학술논문
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1~20
Academic Journal
Ranieri, C.; DI TOMMASO, SIMONA CRISTINA CHIARA; Loconte, D. C.; Grossi, V.; Sanese, P.; Bagnulo, R.; Susca, F. C.; Forte, G.; Peserico, A.; De Luisi, A.; Bartuli, A.; Selicorni, A.; Melis, D.; Lerone, M.; Praticò, A. D.; Abbadessa, G.; Yu, Y.; Schwartz, B.; Ruggieri, Martino; Simone, Cristiano; Resta, Nicoletta
Neurogenetics
Academic Journal
Academic Journal
Matera, I; RUSMINI, MARTA; Guo, Y; Lerone, M; Li, J; Zhang, J; Di Duca, M; Nozza, P; Mosconi, M; Prato, Ap; MARTUCCIELLO, GIUSEPPE; Barabino, A; Morandi, F; De Giorgio, R; Stanghellini, V; RAVAZZOLO, ROBERTO; Devoto, M; Hakonarson, H; Ceccherini, I.
European Journal of Human Genetics. 24:1211-1215
Academic Journal
Grozeva D; Carss K; Spasic Boskovic O; Tejada MI; Gecz J; Shaw M; Corbett M; Haan E; Thompson E; Friend K; Hussain Z; Hackett A; Field M; Renieri A; Stevenson R; Schwartz C; Floyd JA; Bentham J; Cosgrove C; Keavney B; Bhattacharya S; Italian X. linked Mental Retardation Project; UK10K Consortium; GOLD Consortium; Hurles M; Raymond F.L. Strangoni G; D' Avanzo G; Carnevale F; RESTA, Nicoletta; Scarano G; Mazzanti L; Borgatti R; Parini B; Marchina E; Strisciuglio P; Cavalli P; Bigoni S; Zammarchi E; Faravelli F; Di Rocco M; Lerone M; Gaslini G; D'Alessandro E; Selicorni A; Pantaleoni C; Bedeschi F; Rinaldi MM; Tenconi R; Verri A; Battaglia A; Guerrini R; Priolo M; Garavelli L; Neri G; Pergola M; Galasso C; Zelante L; Ferrero G; Memo L; Turolla L; Hladnik U; Romano C; Durbin R; Barrett J; Barroso I; Davey Smith G; Farooqi IS; O' Rahilly S; Palotie A; Soranzo N; Spector T; Zeggini E; Beales P; Blackwood D; Bolton P; Breen G; Chatterjee K; Collier D; Fitzpatrick D; Gallagher L; Geschwind D; Gurling H; Humphries S; McGuffin P; Monaco A; Muntoni F; Owen M; Raymond L; Savage D; Scambler P; Semple R; Skuse D; St Clair D; Timpson N; Van der Aa N; Ahmed A; Ajith VK; Archer H; Armstrong R; Balasubramanian M; Baralle D; Barnicoat A; Bennett C; Bernhard B; Bianciardi L; Bitner Glindzicz M; Blair E; van Bokhoven H; van Bon B; Bradley L; Brady A; Brewer C; Brunner H; Burke M; Caliebe A; Canham N; Castle B; Chandler K; Clarke A; Clayton Smith J; Clowes V; Cole T; Collins A; Cook J; Coughlin C; Cowe A; Cox H; Crow Y; Dabir T; Davies S; Deshpande D; Diderich KE; Dolling C; Donnai D; Donnelly D; Dooijes D; Dupont J; Ellis I; Van Esch H; De Filippis R; Firth H; Fisher R; Foulds N; Franco B; Fry A; Fryer A; Fuchs G; Garcia S; Gardiner C; Gibbons R; Goodship J; Green A; Greenhalgh L; Guanti G; Guilbert P; Halest MV; Haroon M; Harvey J; Henderson A; Hennekam R; Holden S; Holder S; Homfray T; Hurst J; Ionnides A; Jarvis J; Johnson DS; Jones E; Jones L; Jongmans M; Josifova D; Joss S; Kenny J; Kerr B; Kingston H; Kini U; Kivuva E; Kooy F; Kraus A; Kurian M; Lachlan K; Lam W; Lees M; Lindsay S; Longman C; Lynch S; Magee A; Van Maldergem L; Male A; Mari F; McConnell V; McGeb A; McKee S; McKeown C; McWilliam C; Medeira A; Mehta S; Metcalfe K; Mohammed S; Morton J; Murday V; Newbury Ecob R; Nik Zainal' S; Norman A; Park SM; Parker MJ; Prescott K; Price S; Procter A; Quarrell O; Rankin J; Rea G; Reardon W; Robert L; Rosser E; Sandford R; Scott R; Scurr I; Senger G; Sharif S; Shaw A; Shaw C; Shears D; Smithson S; Splitt M; Stewart A; Stewart F; Stewart H; Suri M; Sweeney E; Taffinder S; Tanteles G; Temple K; Thompson J; Tocher J; Tomkins S; Turner C; Turnpenny P; Vanderstein A; Vasudevan P; Villard L; Visser L; Wakeling E; Weber A; Williams D; Wilson L; Woods G; Wright M; Writzl K; Yates L.
