학술논문
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1~10
Academic Journal
Lima, Ariadne R; Ferreira, Barbara M; Zhang, Chaofan; Jolly, Angad; Du, Haowei; White, Janson J; Dawood, Moez; Lins, Tulio C; Chiabai, Marcela A; Beusekom, Ellen; Cordoba, Mara S; Rosa, Erica CC Caldas; Kayserili, Hulya; Kimonis, Virginia; Wu, Erica; Mellado, Cecilia; Aggarwal, Vineet; Richieri‐Costa, Antonio; Brunoni, Décio; Canó, Talyta M; Jorge, Alexander AL; Kim, Chong A; Honjo, Rachel; Bertola, Débora R; Dandalo‐Girardi, Raissa M; Bayram, Yavuz; Gezdirici, Alper; Yilmaz‐Gulec, Elif; Gumus, Evren; Yilmaz, Gülay C; Okamoto, Nobuhiko; Ohashi, Hirofumi; Coban–Akdemir, Zeynep; Mitani, Tadahiro; Jhangiani, Shalini N; Muzny, Donna M; Regattieri, Neysa AP; Pogue, Robert; Pereira, Rinaldo W; Otto, Paulo A; Gibbs, Richard A; Ali, Bassam R; Bokhoven, Hans; Brunner, Han G; Sutton, V Reid; Lupski, James R; Vianna‐Morgante, Angela M; Carvalho, Claudia MB; Mazzeu, Juliana F
Human Mutation. 43(7)
Cruz, Raquel; Diz-de Almeida, Silvia; López de Heredia, Miguel; Quintela, Inés; Ceballos, Francisco C; Pita, Guillermo; Lorenzo-Salazar, José M; González-Montelongo, Rafaela; Gago-Domínguez, Manuela; Sevilla Porras, Marta; Tenorio Castaño, Jair Antonio; Nevado, Julian; Aguado, Jose María; Aguilar, Carlos; Aguilera-Albesa, Sergio; Almadana, Virginia; Almoguera, Berta; Alvarez, Nuria; Andreu-Bernabeu, Álvaro; Arana-Arri, Eunate; Arango, Celso; Arranz, María J; Artiga, Maria-Jesus; Baptista-Rosas, Raúl C; Barreda-Sánchez, María; Belhassen-Garcia, Moncef; Bezerra, Joao F; Bezerra, Marcos A C; Boix-Palop, Lucía; Brion, María; Brugada, Ramón; Bustos, Matilde; Calderón, Enrique J; Carbonell, Cristina; Castano, Luis; Castelao, Jose E; Conde-Vicente, Rosa; Cordero-Lorenzana, M Lourdes; Cortes-Sanchez, Jose L; Corton, Marta; Darnaude, M Teresa; De Martino-Rodríguez, Alba; Del Campo-Pérez, Victor; Diaz de Bustamante, Aranzazu; Domínguez-Garrido, Elena; Luchessi, Andre D; Eiros, Rocío; Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes; Carmen Fariñas, María; Fernández-Robelo, Uxía; Fernández-Rodríguez, Amanda; Fernández-Villa, Tania; Gil-Fournier, Belén; Gómez-Arrue, Javier; González Álvarez, Beatriz; Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernan; González-Peñas, Javier; Gutiérrez-Bautista, Juan F; Herrero, María José; Herrero-Gonzalez, Antonio; Jimenez-Sousa, María A; Lattig, María Claudia; Liger Borja, Anabel; Lopez-Rodriguez, Rosario; Mancebo, Esther; Martín-López, Caridad; Martín, Vicente; Martinez-Nieto, Oscar; Martinez-Lopez, Iciar; Martinez-Resendez, Michel F; Martinez-Perez, Angel; Mazzeu, Juliana F; Merayo Macías, Eleuterio; Minguez, Pablo; Moreno Cuerda, Victor; Silbiger, Vivian N; Oliveira, Silviene F; Ortega-Paino, Eva; Parellada, Mara; Paz-Artal, Estela; Santos, Ney P C; Pérez-Matute, Patricia; Perez, Patricia; Pérez-Tomás, M Elena; Perucho, Teresa; Pinsach-Abuin, Mel Lina; Pompa-Mera, Ericka N; Porras-Hurtado, Gloria L; Pujol, Aurora; Ramiro