학술논문

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(예 : 2010-2015)
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Cruz, RaquelDiz-de Almeida, SilviaLópez de Heredia, MiguelQuintela, InésCeballos, Francisco CPita, GuillermoLorenzo-Salazar, José MGonzález-Montelongo, RafaelaGago-Domínguez, ManuelaSevilla Porras, MartaTenorio Castaño, Jair AntonioNevado, JulianAguado, Jose MaríaAguilar, CarlosAguilera-Albesa, SergioAlmadana, VirginiaAlmoguera, BertaAlvarez, NuriaAndreu-Bernabeu, ÁlvaroArana-Arri, EunateArango, CelsoArranz, María JArtiga, Maria-JesusBaptista-Rosas, Raúl CBarreda-Sánchez, MaríaBelhassen-Garcia, MoncefBezerra, Joao FBezerra, Marcos A CBoix-Palop, LucíaBrion, MaríaBrugada, RamónBustos, MatildeCalderón, Enrique JCarbonell, CristinaCastano, LuisCastelao, Jose EConde-Vicente, RosaCordero-Lorenzana, M LourdesCortes-Sanchez, Jose LCorton, MartaDarnaude, M TeresaDe Martino-Rodríguez, AlbaDel Campo-Pérez, VictorDiaz de Bustamante, AranzazuDomínguez-Garrido, ElenaLuchessi, Andre DEiros, RocíoEstigarribia Sanabria, Gladys MercedesCarmen Fariñas, MaríaFernández-Robelo, UxíaFernández-Rodríguez, AmandaFernández-Villa, TaniaGil-Fournier, BelénGómez-Arrue, JavierGonzález Álvarez, BeatrizGonzalez Bernaldo de Quirós, FernanGonzález-Peñas, JavierGutiérrez-Bautista, Juan FHerrero, María JoséHerrero-Gonzalez, AntonioJimenez-Sousa, María ALattig, María ClaudiaLiger Borja, AnabelLopez-Rodriguez, RosarioMancebo, EstherMartín-López, CaridadMartín, VicenteMartinez-Nieto, OscarMartinez-Lopez, IciarMartinez-Resendez, Michel FMartinez-Perez, AngelMazzeu, Juliana FMerayo Macías, EleuterioMinguez, PabloMoreno Cuerda, VictorSilbiger, Vivian NOliveira, Silviene FOrtega-Paino, EvaParellada, MaraPaz-Artal, EstelaSantos, Ney P CPérez-Matute, PatriciaPerez, PatriciaPérez-Tomás, M ElenaPerucho, TeresaPinsach-Abuin, Mel LinaPompa-Mera, Ericka NPorras-Hurtado, Gloria LPujol, AuroraRamiro León, SorayaResino, SalvadorFernandes, Marianne RRodríguez-Ruiz, EmilioRodriguez-Artalejo, FernandoRodriguez-Garcia, José ARuiz Cabello, FranciscoRuiz-Hornillos, JavierRyan, PabloSoria, José ManuelSouto, Juan CarlosTamayo, EduardoTamayo-Velasco, AlvaroTaracido-Fernandez, Juan CarlosTeper, AlejandroTorres-Tobar, LilianUrioste, MiguelValencia-Ramos, JuanYáñez, ZuleimaZarate, RuthNakanishi, TomokoPigazzini, SaraDegenhardt, FraukeButler-Laporte, GuillaumeMaya-Miles, DouglasBujanda, LuisBouysran, YoussefPalom, AdrianaEllinghaus, DavidMartínez-Bueno, ManuelRolker, SelinaAmitrano, SaraRoade, LuisaFava, FrancescaSpinner, Christoph DPrati, DanieleBernardo, DavidGarcia, FedericoDarcis, GillesFernández-Cadenas, IsraelHolter, Jan CatoBanales, Jesus MFrithiof, RobertDuga, StefanoAsselta, RosannaPereira, Alexandre CRomero-Gómez, ManuelNafría-Jiménez, BeatrizHov, Johannes RMigeotte, IsabelleRenieri, AlessandraPlanas, Anna MLudwig, Kerstin UButi, MariaRahmouni, SouadAlarcón-Riquelme, Marta ESchulte, Eva CFranke, AndreKarlsen, Tom HValenti, LucaZeberg, HugoRichards, BrentGanna, AndreaBoada, Mercède Rojas, ItziarRuiz, AgustínSánchez-Juan, PascualReal, Luis MiguelGuillen-Navarro, EncarnaAyuso, CarmenGonzález-Neira, AnnaRiancho, José ARojas-Martinez, AugustoFlores, CarlosLapunzina, PabloCarracedo, Angel
