학술논문
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1~20
Academic Journal
Bou-Rouphael, Johnny ; Cospain, Auriane ; Courtin, Thomas ; Keren, Boris ; Marie, Corentine ; Lesieur-Sebellin, Marion ; Heron, Delphine ; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine ; Heide, Solveig ; Lejeune, Elodie ; Quelin, Chloe ; Lecoquierre, François ; Nizon, Mathilde ; Isidor, Bertrand ; Besnard, Thomas ; Cogne, Benjamin ; Latypova, Xenia ; Levy, Jonathan ; Joset, Pascal ; Steindl, Katharina ; Palomares-Bralo, Maria ; Santos-Simarro, Fernando ; Thomas, Mary Ann ; Abubakar, Amina ; Lynch, Sally Ann ; Müller, Amelie J. ; Haack, Tobias B. ; Zenker, Martin ; Parker, Michael ; Clossick, Emma ; Spiller, Michael ; Crookes, Renarta ; Holder-Espinasse, Muriel ; Bayat, Allan ; Møller, Rikke S. ; Mieszczanek, Tomasz Stanislaw ; de la Grange, Pierre ; Buratti, Julien ; Marijon, Pierre ; Ataf, Sabir ; Gavin, Ryan ; Parras, Carlos ; Hassan, Bassem A. ; Mignot, Cyril ; El Khattabi, Laïla
In The American Journal of Human Genetics 6 November 2025 112(11):2605-2624
Academic Journal
Mak, Christopher C.Y. ; Klinkhammer, Hannah ; Choufani, Sanaa ; Reko, Nikola ; Christman, Angela K. ; Pisan, Elise ; Chui, Martin M.C. ; Lee, Mianne ; Leduc, Fiona ; Dempsey, Jennifer C. ; Sanchez-Lara, Pedro A. ; Bombei, Hannah M. ; Bernat, John A. ; Faivre, Laurence ; Mau-Them, Frederic Tran ; Palafoll, Irene Valenzuela ; Canham, Natalie ; Sarkar, Ajoy ; Zarate, Yuri A. ; Callewaert, Bert ; Bukowska-Olech, Ewelina ; Jamsheer, Aleksander ; Zankl, Andreas ; Willems, Marjolaine ; Duncan, Laura ; Isidor, Bertrand ; Cogne, Benjamin ; Boute, Odile ; Vanlerberghe, Clémence ; Goldenberg, Alice ; Stolerman, Elliot ; Low, Karen J. ; Gilard, Vianney ; Amiel, Jeanne ; Lin, Angela E. ; Gordon, Christopher T. ; Doherty, Dan ; Krawitz, Peter M. ; Weksberg, Rosanna ; Hsieh, Tzung-Chien ; Chung, Brian H.Y.
In eBioMedicine May 2025 115
Academic Journal
Berger, Eva ; Jauss, Robin-Tobias ; Ranells, Judith D. ; Zonic, Emir ; von Wintzingerode, Lydia ; Wilson, Ashley ; Wagner, Johannes ; Tuttle, Annabelle ; Thomas-Wilson, Amanda ; Schulte, Björn ; Rabin, Rachel ; Pappas, John ; Odgis, Jacqueline A. ; Muthaffar, Osama ; Mendez-Fadol, Alejandra ; Lynch, Matthew ; Levy, Jonathan ; Lehalle, Daphné ; Lake, Nicole J. ; Krey, Ilona ; Kozenko, Mariya ; Knierim, Ellen ; Jouret, Guillaume ; Jobanputra, Vaidehi ; Isidor, Bertrand ; Hunt, David ; Hsieh, Tzung-Chien ; Holtz, Alexander M. ; Haack, Tobias B. ; Gold, Nina B. ; Dunstheimer, Désirée ; Donge, Mylène ; Deb, Wallid ; De La Rosa Poueriet, Katlin A. ; Danyel, Magdalena ; Christodoulou, John ; Chopra, Saurabh ; Callewaert, Bert ; Busche, Andreas ; Brick, Lauren ; Bigay, Bary G. ; Arlt, Marie ; Anikar, Swathi S. ; Almohammal, Mohammad N. ; Almanza, Deanna ; Alhashem, Amal ; Bertoli-Avella, Aida ; Sticht, Heinrich ; Abou Jamra, Rami
In Genetics in Medicine May 2025 27(5)
Academic Journal
Efthymiou, Stephanie ; Leo, Cailyn P. ; Deng, Chenghong ; Lin, Sheng-Jia ; Maroofian, Reza ; Lin, Renee ; Karagoz, Irem ; Zhang, Kejia ; Kaiyrzhanov, Rauan ; Scardamaglia, Annarita ; Owrang, Daniel ; Turchetti, Valentina ; Jahnke, Friederike ; Huang, Kevin ; Petree, Cassidy ; Derrick, Anna V. ; Rees, Mark I. ; Alvi, Javeria Raza ; Sultan, Tipu ; Li, Chumei ; Jacquemont, Marie-Line ; Tran-Mau-Them, Frederic ; Valenzuela-Palafoll, Maria ; Sidlow, Rich ; Yoon, Grace ; Morrow, Michelle M. ; Carere, Deanna Alexis ; O'Connor, Mary ; Fleischer, Julie ; Gerkes, Erica H. ; Phornphutkul, Chanika ; Isidor, Bertrand ; Rivier-Ringenbach, Clotilde ; Philippe, Christophe ; Kurul, Semra Hiz ; Soydemir, Didem ; Kara, Bulent ; Sunnetci-Akkoyunlu, Deniz ; Bothe, Viktoria ; Platzer, Konrad ; Wieczorek, Dagmar ; Koch-Hogrebe, Margarete ; Rahner, Nils ; Thuresson, Ann-Charlotte ; Matsson, Hans ; Frykholm, Carina ; Bozdoğan, Sevcan Tuğ ; Bisgin, Atil ; Chatron, Nicolas ; Lesca, Gaetan ; Cabet, Sara ; Tümer, Zeynep ; Hjortshøj, Tina D. ; Rønde, Gitte ; Marquardt, Thorsten ; Reunert, Janine ; Afzal, Erum ; Zamani, Mina ; Azizimalamiri, Reza ; Galehdari, Hamid ; Nourbakhsh, Pardis ; Chamanrou, Niloofar ; Chung, Seo-Kyung ; Suri, Mohnish ; Benke, Paul J. ; Zaki, Maha S. ; Gleeson, Joseph G. ; Calame, Daniel G. ; Pehlivan, Davut ; Yilmaz, Halil I. ; Gezdirici, Alper ; Rad, Aboulfazl ; Abumansour, Iman Sabri ; Oprea, Gabriela ; Bereketoğlu, Muhammed Burak ; Banneau, Guillaume ; Julia, Sophie ; Zeighami, Jawaher ; Ashoori, Saeed ; Shariati, Gholamreza ; Sedaghat, Alireza ; Sabri, Alihossein ; Hamid, Mohammad ; Parvas, Sahere ; Tajudin, Tajul Arifin ; Abdullah, Uzma ; Baig, Shahid Mahmood ; Chung, Wendy K. ; Glazunova, Olga O. ; Sabine, Sigaudy ; Cheema, Huma Arshad ; Zifarelli, Giovanni ; Bauer, Peter ; Sidpra, Jai ; Mankad, Kshitij ; Vona, Barbara ; Fry, Andrew E. ; Varshney, Gaurav K. ; Houlden, Henry ; Fu, Dragony