León, Soraya; Resino, Salvador; Fernandes, Marianne R; Rodríguez-Ruiz, Emilio; Rodriguez-Artalejo, Fernando; Rodriguez-Garcia, José A; Ruiz Cabello, Francisco; Ruiz-Hornillos, Javier; Ryan, Pablo; Soria, José Manuel; Souto, Juan Carlos; Tamayo, Eduardo; Tamayo-Velasco, Alvaro; Taracido-Fernandez, Juan Carlos; Teper, Alejandro; Torres-Tobar, Lilian; Urioste, Miguel; Valencia-Ramos, Juan; Yáñez, Zuleima; Zarate, Ruth; Nakanishi, Tomoko; Pigazzini, Sara; Degenhardt, Frauke; Butler-Laporte, Guillaume; Maya-Miles, Douglas; Bujanda, Luis; Bouysran, Youssef; Palom, Adriana; Ellinghaus, David; Martínez-Bueno, Manuel; Rolker, Selina; Amitrano, Sara; Roade, Luisa; Fava, Francesca; Spinner, Christoph D; Prati, Daniele; Bernardo, David; Garcia, Federico; Darcis, Gilles; Fernández-Cadenas, Israel; Holter, Jan Cato; Banales, Jesus M; Frithiof, Robert; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Pereira, Alexandre C; Romero-Gómez, Manuel; Nafría-Jiménez, Beatriz; Hov, Johannes R; Migeotte, Isabelle; Renieri, Alessandra; Planas, Anna M; Ludwig, Kerstin U; Buti, Maria; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E; Schulte, Eva C; Franke, Andre; Karlsen, Tom H; Valenti, Luca; Zeberg, Hugo; Richards, Brent; Ganna, Andrea; Boada, Mercè; de Rojas, Itziar; Ruiz, Agustín; Sánchez-Juan, Pascual; Real, Luis Miguel; Guillen-Navarro, Encarna; Ayuso, Carmen; González-Neira, Anna; Riancho, José A; Rojas-Martinez, Augusto; Flores, Carlos; Lapunzina, Pablo; Carracedo, Angel
Human Molecular Genetics. 31(22):3789-3806
Academic Journal
White, Janson J; Mazzeu, Juliana F; Hoischen, Alexander; Bayram, Yavuz; Withers, Marjorie; Gezdirici, Alper; Kimonis, Virginia; Steehouwer, Marloes; Jhangiani, Shalini N; Muzny, Donna M; Gibbs, Richard A; Genomics, Baylor-Hopkins Center for Mendelian; van Bon, Bregje WM; Sutton, V Reid; Lupski, James R; Brunner, Han G; Carvalho, Claudia MB
American Journal of Human Genetics. 98(3)
Academic Journal
White, Janson J; Mazzeu, Juliana F; Hoischen, Alexander; Bayram, Yavuz; Withers, Marjorie; Gezdirici, Alper; Kimonis, Virginia; Steehouwer, Marloes; Jhangiani, Shalini N; Muzny, Donna M; Gibbs, Richard A; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics; van Bon, Bregje WM; Sutton, V Reid; Lupski, James R; Brunner, Han G; Carvalho, Claudia MB
American journal of human genetics. 98(3)
Electronic Resource
Cruz Modino, Raquel de la; Diz-de Almeida, Silvia; López de Heredia, Miguel; Quintela, Inés; Ceballos, Francisco C.; Pita, Guillermo; Lorenzo-Salazar, José M.; González-Montelongo, Rafaela; Gago-Dominguez, Manuela; Sevilla Porras, Marta; Tenorio Castaño, Jair Antonio; Carbonell, Cristina; Migeotte, Isabelle; Renieri, Alessandra; Aguilera-Albesa, Sergio; Planas, Anna M.; Ludwig, Kerstin U.; Buti, María; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Schulte, Eva C.; Tamayo-Velasco, Álvaro; Franke, Andre; Castaño, Luis; Karlsen, Tom H.; Valenti, Luca; Zeberg, Hugo; Almadana Pacheco, Virginia; Richards, Brent; Ganna, Andrea; Boada, Mercè; Rojas, Itziar