학술논문
전자자료 공정이용 안내
우리 대학 도서관에서 구독·제공하는 모든 전자자료(데이터베이스, 전자저널, 전자책 등)는 국내외 저작권법과 출판사와의 라이선스 계약에 따라 엄격하게 보호를 받고 있습니다.
전자자료의 비정상적 이용은 출판사로부터의 경고, 서비스 차단, 손해배상 청구 등 학교 전체에 심각한 불이익을 초래할 수 있으므로, 아래의 공정이용 지침을 반드시 준수해 주시기 바랍니다.
공정이용 지침
- 전자자료는 개인의 학습·교육·연구 목적의 비영리적 사용에 한하여 이용할 수 있습니다.
- 합리적인 수준의 다운로드 및 출력만 허용됩니다. (일반적으로 동일 PC에서 동일 출판사의 논문을 1일 30건 이하 다운로드할 것을 권장하며, 출판사별 기준에 따라 다를 수 있습니다.)
- 출판사에서 제공한 논문의 URL을 수업 관련 웹사이트에 게재할 수 있으나, 출판사 원문 파일 자체를 복제·배포해서는 안 됩니다.
- 본인의 ID/PW를 타인에게 제공하지 말고, 도용되지 않도록 철저히 관리해 주시기 바랍니다.
불공정 이용 사례
- 전자적·기계적 수단(다운로딩 프로그램, 웹 크롤러, 로봇, 매크로, RPA 등)을 이용한 대량 다운로드
- 동일 컴퓨터 또는 동일 IP에서 단시간 내 다수의 원문을 집중적으로 다운로드하거나, 전권(whole issue) 다운로드
- 저장·출력한 자료를 타인에게 배포하거나 개인 블로그·웹하드 등에 업로드
- 상업적·영리적 목적으로 자료를 전송·복제·활용
- ID/PW를 타인에게 양도하거나 타인 계정을 도용하여 이용
- EndNote, Mendeley 등 서지관리 프로그램의 Find Full Text 기능을 이용한 대량 다운로드
- 출판사 콘텐츠를 생성형 AI 시스템에서 활용하는 행위(업로드, 개발, 학습, 프로그래밍, 개선 또는 강화 등)
위반 시 제재
- 출판사에 의한 해당 IP 또는 기관 전체 접속 차단
- 출판사 배상 요구 시 위반자 개인이 배상 책임 부담
'학술논문'
에서 검색결과 92건 | 목록
1~20
Academic Journal
Di Letto, P.; Budillon, A.; Rahman, S.I.; Del Vecchio Blanco, F.; Zanobio, M.; Scarpato, M.; Russo, M.; Onore, M.E.; Piluso, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Scarano, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Morleo, M.; Pierri, N.B.; Parenti, G.; Spampanato, C.; Piluso, G.; Pinelli, M.; Vitiello, G.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D’Arrigo, S.; Coppola, A.; Mattina, T.; Zollino, M.; Pasquetti, D.; Erario, F.L.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2025, 197(7))
Academic Journal
Peron, A.; Palumbos, J.C.; Viskochil, D.; D’Arco, F.; Aldinger, K.A.; Haldipur, P.; Dobyns, W.B.; Smith-Hicks, C.; Chassevent, A.; Zweier, C.; Kraus, C.; Gradek, G.A.; Houge, G.; Bradbury, K.; Kalinauskiene, R.; Dias, C.; Accogli, A.; Capra, V.; Scala, M.; Andersen, E.F.; Openshaw, A.S.; Mao, R.; Au, P.Y.B.; Ferreira, P.; Battini, R.; Beleford, D.; Slavotinek, A.; Bird, L.M.; Bouman, A.; Bruel, A.-L.; Faivre, L.; Philippe, C.; Busk, Ø.L.; Campeau, P.M.; Carlston, C.; Carmichael, J.; Clayton-Smith, J.; Bamshad, M.J.; Earl, D.L.; Graul-Neumann, L.; Green, M.J.; Haffner, D.; Hanna, S.; Weiss, K.; Jones, W.D.; Kristiansen, B.E.; Lespinasse, J.; Low, K.J.; Lynch, S.A.; Maia, S.; Melver, C.; Motter, C.; McDonald, K.; Montgomery, T.; Morleo, M.; Parikh, A.S.; Perilla-Young, Y.; Powell, C.M.; Person, R.; Desai, M.; Wentzensen, I.M.; Piard, J.; Serey-Gaut, M.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Shears, D.; Suri, M.; Turner, C.; Tvrdik, T.; Zollino, M.; Hsieh, T.-C.; Guillemot, F.; Ramsey, K.; Zollino, M.; Scala, M.; Capra, V.; Peron, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, March 2025, 33(3):312-324)
Academic Journal