In The American Journal of Human Genetics 1 May 2025 112(5):1117-1138
Academic Journal
Talarico, Mariagrazia ; de Bellescize, Julitta ; De Wachter, Matthias ; Le Guillou, Xavier ; Le Meur, Guylène ; Egloff, Matthieu ; Isidor, Bertrand ; Cogné, Benjamin ; Beysen, Diane ; Rollier, Paul ; Fradin, Melanie ; Pasquier, Laurent ; Guella, Ilaria ; Hickey, Scott E. ; Benke, Paul J. ; Shillington, Amelle ; Kumps, Candy ; Vanakker, Olivier ; Gerkes, Erica H. ; Lakhani, Shenela ; Romanova, Irina ; Kanivets, Ilya ; Brugger, Melanie ; Vill, Katharina ; Caylor, Raymond C. ; Skinner, Cindy ; Tinker, Rory J. ; Stödberg, Tommy ; Nümann, Astrid ; Haack, Tobias B. ; Deininger, Natalie ; Hengel, Holger ; Jury, Jeanne ; Conrad, Solène ; Mercier, Sandra ; Yoon, Grace ; Tsuboyama, Melissa ; Barcia, Giulia ; Gitiaux, Cyril ; Rio, Marlène ; Bevot, Andrea ; Redon, Sylvia ; Uguen, Kevin ; Wonneberger, Antje ; Schulz, Alexander ; Timmann, Dagmar ; Karlowicz, Danielle Hays ; Chatron, Nicolas ; Carnevale, Amanda ; Mahida, Sonal ; Õunap, Katrin ; Kury, Sébastien ; Cabet, Sara ; Lesca, Gaetan
In Genetics in Medicine April 2025 27(4)
Academic Journal
Elkhateeb, Nour ; Crookes, Renarta ; Spiller, Michael ; Pavinato, Lisa ; Palermo, Flavia ; Brusco, Alfredo ; Parker, Michael ; Park, Soo-Mi ; Mendes, Ariana Costa ; Saraiva, Jorge M. ; Hammer, Trine Bjørg ; Nazaryan-Petersen, Lusine ; Barakat, Tahsin Stefan ; Wilke, Martina ; Bhoj, Elizabeth ; Ahrens-Nicklas, Rebecca C. ; Li, Dong ; Nomakuchi, Tomoki ; Brilstra, Eva H. ; Hunt, David ; Johnson, Diana ; Mansour, Sahar ; Oprych, Kathryn ; Mehta, Sarju G. ; Platzer, Konrad ; Schnabel, Franziska ; Kiep, Henriette ; Faust, Helene ; Prinzing, Gillian ; Wiltrout, Kimberly ; Radley, Jessica A. ; Serrano Russi, Alvaro H. ; Atallah, Isis ; Campos-Xavier, Belinda ; Amor, David J. ; Morgan, Angela T. ; Fagerberg, Christina ; Andersen, Ulla A. ; Andersen, Charlotte B. ; Bijlsma, Emilia K. ; Bird, Lynne M. ; Mullegama, Sureni V. ; Green, Andrew ; Isidor, Bertrand ; Cogné, Benjamin ; Kenny, Janna ; Lynch, Sally A. ; Quin, Shauna ; Low, Karen ; Herget, Theresia ; Kortüm, Fanny ; Levy, Rebecca J. ; Morrison, Jennifer L. ; Wheeler, Patricia G. ; Narumanch, TaraChandra ; Peron, Kristina ; Matthews, Nicole ; Uhlman, Jillian ; Bell, Lauren ; Pang, Lewis ; Scurr, Ingrid ; Belles, Rebecca S. ; Salbert, Bonnie Anne ; Schaefer, Gerald Bradley ; Green, Sarah ; Ros, Andrea ; Rodríguez-Palmero, Agustí ; Višnjar, Tanja ; Writzl, Karin ; Vasudevan, Pradeep C. ; Balasubramanian, Meena
In Genetics in Medicine March 2025 27(3)
Academic Journal
Abadie, Caroline; Abderrahmane, Aldja; Abdous, Ouarda; Abel, Carine; Ackermann, Oanez; Acquaviva, Cécile; Ader, Flavie; Adham, Salma; Adjaoud, Dalila; Afenjar, Alexandra; Aladjidi, Nathalie; Alary, Anne-Sophie; Albarel, Frédérique; Albert, Sabrina; Allard, Lise; Allix, Ingrid; Alunni, Violaine; Amado, Inês F.; Amouroux, Cyril; André, Nicolas; Angelini, Chloé; Anheim, Mathieu; Sanfelliz, Ignacio Antolin; Aparicio, Thomas; Arfeuille, Chloé; Arlet, Jean-Benoît; Arnaud, Lionel; Arnaud, Pauline; Arnold, Guilhem; Attie-Bitach, Tania; Aubert-Mucca, Marion; Audo, Isabelle; Audrezet, Marie-Pierre; Auroux, Maxime; Auzanneau, Céline; Ayrignac, Xavier; Ba, Ibrahima; Bachelot, Anne; Bacq, Delphine; Bacrot, Séverine; Bader-Meunier, Brigitte; Baer, Sarah; Baert-Desurmont, Stéphanie; Bal-Theoleyre, Laurence; Balogoun, Ralyath; Baltzinger, Philippe; Banneau, Guillaume; Bar, Claire; Barbet, Audrey; Barcia, Giulia; Barjhoux, Laure; Barlier, Anne; Barlogis, Vincent; Barritault, Marc; Barth, Magalie; Barthod-Malat, Aurore; Baudouin-Cornu, Peggy; Baujat, Geneviève; Baurand, Amandine; Bay, Jacques-Olivier; Beau-Faller, Michèle; Beaudoin, Jean-Christophe; Bellance, Rémi; Bellanné-Chantelot, Christine; Bellera, Carine; Belot, Alexandre; Ben Abdeljelil, Raihane; Ben Sghaier, Rihab; Benadiba, Joy; Benard, Stéphanie; Beneteau, Claire; Benistan, Karelle; Benkerdou, Fouzia; Benkirane, Mehdi; Benoist, Jean-François; Benusiglio, Patrick