학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Yasemin Bridges; Vinicius de Souza; Katherina G. Cortes; Melissa Haendel; Nomi L. Harris; Daniel R. Korn; Nikolaos M. Marinakis; Nicolas Matentzoglu; James A. McLaughlin; Christopher J. Mungall; Aaron Odell; David Osumi-Sutherland; Peter N. Robinson; Damian Smedley; Julius O. B. Jacobsen
BMC Bioinformatics, Vol 26, Iss 1, Pp 1-18 (2025)
Academic Journal
Letizia Vestito; Julius O. B. Jacobsen; Susan Walker; Valentina Cipriani; Nomi L. Harris; Melissa A. Haendel; Christopher J. Mungall; Peter Robinson; Damian Smedley
npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
Academic Journal
Sarah L. Stenton; Melanie C. O’Leary; Gabrielle Lemire; Grace E. VanNoy; Stephanie DiTroia; Vijay S. Ganesh; Emily Groopman; Emily O’Heir; Brian Mangilog; Ikeoluwa Osei-Owusu; Lynn S. Pais; Jillian Serrano; Moriel Singer-Berk; Ben Weisburd; Michael W. Wilson; Christina Austin-Tse; Marwa Abdelhakim; Azza Althagafi; Giulia Babbi; Riccardo Bellazzi; Samuele Bovo; Maria Giulia Carta; Rita Casadio; Pieter-Jan Coenen; Federica De Paoli; Matteo Floris; Manavalan Gajapathy; Robert Hoehndorf; Julius O. B. Jacobsen; Thomas Joseph; Akash Kamandula; Panagiotis Katsonis; Cyrielle Kint; Olivier Lichtarge; Ivan Limongelli; Yulan Lu; Paolo Magni; Tarun Karthik Kumar Mamidi; Pier Luigi Martelli; Marta Mulargia; Giovanna Nicora; Keith Nykamp; Vikas Pejaver; Yisu Peng; Thi Hong Cam Pham; Maurizio S. Podda; Aditya Rao; Ettore Rizzo; Vangala G. Saipradeep; Castrense Savojardo; Peter Schols; Yang Shen; Naveen Sivadasan; Damian Smedley; Dorian Soru; Rajgopal Srinivasan; Yuanfei Sun; Uma Sunderam; Wuwei Tan; Naina Tiwari; Xiao Wang; Yaqiong Wang; Amanda Williams; Elizabeth A. Worthey; Rujie Yin; Yuning You; Daniel Zeiberg; Susanna Zucca; Constantina Bakolitsa; Steven E. Brenner; Stephanie M. Fullerton; Predrag Radivojac; Heidi L. Rehm; Anne O’Donnell-Luria
Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-25 (2024)
Academic Journal
Daniel Danis; Julius O. B. Jacobsen; Parithi Balachandran; Qihui Zhu; Feyza Yilmaz; Justin Reese; Matthias Haimel; Gholson J. Lyon; Ingo Helbig; Christopher J. Mungall; Christine R. Beck; Charles Lee; Damian Smedley; Peter N. Robinson
Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
Academic Journal
Anando Sen; Victoria Hedley; Eva Degraeuwe; Steven Hirschfeld; Ronald Cornet; Ramona Walls; John Owen; Peter N. Robinson; Edward G. Neilan; Thomas Liener; Giovanni Nisato; Neena Modi; Simon Woodworth; Avril Palmeri; Ricarda Gaentzsch; Melissa Walsh; Teresa Berkery; Joanne Lee; Laura Persijn; Kasey Baker; Kristina An Haack; Sonia Segovia Simon; Julius O. B. Jacobsen; Giorgio Reggiardo; Melissa A. Kirwin; Jessie Trueman; Claudia Pansieri; Donato Bonifazi; Sinéad Nally; Fedele Bonifazi; Rebecca Leary; Volker Straub
Data, Vol 9, Iss 4, p 55 (2024)
Academic Journal
Markus S. Ladewig; Julius O. B. Jacobsen; Alex H. Wagner; Daniel Danis; Baha El Kassaby; Michael Gargano; Tudor Groza; Michael Baudis; Robin Steinhaus; Dominik Seelow; Nikolaos E. Bechrakis; Christopher J. Mungall; Paul N. Schofield; Olivier Elemento; Lindsay Smith; Julie A. McMurry; Monica Munoz‐Torres; Melissa A. Haendel; Peter N. Robinson
Advanced Genetics, Vol 4, Iss 1, Pp n/a-n/a (2023)