Demidov, G.; Ossowski, S.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schütz, L.; Park, J.; Sturm, M.; Ellwanger, K.; Zurek, B.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Riess, O.; Yaldiz, B.; de Boer, E.; Sablauskas, K.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; de Voer, R.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Sagath, L.; van der Sanden, B.; Neveling, K.; Steehouwer, M.; Janssen, E.; Paske, I.T.; Kamsteeg, E.-J.; de Voer, R.; Steyaert, W.; Hoogerbrugge, N.; Scheffer, H.; Brunner, H.; Garcia-Pelaez, J.; Oliveira, C.; Carneiro, F.; Ferreira, P.; Gullo, I.; Ferreira, M.; José, C.S.; Barbosa-Matos, R.; van Os, N.; van de Warrenburg, B.; Schuermans, N.; Verdin, H.; Poppe, B.; Dermaut, B.; Bogaert, E.; Van de Vondel, L.; Weckhuysen, S.; De Ridder, W.; Van de Vondel, L.; De Winter, J.; de Vries, G.; Baets, J.; de Jonghe, P.; Timmerman, V.; Paramonov, I.; Bullich, G.; Beltran, S.; Raineri, E.; Gut, M.; Dabad, M.; Codina, A.E.; Picó, D.; Hernández, C.; Fernandez-Callejo, M.; Corvo, A.; Papakonstantinou, A.; Matalonga, L.; Piscia, D.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Johansson, L.F.; Ruvolo, D.; Roelofs-Prins, D.; Neerincx, P.B.; van der Vries, G.; van der Velde, J.K.; Swertz, M.A.; Musacchia, F.; Torella, A.; Banfi, S.; Pinelli, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Renieri, A.; Privitera, F.; Furini, S.; Fallerini, C.; ’t Hoen, P.A.C.; Lohmann, K.; Pauly, M.; Topf, A.; Manera, J.D.; Bettolo, C.M.; Straub, V.; Hengel, H.; Schöls, L.; Heutink, P.; Traschütz, A.; Wilke, C.; Synofzik, M.; Kellner, M.; Xu, J.; Schüle, R.; Kolen, I.; Resch, B.; Beijer, D.; Lauxmann, S.; Lauerer-Braun, R.; Kegele, J.; Boßelmann, C.; Lerche, H.; Abadijou, S.; Sukumaran, D.; Wang, Y.P.; Nalagandla, S.A.; Warren, G.; Riaz, U.; Gibson, S.; Brookes, A.J.; Engelhardt, K.; Hambleton, S.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Couturier, V.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Vitobello, A.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Lebreton, E.; Lucano, C.; Chahdil, M.; Hongnat, O.; Lagorce, D.; Hanauer, M.; Rath, A.; Coarelli, G.; Heinzmann, A.; Guillot-Noel, L.; Davoine, C.-S.; Durr, A.; Stevanin, G.; Stojkovic, T.; Atalaia, A.; Cohen, E.; Eymard, B.; Metay, C.; Ben Yaou, R.; Nelson, I.; Allamand, V.; Evangelista, T.; Bonne, G.; Ryba, L.; Havlovicová, M.; Franková, V.; Kremliková, R.P.; Thomasová, D.; Turnovec, M.; Macek, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Krebsová, A.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Parkinson, H.; Danis, D.; Robinson, P.; Metcalfe, A.; Robert, G.; Costa, A.; Reilly, M.; Hanna, M.; Cali, E.; Morsy, H.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Houlden, H.; Magrinelli, F.; Moloney, P.; Bellampalli, R.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Müller, J.; Pini, V.; Perry, L.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.; Muntoni, F.; Millevert, C.; Stamberger, H.; Smal, N.; Piluso, G.; Zanobio, M.; Zeuli, R.; Neri, M.; Bigoni, S.; Gualandi, F.; Selvatici, R.; Ferlini, A.; Peters, S.; Sommer, A.K.; Spier, I.; Aretz, S.; Garrido, L.; Fernandes, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Abbott, K.M.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Moore, R.; Drunat, S.; Verloes, A.; de Sainte Agathe, J.-M.; Keren, B.; Mignot, C.; Heron, D.