R.; Bérat, Claire-Marine; Bergès, Camille; Bergougnoux, Anne; Bernadach, Maureen; Bernard, Emilien; Bernard, Valérie; Bernard, Virginie; Beroug, Dounia; Berrard, Aurélie; Bertherat, Jérôme; Berthet, Pascaline; Berthier, Clotilde; Bertholet-Thomas, Aurélia; Bertocchio, Jean-Philippe; Bertucci, François; Besse, Céline; Besse-Pinot, Elsa; Bessis, Didier; Beuvain, Pauline; Bezieau, Stéphane; Bidart, Marie; Bièche, Ivan; Biehler, Margaux; Bienvenu, Thierry; Bilan, Frédéric; Billon, Clarisse; Binquet, Christine; Bismuth, Elise; Bizaoui, Varoona; Blanc, Pierre; Blanché, Hélène; Blay, Jean-Yves; Bloch, Adrien; Bloch, Gilles; Bloch-Zupan, Agnès; Bocquet, Béatrice; Boedec, Morgane; Boileau, Catherine; Boissinot, Maureen; Boland, Anne; Bolze, Pierre-Adrien; Bonadona, Valérie; Bonastre, Julia; Bonello-Palot, Nathalie; Bonnard, Adeline-Alice; Borie, Raphaël; Botsen, Damien; Bouattour, Mohamed; Bouctot, Marion; Bouhours-Nouet, Natacha; Bouligand, Jérôme; Bouras, Ahmed; Bourgeron, Thomas; Bourges, Jean-Louis; Bourrat, Emmanuelle; Boursier, Guilaine; Bousquet, Guilhem; Bousquet, Philippe-Jean; Boussion, Simon; Boutaud, Lucile; Boutin, Julian; Bouvagnet, Patrice; Bouvattier, Claire; Boyault, Sandrine; Brac de la Perriere, Aude; Brahmi, Mehdi; Brard, Valentine; Brasseur, Mathilde; Brazzalotto, Nadège; Brémond-Gignac, Dominique; Briand-Suleau, Audrey; Briet, Claire; Bringuier, Pierre-Paul; Bris, Céline; Brischoux-Boucher, Elise; Brochard, Karine; Broly, Martin; Brosseau, Laura; Bruel, Ange-Line; Brunelle, Perrine; Bubien, Virginie; Buecher, Bruno; Buffet, Alexandre; Buisson, Adrien; Burglen, Lydie; Des Roziers, Cyril Burin; Burnichon, Nelly; Busa, Tiffany; Cabart, Mathilde; Cabet, Sara; Caille-Benigni, Charlotte; Caillot, Claire; Calvin, Christophe; Cambon-Thomsen, Anne; Cances, Claude; Cantan, Alexandre; Carausu, Liana; Carbasse, Aurélia; Carbonneil, Cédric; Cariou, Bertrand; Caron, Olivier; Carras, Sylvain; Cartalat, Stéphanie; Cassinari, Kévin; Castelle, Martin; Castéra, Laurent; Castinetti, Frédéric; Catteau, Julie; Caumes, Roseline; Caux, Aurélien; Cavaillé, Mathias; Cavé, Hélène; Caye-Eude, Aurélie; Cazeneuve, Cécile; Celse, Tristan; Celton, Noémie; Cenni, Camille; Cévost, Jasmin; Chaabna, Rania; Chabrol, Brigitte; Challet, Ilyas; Chalumeau, Clélia; Chambon, Pascal; Chansavang, Albain; Chanson, Jean-Baptiste; Chapelant, Sébastien; Charbit-Henrion, Fabienne; Charles, Perrine; Charpie, Maëlle; Charrière, Sybil; Charron, Philippe; Chassaing, Nicolas; Chatron, Nicolas; Chaumette, Boris; Chaussain, Catherine; Chaussenot, Annabelle; Cheillan, David; Chenavier, Olivier; Chesneau, Bertrand; Chevalier, Louise-Marie; Chomienne, Christine; Chougnet, Cécile; Christin-Maitre, Sophie; Chuet, Marine; Clappier, Emmanuelle; Clet, Johanna; Cloteau, Mélanie; Cluzeau, Thomas; Cogan, Guillaume; Cogné, Benjamin; Cohen, Alicia; Cohen, Camille; Cohen-Haguenauer, Odile; Cohen-Solal, Martine; Colas, Chrystelle; Colin, Estelle; Collet, Corinne; Collin-Chavagnac, Delphine; Colliou, Éloïse; Collonge-Rame, Marie-Agnès; Colmard, Maxime; Coopman, Stéphanie; Coppin, Lucie; Coquan, Elodie; Cormier-Daire, Valérie; Corradini, Nadège; Corsini, Carole; Cossée, Mireille; Coste, Thibault; Cotteret, Sophie; Cottet, Rachel; Coubes, Christine; Coulet, Florence; Couque, Nathalie; Couratier, Philippe; Courbebaisse, Marie; Courbette, Olivier; Courdier, Cécile; Coursimault, Juliette; Courtin, Thomas; Courtois, Lucien; Coury, Fabienne; Coutos-Thévenot, Laure; Coutton, Charles; Creveaux, Isabelle; Crickx, Etienne; Crivelli, Louise; Cuggia, Marc; Cuisset, Laurence; Curcio, Hubert; Curie, Aurore; Cusin, Veronica; Da Costa, Noémie; Da Cruz, Lionel; Dahlen, Éric; Dardenne, Antoine; Dauriat, Benjamin; Dausse, Nell; De Becdelièvre, Alix; De Fraipont, Florence; De La Cruz, Élisa; De la Motte Rouge, Thibault; De Lonlay, Pascale; De Montgolfier, Sandrine; De Pauw, Antoine; De Reyniès, Aurélien; De Sainte Agathe, Jean-Madeleine; De Tayrac, Marie; Defachelles, Anne-Sophie; Degaud, Michaël; Deiller, Caroline; Delabesse, Éric; Delachaux, Leslie; Delahaye-Duriez, Andrée; Delemer, Brigitte; Deleuze, Jean-François; Delhomelle, Hélène; Delmas, Christelle; Delnatte, Capucine; Delorme, Catherine; Delorme, Richard; Demeer, Bénédicte; Demilly, Caroline; Denizeau, Philippe; Denjoy, Isabelle; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Depienne, Christel; Derive, Nicolas; Dervillé, Flora; Portes, Vincent Des; Desguerre, Isabelle; Desnous, Béatrice; Desseignes, Camille; Devillard, Françoise; Deville, Manjula; Dewulf-Pasz, Nelly; Dhaenens, Claire-Marie; Dietrich, Klaus; Dieux, Anne; Diop, Mody; Disse, Emmanuel; Djaber, Samir; Cao, Christine Do; Dollfus, Hélène; Domenach, Louis; Donadieu, Jean; Donadille, Bruno; Dougé, Aurore; Dreyfus, Hélène; Drunat, Séverine; Dubois-Laforgue, Danièle; Dubourg, Christèle; Dubucs, Charlotte; Dubus, Jean-Christophe; Duchmann, Matthieu; Ducray, François; Ducrotverdun, Marion; Duffaud, Florence; Duffourd, Yannis; Dufour, William; Duhil