Academic Journal
Michael H. Duyzend; Pilar Cacheiro; Julius O. B. Jacobsen; Jessica Giordano; Harrison Brand; Ronald J. Wapner; Michael E. Talkowski; Peter N. Robinson; Damian Smedley
Prenatal Diagnosis. 44:454-464
Academic Journal
Valentina Cipriani; Letizia Vestito; Emma F. Magavern; Julius O. B. Jacobsen; Gavin Arno; Elijah R. Behr; Katherine A. Benson; Marta Bertoli; Detlef Bockenhauer; Michael R. Bowl; Kate Burley; Li F. Chan; Patrick Chinnery; Peter J. Conlon; Marcos A. Costa; Alice E. Davidson; Sally J. Dawson; Elhussein A. E. Elhassan; Sarah E. Flanagan; Marta Futema; Daniel P. Gale; Sonia García-Ruiz; Cecilia Gonzalez Corcia; Helen R. Griffin; Sophie Hambleton; Amy R. Hicks; Henry Houlden; Richard S. Houlston; Sarah A. Howles; Robert Kleta; Iris Lekkerkerker; Siying Lin; Petra Liskova; Hannah H. Mitchison; Heba Morsy; Andrew D. Mumford; William G. Newman; Ruxandra Neatu; Edel A. O’Toole; Albert C. M. Ong; Alistair T. Pagnamenta; Shamima Rahman; Neil Rajan; Peter N. Robinson; Mina Ryten; Omid Sadeghi-Alavijeh; John A. Sayer; Claire L. Shovlin; Jenny C. Taylor; Omri Teltsh; Ian Tomlinson; Arianna Tucci; Clare Turnbull; Albertien M. van Eerde; James S. Ware; Laura M. Watts; Andrew R. Webster; Sarah K. Westbury; Sean L. Zheng; Mark Caulfield; Damian Smedley
Cipriani, V, Vestito, L, Magavern, E F, Jacobsen, J O B, Arno, G, Behr, E R, Benson, K A, Bertoli, M, Bockenhauer, D, Bowl, M R, Burley, K, Chan, L F, Chinnery, P, Conlon, P J, Costa, M A, Davidson, A E, Dawson, S J, Elhassan, E A E, Flanagan, S E, Futema, M, Gale, D P, Garcia-Ruiz, S, Corcia, C G, Griffin, H R, Hambleton, S, Hicks, A R, Houlden, H, Houlston, R S, Howles, S A, Kleta, R, Lekkerkerker, I, Lin, S, Liskova, P, Mitchison, H H, Morsy, H, Mumford, A D, Newman, W G, Neatu, R, O'Toole, E A, Ong, A C M, Pagnamenta, A T, Rahman, S, Rajan, N, Robinson, P N, Ryten, M, Sadeghi-Alavijeh, O, Sayer, J A, Shovlin, C L, Taylor, J C, Teltsh, O, Tomlinson, I, Tucci, A, Turnbull, C, van Eerde, A M, Ware, J S, Watts, L M, Webster, A R, Westbury, S K, Zheng, S L, Caulfield, M & Smedley, D 2025, 'Rare disease gene association discovery in the 100,000 Genomes Project', Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-025-08623-w
Academic Journal
Julius O. B. Jacobsen; Michael Baudis; Gareth S. Baynam; Jacques S. Beckmann; Sergi Beltran; Orion J. Buske; Tiffany J. Callahan; Christopher G. Chute; Mélanie Courtot; Daniel Danis; Olivier Elemento; Andrea Essenwanger; Robert R. Freimuth; Michael A. Gargano; Tudor Groza; Ada Hamosh; Nomi L. Harris; Rajaram Kaliyaperumal; Kevin C. Kent Lloyd; Aly Khalifa; Peter M. Krawitz; Sebastian Köhler; Brian J. Laraway; Heikki Lehväslaiho; Leslie Matalonga; Julie A. McMurry; Alejandro Metke-Jimenez; Christopher J. Mungall; Monica C. Munoz-Torres; Soichi Ogishima; Anastasios Papakonstantinou; Davide Piscia; Nikolas Pontikos; Núria Queralt-Rosinach; Marco Roos; Julian Sass; Paul N. Schofield; Dominik Seelow; Anastasios Siapos; Damian Smedley; Lindsay D. Smith; Robin Steinhaus; Jagadish Chandrabose Sundaramurthi; Emilia M. Swietlik; Sylvia Thun; Nicole A. Vasilevsky; Alex H. Wagner; Jeremy L. Warner; Claus Weiland; Myles Axton; Lawrence Babb; Cornelius F. Boerkoel; Bimal P. Chaudhari; Hui-Lin Chin; Michel Dumontier; Nour Gazzaz; David P. Hansen; Harry Hochheiser; Veronica A. Kinsler; Hanns Lochmüller; Alexander R. Mankovich; Gary I. Saunders; Panagiotis I. Sergouniotis; Rachel Thompson; Andreas Zankl; Melissa A. Haendel; Peter N. Robinson
