학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 100건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kalm, T.; Bähring, R.; Schob, C.; Völler, H.; Herget, T.; Kortüm, F.; Kubisch, C.; Kindler, S.; Gardeitchik, T.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Klöckner, C.; Platzer, K.; Klabunde-Cherwon, A.; Ries, M.; Syrbe, S.; Beccaria, F.; Madia, F.; Scala, M.; Zara, F.; Iacomino, M.; Striano, P.; Hofstede, F.; Simon, M.E.H.; van Jaarsveld, R.H.; Oegema, R.; van Gassen, K.L.I.; Holwerda, S.J.B.; Barakat, T.S.; Bouman, A.; van Slegtenhorst, M.; Álvarez, S.; Fernández-Jaén, A.; Porta, J.; Accogli, A.; Bernard, G.; Mancardi, M.M.; Chae, J.-H.; Jang, S.; Kim, S.Y.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Depienne, C.; Kampmeier, A.; Kuechler, A.; Surowy, H.; Bertini, E.S.; Radio, F.C.; Mancini, C.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Gauthier, L.; Tharreau, M.; Genevieve, D.; Azoulay, N.; Zaks-Hoffer, G.; Gilad, N.K.; Orenstein, N.; Thiffault, I.; Denecke, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2024, 111(6):1206-1221)
Academic Journal
Rinaldi, B.; Bedeschi, M.F.; Di Napoli, C.; Grilli, F.; Bayat, A.; Zachariassen, L.G.; Zhao, D.; Bonde, K.; Madsen, L.H.; Awad, I.A.A.; Bagiran, D.; Sbeih, A.; Shah, S.M.; El-Sayed, S.; Lyngby, S.M.; Pedersen, M.G.; Stenum-Berg, C.; Kristensen, A.S.; Møller, R.S.; Sun, J.-H.; Ge, Y.-H.; Shi, Y.S.; Walker, L.C.; Musgaard, M.; Krey, I.; Delahaye-Duriez, A.; Emrick, L.T.; Sully, K.; Plaud Gonzalez, J.A.; Parnes, M.; Murali, C.N.; Burrage, L.C.; Friedman, J.; Isidor, B.; Mercier, S.; Besnard, T.; Cogne, B.; Deb, W.; Lefranc, J.; Redon, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Fradin, M.; Dubourg, C.; Rivier, C.; Milani, D.; Marchisio, P.; Koudijs, S.; Veenma, D.; Argilli, E.; Lynch, S.A.; Au, P.Y.B.; Ayala Valenzuela, F.E.; Brown, C.; Thorpe, E.; Masser-Frye, D.; Jones, M.; Patron Romero, L.; Li, W.L.; Hecher, L.; Johannsen, J.; Denecke, J.; McNiven, V.; Szuto, A.; Wakeling, E.; Cruz, V.; Sency, V.; Wang, H.; Piard, J.; Kortüm, F.; Herget, T.; Bierhals, T.; Condell, A.; Ben-Zeev, B.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Piton, A.; Zweier, C.; Kraus, C.; Micalizzi, A.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Lesca, G.; Tümer, Z.; Gerard, B.; Lemke, J.R.
In: Brain . (Brain, 1 May 2024, 147(5):1837-1855)
Academic Journal
Accogli, A.; Srour, M.; Park, Y.N.; Lenk, G.M.; Kitzman, J.O.; Meisler, M.H.; Severino, M.; Scala, M.; Denecke, J.; Hempel, M.; Lessel, D.; Kortüm, F.; Salpietro, V.; de Marco, P.; Guerrisi, S.; Torella, A.; Nigro, V.; Turro, E.; Labarque, V.; Freson, K.; Piatelli, G.; Capra, V.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Kelbsch, C.; Kempf, M.; Jung, R.; Kortüm, F.; Reith, M.; Kuehlewein, L.; Strasser, T.; Wilhelm, H.; Stingl, K.; Peters, T.; Wilhelm, B.; Kohl, S.; Stingl, K.
In: Investigative Ophthalmology and Visual Science . (Investigative Ophthalmology and Visual Science, August 2023, 64(11))
Academic Journal
Langhammer, F.; Badar, R.; Gregor, A.; Zweier, C.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Rochman, M.; Ratliff, J.B.; Koopmans, M.; Herget, T.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Brooks, S.; Botti, C.; Ben-Zeev, B.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Salih, M.A.; Kuechler, A.; Elgizouli, M.; Muller, E.A.; Blocker, K.; Kuismin, O.; Park, K.L.; Kochhar, A.; Brown, K.; Ramanathan, S.; Clark, R.D.; Melikishvili, G.; Tabatadze, N.; Stark, Z.; Mirzaa, G.M.; Ong, J.; Grasshoff, U.; Bevot, A.; von Wintzingerode, L.; Jamra, R.A.; Hennig, Y.; Goldenberg, P.; Al Alam, C.; Charif, M.; Boulouiz, R.; Bellaoui, M.; Amrani, R.; Al Mutairi, F.; Tamim, A.M.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Khouj, E.M.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Hashemi, N.; Karimiani, E.G.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Sticht, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Aerden, M.; Legius, E.; Theunis, M.; Van Esch, H.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Delanne, J.; Mazel, B.; Viora-Dupont, É.; Bonneau, D.; Prouteau, C.; Ziegler, A.; Gérard, B.; Pinson, L.; Putoux, A.; Piton, A.; Isidor, B.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.; Philippe, A.; Schaefer, E.; Julia, S.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Misra-Isrie, M.; van Haelst, M.; Waisfisz, Q.; Wieczorek, D.; Schmetz, A.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; Kortüm, F.; Lisfeld, J.; Debray, F.-G.; Atallah, I.; Fodstad, H.; Jouret, G.; Almoguera, B.; Tahsin-Swafiri, S.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; López-González, V.; Kibaek, M.; Tørring, P.M.; Renieri, A.; Bruno, L.P.; Õunap, K.; Wojcik, M.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2023, 31(4):461-468)
Academic Journal
Weisschuh, N.; Wissinger, B.; Kohl, S.; Mazzola, P.; Zuleger, T.; Schaeferhoff, K.; Witt, D.; Liebmann, A.; Falb, R.; Stühn, L.G.; Bertrand, M.; Müller, A.; Casadei, N.; Kelemen, O.; Demidov, G.; Schütz, L.; Admard, J.; Sturm, M.; Grasshoff, U.; Heinrich, T.; Ossowski, S.; Riess, O.; Haack, T.B.; Kühlewein, L.; Kortüm, F.; Pohl, L.; Reith, M.; Kelbsch, C.; Kernstock, C.; Richter, P.; Sadler, F.; Tonagel, F.; Nasser, F.; Stingl, K.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2023)
Academic Journal
Jung, R.; Kempf, M.; Pohl, L.; Kortüm, F.; Reith, M.; Kelbsch, C.; Wilhelm, H.; Stingl, K.; Stingl, K.; Wilhelm, B.; Kohl, S.
In: Experimental Eye Research . (Experimental Eye Research, January 2023, 226)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kortüm, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어