de Bénazé, Gwénaëlle; Dulac, Yves; Dunand, Olivier; Dunoyer de Segonzac, Denis; Dupain, Célia; Duployez, Nicolas; Dupré, Anaïs; Dupré, Aurélien; Dupuis-Girod, Sophie; Duquet, Romain; Durand, Alice; Durand, Benjamin; Durand-Zaleski, Isabelle; Durando, Xavier; Durr, Alexandra; Eberst, Lauriane; Edery, Patrick; Egloff, Matthieu; El Chehadeh, Salima; El Khattabi, Laïla; Engel, Camille; Entresangle, Mathilde; Espérou, Hélène; Esselin, Florence; Etancelin, Pascaline; Evrevin, Clémence; Ewenczyk, Claire; Eychene, Alain; Eychenne, Thomas; Ezaru, Andra; Fabry, Vincent; Faivre, Laurence; Faoucher, Marie; Faure, Clémentine; Fauré, Julien; Fauret-Amsellem, Anne-Laure; Feigerlova, Eva; Feillet, François; Fenwarth, Laurène; Férec, Claude; Fergelot, Patricia; Ferrari, Anthony; Ferraro-Peyret, Carole; Feugeas, Jean-Paul; Fieschi, Claire; Fievet, Alice; Fila, Marc; Fillatre, Rémi; Filser, Mathilde; Fin, Bertrand; Fiore, Mathieu; Firmin, Nelly; Flandrin-Gresta, Pascale; Flechon, Aude; Fournier, Benjamin; Fragny, Cécile; Francois-Heude, Marie-Céline; Francou, Bruno; Frébourg, Thierry; Fressart, Véronique; Frétigny, Mathilde; Funalot, Benoit; Fusaro, Mathieu; Gaignard, Pauline; Gandjbakhch, Estelle; Ganne, Benjamin; Garde, Aurore; Gatinois, Vincent; Gaucher, Céline; Gaudillat, Léa; Gaulard, Philippe; Gauthier, Lucas; Gay-Bellile, Mathilde; Geneste, Damien; Geneviève, David; Genin, Emmanuelle; Genoux, Sandrine; Geoerger, Birgit; Geoffroy, Véronique; Georget, Mathieu; Gérard, Bénédicte; Gertych, Witold; Halem, Souad Gherbi; Ghorab, Karima; Gille, Romane; Gillet, Charlène; Gillibert-Yvert, Marion; Gilly, Olivier; Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule; Giraud, Sophie; Girerd, Barbara; Girodon, François; Glazunova, Olga; Gobert, Delphine; Goizet, Cyril; Gokce-Samar, Zeynep; Golmard, Lisa; Gomez-Roca, Carlos; Gonzales, Emmanuel; Gorce, Magali; Gorenstein, Marie-Clémence; Gorrichon, Kévin; Gottrand, Frédéric; Gouas, Laetitia; Gourdon, Stéphanie; Gourdy, Pierre; Gouronc, Aurélie; Goursaud, Claire; Gousse, Gaëlle; Gouy, Evan; Goze-Martineau, Odile; Gozlan, Diane; Grabli, David; Gras, Margaux; Grelet, Maude; Gressin, Laetitia; Grivel, Nathalie; Grotto, Sarah; Grouthier, Virginie; Grunenwald, Solange; Grunewald, Olivier; Gueguen, Paul; Guérin, Cécile; Guerrot, Anne-Marie; Guey, Stéphanie; Guffon, Nathalie; Guichet, Agnès; Guièze, Romain; Guillaud-Bataille, Marine; Guillemin, Francis; Guillerm, Erell; Guillermin, Yann; Guillet-Pichon, Virginie; Guillou, Isabelle; Guimbaud, Rosine; Guimier, Anne; Guissart, Claire; Guittet, Eric; Guy, Nathalie; Hadchouel, Alice; Abdallah, Hamza Hadj; Hadj-Rabia, Smail; Hadjadj, Samy; Hage-Sleiman, Mehdi; Haioun, Corinne; Halawi, Sara; Hamza, Abderaouf; Hanau, Perrine; Hanna, Nadine; Harbuz, Radu; Hardy, Gaëlle; Hauspie, Carine; Hayette, Sandrine; Heard, Jean-Michel; Heiblig, Maël; Heide, Solveig; Heidet, Laurence; Henry, Marcia; Hentgen, Véronique; Héron, Bénédicte; Héron, Delphine; Hervé, Dominique; Herzig, Anthony; Hirsch, Pierre; Hommais, Antoine; Honnorat, Jérôme; Horta, Edgar; Houdayer, Claude; Houillier, Pascal; Huet, Sarah; Hugot, Jean-Pierre; Huguenin, Yoann; Humbert, Marc; Humbert-Asensio, Marie-Laure; Huot, Laure; Ifrah, Norbert; Illouz, Frédéric; Imbard, Apolline; Imbert-Bouteille, Marion; Isambert, Nicolas; Isidor, Bertrand; Italiano, Antoine; Itzykson, Raphaël; Jaillard, Sylvie; Jamilloux, Yvan; Janin, Alexandre; Januel, Louis; Javelot-Jacquelin, Cécile; Jeanne, Médéric; Jedraszak, Guillaume; Jéru, Isabelle; Jeunemaitre, Xavier; Jeziorski, Éric; Jobic, Florence; Joly, Philippe; Jonard, Laurence; Jondeau, Guillaume; Jones, Natalie; Jouannic, Jean-Marie; Jouinot, Anne; Jouk, Pierre-Simon; Jourdy, Yohann; Jousselin, Kévin; Jouvenceau, Anne; Jubert, Charlotte; Julia, Sophie; Jurquet, Anne-Laure; Juven, Aurélien; Kamal, Maud; Kantapareddy, Pascal; Kaphan, Elsa; Karayan-Tapon, Lucie; Kasper, Edwige; Kerbellec, Lara; Keren, Boris; Khalifa, Emmanuel; Van Kien, Philippe Khau; Kheddouci, Sihem; Kientz, Caroline; Kim, Rathana; Knapke, Antjie; Koenig, Michel; Kone, Isabelle; Konyukh, Marina; Kormann, Raphaël; Kossorotoff, Manoëlle; Kuentz, Paul; Kyndt, Florence; L'Haridon, Anaïs; Labrune, Philippe; Lackmy, Marilyn; Lacombe, Didier; Lacroix, Ludovic; Laffargue, Fanny; Lahlou, Ghizlene; Laizet, Yec'han; Lambert, Laetitia; Lamoril, Jérôme; Lamouroux, Audrey; Landais, Émilie; Landman, Samuel; Landry, Elise; Lapillonne, Hélène; Lapointe, Anne-Sophie; Larcher, Lise; Lardeux, Pierre; Largeaud, Laetitia; Larger, Etienne; Larrouquere, Louis; Lasolle, Hélène; Lasseaux, Eulalie; Latypova, Xenia; Laurens, Tiphany; Laurent, Camille; Laurent-Puig, Pierre; Lautrette, Géraldine; Lauvray, Thomas; Lavallart, Benoît; Lavenu-Bombled, Cécile; Laverdure, Noémie; Le