Human Molecular Genetics. 31(22):3789-3806
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Cruz Modino, Raquel de laDiz-de Almeida, SilviaLópez de Heredia, MiguelQuintela, InésCeballos, Francisco C.Pita, GuillermoLorenzo-Salazar, José M.González-Montelongo, RafaelaGago-Dominguez, ManuelaSevilla Porras, MartaTenorio Castaño, Jair AntonioCarbonell, CristinaMigeotte, IsabelleRenieri, AlessandraAguilera-Albesa, SergioPlanas, Anna M.Ludwig, Kerstin U.Buti, MaríaRahmouni, SouadAlarcón-Riquelme, Marta E.Schulte, Eva C.Tamayo-Velasco, ÁlvaroFranke, AndreCastaño, LuisKarlsen, Tom H.Valenti, LucaZeberg, HugoAlmadana Pacheco, VirginiaRichards, BrentGanna, AndreaBoada, MercèRojas, Itziar deGil-Fournier, BelénRuiz, AgustínSánchez-Juan, PascualCastelao, Jose E.Real, Luis MiguelSCOURGE Cohort GroupHOSTAGE Cohort GroupGRA@CE Cohort GroupAlmoguera, BertaGuillen-Navarro, EncarnaAyuso, CarmenGómez-Arrue, JavierGonzález-Neira, AnnaRiancho, José A.Rojas-Martinez, AugustoConde-Vicente, RosaFlores, CarlosLapunzina, PabloCarracedo, ÁngelÁlvarez, NuriaAndreu-Bernabeu, ÁlvaroArana-Arri, EunateGonzález Álvarez, BeatrizArango, CelsoArranz, Maria J.Artiga, María JesúsBaptista-Rosas, Raúl C.Cordero-Lorenzana, M. LourdesBarreda-Sánchez, MaríaBelhassen-García, MoncefBezerra, Joao F.Bezerra, Marcos A. C.Boix-Palop, LucíaGonzalez Bernaldo de Quirós, FernánBriones, MaríaBrugada, RamónBustos, MatildeCortés-Sánchez, José L.Cortón, MartaDarnaude, M. TeresaMartino-Rodríguez, Alba deTamayo, EduardoCampo-Pérez, Víctor deDiaz de Bustamante, AranzazuGonzález-Peñas, JavierDomínguez-Garrido, ElenaLuchessi, Andre D.Eiros, RocíoEstigarribia Sanabria, Gladys MercedesFariñas, María del CarmenFernández-Robelo, UxíaFernández-Rodríguez, AmandaFernández-Villa, TaniaGutiérrez-Bautista, Juan F.Herrero, María JoséHerrero-Gonzalez, AntonioJiménez-Sousa, María A.Aguado, José MaríaLattig, María ClaudiaTaracido-Fernandez, Juan CarlosLiger Borja, AnabelLópez-Rodríguez, RosarioMancebo, EstherMartín-López, CaridadMartín, VicenteMartínez-Nieto, OscarMartinez-López, IcíarMartinez-Resendez, Michel F.Amitrano, SaraMartínez-Pérez, ÀngelMazzeu, Juliana FTeper, AlejandroMerayo Macías, EleuterioMínguez, PabloMoreno Cuerda, VíctorSilbiger, Vivian N.Oliveira, Silviene F.Ortega-Paino, EvaParellada, MaraRoade, LuisaPaz-Artal, EstelaSantos, Ney P. C.Pérez-Matute, PatriciaTorres-Tobar, LilianPérez Ramírez, PatriciaPérez-Tomás, M. ElenaPerucho, TeresaPinsach-Abuin, Mel LinaPompa-Mera, Ericka N.Porras-Hurtado, Gloria