de; Gil-Fournier, Belén; Ruiz, Agustín; Sánchez-Juan, Pascual; Castelao, Jose E.; Real, Luis Miguel; SCOURGE Cohort Group; HOSTAGE Cohort Group; GRA@CE Cohort Group; Almoguera, Berta; Guillen-Navarro, Encarna; Ayuso, Carmen; Gómez-Arrue, Javier; González-Neira, Anna; Riancho, José A.; Rojas-Martinez, Augusto; Conde-Vicente, Rosa; Flores, Carlos; Lapunzina, Pablo; Carracedo, Ángel; Álvarez, Nuria; Andreu-Bernabeu, Álvaro; Arana-Arri, Eunate; González Álvarez, Beatriz; Arango, Celso; Arranz, Maria J.; Artiga, María Jesús; Baptista-Rosas, Raúl C.; Cordero-Lorenzana, M. Lourdes; Barreda-Sánchez, María; Belhassen-García, Moncef; Bezerra, Joao F.; Bezerra, Marcos A. C.; Boix-Palop, Lucía; Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernán; Briones, María; Brugada, Ramón; Bustos, Matilde; Cortés-Sánchez, José L.; Cortón, Marta; Darnaude, M. Teresa; Martino-Rodríguez, Alba de; Tamayo, Eduardo; Campo-Pérez, Víctor de; Diaz de Bustamante, Aranzazu; González-Peñas, Javier; Domínguez-Garrido, Elena; Luchessi, Andre D.; Eiros, Rocío; Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes; Fariñas, María del Carmen; Fernández-Robelo, Uxía; Fernández-Rodríguez, Amanda; Fernández-Villa, Tania; Gutiérrez-Bautista, Juan F.; Herrero, María José; Herrero-Gonzalez, Antonio; Jiménez-Sousa, María A.; Aguado, José María; Lattig, María Claudia; Taracido-Fernandez, Juan Carlos; Liger Borja, Anabel; López-Rodríguez, Rosario; Mancebo, Esther; Martín-López, Caridad; Martín, Vicente; Martínez-Nieto, Oscar; Martinez-López, Icíar; Martinez-Resendez, Michel F.; Amitrano, Sara; Martínez-Pérez, Àngel; Mazzeu, Juliana F; Teper, Alejandro; Merayo Macías, Eleuterio; Mínguez, Pablo; Moreno Cuerda, Víctor; Silbiger, Vivian N.; Oliveira, Silviene F.; Ortega-Paino, Eva; Parellada, Mara; Roade, Luisa; Paz-Artal, Estela; Santos, Ney P. C.; Pérez-Matute, Patricia; Torres-Tobar, Lilian; Pérez Ramírez, Patricia; Pérez-Tomás, M. Elena; Perucho, Teresa; Pinsach-Abuin, Mel Lina; Pompa-Mera, Ericka N.; Porras-Hurtado, Gloria L.; Fava, Francesca; Pujol, Aurora; Ramiro León, Soraya; Resino, Salvador; Fernandes, Marianne R.; Urioste, Miguel; Rodríguez-Ruiz, Emilio; Rodríguez-Artalejo, Fernando; Rodríguez-García, José A; Ruiz Cabello, Francisco; Ruiz-Hornillos, Javier; Spinner, Christoph D.; Ryan, Pablo; Soria, José Manuel; Souto, Juan Carlos; Valencia-Ramos, Juan; Yáñez, Zuleima; Zarate, Ruth; Nakanishi, Tomoko; Nevado, Julian; Pigazzini, Sara; Degenhardt, Frauke; Prati, Daniele; Butler-Laporte, Guillaume; Maya-Miles, Douglas; Bujanda, Luis; Bouysran, Youssef; Palom, Adriana; Ellinghaus, David; Martínez-Bueno, Manuel; Rolker, Selina; Bernardo, David; García, Federico; Darcis, Gilles; Fernández-Cadenas, Israel; Calderón, Enrique J.; Holter, Jan Cato; Aguilar, Carlos; Banales, Jesús M.; Frithiof, Robert; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Pereira, Alexandre C.; Romero-Gómez, Manuel; Nafría-Jiménez, Beatriz; Hov, Johannes R.