Bris, Yannick; Le Chalony, Catherine; Le Collen, Lauriane; Le Du, Nathalie; Le Folgoc, Gaëlle; Le Gac, Gerald; Le Gall, Jessica; Le Guillou, Edouard; Le Guillou, Xavier; Le Guyader, Gwenaël; Le Ray, Maryannick; Le Saux, Olivia; Le Tourneau, Christophe; Lebecque, Benjamin; Lebellec, Loïc; Lebigot, Élise; Leblond, Pierre; Leboulanger, Nicolas; Lebras, Laure; Lebre, Anne-Sophie; Lebreton, Louis; Lecoquierre, François; Lefebvre, Mathilde; Legendre, Marine; Leglise, Camille; Legrand, Clémentine; Lehalle, Daphné; Lejeune, Catherine; Lemaitre, Christine; Leman, Raphaël; Lepage, Mathis; Lermine, Alban; Leroy, Karen; Lesca, Gaëtan; Lesieur-Sebellin, Marion; Letexier, Mélanie; Lethimonnier, Franck; Levaillant, Lucie; Levy, Jonathan; Levy, Yves; Lévy, Pascale; Lhermitte, Ludovic; Linglart, Agnès; Lionnet, Clément; Livon, Doriane; Lode, Laurence; Lodin, Magalie; Lopez, Jonathan; Lopez, Maureen; Lortholary, Alain; Louha, Malek; Louvrier, Camille; Ludwig, Thomas E.; Luvet, Auriane; Lyonnet, Stanislas; Makowski, Caroline; Malan, Valérie; Mallaret, Martial; Mallet, Delphine; Mallet, Stéphanie; Malphettes, Marion; Manaud, Nathalie; Mancini, Pierre; Manfredi, Sylvain; Manouvrier, Sylvie; Mansard, Luke; Mansard, Sandrine; Mansour-Hendili, Lamisse; Mansuy, Ludovic; Maquet, Julien; Marçais, Ambroise; Marceau-Renaut, Alice; Marec-Berard, Perrine; Marelli, Cécilia; Marenne, Gaëlle; Marey, Isabelle; Margier, Jennifer; Margot, Henri; Marie, Guillaume; Marin, Victor; Marisa, Laetitia; Marlin, Sandrine; Marquant, Émeline; Marquet, Valentine; Marsili, Luisa; Martin, Amaury; Martinerie, Laetitia; Maruani, Anna; Marzin, Pauline; Massard, Christophe; Masson, Emmanuelle; Mathieu, Flavie; Mathieu, Marion; Mathoulin-Pelissier, Simone; Matthieu, Flore; Mauras, Mathilde; Maureille, Aurélien; Mazel, Benoit; Mazeres, Mary; Leer, Anne Mc; Melki, Isabelle; Menassa, Rita; Méneret, Aurélie; Menjard, Julie; Mercier, Anne; Merieau, Elodie; Merlin, Marie-Sophie; Merlio, Jean-Philippe; Meslier, Cécile; Mesnard, Laurent; Mestre-Godin, Sandrine; Metay, Corinne; Meunier, Sandrine; Meyer, Pierre; Meyer, Vincent; Michaud, Vincent; Michel-Calemard, Laurence; Mignot, Cyril; Miguet, Marguerite; Millat, Gilles; Mirault, Tristan; Miron de l'Espinay, Albane; Misrahi, Micheline; Molac, Clémence; Molin, Arnaud; Mondet, Julie; Monin, Faustine; Monin, Pauline; Monneur, Audrey; Monnot, Sophie; Montani, David; Morel, Elodie; Morel, Godelieve; Morel, Valérie; Moretta, Jessica; Morice-Picard, Fanny; Morillon, Lucie; Morin, Carole; Morin-Meschin, Marie-Emmanuelle; Morlat, Philippe; Moshous, Despina; Mouret-Fourme, Emmanuelle; Moussy, Alice; Moutton, Sébastien; Mouzat, Kévin; Muletier, Romane; Muller, Jean; Muller, Marie; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Naibo, Pierre; Nambot, Sophie; Nathan, Nadia; Nava, Caroline; Nectoux, Juliette; Netter, Jeanne; Neumann, Florent; Neveu, Julien; Nevière, Zoé; Nguyen, Laetitia; Niclass, Tanguy; Nicolas, Gaël; Nicolas, Laury; Ningarhari, Massih; Nogues, Catherine; Novello, Cécile; Nowak, Frédérique; Odent, Sylvie; Odou, Marie-Françoise; Olaso, Robert; Otmani, Sarah; Ovaert, Caroline; Pacot, Laurence; Pages, Mélanie; Paillard, Catherine; Palmyre, Aurélien; Panagiotakaki, Eleni; Pannard, Myriam; Paoletti, Anne; Papadopoulou, Maria T.; Papathanasiou, Matthildi; Paquis, Véronique; Parfait, Béatrice; Paris, Camille; Paris, Clara; Paris, Françoise; Pasmant, Éric; Pasquet, Marlène; Passet, Marie; Pastoret, Cédric; Patat, Olivier; Patay, Léa; Paul, Antoine; Pebrel-Richard, Céline; Peduto, Cristina; Peffault de Latour, Regis; Pegat, Antoine; Pelletier, Annick; Pelletier, Valérie; Pellisson, Fanny; Pennamen, Perrine; Pennisi, Alessandra; Pereira, Victor; Pernin-Grandjean, Julie; Péron, Julien; Perrier, Alexandre; Perrier, Lionel; Perrin, Laurence; Perthus, Isabelle; Petit, Arnaud; Petit, Audrey; Petit, Florence; Petit, François; Petrov, Yuliya; Peyre, Hugo; Philippe, Christophe; Piard, Juliette; Pierre-Noël, Élise; Pierron, Gaëlle; Pimouguet, Clément; Pingault, Véronique; Pinson, Stéphane; Pion, Emmanuelle; Pisan, Élise; Plaisancié, Julie; Planes, Marc; Planté-Bordeneuve, Pauline; Plas, William; Plutino, Morgane; Poignie, Ludivine; Poinsignon, Vianney; Poirée, Marilyne; Pons, Nicolas; Pontier, Bénédicte; Porquet-Bordes, Valérie; Porteret, Camille; Potier, Delphine; Potier, Louis; Pouessel, Damien; Poujade, Laura; Preau, Marie; Preudhomme, Claude; Prieur, Fabienne; Probst, Vincent; Procaccio, Vincent; Prot-Bertoye, Caroline; Prunier, Delphine; Puechberty, Jacques; Pujalte, Mathilde; Qebibo, Leila; Quemener-Redon, Sylvia; Quérée, Isabelle; Quijano-Roy, Susana; Quirin, Nicolas; Racine, Caroline; Raimbault, Sandra; Raimbourg, Judith; Rajaoba, Marine; Rambaud, Thomas; Ramirez, Carole; Ramond, Francis; Ranguin, Kara; Rausell, Antonio; Ravel, Jean-Marie; Ravelli, Claudia; Raverot, Gerald; Ray-Coquard, Isabelle; Raynal, Caroline; Réant, Patricia; Rebours, Vinciane; Redon, Richard; Réguerre, Yves; Reix, Philippe; Renard, Cécile; Renaud, Mathilde; Rendu, John; Renoux, Céline; Rey, Romain; Reynaud, Rachel; Rhinan, Lucie; Riant, Florence; Riccardi, Florence; Richard, Pascale; Ricou, Agathe; Rigalleau, Vincent; Rio, Marlène; Rivière, Axelle; Robelin, Patrick; Robert, Marion; Robert, Thomas; Rohmer, Barbara; Romanet, Pauline; Romoli, Arnaud; Rondeau, Sophie; Rooryck, Caroline; Roquelaure, Bertrand; Rosain, Jérémie; Rossi, Massimiliano; Rossignol, Sylvie; Rothenbuhler, Anya; Rouel, Nadège; Rouillon, Marine; Rouleau, Etienne; Roux, Anne-Françoise; Roux-Buisson, Nathalie; Rouzier, Cécile; Roze, Emmanuel; Ruaud, Lyse; Ruault, Valentin; Ruysschaert, Claire; Saada, Esma; Saadi - Ait El Mkadem, Samira; Saandi, Thoueiba; Sabour, Niki; Sacconi, Sabrina; Saffroy, Raphaël; Safraou, Hana; Saillour, Virginie; Pierre, Aude Saint; Saint-Martin, Cécile; Saintigny, Pierre; Salaun, Gaëlle; Salgado, David; Salle, Laurence; Samuel, Didier; Sandron, Florian; Sanlaville, Damien; Sapey-Triomphe, Laure; Sarnacki, Sabine; Sarrazin, Elisabeth; Sarret, Catherine; Satre, Véronique; Saugier-Veber, Pascale; Saultier, Paul; Saumet, Laure; Scarpelli, Claude; Schaefer, Élise; Scheyer, Nicolas; Schiff, Isabelle; Schiff, Manuel; Schleiermacher, Gudrun; Schleinitz, Nicolas; Schluth-Bolard, Caroline; Schneider, Anouck; Schwartz, Bertrand; Sebaoun, Jean-Marc; Serey-Gaut, Margaux; Serrier, Hassan; Servais, Aude; Serveaux-Dancer, Marine; Sevenet, Nicolas; Seyve, Antoine; Sibony-Cohen, Alicia; De Fontbrune, Flore Sicre; Sigaudy, Sabine; Sigaux, François; Simaga, Fatoumata; Simmet, Victor; Simon, Pauline; Simon, Sophie; Sirveaux, François; Smol, Thomas; Solé, Guilhem; Soler, Gwendoline; Solignac, Pauline; Soriani, Marie-Hélène; Soubeyran, Isabelle; Soulier, Jean; Spelle, Laurent; Sperelakis-Beedham, Brian; Spinazzi, Marco; Spodenkiewicz, Marta; Spraul, Anne; Squiban, Barbara; Srikaran, Arunya; Steffann, Julie; Stetco, Anamaria; Stoeva, Radka; Stojkovic, Tanya; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Suarez, Felipe; Sujobert, Pierre; Svahn, Juliette; Ta, Minh-Chau; Tabet, Anne-Claude; Tachon, Gaëlle; Tallegas, Matthias; Tallet, Anne; Tambourin, Pierre-Edmond; Tandonnet, Julie; Tardy, Véronique; Tavernier, Emmanuelle; Tchernitchko, Dimitri; Teillon-Berranger, Marie-Hélène; Tenenbaum, Julie; Teoli, Jordan; Tessarech, Marine; Tessoulin, Benoit; Tharreau, Mylène; Thauvin-Robinet, Christel; Theou-Anton, Nathalie; Thevenon, Julien; Thomas, Anne; Thomas, Laure; Thomas, Quentin; Thomas-Teinturier, Cécile; Tieulie, Nathalie; Tinat, Julie; Tlemsani, Camille; Tondeur, Sylvie; Tosca, Lucie; Tosi, Diego; Tougeron, David; Touraine, Philippe; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Toutain, Annick; Mau-Them, Frédéric Tran; Tranchant, Christine; Trédan, Olivier; Trimouille, Aurélien; Trochu, Jean-Noël; Tronel, Vincent; Trouba, Cécile; Truchetet, Marie-Élise; Truffaux, Nathalène; Tsalamlal, Amel; Turlotte, Edouard; Turon, Violette; Tusseau, Maud; Uhrhammer, Nancy; Vaché, Christel; Valence, Stéphanie; Valentin, Thibaud; Valero, René; Valleix, Sophie; Vallet, Marion; Vanacker, Hélène; Vande-Perre, Pierre; Vandenbrouck, Yves; Vanlerberghe, Clémence; Vargas-Poussou, Rosa; Vatier, Camille; Vauchel, Vincent; Vaur, Dominique; Velo-Suarez, Lourdes; Venat, Laurence; Vera, Gabriella; Verebi, Camille; Verley, Célia; Verlingue, Loïc; Verny, Christophe; Veronese, Lauren; Verotte, Nelly; Verret, Benjamin; Vial, Yoann; Vialard, François; Viari, Alain; Vidailhet, Marie; Vidaud, Dominique; Vidaud, Michel; Vignes, Stéphane; Vigouroux, Clothilde; Vigouroux, Corinne; Villard, Laurent; Villeneuve, Laurent; Villié, Patricia; Villy, Marie-Charlotte; Vinauger, Lara; Vinceneux, Armelle; Vincenot, Anne; Vinciguerra, Christine; Vitobello, Antonio; Vourc'h, Patrick; Vozy, Aurore; Vuillaume-Winter, Marie-Laure; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Wahbi, Karim; Wallet, Cédrick; Walter, Thomas; Walther-Louvier, Ulrike; Watson, Sarah; Waymel, Anne-Christine; Weinhard, Sara; Wiart, Nicolas; Wicker, Camille; Willems, Marjolaine; Wirth, Thomas; Wourms, Justine; Wyrebski, Antoine; Yauy, Kévin; Zaidan, Mohamad; Zaloszyc, Ariane; Zattara, Hélène; Zawadzki, Christophe; Ziegler, Alban