L.Fava, FrancescaPujol, AuroraRamiro León, SorayaResino, SalvadorFernandes, Marianne R.Urioste, MiguelRodríguez-Ruiz, EmilioRodríguez-Artalejo, FernandoRodríguez-García, José ARuiz Cabello, FranciscoRuiz-Hornillos, JavierSpinner, Christoph D.Ryan, PabloSoria, José ManuelSouto, Juan CarlosValencia-Ramos, JuanYáñez, ZuleimaZarate, RuthNakanishi, TomokoNevado, JulianPigazzini, SaraDegenhardt, FraukePrati, DanieleButler-Laporte, GuillaumeMaya-Miles, DouglasBujanda, LuisBouysran, YoussefPalom, AdrianaEllinghaus, DavidMartínez-Bueno, ManuelRolker, SelinaBernardo, DavidGarcía, FedericoDarcis, GillesFernández-Cadenas, IsraelCalderón, Enrique J.Holter, Jan CatoAguilar, CarlosBanales, Jesús M.Frithiof, RobertDuga, StefanoAsselta, RosannaPereira, Alexandre C.Romero-Gómez, ManuelNafría-Jiménez, BeatrizHov, Johannes R.
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Instituto de Salud Carlos IIIEuropean CommissionFundación Amancio OrtegaBanco SantanderEstrella de LevanteColabora MujerFundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de CanariasCruz Modino, Raquel de laDiz-de Almeida, SilviaLópez de Heredia, MiguelQuintela, InésCeballos, Francisco C.Pita, GuillermoLorenzo-Salazar, José M.González-Montelongo, RafaelaGago-Dominguez, ManuelaSevilla Porras, MartaTenorio Castaño, Jair AntonioCarbonell, CristinaMigeotte, IsabelleRenieri, AlessandraAguilera-Albesa, SergioPlanas, Anna M.Ludwig, Kerstin U.Buti, MaríaRahmouni, SouadAlarcón-Riquelme, Marta E.Schulte, Eva C.Tamayo-Velasco, ÁlvaroFranke, AndreCastaño, LuisKarlsen, Tom H.Valenti, LucaZeberg, HugoAlmadana Pacheco, VirginiaRichards, BrentGanna, AndreaBoada, MercèRojas, Itziar deGil-Fournier, BelénRuiz, AgustínSánchez-Juan, PascualCastelao, Jose E.Real, Luis MiguelSCOURGE Cohort GroupHOSTAGE Cohort GroupGRA@CE Cohort GroupAlmoguera, BertaGuillen-Navarro, EncarnaAyuso, CarmenGómez-Arrue, JavierGonzález-Neira, AnnaRiancho, José A.Rojas-Martinez, AugustoConde-Vicente, RosaFlores, CarlosLapunzina, PabloCarracedo, ÁngelÁlvarez, NuriaAndreu-Bernabeu, ÁlvaroArana-Arri, EunateGonzález Álvarez, BeatrizArango, CelsoArranz, Maria J.Artiga, María JesúsBaptista-Rosas, Raúl C.Cordero-Lorenzana, M. LourdesBarreda-Sánchez, MaríaBelhassen-García, MoncefBezerra, Joao F.Bezerra, Marcos A. C.Boix-Palop, LucíaGonzalez Bernaldo de Quirós, FernánBriones, MaríaBrugada, RamónBustos, MatildeCortés-Sánchez, José L.Cortón, MartaDarnaude, M. TeresaMartino-Rodríguez, Alba deTamayo, EduardoCampo-Pérez, Víctor deDiaz de Bustamante, AranzazuGonzález-Peñas, JavierDomínguez-Garrido, ElenaLuchessi, Andre D.Eiros, RocíoEstigarribia Sanabria, Gladys MercedesFariñas, María del CarmenFernández-Robelo, UxíaFernández-Rodríguez, AmandaFernández-Villa, TaniaGutiérrez-Bautista, Juan F.Herrero, María JoséHerrero-Gonzalez, AntonioJiménez-Sousa, María A.Aguado, José MaríaLattig, María ClaudiaTaracido-Fernandez, Juan