Electronic Resource
Instituto de Salud Carlos III; European Commission; Fundación Amancio Ortega; Banco Santander; Estrella de Levante; Colabora Mujer; Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias; Cruz Modino, Raquel de la; Diz-de Almeida, Silvia; López de Heredia, Miguel; Quintela, Inés; Ceballos, Francisco C.; Pita, Guillermo; Lorenzo-Salazar, José M.; González-Montelongo, Rafaela; Gago-Dominguez, Manuela; Sevilla Porras, Marta; Tenorio Castaño, Jair Antonio; Carbonell, Cristina; Migeotte, Isabelle; Renieri, Alessandra; Aguilera-Albesa, Sergio; Planas, Anna M.; Ludwig, Kerstin U.; Buti, María; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Schulte, Eva C.; Tamayo-Velasco, Álvaro; Franke, Andre; Castaño, Luis; Karlsen, Tom H.; Valenti, Luca; Zeberg, Hugo; Almadana Pacheco, Virginia; Richards, Brent; Ganna, Andrea; Boada, Mercè; Rojas, Itziar de; Gil-Fournier, Belén; Ruiz, Agustín; Sánchez-Juan, Pascual; Castelao, Jose E.; Real, Luis Miguel; SCOURGE Cohort Group; HOSTAGE Cohort Group; GRA@CE Cohort Group; Almoguera, Berta; Guillen-Navarro, Encarna; Ayuso, Carmen; Gómez-Arrue, Javier; González-Neira, Anna; Riancho, José A.; Rojas-Martinez, Augusto; Conde-Vicente, Rosa; Flores, Carlos; Lapunzina, Pablo; Carracedo, Ángel; Álvarez, Nuria; Andreu-Bernabeu, Álvaro; Arana-Arri, Eunate; González Álvarez, Beatriz; Arango, Celso; Arranz, Maria J.; Artiga, María Jesús; Baptista-Rosas, Raúl C.; Cordero-Lorenzana, M. Lourdes; Barreda-Sánchez, María; Belhassen-García, Moncef; Bezerra, Joao F.; Bezerra, Marcos A. C.; Boix-Palop, Lucía; Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernán; Briones, María; Brugada, Ramón; Bustos, Matilde; Cortés-Sánchez, José L.; Cortón, Marta; Darnaude, M. Teresa; Martino-Rodríguez, Alba de; Tamayo, Eduardo; Campo-Pérez, Víctor de; Diaz de Bustamante, Aranzazu; González-Peñas, Javier; Domínguez-Garrido, Elena; Luchessi, Andre D.; Eiros, Rocío; Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes; Fariñas, María del Carmen; Fernández-Robelo, Uxía; Fernández-Rodríguez, Amanda; Fernández-Villa, Tania; Gutiérrez-Bautista, Juan F.; Herrero, María José; Herrero-Gonzalez, Antonio; Jiménez-Sousa, María A.; Aguado, José María; Lattig, María Claudia; Taracido-Fernandez, Juan Carlos; Liger Borja, Anabel; López-Rodríguez, Rosario; Mancebo, Esther; Martín-López, Caridad; Martín, Vicente; Martínez-Nieto, Oscar; Martinez-López, Icíar; Martinez-Resendez, Michel F.; Amitrano, Sara; Martínez-Pérez, Àngel; Mazzeu, Juliana F; Teper, Alejandro; Merayo Macías, Eleuterio; Mínguez, Pablo; Moreno Cuerda, Víctor; Silbiger, Vivian N.; Oliveira, Silviene F.; Ortega-Paino, Eva; Parellada, Mara; Roade, Luisa; Paz-Artal, Estela; Santos, Ney P. C.; Pérez-Matute, Patricia; Torres-Tobar, Lilian; Pérez Ramírez, Patricia; Pérez-Tomás, M. Elena; Perucho, Teresa; Pinsach-Abuin, Mel Lina; Pompa-Mera, Ericka N.; Porras-Hurtado, Gloria L.; Fava, Francesca; Pujol, Aurora; Ramiro León, Soraya; Resino, Salvador; Fernandes, Marianne R.; Urioste, Miguel; Rodríguez-Ruiz, Emilio; Rodríguez-Artalejo, Fernando; Rodríguez-García, José A; Ruiz Cabello, Francisco; Ruiz-Hornillos, Javier; Spinner, Christoph D.; Ryan, Pablo; Soria, José Manuel; Souto, Juan Carlos; Valencia-Ramos, Juan; Yáñez, Zuleima; Zarate, Ruth; Nakanishi, Tomoko; Nevado, Julian; Pigazzini, Sara; Degenhardt, Frauke; Prati, Daniele; Butler-Laporte, Guillaume; Maya-Miles, Douglas; Bujanda, Luis; Bouysran, Youssef; Palom, Adriana; Ellinghaus, David; Martínez-Bueno, Manuel; Rolker, Selina; Bernardo, David; García, Federico; Darcis, Gilles; Fernández-Cadenas, Israel; Calderón, Enrique J.; Holter, Jan Cato; Aguilar, Carlos; Banales, Jesús M.; Frithiof, Robert; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Pereira, Alexandre C.; Romero-Gómez, Manuel; Nafría-Jiménez, Beatriz; Hov, Johannes R.