In The Lancet Regional Health - Europe March 2025 50
Academic Journal
Lessel, Ivana ; Baresic, Anja ; Chinn, Ivan K. ; May, Jonathan ; Goenka, Anu ; Chandler, Kate E. ; Posey, Jennifer E. ; Afenjar, Alexandra ; Averdunk, Luisa ; Bedeschi, Maria Francesca ; Besnard, Thomas ; Brager, Rae ; Brick, Lauren ; Brugger, Melanie ; Brunet, Theresa ; Byrne, Susan ; Calle-Martín, Oscar de la ; Capra, Valeria ; Cardenas, Paul ; Chappé, Céline ; Chong, Hey J. ; Cogne, Benjamin ; Conboy, Erin ; Cope, Heidi ; Courtin, Thomas ; Deb, Wallid ; Dilena, Robertino ; Dubourg, Christèle ; Elgizouli, Magdeldin ; Fernandes, Erica ; Fitzgerald, Kristi K. ; Gangi, Silvana ; George-Abraham, Jaya K. ; Gucsavas-Calikoglu, Muge ; Haack, Tobias B. ; Hadonou, Medard ; Hanker, Britta ; Hüning, Irina ; Iascone, Maria ; Isidor, Bertrand ; Järvelä, Irma ; Jin, Jay J. ; Jorge, Alexander A.L. ; Josifova, Dragana ; Kalinauskiene, Ruta ; Kamsteeg, Erik-Jan ; Keren, Boris ; Kessler, Elena ; Kölbel, Heike ; Kozenko, Mariya ; Kubisch, Christian ; Kuechler, Alma ; Leal, Suzanne M. ; Leppälä, Juha ; Luu, Sharon M. ; Lyon, Gholson J. ; Madan-Khetarpal, Suneeta ; Mancardi, Margherita ; Marchi, Elaine ; Mehta, Lakshmi ; Menendez, Beatriz ; Morel, Chantal F. ; Harasink, Sue Moyer ; Nevay, Dayna-Lynn ; Nigro, Vincenzo ; Odent, Sylvie ; Oegema, Renske ; Pappas, John ; Pastore, Matthew T. ; Perilla-Young, Yezmin ; Platzer, Konrad ; Powell-Hamilton, Nina ; Rabin, Rachel ; Rekab, Aisha ; Rezende, Raissa C. ; Robert, Leema ; Romano, Ferruccio ; Scala, Marcello ; Poths, Karin ; Schrauwen, Isabelle ; Sebastian, Jessica ; Short, John ; Sidlow, Richard ; Sullivan, Jennifer ; Szakszon, Katalin ; Tan, Queenie K.G. ; Wagner, Matias ; Wieczorek, Dagmar ; Yuan, Bo ; Maeding, Nicole ; Strunk, Dirk ; Begtrup, Amber ; Banka, Siddharth ; Lupski, James R. ; Tolosa, Eva ; Lessel, Davor
In The American Journal of Human Genetics 6 February 2025 112(2):394-413
Academic Journal
van Oirsouw, Amber S.E. ; Nedbalova, Pavla ; Hancarova, Miroslava ; Prchal, Jan ; Prchalova, Darina ; Vlckova, Marketa ; Bendova, Sarka ; Monaghan, Kristin G. ; Dyer, Lisa M. ; Chen, Yanmin ; Carere, Deanna Alexis ; te Bogt, Emma A.M. ; Fisher, Heather ; Scheuerle, Angela E. ; Riley, Stephanie ; Jain, Mahim ; Mu, Weiyi ; Bodurtha, Joann N. ; van Eerde, Albertien M. ; Stokman, Marijn F. ; Longo, Nicola ; Balasubramanian, Meena ; Spiller, Michael ; Costain, Gregory ; Lippe, Charlotte von der ; Tveten, Kristian ; Jortveit, Marianne ; Holla, Øystein L. ; Isidor, Bertrand ; Cogné, Benjamin ; Glinton, Kevin E. ; Vuocolo, Blake ; Sierra, Roberta Ann ; Angle, Brad ; Bontempo, Kelly ; Koop, Klaas ; Rabin, Rachel ; Pappas, John ; Staffenberg, David A. ; Joset, Pascal ; Miny, Peter ; Filges, Isabel ; Alali, Abdulrazak ; Vitalone, Kara ; Rosenfeld, Jill A. ; Bi, Weimin ; Bradbrook, Samuel ; Perrier, Renee ; Ramanathan, Subhadra ; Gold, June-Anne ; Bralo, María Palomares ; Gómez-Cano, María Ángeles ; Olney, Ann Haskins ; Nielsen, Shelly ; Ziegler, Alban ; Bonneau, Dominique ; Prouteau, Clément ; Bruel, Ange-Line ; Caille-Benigni, Charlotte ; Lambert, Laëtitia ; Yu, Andrea C. ; Robin, Nathaniel H. ; Goodloe, Dana ; Fischer, Jan ; Porrmann, Joseph ; Hennig, Yvonne D. ; Jamra, Rami Abou ; Herman, Isabella ; Johnson, Ivy R. ; Hérissant, Lucas ; Jouret, Guillaume ; van Gassen, Koen L.I. ; van Binsbergen, Ellen ; van der Zwaag, Bert ; Kamermans, Alwin ; Oegema, Renske ; Sedlacek, Zdenek ; Fenckova, Michaela ; van Jaarsveld, Richard H.
In Genetics in Medicine August 2025
Academic Journal
Cuinat, Silvestre ; Bézieau, Stéphane ; Deb, Wallid ; Mercier, Sandra ; Vignard, Virginie ; Isidor, Bertrand ; Küry, Sébastien ; Ebstein, Frédéric
In Genes & Diseases November 2024 11(6)
Academic Journal
Chettle, James ; Louie, Raymond J. ; Larner, Olivia ; Best, Robert ; Chen, Kevin ; Morris, Josephine ; Dedeic, Zinaida ; Childers, Anna ; Rogers, R. Curtis ; DuPont, Barbara R. ; Skinner, Cindy ; Küry, Sébastien ; Uguen, Kevin ; Planes, Marc ; Monteil, Danielle ; Li, Megan ; Eliyahu, Aviva ; Greenbaum, Lior ; Mor, Nofar ; Besnard, Thomas ; Isidor, Bertrand ; Cogné, Benjamin ; Blesson, Alyssa ; Comi, Anne ; Wentzensen, Ingrid M. ; Vuocolo, Blake ; Lalani, Seema R. ; Sierra, Roberta ; Berry, Lori ; Carter, Kent ; Sanders, Stephan J. ; Blagden, Sarah P.