CarlosLiger Borja, AnabelLópez-Rodríguez, RosarioMancebo, EstherMartín-López, CaridadMartín, VicenteMartínez-Nieto, OscarMartinez-López, IcíarMartinez-Resendez, Michel F.Amitrano, SaraMartínez-Pérez, ÀngelMazzeu, Juliana FTeper, AlejandroMerayo Macías, EleuterioMínguez, PabloMoreno Cuerda, VíctorSilbiger, Vivian N.Oliveira, Silviene F.Ortega-Paino, EvaParellada, MaraRoade, LuisaPaz-Artal, EstelaSantos, Ney P. C.Pérez-Matute, PatriciaTorres-Tobar, LilianPérez Ramírez, PatriciaPérez-Tomás, M. ElenaPerucho, TeresaPinsach-Abuin, Mel LinaPompa-Mera, Ericka N.Porras-Hurtado, Gloria L.Fava, FrancescaPujol, AuroraRamiro León, SorayaResino, SalvadorFernandes, Marianne R.Urioste, MiguelRodríguez-Ruiz, EmilioRodríguez-Artalejo, FernandoRodríguez-García, José ARuiz Cabello, FranciscoRuiz-Hornillos, JavierSpinner, Christoph D.Ryan, PabloSoria, José ManuelSouto, Juan CarlosValencia-Ramos, JuanYáñez, ZuleimaZarate, RuthNakanishi, TomokoNevado, JulianPigazzini, SaraDegenhardt, FraukePrati, DanieleButler-Laporte, GuillaumeMaya-Miles, DouglasBujanda, LuisBouysran, YoussefPalom, AdrianaEllinghaus, DavidMartínez-Bueno, ManuelRolker, SelinaBernardo, DavidGarcía, FedericoDarcis, GillesFernández-Cadenas, IsraelCalderón, Enrique J.Holter, Jan CatoAguilar, CarlosBanales, Jesús M.Frithiof, RobertDuga, StefanoAsselta, RosannaPereira, Alexandre C.Romero-Gómez, ManuelNafría-Jiménez, BeatrizHov, Johannes R.
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Lowther, Chelsea; Mehrjouy, Mana M; Collins, Ryan L; Bak, Mads C; Dudchenko, Olga; Brand, Harrison; Dong, Zirui; Rasmussen, Malene B; Gu, Huiya; Weisz, David; Nazaryan-Petersen, Lusine; Fjorder, Amanda S; Mang, Yuan; Lind-Thomsen, Allan; Mendez, Juan M M; Calle, Xabier; Chopra, Anuja; Hansen, Claus; Bugge, Merete; Broekema, Roeland V; Varilo, Teppo; Luukkonen, Tiia; Engelen, John; Vianna-Morgante, Angela M; Fonseca, Ana Carolina S; Mazzeu, Juliana F; Dornelles-Wawruk, Halinna; Abe, Kikue T; Vermeesch, Joris R; Van Den Bogaert, Kris; Schinzel, Albert; et al (2022). Balanced chromosomal rearrangements offer insights into coding and noncoding genomic features associated with developmental disorders. medRxiv 22270795, Cold Spring Harbor Laboratory.
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White , J , Mazzeu , J F , Hoischen , A , Jhangiani , S N , Gambin , T , Alcino , M C , Penney , S , Saraiva , J M , Hove , H , Skovby , F , Kayserili , H , Estrella , E , Vulto-van Silfhout , A T , Steehouwer , M , Muzny , D M , Sutton , V R , Gibbs , R A , Lupski , J R , Brunner , H G , van Bon , B W M , Carvalho , C M B & Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics 2015 , ' DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome ' , American Journal of Human Genetics , vol. 96 , no. 4 , pp. 612-22 .
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