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; van Heurck, R.; Masclaux, F.; Bouveret, E.H.; Abramowicz, M.; Thompson, R.; Roos, A.; Polavarapu, K.; Malaichamy, S.; Lochmüller, H.; Kiliçarslan, Ö.A.; Allen, N.; De la Paz, M.P.; Delgado, B.M.; Martín, E.L.; Sánchez, E.B.; Javier Alonso García de la Rosa, F.; Parrini, E.; Mei, D.; Balestrini, S.; Molnar, M.J.; Balicza, P.; Başak, A.N.; Masó, L.B.; Cossins, J.; Beeson, D.; Moortgat, S.; Monestier, O.; Meunier, C.; Maystadt, I.; Karadurmus, D.; Destrée, A.; Desir, J.; Dahan, K.; Brohée, S.; Benoit, V.; Greally, M.; Ghani, H.; Delanty, N.; Cavalleri, G.; Benson, K.; Santen, G.W.E.; Ruivenkamp, C.A.L.; Hoffer, M.J.V.; Bijlsma, E.K.; Zaganas, I.; Mathioudakis, L.; Kokosali, E.; Drakos, M.; Bourbouli, M.; Haimel, M.; Boztug, K.; Byrne, S.; Webb, D.; Reghan, M.O.; Grimbacher, B.; Garcia de Oteyza, A.C.; Valle, L.; Capella, G.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Marcé-Grau, A.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Schon, K.; Olimpio, C.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Tartaglia, M.; Radio, F.C.; Ferilli, M.; Dallapiccola, B.; Ciolfi, A.; Claeys, K.; Colobran, R.; Deschauer, M.; Cordts, I.; Leitão, E.; Depienne, C.; Duerinckx, S.; Depondt, C.; Hemelsoet, D.; de Benito, D.N.; Osorio, A.N.; Estevez, B.; Evangeliou, A.; Yépez, V.A.; Mertes, C.; Luknárová, R.; Krass, L.; Gagneur, J.; Guerrini, R.; Udd, B.; Savarese, M.; Johari, M.; Hackman, P.; Münchau, A.; Herzog, R.; Steinke-Lange, V.; Holinski-Feder, E.; van der Veken, L.; Huibers, M.; Zara, F.; Scudieri, P.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Kapaki, E.; Wirth, B.; Karakaya, M.; Korff, C.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Laner, A.; Leavis, H.; Mary, S.; Lederer, D.; Peterlin, B.; Maver, A.; May, P.; Ratnaike, T.; Striano, P.; Scala, M.; Schröck, E.; Rump, A.; Spilioti, M.; Sznajer, Y.; Trimouille, A.; Van Nieuwenhove, E.; van Montfrans, J.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Stegmann, J.D.; Kalanithy, J.C.; Dworschak, G.C.; Ishorst, N.; Reutter, H.; Mingardo, E.; Channab, K.; Odermatt, B.; Lindenberg, T.T.; Yilmaz, Ö.; Lopes, F.M.; Ho, Y.M.; Woolf, A.S.; Grote, P.; Seltzsam, S.; Shril, S.; Hildebrandt, F.; Boschann, F.; Heinen, A.; Jolly, A.; Bekheirnia, M.R.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Myers, K.; McBride, K.; Bekheirnia, N.; Scala, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Capra, V.; Accogli, A.; Maitz, S.; Spano, A.; Olson, R.J.; Klee, E.W.; Lanpher, B.C.; Jang, S.S.; Chae, J.-H.; Steinbauer, P.; Rieder, D.; Janecke, A.R.; Vodopiutz, J.; Vogel, I.; Blechingberg, J.; Cohen, J.L.; Riley, K.; Klee, V.; Walsh, L.E.; Begemann, M.; Elbracht, M.; Eggermann, T.; Stoppe, A.; Stuurman, K.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Mulhern, M.S.; Sands, T.T.; Cytrynbaum, C.; Weksberg, R.; Isidori, F.; Pippucci, T.; Severi, G.; Montanari, F.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Darvish, H.; Hagelueken, G.; Geyer, M.; Hilger, A.C.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Calafat, A. ; Bellis, M.A. ; Fernández del Rio, E. ; Juan, M. ; Hughes, K. ; Morleo, M. ; Becoña, E. ; Duch, M. ; Stamos, A. ; Mendes, F.
