학술논문


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(예 : 2010-2015)
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Academic Journal
Marsaud, CélineRossignol, SylvieTounian, PatrickNetchine, IrèneDubern, BéatriceAbadie, VAlcayde, SAlembik, YAmiel, JBaujat, GBaumann-Morel, CBieth, EBertrand, AMBonneau, DBouhours Nouet, NBrachet, CBrioude, FBrossier, JPBoute, OCabrol, SCarel, JCChabrol, BChivu, OChristin, PCollignon, PCordier, MPCormier Daire, VCoubes, CCoupe, BCoutant, RCraen, MCrosnier, HDe Baufort, CDavid, ADelahaye, ADelobel, BDelrue, MADieux Coeslier, ADommergues, MADoray, BDuban-Bedu, BDufresne, SEdery, PEsteva, BFarges, CFechtner, IFrancannet, CGilbert Dussardier, BGilbert, BGinglinger, EGiullano, FGoldenberg, AHamiel, OHarbison, MDHeinrichs, CHeron, DHolder, MHouang, MGenevieve, DGerard, MGonzales, MJantchou, PJonveaux, PJouk, PSKurtz, FLe Bouc, YLe Merrer, MLinglart, ALeheup, BLebrun, MLeger, JLeinhart, ALoeuille, GAManouvrier, SMartin-Coignard, DMas, JCMathieu, MMercier, SMignot, BMorice-Picard, FMorin, GNewfield, ROdent, SOliver-Petit, IOlivier-Faivre, LPetriczko, EPhilip, NPienkowski, CPinson, LPinto, GPolak, MQuelin, CPort-lis, MReiter, JCRio, MRiviere, MFRoquelaure, BSalem, JSimon, DSoskin, SSznajer, YTauber, MThauvin, CTouraine, RTeinturier, CToutain, AVan Maldergem, LVerloes, AVincent Delorme, CVu-Hong, T-AWeill, J
Archives of Disease in Childhood. Apr 01, 2015 100(4):353-358
Academic Journal
Journal of Physics D: Applied Physics; 11/11/1975, Vol. 8 Issue 16, p1967-1974, 8p
Academic Journal
Kishnani, P S, Corzo, D, Nicolino, M, Byrne, B, Mandel, H, Hwu, W L, Leslie, N, Levine, J, Spencer, C, McDonald, M, Li, J, Dumontier, J, Halberthal, M, Chien, Y H, Hopkin, R, Vijayaraghavan, S, Gruskin, D, Bartholomew, D, van der Ploeg, A, Clancy, J P, Parini, R, Morin, G, Beck, M, De la Gastine, G S, Jokic, M, Thurberg, B, Richards, S, Bali, D, Davison, M, Worden, M A, Chen, Y T & Wraith, J E 2011, ' Recombinant human acid {alpha}-glucosidase: Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. ', Neurology, vol. 77, no. 17 . https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000407271.54424.a2
Academic Journal
Baer S; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Afenjar A; Unité de Génétique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche-Guyon, AP-HP, Paris, France.; Smol T; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.; Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Alembik Y; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.; Bienvenu T; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Paris, France.; Boursier G; Département Génétique Médicale, Laboratoire génétique moléculaire maladies auto inflammatoires et maladies rares, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.; Boute O; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.; Colson C; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.; Cordier MP; Service de Génétique Médicale, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Cormier-Daire V; Département de Génétique, INSERM UMR1163, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, AP-HP, Paris, France.; Delobel B; Centre de Génétique Chromosomique, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille, Lille, France.; Doco-Fenzy M; Service de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Duban-Bedu B; Centre de Génétique Chromosomique, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille, Lille, France.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Rennes, France.; Geneviève D; Département de Génétique Médicale, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine de Montpellier-Nîmes, INSERM U1183, Montpellier, France.; Goldenberg A; Service de Génétique Médicale, CHU de Rouen, Rouen, France.; Grelet M; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Haye D; Service de Génétique Clinique, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.; Heron D; Service de Génétique Clinique, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Keren B; Unité Fonctionnelle de Génomique du Développement, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.; Lacombe D; Département de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Lèbre AS; Laboratoire de Génétique, Service de Génétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Reims, Reims, France.; Lesca G; Service de Génétique Médicale, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Masurel A; Centre de Génétique, CHU Dijon, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.; Mathieu-Dramard M; Service de Génétique Clinique, CHU Amiens Picardie, Amiens, France.; Nava C; Unité Fonctionnelle de Génomique du Développement, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Rennes, France.; Petit A; Service de Génétique Clinique, CHU Amiens Picardie, Amiens, France.; Philip N; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Besançon, France.; Rondeau