz, U.; Zhu, Y.; Kirk, E.P.; Buckley, M.F.; Bayrak-Toydemir, P.; Htun, S.; Slavotinek, A.M.; Ma, A.; Lynch, S.A.; Moorwood, C.; Stals, K.; Ellard, S.; Bainbridge, M.N.; Friedman, J.; Pappas, J.G.; Rabin, R.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Wilson, T.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Palculict, T.B.; Pinner, J.R.; Edwards, M.; Montanari, F.; Graziano, C.; Pippucci, T.; Dingmann, B.; Glass, I.; Mefford, H.C.; Shimoji, T.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Streff, H.; Schaaf, C.P.; Voineagu, I.; Carey, J.C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1952-1966)
Academic Journal
Mullegama, S.V.; Kiernan, K.A.; Torti, E.; Pavlovsky, E.; Tilton, N.; Sekula, A.; Gao, H.; Alaimo, J.T.; Engleman, K.; Rush, E.T.; Blocker, K.; Dipple, K.M.; Fettig, V.M.; Hare, H.; Glass, I.; Grange, D.K.; Griffin, M.; Phornphutkul, C.; Massingham, L.; Mehta, L.; Miller, D.E.; Thies, J.; Merritt, J.L.; Muller, E.; Osmond, M.; Sawyer, S.L.; Slaugh, R.; Hickey, R.E.; Wolf, B.; Choudhary, S.; Simonović, M.; Zhang, Y.; Palculict, T.B.; Telegrafi, A.; Carere, D.A.; Wentzensen, I.M.; Morrow, M.M.; Monaghan, K.G.; Juusola, J.; Yang, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2024, 111(6):1240)
Academic Journal
Marafi, D.; Fatih, J.M.; Gijavanekar, C.; Liu, N.; Mitani, T.; Du, H.; Rosenfeld, J.A.; Coban Akdemir, Z.; Gibbs, R.A.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Sutton, V.R.; Elsea, S.H.; Lupski, J.R.; Kaiyrzhanov, R.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Al-Maraghi, A.; Fakhro, K.A.; Sites, E.; Alsaif, H.S.; Alkuraya, F.S.; Al-Owain, M.; Zakkariah, M.; El-Anany, E.; Guliyeva, U.; Guliyeva, S.; Gaba, C.; Haseeb, A.; Alhashem, A.M.; Danish, E.; Karageorgou, V.; Beetz, C.; Subhi, A.A.; Mullegama, S.V.; Torti, E.; Sebastin, M.; Breilyn, M.S.; Duberstein, S.; Abdel-Hamid, M.S.; Jhangiani, S.N.; Hunter, J.V.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.
In: Brain . (Brain, 1 March 2022, 145(3):909-924)
Academic Journal
Kumble, S.; Brown, N.J.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Punetha, J.; Emrick, L.; Gerard, A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Lozano, R.; Mintz, C.S.; Gao, H.; Ah Mew, N.; Anyane-Yeboa, K.; Berger, S.M.; Robinson, S.; Chung, W.K.; Benke, P.J.; Bjerglund, L.; Campos-Xavier, B.; Sousa, S.B.; Ciliberto, M.; Howard, L.; Paulson, A.M.; Cohen, J.S.; Comi, A.M.; Curry, C.; Damaj, L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Wéber, M.; Fasano, M.B.; Fiévet, A.; Finkel, R.S.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Gomez-Puertas, P.; Marcos-Alcalde, I.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Xie, Y.; Hoffman, T.L.; Iglesias, A.D.; Izumi, K.; Ritter, A.L.; Larson, A.; Leiber, A.; Møller, R.S.; Odent, S.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Ostergaard, E.; Parikh, S.; Revah-Politi, A.; Rio, M.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldrich, M.P.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Huryn, L.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latham, L.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nagy, A.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Potocki, L.; Power, B.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.; Tan, Q.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yousef, M.; Zastrow, D.B.; Zein, W.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, February 2022, 43(2):266-282)
Academic Journal
Timberlake, A.T.; Staffenberg, D.A.; Griffin, C.; Saint-Jeannet, J.-P.; Heike, C.L.; Hing, A.V.; Cunningham, M.L.; Gustafson, J.A.; Luquetti, D.V.; Timms, A.E.; Chitayat, D.; Davis, M.R.; Wise, C.A.; Doust, S.J.; Drake, A.F.; Duenas-Roque, M.M.; Goldblatt, J.; Slee, J.; Hurtado-Villa, P.; Johns, A.; Karp, N.; Laing, N.G.; Magee, L.; Mullegama, S.V.; Schnur, R.E.; Pachajoa, H.; Porras-Hurtado, G.L.; Singer, S.L.; Zarante, I.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2021, 12(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Mullegama, S.V.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어