In Public Health October 2013 127(10):908-915
Academic Journal
Demidov, G.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Ossowski, S.; Laurie, S.; Torella, A.; Piluso, G.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Scala, M.; Banka, S.; Jackson, A.; Pauly, M.G.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Marcé-Grau, A.; Stevanin, G.; de Sainte Agathe, J.-M.; Havlovicová, M.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; van Os, N.J.H.; van de Warrenburg, B.P.C.; Denommé-Pichon, A.-S.; Savarese, M.; Johari, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Sommer, A.K.; Töpf, A.; Didier, L.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Trimouille, A.; Rabah, B.Y.; Bonne, G.; Van de Vondel, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2024, 32(8):998-1004)
Academic Journal
Jones, A.G.; Jenkins, Z.; Halliday, B.J.; Robertson, S.P.; Aquilino, M.; Gómez-Lozano, I.; Namba, T.; Tinker, R.J.; Phillips, J.A.; Duncan, L.; Carvill, G.L.; DeWard, S.J.; Grange, D.K.; Hajianpour, M.J.; Holder-Espinasse, M.; Horvath, J.; Paul, V.; Maitz, S.; Nigro, V.; Morleo, M.; Spencer, C.; Esterhuizen, A.I.; Polster, T.; Spano, A.; Kumar, A.; Poke, G.; Underhill, H.R.; Gimenez, G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):729-741)
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Johansson, L.F.; Ruvolo, D.; De Andrade, F.; Been, G.; Bijlsma, M.; Cimerman, S.; Van De Geijn, G.-J.; Kanninga, R.; Neerincx, P.; Roelofs-Prins, D.; Stok-Benjamins, M.; Van Der Velde, K.J.; Van Der Vries, G.; Swertz, M.A.; Laurie, S.; Piscia, D.; Fernandez, M.; Beltran, S.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Gibson, S.; Dizjikan, F.Y.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Veal, C.; Wadsley, M.; Warren, G.; Brookes, A.J.; Brunner, H.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Zurek, B.; Graessner, H.; Rath, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Kellner, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; De Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; Van De Warrenburg, B.; Van Os, N.; Te Paske, I.; Janssen, E.; De Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Riaz, U.; Warren, G.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Dolealová, P.; Parkinson, H.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; De Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; De Jonghe, P.; Van De Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Garcia-Pelaez, J.; Barbosa-Matos, R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Johansson, L.; Van Der Velde, J.K.; Neerincx, P.B.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; De Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De La Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; De La Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; De Benito, D.N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: GigaScience . (GigaScience, 2024, 13)
