학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 90건 | 목록
1~10
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Agrawal, P.B.; Win, W.; Stenton, S.L.; Madden, J.A.; Lin, J.; Genetti, C.A.; Gazda, H.T.; Beggs, A.H.; O'Donnell-Luria, A.; Lemire, G.; Pais, L.; Groopman, E.; Ganesh, V.S.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Chung, W.K.; Wissmann, M.; Verboon, J.M.; Sankaran, V.G.; Cato, L.D.; Sanchis-Juan, A.; Goodrich, J.; Gburek-Augustat, J.; Fu, J.M.; Brand, H.; Talkowski, M.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Pierce, E.A.; Place, E.M.; Bujakowska, K.M.; Weisburd, B.; VanNoy, G.E.; Snow, H.; Singer-Berk, M.; Seaby, E.G.; Russell, K.A.; Osei-Owusu, I.; O'Leary, M.; O'Heir, E.; Mangilog, B.E.; MacArthur, D.; Lovgren, A.; Evangelista, E.; England, E.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; Baxter, S.M.; Berger, E.; Strehlow, V.; Radtke, M.; Popp, D.; Platzer, K.; Opperman, H.; Hentschel, J.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; Merkenschlager, A.; Wieczorek, D.; Syrbe, S.; Polster, T.; Zaki, M.S.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Waddell, L.B.; Marchant, R.G.; Cooper, S.T.; Bryen, S.J.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Ghaoui, R.; Topf, A.; Straub, V.; Silver, J.; Morel, C.F.; Lerner-Ellis, J.P.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Ounap, K.; Oja, K.T.; Okur, V.; Ganapathi, M.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C.G.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 6 June 2024, 390(21):1985-1997)
Academic Journal
Tessarech, M.; Guichet, A.; Bris, C.; Procaccio, V.; Bonneau, D.; Colin, E.; Le Mao, M.; Díaz, R.M.; Lenaers, G.; Khiati, S.; Friocourt, G.; Ferec, C.; Marguet, F.; Lecointre, M.; Gonzalez, B.; Laquerriere, A.; Mignot, C.; Keren, B.; Héron, B.; De Bie, C.; Van Gassen, K.; Loisel, D.; Delorme, B.; Syrbe, S.; Klabunde-Cherwon, A.; Jamra, R.A.; Wegler, M.; Callewaert, B.; Dheedene, A.; Zidane-Marinnes, M.; Van Bogaert, P.; Biquard, F.; Marcorelles, P.; Vitobello, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
Gokce-Samar, Z.; De Bellescize, J.; Steindl, K.; Caumes, R.; Guerrini, R.; Lesca, G.; Vetro, A.; Pisano, T.; Ramantani, G.; Monteiro, L.; Penaud, N.; Sanlaville, D.; Chatron, N.; Courchet, J.; Korff, C.M.; Fluss, J.; Marini, C.; Cesaroni, E.; Alvarez, B.M.; Labalme, A.; Arzimanoglou, A.A.; Cuddapah, V.A.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Helbig, K.L.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Marie, G.A.; Lebas, A.; Testard, H.O.; Ruiz, A.; Ngoh, A.; Kurian, M.A.; Reid, K.; Spaull, R.; Joset, P.; Krenn, M.; Gerstl, L.; Vieker, S.; Smol, T.; Craiu, D.; Pendziwiat, M.; Haldeman-Englert, C.; Kanivets, I.; Romanova, I.; Rajan, D.S.; Rosenfeld, J.A.; Au, M.; Grand, K.; Graham, J.M.; Isapof, A.; Villeneuve, N.; Zacher, P.; Neuser, S.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Mohnke, I.; Radtke, M.; Jamra, R.A.; Tinschert, S.; Jansen, F.E.; Koop, K.; Rudolf, G.; Küry, S.
In: Neurology . (Neurology, 23 January 2024, 102(2))
Academic Journal
Ruault, V.; Ruiz, N.; Coubes, C.; Lehman, N.; Sabbagh, Q.; Willems, M.; Yauy, K.; Geneviève, D.; Burger, P.; Mandel, J.-L.; Gradels-Hauguel, J.; Chaumette, B.; Frenkiel, H.; Martin, D.; Jamra, R.A.; Afenjar, A.; Alembik, Y.; Durand, B.; Gerard, B.; Gouronc, A.; Piton, A.; Alessandri, J.-L.; Ferroul, F.; Arpin, S.; Toutain, A.; Barcia, G.; Daire, V.C.; Lyonnet, S.; Rio, M.; Rondeau, S.; Steffann, J.; Bendová, Š.; Hancarova, M.; Havlovicová, M.; Prchalová, D.; Vlčková, M.; Zelinová, M.; Bruel, A.-L.; Faivre, L.; Garde, A.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Them, F.T.M.; Kuentz, P.; Charles, P.; Chatron, N.; Dufour, W.; Lesca, G.; Putoux, A.; Rossi, M.; Chopra, M.; Conrad, S.; Doco, M.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cospain, A.; Fradin, M.; Marçais, N.J.; Coursimault, J.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Delahaye-Duriez, A.; Lamure, V.; Lebre, A.-S.; Engel, C.; Fusco, C.; Garavelli, L.; Pollazzon, M.; Trimarchi, G.; Germanaud, D.; Goujon, L.; Ginglinger, E.; Heron, D.; Keren, B.; Mignot, C.; Koch-Hogrebe, M.; Schmetz, A.; Wieczorek, D.; Neuhann, T.M.; Petit, F.; Ziegler, A.; Sadikovic, B.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, January 2024, 12(1))