S; Département de Génétique, INSERM UMR1163, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, AP-HP, Paris, France.; Saugier-Veber P; Département de Génétique, CHU Rouen, Inserm U1079, Institut pour la recherche et l'innovation en Biomédecine, Université de Rouen, Rouen, France.; Sukno S; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Saint Vincent de Paul, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique Lillois, Faculté Libre de Médecine, Lille, France.; Thevenon J; Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Van-Gils J; Département de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.; Willems M; Département de Génétique Médicale, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine de Montpellier-Nîmes, INSERM U1183, Montpellier, France.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.; Morin G; Service de Génétique Clinique, CHU Amiens Picardie, Amiens, France.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Plaisancié J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; INSERM U1056, Université Toulouse III, Toulouse, France.; Ragge NK; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; West Midlands Regional Genetics Service, Birmingham Women and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.; Dollfus H; Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Kaplan J; INSERM U1163, Génétique Ophtalmologique, Paris, France.; Lehalle D; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Morin G; Service de génétique, Hôpital nord d'Amiens, Amiens, France.; Colineaux H; Department of Epidemiology, Health Economics and Public Health, Toulouse University Hospital, France.; LEASP UMR1027, INSERM, Université Toulouse III, Toulouse, France.; Calvas P; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; INSERM U1056, Université Toulouse III, Toulouse, France.; Chassaing N; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; INSERM U1056, Université Toulouse III, Toulouse, France.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Diab E; Department of Neurology, CHU Amiens Picardie, France. Electronic address: diab.eva@chu-amiens.fr.; Morin G; Department of Clinical Genetic, CHU Amiens Picardie, France.; Hery L; Department of Pediatric Neurology, CHU Amiens Picardie, France.; Barbier V; Department of Physical and Rehabilitation Medicine, CHU Amiens Picardie, France.; Cottin G; Department of Psychiatry, CHU Amiens Picardie, France.; Jobic F; Department of Clinical Genetic, CHU Amiens Picardie, France.; Tir M; Department of Neurology, CHU Amiens Picardie, France.
Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101247089 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1878-0849 (Electronic) Linking ISSN: 17697212 NLM ISO Abbreviation: Eur J Med Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Gorlas A; Université Paris-Saclay, CEA, CNRS, Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Gif-sur-Yvette, 91198, France.; Mariotte T; Université Paris-Saclay, CEA, CNRS, Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Gif-sur-Yvette, 91198, France.; Morey L; Université Paris-Saclay, CEA, CNRS, Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Gif-sur-Yvette, 91198, France.; Truong C; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, UMR 7590 - CNRS, Sorbonne Université, Museum National d'Histoire Naturelle, Paris Cedex 05, 75252, France.; Bernard S; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, UMR 7590 - CNRS, Sorbonne Université, Museum National d'Histoire Naturelle, Paris Cedex 05, 75252, France.; Guigner JM; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, UMR 7590 - CNRS, Sorbonne Université, Museum National d'Histoire Naturelle, Paris Cedex 05, 75252, France.; Oberto J; Université Paris-Saclay, CEA, CNRS, Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Gif-sur-Yvette, 91198, France.; Baudin F; Institut des Sciences de la Terre de Paris, UMR 7193 - Sorbonne Université - CNRS, Paris, 75005, France.; Landrot G; Synchrotron SOLEIL - SAMBA beamline, Saint-Aubin, 91190, France.; Baya C; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, UMR 7590 - CNRS, Sorbonne Université, Museum National d'Histoire Naturelle, Paris Cedex 05, 75252, France.; Le Pape P; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, UMR 7590 - CNRS, Sorbonne Université, Museum National d'Histoire Naturelle, Paris Cedex 05, 75252, France.; Morin G; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, UMR 7590 - CNRS, Sorbonne Université, Museum National d'Histoire Naturelle, Paris Cedex 05, 75252, France.; Forterre P; Université Paris-Saclay, CEA, CNRS, Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Gif-sur-Yvette, 91198, France.; Guyot F; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, UMR 7590 - CNRS, Sorbonne Université, Museum National d'Histoire Naturelle, Paris Cedex 05, 75252, France.; Institut Universitaire de France (IUF), Paris, France.