Academic Journal
Pasquetti, D.; L'Erario, F.F.; Marangi, G.; Chiurazzi, P.; Sonnini, E.; Orteschi, D.; Zollino, M.; Panfili, A.; Alfieri, P.; Morleo, M.; Nigro, V.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, January 2024, 105(1):81-86)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Pascual, P.; Tenorio-Castano, J.; Arias, P.; Gallego-Zazo, N.; Parra, A.; Miranda, L.; Palomares, M.; Rikeros, E.; Ramos, F.J.; Almoguera, B.; Ayuso, C.; Swafiri, S.T.; Barbero, A.I.S.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Cazalla, M.; Silván, C.; D’Arrigo, S.; Ciaccio, C.; Mignot, C.; Afenjar, A.; Heron, D.; Keren, B.; Popa, I.; Srinivasan, V.M.; Gowda, V.K.; Morleo, M.; Nigro, V.; Martin Mesa, C.; Paumard, B.; Guillen, G.; Anton, A.T.S.; Jimenez, M.D.; Seidel, V.; Suárez, J.; Cormier-Daire, V.
In: Genes . (Genes, September 2023, 14(9))
Academic Journal
Morleo, M.; Venditti, R.; Tammaro, R.; Nigro, V.; Torella, A.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Franco, B.; Tirozzi, A.; Theodorou, E.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Rosello, M.; Al-Badri, N.; Putti, E.; Del Bene, F.; High, F.A.; Shi, J.; Walker, M.A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H.Y.; van Gassen, K.L.I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Zollino, M.; Agrawal, P.B.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Amenta, S.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1377-1393)
Academic Journal
Gehin, C.; Capolupo, L.; Ho, S.; Vocat, A.; De Los Rios, P.; D’Angelo, G.; Lone, M.A.; Hornemann, T.; Lee, W.; Gennarino, V.A.; Adeyemi, A.M.; Marwaha, A.; Gerkes, E.H.; Stegmann, A.P.A.; López-Martín, E.; Bermejo-Sánchez, E.; Martínez-Delgado, B.; Zweier, C.; Kraus, C.; Popp, B.; Strehlow, V.; Gräfe, D.; Knerr, I.; Jones, E.R.; Zamuner, S.; Abriata, L.A.; Kunnathully, V.; Moeller, B.E.; Burke, J.E.; Rommelaere, S.; Bocquete, J.-P.; Lemaitre, B.; Ruchti, E.; Limoni, G.; Van Campenhoudt, M.; Bourgeat, S.; Jakšić, A.M.; McCabe, B.D.; Henklein, P.; Gilissen, C.; van Bon, B.W.; Pfundt, R.; Willemsen, M.H.; Schieving, J.H.; Leonardi, E.; Murgia, A.; Soli, F.; Guo, H.; Zhang, Q.; Xia, K.; Fagerberg, C.R.; Beier, C.P.; Larsen, M.J.; Valenzuela, I.; Fernández-Álvarez, P.; Xiong, S.; Śmigiel, R.; López-González, V.; Armengol, L.; Morleo, M.; Torella, A.; Selicorni, A.; Blyth, M.; Cooper, N.S.; Wilson, V.; Oegema, R.; Herenger, Y.; Garde, A.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Maddocks, A.B.R.; Bain, J.M.; Bhat, M.A.; Costain, G.; Kannu, P.; Champaigne, N.L.; Friez, M.J.; Richardson, E.B.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Gupta, Y.; Lim, T.Y.; Sanna-Cherchi, S.; Yamaji, T.; Hanada, K.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 15 May 2023, 133(10))
Academic Journal