Hum Mutat
Grozeva, D, Carss, K, Spasic-Boskovic, O, Tejada, M-I, Gecz, J, Shaw, M, Corbett, M, Haan, E, Thompson, E, Friend, K, Hussain, Z, Hackett, A, Field, M, Renieri, A, Stevenson, R, Schwartz, C, Floyd, J A B, Bentham, J, Cosgrove, C, Keavney, B, Bhattacharya, S, Hurles, M & Raymond, F L 2015, 'Targeted Next-Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability.', Human Mutation, vol. 36, no. 12. https://doi.org/10.1002/humu.22901
Grozeva, D, Carss, K, Spasic-Boskovic, O, Tejada, M-I, Gecz, J, Shaw, M, Corbett, M, Haan, E, Thompson, E, Friend, K, Hussain, Z, Hackett, A, Field, M, Renieri, A, Stevenson, R, Schwartz, C, Floyd, J A B, Bentham, J, Cosgrove, C, Keavney, B, Bhattacharya, S, Hurles, M & Raymond, F L 2015, 'Targeted Next-Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability.', Human Mutation, vol. 36, no. 12. https://doi.org/10.1002/humu.22901
Academic Journal
Sancandi, M; Griseri, P; Pesce, B; Patrone, G; Puppo, F; Lerone, M; Martucciello, G; Romeo, G; Ravazzolo, R; Devoto, M; Ceccherini, I
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. Sep 01, 2003 40(9):714-718
Academic Journal
Journal of Medical Genetics; Aug1984, Vol. 21 Issue 4, p268-271, 4p, 1 Diagram, 4 Charts, 1 Graph, 1 Map
Academic Journal
Journal of Medical Genetics; Jun1980, Vol. 17 Issue 3, p161-164, 4p, 5 Charts, 1 Map
Academic Journal
Journal of Medical Genetics; May1993, Vol. 30 Issue 5, p429-432, 4p
Academic Journal
Clinical Genetics. Aug 01, 1999 56(2):176-177
Academic Journal
Clinical Genetics. Jan 01, 1999 55(1):41-43
Academic Journal
American journal of medical genetics. Part A
Academic Journal
American Journal of Medical Genetics Part A. :384-388
Academic Journal
Journal of Pediatric Surgery. 37:219-223
Scoliosis with cognitive impairment in a girl with 8q11.21q11.23 microdeletion and SNTG1 disruption.
Academic Journal
Tassano E; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Ronchetto P; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Severino M; Neuroradiology Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Divizia MT; Medical Genetics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Lerone M; Medical Genetics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Uccella S; Department of Medical and Surgical Neuroscience and Rehabilitation, University of Genoa, Genoa, Italy; Child Neuropsychiatry Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy; Neonatolgy Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Nobili L; Department of Medical and Surgical Neuroscience and Rehabilitation, University of Genoa, Genoa, Italy; Child Neuropsychiatry Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Tavella E; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Morerio C; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.; Coviello D; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy. Electronic address: domenicocoviello@gaslini.org.; Malacarne M; Laboratory of Human Genetics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Publisher: Elsevier Science Country of Publication: United States NLM ID: 8504048 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1873-2763 (Electronic) Linking ISSN: 18732763 NLM ISO Abbreviation: Bone Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Human Mutation. 9:185-187
Academic Journal
Borghini S; Laboratory of Molecular Genetics, University of Genova, Genova, Italy.; Duca MD; Pini Prato A; Lerone M; Martucciello G; Jasonni V; Ravazzolo R; Ceccherini I
Publisher: Blackwell Science Asia Country of Publication: Australia NLM ID: 101092952 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1445-5994 (Electronic) Linking ISSN: 14440903 NLM ISO Abbreviation: Intern Med J Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Merello, E; De Marco, P; Mascelli, S; Raso, A; Calevo, MG; Torre, M; Cama, A; Lerone, M; Martucciello, G; Capra, V
Academic Journal
Bocciardi, R; Giorda, R; Marigo, V; Zordan, P; Montanaro, D; Gimelli, S; Seri, M; Lerone, M; Ravazzolo, R; Gimelli, G
Academic Journal
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