Publisher: Blackwell Science Country of Publication: England NLM ID: 100883692 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1462-2920 (Electronic) Linking ISSN: 14622912 NLM ISO Abbreviation: Environ Microbiol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Volant A; Laboratoire HydroSciences Montpellier, UMR 5569, Université de Montpellier, CC0057 (MSE), 163 rue Auguste Broussonet, 34090, Montpellier, France. aurelie.volant@univ-montp2.fr.; Héry M; Laboratoire HydroSciences Montpellier, UMR 5569, Université de Montpellier, CC0057 (MSE), 163 rue Auguste Broussonet, 34090, Montpellier, France.; Desoeuvre A; Laboratoire HydroSciences Montpellier, UMR 5569, Université de Montpellier, CC0057 (MSE), 163 rue Auguste Broussonet, 34090, Montpellier, France.; Casiot C; Laboratoire HydroSciences Montpellier, UMR 5569, Université de Montpellier, CC0057 (MSE), 163 rue Auguste Broussonet, 34090, Montpellier, France.; Morin G; Institut de Minéralogie et de Physique des Milieux Condensés, IMPMC, UMR 7590 (CNRS, Université Pierre et Marie Curie/Paris 6), 4 place Jussieu, 75252, Paris, France.; Bertin PN; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie, GMGM, UMR 7156 (Université de Strasbourg, CNRS), Département Microorganismes, Génomes, Environnement, 28 Rue Goethe, 67083, Strasbourg, France.; Bruneel O; Laboratoire HydroSciences Montpellier, UMR 5569, Université de Montpellier, CC0057 (MSE), 163 rue Auguste Broussonet, 34090, Montpellier, France.
Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: United States NLM ID: 7500663 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-184X (Electronic) Linking ISSN: 00953628 NLM ISO Abbreviation: Microb Ecol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Bourchany A; Département de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Giurgea I; Service de Biochimie Génétique, AP-HP, Université Paris-Est, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.; Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Goldenberg A; Unité de Génétique Clinique, Hôpital Charles Nicolle, Université de Rouen, France.; Morin G; Centre d'activité de génétique clinique et oncogénétique, Hôpital Sud, Université de Picardie Jules Verne, Amiens, France.; Bremond-Gignac D; Service d'Ophtalmologie, centre Saint-Victor, CHU d'Amiens, Université de Picardie Jules-Verne, Amiens, France.; Paillot C; Service d'Ophtalmologie, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Lafontaine PO; Service d'Ophtalmologie, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Thouvenin D; Clinique Saint Nicolas, Toulouse, France.; Massy J; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Charles Nicolle, Université de Rouen, France.; Duncombe A; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Charles Nicolle, Université de Rouen, France.; Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Masurel-Paulet A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Chehadeh SE; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Huet F; Département de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Bron A; Service d'Ophtalmologie, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Creuzot-Garcher C; Service d'Ophtalmologie, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.; Lyonnet S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université René-Descartes Paris 5, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Volant A; UMR 5569-IRD, CNRS, Universités Montpellier 1 et 2, Université Montpellier 2, Place E. Bataillon, CC MSE, 34095 Montpellier, France.; Desoeuvre ACasiot CLauga BDelpoux SMorin GPersonné JCHéry MElbaz-Poulichet FBertin PNBruneel O
Publisher: Springer Country of Publication: Germany NLM ID: 9706854 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1433-4909 (Electronic) Linking ISSN: 14310651 NLM ISO Abbreviation: Extremophiles Subsets: MEDLINE
Academic Journal
ELEMENTS; APR 2006, 2 2, p97-p101, 5p.
Academic Journal
AMERICAN MINERALOGIST; JAN 2006, 91 1, p115-p119, 5p.
Academic Journal
Prioul S; Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), UMR INRA ENSAR d'Amélioration des Plantes et Biotechnologies Végétales, Domaine de la Motte au Vicomte, BP 35327, 35653 Le Rheu Cedex, France.; Frankewitz ADeniot GMorin GBaranger A
Publisher: Springer Country of Publication: Germany NLM ID: 0145600 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 0040-5752 (Print) Linking ISSN: 00405752 NLM ISO Abbreviation: Theor Appl Genet Subsets: MEDLINE
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