Jackson, A.; Jones, E.A.; Lovell, S.; Banka, S.; Chandler, K.E.; Orr, D.; Lin, S.-J.; Loveless, M.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Moss, C.; Haider, Z.; Ryan, G.; Holden, S.; Harrison, M.; Burrows, N.; Jones, W.D.; Stewart, H.; Low, K.; Donnelly, D.; Drosou, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ’t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; Natera de Benito, D.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Rodriguez Cruz, P.M.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
Academic Journal
Mattison, K.A.; Butleer, K.M.; Garber, K.; Escayg, A.; Tossing, G.; Parker, J.A.; Mulroe, F.; Simmons, C.; Baines, R.A.; Schreiber, A.; Alsadah, A.; Neeilson, D.E.; Aleck, K.A.; Fazenbaker, A.C.; Naess, K.; Wedell, A.; Wredenberg, A.; Sorlin, A.; Mccann, E.; Burghel, G.J.; Menendez, B.; Hoganson, G.E.; Botto, L.D.; Filloux, F.M.; Aledo-Serrano, Á.; Gil-Nagel, A.; Tatton-Brown, K.; Verbeek, N.E.; Van Der Zwaag, B.; Balciuniene, J.; Dubbs, H.A.; Marsh, E.D.; Ek, J.; Duno, M.; Hoei-Hansen, C.E.; Deardorff, M.A.; Raca, G.; Van Hirtum-Das, M.; Quindipan, C.; Breckpot, J.; Hammer, T.B.; Møller, R.S.; Whitney, A.; Douglas, A.G.L.; Kharbanda, M.; Brunetti-Pierri, N.; Morleo, M.; Nigro, V.; May, H.J.; Tao, J.X.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Dobyns, W.B.; Warwicker, J.; Banka, S.; Campeau, P.M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2023, 146(4):1357-1372)
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Pasquali, D.; di Fraia, R.; Selvaggio, L.D.; Allosso, F.; Accardo, G.; Torella, A.; Morleo, M.; Peduto, C.; Zanobio, M.T.; Banfi, S.; Nigro, V.; Grandone, A.; Luongo, C.; Maitz, S.; Mariani, M.; Selicorni, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2023, 191(3):823-830)
Academic Journal
Carotenuto, P.; Romano, A.; Barbato, A.; Quadrano, P.; Brillante, S.; Volpe, M.; Ferrante, L.; Tammaro, R.; Morleo, M.; De Cegli, R.; Iuliano, A.; Testa, M.; Andreone, F.; Indrieri, A.; Franco, B.; Ciliberto, G.; Clery, E.; Troncone, G.; Palma, G.; Arra, C.; Barbieri, A.; Capone, M.; Madonna, G.; Ascierto, P.A.; Lanfrancone, L.
In: Cell Reports . (Cell Reports, 8 November 2022, 41(6))
Academic Journal
Cordovado, A.; Jeanne, M.; Panasenkava, V.; Laumonnier, F.; Toutain, A.; Vuillaume, M.-L.; Schaettin, M.; Stoeckli, E.T.; Denomme-Pichon, A.-S.; Keren, B.; Mignot, C.; Doco-Fenzy, M.; Rodan, L.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Jones, J.R.; Louie, R.J.; Childers, A.; Everman, D.B.; Prijoles, E.J.; Mitchell, W.G.; Ozmore, J.R.; Juliette, K.; Torti, E.; Normand, E.A.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Au, M.G.; Matheny, J.P.; Phornphutkul, C.; Chambers, M.-K.; Fernández-Ramos, J.-A.; López-Laso, E.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Zollino, M.; Marangi, G.; Morleo, M.; Mei, D.; Pisano, T.; Guerrini, R.; Isidor, B.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Bonneau, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Redon, R.; Bezieau, S.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 October 2022, 31(19):3325-3340)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Morleo, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어