학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 538건 | 목록
1~10
Academic Journal
Hejla, D.; Huynh, S.; Boerkoel, C.F.; Samra, S.; Richmond, P.A.; Dalmann, J.; Del Bel, K.L.; Byres, L.; Lehman, A.; Turvey, S.E.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2024, 194(6))
Academic Journal
Barratt, J.; Liew, A.; Yeo, S.C.; Fernström, A.; Barbour, S.J.; Sperati, C.J.; Villanueva, R.; Wu, M.-J.; Wang, D.; Borodovsky, A.; Badri, P.; Yureneva, E.; Bhan, I.; Cattran, D.; Achanti, A.; Budisavljevic, M.; Walker, L.; Aggarwal, N.; Andres, S.; Navarro, M.S.; Gabuay, H.; Barany, P.; Heimbürger, O.; Durgé, U.J.; Barbour, S.; Sheriff, Z.; Macleod, P.; Barratt, J.; Cheung, C.K.; Selvaskandan, H.; Sklarzewicz, J.; Cattran, D.; Reich, H.N.; Ling, P.; Jauhal, A.; Chantrel, F.; Grellier, J.; Alzina, C.; Chen, J.B.; Chen, K.-H.; Hsu, H.-H.; Yang, H.-Y.; Tu, K.-H.; Encarnacion, M.D.; Rusiñol, H.M.; San Miguel Amigo, L.; Bardaju De Quixano, B.; Torres, I.S.; Espinosa, M.; López-López, I.; Regalado, R.; Fernström, A.; Gylling, M.; Uhlin, F.; Fervenza, F.; Goh, B.L.; Ibrahim, F.H.; Alias, A.A.; Lian, T.L.; Hour, B.; Rosales, T.; Macias, V.; Kaskas, M.; Lanot, A.; Gueutin, V.; Brucato, S.; Legrand, E.; Cabantous, J.; Martin, N.; Barros, X.; Martínez, C.; Capdevila, M.; Rovira, I.; Mohamad Nor, F.S.; Ahmad, M.K.; Syahril Rozli Wan Ali, W.A.; Ng, T.J.; Atira Hisham, I.; Kamaronzaman, N.L.; Mohamed Asri, N.S.; Abu Othman, M.H.; Mohd, M.S.; Moranne, O.; Ng, K.P.; Ooi, S.H.; Ambros, J.T.; Coloma, A.; Draibe, J.; Galofre, C.; Troyanov, S.; Marcotte, G.; Villanueva, R.; De Leon, D.F.; Wu, M.-J.; Lee, S.; Yahya, R.; Yee, S.Y.; Wan Mohamad, W.H.; Nordin, N.Z.; Abdul Wahab, M.Z.; Rohani, Z.C.; Mod Baharuddin, M.A.; Asswad Md Kassim, M.N.; Zuhafifah Mohd Zaki, S.N.; Yeo, S.C.; Lim, R.S.; Soh, S.H.; Lee, F.; Jiao, H.; Lim, R.; Lin, K.Y.; Zaoui, P.; Carron, P.-L.; Tartry, D.; Bugnazet, M.; Imerzoukene, F.; Theo, F.; Dhion, S.; Argoud, M.; Vial, G.; Lehman, A.; Romanet, T.
In: Clinical Journal of the American Society of Nephrology . (Clinical Journal of the American Society of Nephrology, April 2024, 19(4):452-462)
Academic Journal
Hartley, T.; Gillespie, M.K.; Price, E.M.; White-Brown, A.; MacKay, L.; Macdonald, S.K.; Wall, E.; Soubry, É.; Ediae, G.U.; Rojas, S.; Dyment, D.; Lemire, G.; Armour, C.M.; Boswell-Patterson, C.; Boycott, K.M.; Graham, I.D.; Sawyer, S.L.; Lazier, J.; Bhola, P.T.; Carter, M.; Richer, J.; Warman-Chardon, J.; Graham, G.; Rusnak, A.; Potter, B.; Marshall, D.; Marwaha, A.; Acker, M.; Fooks, K.; Amburgey, K.; Mendoza-Londono, R.; Dowling, J.J.; Costain, G.; Dupuis, L.; Kannu, P.; Cytrynbaum, C.; Aul, R.B.; Yoon, G.; Gonorazky, H.; Deshwar, A.R.; Weksberg, R.; Al-Qattan, S.; Inbar-Feigenberg, M.; Cohn, R.; Szuto, A.; Inglese, C.; Chad, L.; Hayeems, R.; Assamad, D.; Cordeiro, D.; McNiven, V.; Mercimek-Andrews, S.; Shuen, A.Y.; Chisholm, C.; Poirier, M.; Brady, L.; Tarnopolsky, M.; Hui, A.Y.; Badalato, L.; Guerin, A.; Campbell, M.; Andrews, J.D.; Chowdhury, A.; Balci, T.B.; Siu, V.M.; Karp, N.; Boycott, K.; Brudno, M.; Bernier, F.; van Karnebeek, C.; Kernohan, K.; Innes, M.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Knoppers, B.; Lehman, A.; Mostafavi, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Marshall, A.E.; Dyment, D.A.; Boycott, K.M.; Dyment, D.A.; Kernohan, K.D.; Liang, Y.; Couse, M.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Brudno, M.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Hayeems, R.; Bernier, F.; Innes, M.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, D.; Lehman, A.; van Karnebeek, C.; Mostafavi, S.; Knoppers, B.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, February 2024, 69(2):101-105)
Academic Journal