Electronic Resource
Lowther, Chelsea; Mehrjouy, Mana M; Collins, Ryan L; Bak, Mads C; Dudchenko, Olga; Brand, Harrison; Dong, Zirui; Rasmussen, Malene B; Gu, Huiya; Weisz, David; Nazaryan-Petersen, Lusine; Fjorder, Amanda S; Mang, Yuan; Lind-Thomsen, Allan; Mendez, Juan M M; Calle, Xabier; Chopra, Anuja; Hansen, Claus; Bugge, Merete; Broekema, Roeland V; Varilo, Teppo; Luukkonen, Tiia; Engelen, John; Vianna-Morgante, Angela M; Fonseca, Ana Carolina S; Mazzeu, Juliana F; Dornelles-Wawruk, Halinna; Abe, Kikue T; Vermeesch, Joris R; Van Den Bogaert, Kris; Schinzel, Albert; et al
Lowther, Chelsea; Mehrjouy, Mana M; Collins, Ryan L; Bak, Mads C; Dudchenko, Olga; Brand, Harrison; Dong, Zirui; Rasmussen, Malene B; Gu, Huiya; Weisz, David; Nazaryan-Petersen, Lusine; Fjorder, Amanda S; Mang, Yuan; Lind-Thomsen, Allan; Mendez, Juan M M; Calle, Xabier; Chopra, Anuja; Hansen, Claus; Bugge, Merete; Broekema, Roeland V; Varilo, Teppo; Luukkonen, Tiia; Engelen, John; Vianna-Morgante, Angela M; Fonseca, Ana Carolina S; Mazzeu, Juliana F ; Dornelles-Wawruk, Halinna; Abe, Kikue T; Vermeesch, Joris R; Van Den Bogaert, Kris; Schinzel, Albert; et al (2022). Balanced chromosomal rearrangements offer insights into coding and noncoding genomic features associated with developmental disorders. medRxiv 22270795, Cold Spring Harbor Laboratory.
Electronic Resource
White, Janson; Mazzeu, Juliana F; Hoischen, Alexander; Jhangiani, Shalini N; Gambin, Tomasz; Alcino, Michele Calijorne; Penney, Samantha; Saraiva, Jorge M; Hove, Hanne; Skovby, Flemming; Kayserili, Hülya; Estrella, Elicia; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Steehouwer, Marloes; Muzny, Donna M; Sutton, V Reid; Gibbs, Richard A; Lupski, James R; Brunner, Han G; van Bon, Bregje W M; Carvalho, Claudia M B
White , J , Mazzeu , J F , Hoischen , A , Jhangiani , S N , Gambin , T , Alcino , M C , Penney , S , Saraiva , J M , Hove , H , Skovby , F , Kayserili , H , Estrella , E , Vulto-van Silfhout , A T , Steehouwer , M , Muzny , D M , Sutton , V R , Gibbs , R A , Lupski , J R , Brunner , H G , van Bon , B W M , Carvalho , C M B & Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics 2015 , ' DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome ' , American Journal of Human Genetics , vol. 96 , no. 4 , pp. 612-22 .
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