Nature Biotechnology, vol 40, iss 6
Nature Biotechnology
Nature Biotechnology
Academic Journal
Julius O. B. Jacobsen; Catherine Kelly; Valentina Cipriani; Genomics England Research Consortium; Christopher J. Mungall; Justin Reese; Daniel Danis; Peter N. Robinson; Damian Smedley
Hum Mutat
Human Mutation, vol 43, iss 8
Human Mutation, vol 43, iss 8
Academic Journal
Sarah L. Stenton; Melanie O'Leary; Gabrielle Lemire; Grace E. VanNoy; Stephanie DiTroia; Vijay Ganesh; Emily Groopman; Emily O'Heir; Brian E. Mangilog; Ikeoluwa Osei‐Owusu; Lynn Pais; Jillian Serrano; Moriel Singer‐Berk; Ben Weisburd; Michael W. Wilson; Christina Austin‐Tse; Marwa Abdelhakim; Azza Althagafi; Giulia Babbi; Riccardo Bellazzi; Samuele Bovo; Manolo Carta; Rita Casadio; Pieter-Jan Coenen; Federica De Paoli; Matteo Floris; Manavalan Gajapathy; Robert Hoehndorf; Julius O. B. Jacobsen; Thomas Joseph; Akash Kamandula; Panagiotis Katsonis; Cyrielle Kint; Olivier Lichtarge; Ivan Limongelli; Yulan Lu; Paolo Magni; Tarun Karthik Kumar Mamidi; Pier Luigi Martelli; M. Mulargia; Giovanna Nicora; Keith Nykamp; Vikas Pejaver; Yisu Peng; Thang Pham; Maurizio Podda; Aditya Rao; Ettore Rizzo; Vangala G. Saipradeep; Castrense Savojardo; Peter Schols; Yang Shen; Naveen Sivadasan; Damian Smedley; Dorian Soru; R. Srinivasan; Yuanfei Sun; Uma Sunderam; Wuwei Tan; Naina Tiwari; Xiao Wang; Yaqiong Wang; Amanda Williams; Elizabeth A. Worthey; Rujie Yin; Yuning You; Daniel Zeiberg; Susanna Zucca; Constantina Bakolitsa; Steven E. Brenner; Stephanie M. Fullerton; Predrag Radivojac; Heidi L. Rehm; Anne O'Donnell-Luria
medRxiv
Hum Genomics
Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-25 (2024)
Hum Genomics
Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-25 (2024)
Academic Journal
Harindra Arachchi; Monica H Wojcik; Benjamin Weisburd; Julius O. B. Jacobsen; Elise Valkanas; Samantha Baxter; Alicia B. Byrne; Anne H. O'Donnell-Luria; Melissa Haendel; Damian Smedley; Daniel G. MacArthur; Anthony A. Philippakis; Heidi L. Rehm
Human Mutation. 39:1827-1834
Academic Journal
Julius O. B. Jacobsen; Michael Baudis; Gareth S. Baynam; Jacques S. Beckmann; Sergi Beltran; Tiffany J. Callahan; Christopher G. Chute; Mélanie Courtot; Daniel Danis; Olivier Elemento; Robert R. Freimuth; Michael A. Gargano; Tudor Groza; Ada Hamosh; Nomi L. Harris; Rajaram Kaliyaperumal; Aly Khalifa; Peter M. Krawitz; Sebastian Köhler; Brian J. Laraway; Heikki Lehväslaiho; Kent C. Lloyd; Leslie Matalonga; Julie A. McMurry; Alejandro Metke-Jimenez; Christopher J. Mungall; Monica C. Munoz-Torres; Soichi Ogishima; Anastasios Papakonstantinou; Davide Piscia; Nikolas Pontikos; Núria Queralt-Rosinach; Marco Roos; Paul N. Schofield; Anastasios Siapos; Damian Smedley; Lindsay D. Smith; Robin Steinhaus; Jagadish Chandrabose Sundaramurthi; Emilia M. Swietlik; Sylvia Thun; Nicole A. Vasilevsky; Alex H. Wagner; Jeremy L. Warner; Claus Weiland; Melissa A. Haendel; Peter N. Robinson
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