Verma, S.S.; Gudiseva, H.V.; Chavali, V.R.M.; Salowe, R.J.; Collins, D.W.; Vrathasha, V.; Nair, R.M.; Rathi, S.; He, J.; Lee, R.; Zenebe-Gete, S.; Bowman, A.S.; Pistilli, M.; Khachatryan, N.; Daniel, E.; Ross, A.G.; Cui, Q.N.; Addis, V.; Lehman, A.; Miller-Ellis, E.; Sankar, P.S.; Ying, G.-S.; O'Brien, J.M.; Bradford, Y.; Guare, L.; Lucas, A.; Ritchie, M.D.; Zhao, B.; McHugh, C.P.; Zody, M.C.; Murphy, W.; Henderer, J.; Kinzy, T.G.; Iyengar, S.K.; Cooke Bailey, J.; Peachey, N.S.; Taylor, K.D.; Guo, X.; Chen, Y.-D.I.; Rotter, J.I.; Zangwill, L.; Ayyagari, R.; Weinreb, R.; Girkin, C.; Liebmann, J.; Chuka-Okosa, C.M.; Williams, S.E.; Akafo, S.; Budenz, D.L.; Olawoye, O.O.; Ashaye, A.; Ramsay, M.; Akpa, O.M.; Aung, T.; Wiggs, J.L.; Williams, S.M.; Khor, C.C.; Hauser, M.A.
In: Cell . (Cell, 18 January 2024, 187(2):464-480.e10)
Gain-of-function MARK4 variant associates with pediatric neurodevelopmental disorder and dysmorphism
Academic Journal
Samra, S.; Sharma, M.; Vaseghi-Shanjani, M.; Del Bel, K.L.; Byres, L.; Lin, S.; Dalmann, J.; Salman, A.; Modi, B.P.; Biggs, C.M.; Boelman, C.; Clarke, L.A.; Turvey, S.E.; Mwenifumbo, J.; Lehman, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 11 January 2024, 5(1))
Academic Journal
In: Journal of Pediatric Pharmacology and Therapeutics . (Journal of Pediatric Pharmacology and Therapeutics, 2024, 29(1):61-65)
Academic Journal
Auray-Blais, C.; Lavoie, P.; Martineau, T.; Ntumba, G.K.; Gamrani, M.; Khan, A.; Altarescu, G.; Lehman, A.; Goker-Alpan, O.; Nowak, A.; West, M.L.; Bichet, D.G.
In: Bioanalysis . (Bioanalysis, 1 December 2023, 15(23):1421-1437)
Academic Journal
Geberhiwot, T.; Wanninayake, S.; Bolton, S.C.; Dawson, C.; Wasserstein, M.; Dardis, A.; Lehman, A.; Lidove, O.; Giugliani, R.; Imrie, J.; Green, J.; Hopkin, J.; de Vicente Corbeira, D.; Madathil, S.; Mengel, E.; Ezgü, F.; Pettazzoni, M.; Sjouke, B.; Hollak, C.; Vanier, M.T.; McGovern, M.; Schuchman, E.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
Morimoto, M.; Davids, M.; Macnamara, E.F.; Murphy, J.L.; Acosta, M.T.; Wang, C.; Burke, E.A.; Cassini, T.; Colley, H.A.; D’Souza, P.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Doss, A.L.; Eckstein, D.J.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Hadley, D.; Hutchison, S.; Introne, W.J.; Jean-Marie, O.; Krasnewich, D.M.; Maduro, V.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Novacic, D.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Rossignol, F.; Solomon, B.; Toro, C.; Urv, T.K.; Wahl, C.E.; Wolfe, L.A.; Xiao, C.; Yang, J.; Adams, D.R.; Introne, W.J.; Gahl, W.A.; Tifft, C.J.; Malicdan, M.C.V.; Bhambhani, V.; Reichert, S.; Gazzaz, N.; Lehman, A.; Alderman, E.; Gorski, S.M.; Boerkoel, C.F.; Sathiyaseelan, P.; Zerfas, P.M.; Thurm, A.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Alvarez, R.L.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fisher, P.G.; Goddard, P.C.; Halley, M.C.; Hom, J.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Ungar, R.A.; Wheeler, M.T.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bayrak-Toydemir, P.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Longo, N.; Mao, R.; Marth, G.; Moretti, P.; Pace, L.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Bellen, H.J.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Marom, R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Weisz Hubshman, M.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Baldridge, D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Sisco, K.; Solnica-Krezel, L.; Wambach, J.; Wegner, D.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Behrens, E.; Falk, M.; Hassey, K.; Izumi, K.; Kilich, G.; Raper, A.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Zhang, Z.; Bican, A.; Brokamp, E.; Cogan, J.D.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; Phillips, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wesseling Perry, K.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Esteves, C.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; Mahoney, R.; McCray, A.T.; Tan, A.L.M.; Jobanputra, V.; Westerfield, M.; Lange, J.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2023, 8(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Lehman, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어