학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 409건 | 목록
1~10
Academic Journal
Lacombe, D.; Van-Gils, J.; Fergelot, P.; Taupiac, E.; Bloch-Zupan, A.; Bredrup, C.; Cooper, E.B.; Houge, S.D.; García-Miñaúr, S.; Kayserili, H.; Larizza, L.; Lopez Gonzalez, V.; Menke, L.A.; Huisman, S.A.; Hennekam, R.C.; Milani, D.; Meossi, C.; Prada, E.; Saettini, F.; Stevens, C.A.; Tooke, L.; Van Der Zee, J.A.; Van Genderen, M.M.; Waite, J.; Adrien, J.-L.; Bartsch, O.; Bitoun, P.; Bouts, A.H.M.; Cueto-González, A.M.; Valenzuena Palafoll, I.; Dominguez-Garrido, E.; Duijkers, F.A.; Halstead, E.; Mullins, J.; Nikkel, S.M.; Oliver, C.; Rei, A.; Russell, J.; Totaro, N.; Riddle, I.; Wiley, S.; Rodriguez-Fonseca, C.; Rodríguez Pena, R.; Saba, A.; Santos-Simarro, F.; Simpson, B.N.; Smith, D.F.; Stevens, M.F.; Szakszon, K.; Van Der Kaay, D.C.M.; Van Wijk, M.P.; Vyshka, K.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2024, 61(6):503-519)
Academic Journal
Turgut, G.T.; Altunoglu, U.; Gulec, C.; Kalaycı, T.; Toksoy, G.; Avcı, Ş.; Yıldırım, B.T.; Sayın, G.Y.; Karaman, B.; Başaran, S.; Kayserili, H.; Uyguner, Z.O.; Sarac Sivrikoz, T.; Kalelioglu, I.H.; Has, R.; Yuksel, A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, June 2024, 105(6):596-610)
Academic Journal
Lavillaureix, A.; Rollier, P.; Poirel, E.; Akloul, L.; Quélin, C.; Odent, S.; Kim, A.; Panasenkava, V.; De Tayrac, M.; Carré, W.; Guyodo, H.; Faoucher, M.; Dubourg, C.; Dupé, V.; Whalen, S.; Bos, J.; Broekema, M.; van Hagen, J.M.; Grand, K.; Allen-Sharpley, M.; Magness, E.; McLean, S.D.; Kayserili, H.; Altunoglu, U.; Reversade, B.; En Qi Chong, A.; Xue, S.; Jeanne, M.; Almontashiri, N.; Habhab, W.; Vanlerberghe, C.; Faivre, L.; Viora-Dupont, E.; Philippe, C.; Safraou, H.; Laffargue, F.; Mittendorf, L.; Abou Jamra, R.; Patil, S.J.; Dalal, A.; Sarma, A.S.; Keren, B.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2024, 26(7))
Academic Journal
Hitti-Malin, R.J.; Panneman, D.M.; Corradi, Z.; Boonen, E.G.M.; Astuti, G.; Roosing, S.; Cremers, F.P.M.; Dhaenens, C.-M.; Stöhr, H.; Weber, B.H.F.; Sharon, D.; Banin, E.; Karali, M.; Banfi, S.; Ben-Yosef, T.; Glavač, D.; Farrar, G.J.; Ayuso, C.; Liskova, P.; Dudakova, L.; Vajter, M.; Ołdak, M.; Szaflik, J.P.; Matynia, A.; Gorin, M.B.; Kämpjärvi, K.; Bauwens, M.; De Baere, E.; Hoyng, C.B.; Li, C.H.Z.; Klaver, C.C.W.; Inglehearn, C.F.; Fujinami, K.; Rivolta, C.; Allikmets, R.; Zernant, J.; Lee, W.; Podhajcer, O.L.; Fakin, A.; Sajovic, J.; AlTalbishi, A.; Valeina, S.; Taurina, G.; Vincent, A.L.; Roberts, L.; Ramesar, R.; Sartor, G.; Luppi, E.; Downes, S.M.; van den Born, L.I.; McLaren, T.L.; De Roach, J.N.; Lamey, T.M.; Thompson, J.A.; Chen, F.K.; Tracewska, A.M.; Kamakari, S.; Sallum, J.M.F.; Bolz, H.J.; Kayserili, H.
In: Biomolecules . (Biomolecules, March 2024, 14(3))
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.; Escande-Beillard, N.
In: Nature communications . (Nature communications, 27 February 2024, 15(1):1758)
Academic Journal
Senturk, L.; Gulec, C.; Kayserili, H.; Avci, S.; Kalayci, T.; Karaman, B.; Toksoy, G.; Basaran, S.; Altunoglu, U.; Uyguner, Z.O.; Sarac Sivrikoz, T.; Kalelioglu, I.H.; Has, R.; Yuksel, A.; Coucke, P.; Symoens, S.; Wollnik, B.; Yigit, G.; Tuysuz, B.
In: Fetal Diagnosis and Therapy . (Fetal Diagnosis and Therapy, 12 February 2024, 51(3):285-299)
Academic Journal
Altunoglu, U.; Kayserili, H.; Turgut, G.T.; Palencia-Campos, A.; Valencia, M.; Iturrate, A.; Fernandez-Nuñez, E.; Flores, C.-L.; Ruiz-Pérez, V.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Tenorio, J.; Güneş, N.; Tuysuz, B.; Arias, P.; Otaify, G.; Elhossini, R.; Ashour, A.; Aglan, M.; Amin, A.K.; Elnahas, R.F.; Abdalla, E.; Fernández, C.I.C.; Güven, Y.; Özsu, E.; Eklioğlu, B.S.; Ibarra-Ramirez, M.; Diness, B.R.; Burnyte, B.; Ajmi, H.; Yüksel, Z.; Ünal, E.; Yıldırım, R.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2024)
Academic Journal
In: Fetal and Pediatric Pathology . (Fetal and Pediatric Pathology, 2024, 43(3):246-250)
Academic Journal
Guven, Y.; Aksakal, S.D.; Saracoglu, H.P.; Kalayci, T.; Uyguner, Z.O.; Altunoglu, U.; Kayserili, H.; Eraslan, S.; Borklu, E.
In: BMC Oral Health . (BMC Oral Health, December 2023, 23(1))
Academic Journal
Theil, A.F.; Pines, A.; Heredia-Genestar, J.M.; Raams, A.; Hoeijmakers, J.H.J.; Lans, H.; Pothof, J.; Vermeulen, W.; Kalayci, T.; Karaman, B.; Uyguner, Z.O.; Kayserili, H.; Altunoglu, U.; Rietveld, M.H.; El Ghalbzouri, A.; Sridharan, S.; Tanis, S.E.J.; Mulder, K.W.; Büyükbabani, N.; Demmers, J.A.A.
In: EMBO Molecular Medicine . (EMBO Molecular Medicine, 8 November 2023, 15(11))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kayserili, H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어