Academic Journal
Musto, E.; Johannesen, K.M.; Fenger, C.D.; Møller, R.S.; Gardella, E.; Battaglia, D.I.; Contaldo, I.; Pede, E.; Liao, V.W.Y.; Chebib, M.; Ahring, P.K.; Lederer, D.; Kothur, K.; Ardern-Holmes, S.; Fisk, K.; Bennetts, B.; Vrielynck, P.; Delaby, D.; Ceulemans, B.; Weckhuysen, S.; Sparber, P.; Demina, N.; Shchagina, O.; Dadali, E.; Bouman, A.; Troedson, C.; Goel, H.; Feyma, T.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.; Tjoa, L.; Boxill, M.; Cantalupo, G.; Darra, F.; Proietti, J.; Polster, T.; Isidor, B.; Bova, S.M.; Fazeli, W.; Wouters, L.; Miranda, M.J.; Le Duc, D.; Jamra, R.A.; Küry, S.; McSweeney, N.; Brokamp, E.; Andrews, P.I.; Gouray Garcia, M.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, January 2024, 95(1):27-41)
Academic Journal
Bosch, E.; Güse, E.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Popp, B.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Skinner, C.; Prijoles, E.J.; Dobson, A.; Stevenson, R.E.; van der Sluijs, P.J.; van Haeringen, A.; Nibbeling, E.A.R.; Santen, G.W.E.; Maystadt, I.; Pinto, A.M.; Renieri, A.; Granata, S.; Bruno, L.P.; Torella, A.; Nigro, V.; Marcelis, C.; Baysal, Ö.; Hartwich, D.; Holthöfer, L.; Isidor, B.; Cogne, B.; Wieczorek, D.; Capra, V.; Scala, M.; De Marco, P.; Ognibene, M.; Carter, L.B.; Kuismin, O.; Maroofian, R.; Valenzuela, I.; Cuscó, I.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; Mefford, H.C.; Pereira, E.M.; Close, C.; Anyane-Yeboa, K.; Wagner, M.; Hannibal, M.C.; Zacher, P.; Thiffault, I.; Beunders, G.; Umair, M.; Bhola, P.T.; McGinnis, E.; Millichap, J.; van de Kamp, J.M.; Shillington, A.; Graham, B.H.; Garcia, E.-J.; Galindo, M.K.; Ropers, F.G.; Hubbard, G.; Karimov, C.; Goj, G.; Bend, R.; Rath, J.; Morrow, M.M.; Millan, F.; Salpietro, V.; Kurki, M.; Zweier, M.; Campeau, P.M.; Severino, M.; Accogli, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Wolf, C.; Koss, S.; Schuetz, C.; Lee-Kirsch, M.A.; Fischer, H.; Hornung, V.; Kühl, J.-S.; Starke, S.; Jamra, R.A.; Schultz, J.; Ehl, S.; Neumann, K.; Huber, R.
In: Journal of Allergy and Clinical Immunology . (Journal of Allergy and Clinical Immunology, November 2023, 152(5):1336-1344.e5)
Academic Journal
Oppermann, H.; Krey, I.; Lemke, J.R.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Marcos-Grañeda, E.; Weiss, L.A.; Nieto, M.; Gurnett, C.A.; Jelsig, A.M.; Vineke, S.H.; Isidor, B.; Mercier, S.; Magnussen, K.; Zacher, P.; Hashim, M.; Pagnamenta, A.T.; Race, S.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maiwald, R.; Pergande, M.; Milani, D.; Rinelli, M.; Levy, J.; Fontana, P.; Lonardo, F.; Riley, S.; Kretzer, J.; Rankin, J.; Reis, L.M.; Semina, E.V.; Reuter, M.S.; Scherer, S.W.; Iascone, M.; Weis, D.; Fagerberg, C.R.; Brasch-Andersen, C.; Hansen, L.K.; Kuechler, A.; Noble, N.; Gardham, A.; Tenney, J.; Rathore, G.; Beck-Woedl, S.; Haack, T.B.; Pavlidou, D.C.; Atallah, I.; Vodopiutz, J.; Janecke, A.R.; Hsieh, T.-C.; Lesmann, H.; Klinkhammer, H.; Krawitz, P.M.; Tümer, Z.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, November 2023, 31(11):1251-1260)
Academic Journal
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, October 2023, 31(10):1154-1164)
Academic Journal
Langhammer, F.; Badar, R.; Gregor, A.; Zweier, C.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Rochman, M.; Ratliff, J.B.; Koopmans, M.; Herget, T.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Brooks, S.; Botti, C.; Ben-Zeev, B.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Salih, M.A.; Kuechler, A.; Elgizouli, M.; Muller, E.A.; Blocker, K.; Kuismin, O.; Park, K.L.; Kochhar, A.; Brown, K.; Ramanathan, S.; Clark, R.D.; Melikishvili, G.; Tabatadze, N.; Stark, Z.; Mirzaa, G.M.; Ong, J.; Grasshoff, U.; Bevot, A.; von Wintzingerode, L.; Jamra, R.A.; Hennig, Y.; Goldenberg, P.; Al Alam, C.; Charif, M.; Boulouiz, R.; Bellaoui, M.; Amrani, R.; Al Mutairi, F.; Tamim, A.M.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Khouj, E.M.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Hashemi, N.; Karimiani, E.G.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Sticht, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Jamra, R.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어