In Human Genetics and Genomics Advances 10 October 2024 5(4)
Academic Journal
Azmanov, Dimitar N.; Barnett, Christopher P.; Barry, Simon C.; Baynam, Gareth; Berkovic, Samuel F.; Christodoulou, John; Coman, David J.; Cooper, Sandra; Corbett, Mark A.; Delatycki, Martin; Dudding, Tracy E.; Fletcher, Sue; Gardner, Alison E.; Gecz, Jozef; Higgins, Megan J.; Hildebrand, Michael S.; Jolly, Lachlan A.; Lister, Ryan; McGaughran, Julie; Pflueger, Christian; Poulton, Cathryn; Roscioli, Tony; Hamish S. Scott, Ingrid Scheffer; Sinclair, Andrew H.; Spurdle, Amanda B.; Tan, Tiong Y.; van Eyk, Clare L.; Voineagu, Irina; Nicolas-Martinez, Emmylou C. ; Robinson, Olivia ; Gardner, Alison ; Ritchie, Tarin ; Kroes, Thessa ; Scheffer, Ingrid E. ; Barnier, Jean-Vianney ; Rousseau, Véronique ; Genevieve, David ; Haushalter, Virginie ; Piton, Amélie ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Bruel, Ange-Line ; Nambot, Sophie ; Isidor, Bertrand ; Grigg, John ; Gonzalez, Tina ; Ghedia, Sondhya ; Marchant, Rhett G. ; Bournazos, Adam ; Wong, Wui-Kwan ; Webster, Richard I. ; Evesson, Frances J. ; Jones, Kristi J. ; Cooper, Sandra T.
In The American Journal of Human Genetics 8 August 2024 111(8):1673-1699
Academic Journal
Deb, Wallid ; Rosenfelt, Cory ; Vignard, Virginie ; Papendorf, Jonas Johannes ; Möller, Sophie ; Wendlandt, Martin ; Studencka-Turski, Maja ; Cogné, Benjamin ; Besnard, Thomas ; Ruffier, Léa ; Toutain, Bérénice ; Poirier, Léa ; Cuinat, Silvestre ; Kritzer, Amy ; Crunk, Amy ; diMonda, Janette ; Vengoechea, Jaime ; Mercier, Sandra ; Kleinendorst, Lotte ; van Haelst, Mieke M. ; Zuurbier, Linda ; Sulem, Telma ; Katrínardóttir, Hildigunnur ; Friðriksdóttir, Rún ; Sulem, Patrick ; Stefansson, Kari ; Jonsdottir, Berglind ; Zeidler, Shimriet ; Sinnema, Margje ; Stegmann, Alexander P.A. ; Naveh, Natali ; Skraban, Cara M. ; Gray, Christopher ; Murrell, Jill R. ; Isikay, Sedat ; Pehlivan, Davut ; Calame, Daniel G. ; Posey, Jennifer E. ; Nizon, Mathilde ; McWalter, Kirsty ; Lupski, James R. ; Isidor, Bertrand ; Bolduc, François V. ; Bézieau, Stéphane ; Krüger, Elke ; Küry, Sébastien ; Ebstein, Frédéric
In The American Journal of Human Genetics 11 July 2024 111(7):1352-1369
Academic Journal
Ebstein, Frédéric ; Latypova, Xenia ; Sharon Hung, Ka Ying ; Prado, Miguel A. ; Lee, Byung-Hoon ; Möller, Sophie ; Wendlandt, Martin ; Zieba, Barbara A. ; Florenceau, Laëtitia ; Vignard, Virginie ; Poirier, Léa ; Toutain, Bérénice ; Moroni, Isabella ; Dubucs, Charlotte ; Chassaing, Nicolas ; Horvath, Judit ; Prokisch, Holger ; Küry, Sébastien ; Bézieau, Stéphane ; Paulo, Joao A. ; Finley, Daniel ; Krüger, Elke ; Ghezzi, Daniele ; Isidor, Bertrand
In Genetics in Medicine June 2024 26(6)
Academic Journal
de Masfrand, Servane ; Cogné, Benjamin ; Nizon, Mathilde ; Deb, Wallid ; Goldenberg, Alice ; Lecoquierre, François ; Nicolas, Gaël ; Bournez, Marie ; Vitobello, Antonio ; Mau-Them, Frédéric Tran ; le Guyader, Gwenaël ; Bilan, Frédéric ; Bauer, Peter ; Zweier, Christiane ; Piard, Juliette ; Pasquier, Laurent ; Bézieau, Stéphane ; Gerard, Bénédicte ; Faivre, Laurence ; Saugier-Veber, Pascale ; Piton, Amélie ; Isidor, Bertrand
In European Journal of Medical Genetics June 2024 69
Academic Journal
El Chehadeh, Salima; Heide, Solveig; Quélin, Chloé; Rio, Marlène; Margot, Henri; Geneviève, David; Isidor, Bertrand; Goldenberg, Alice; Guégan, Caroline; Lesca, Gaëtan; Willems, Marjolaine; Ormières, Clothilde; Caumes, Roseline; Busa, Tiffany; Bonneau, Dominique; Guerrot, Anne-Marie; Marey, Isabelle; Vera, Gabriella; Marzin, Pauline; Philippe, Anaïs
Academic Journal
Agrawal, Pankaj; Armstrong Scott, Daryl; Barkoudah, Elizabeth; Bellini, Melissa; Beneteau, Claire; Bjørgo, Kathrine; Brooks, Alice; Brown, Natasha; Castle, Alison; Castro, Diana; Chorin, Odelia; Cleghorn, Mark; Clement, Emma; Coman, David; Costin, Carrie; Devriendt, Koen; Dong, Dexin; Dries, Annika; Duelund Hjortshøj, Tina; Dyment, David; Eng, Christine; Genetti, Casie; Grano, Siera; Henneman, Peter; Heron, Delphine; Hoffmann, Katrin; Hom, Jason; Du, Haowei; Iascone, Maria; Isidor, Bertrand; Järvelä, Irma E.; Jones, Julie; Keren, Boris; Koenig, Mary Kay; Kohlhase, Jürgen; Lalani, Seema; Le Caignec, Cedric; Lewis, Andi; Liu, Pengfei; Lovgren, Alysia; Lupski, James R.; Lyons, Mike; Lysy, Philippe; Manning, Melanie; Marcelis, Carlo; McLean, Scott Douglas; Mercie, Sandra; Mertens, Mareike; Molin, Arnaud; Nizon, Mathilde; Nugent, Kimberly Margaret; Öhman, Susanna; O'Leary, Melanie; Okashah Littlejohn, Rebecca; Petit, Florence; Pfundt, Rolph; Pottocki, Lorraine; Raas-Rotschild, Annick; Ranguin, Kara; Revencu, Nicole; Rosenfeld, Jill; Rhodes, Lindsay; Santos Simmaro, Fernando; Sals, Karen; Schieving, Jolanda; Schrauwen, Isabelle; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.; Seaby, Eleanor G.; Sheffer, Ruth; Snijders Blok, Lot; Sørensen, Kristina P.; Srivastava, Siddharth; Stark, Zornitza; Stoeva, Radka; Stutterd, Chloe; Tan, Natalie B.; Mathiesen Torring, Pernille; Vanakker, Olivier; van der Laan, Liselot; Ververi, Athina; Villavicencio-Lorini, Pablo; Vincent, Marie; Wand, Dorothea; Wessels, Marja; White, Sue; Wojcik, Monica H.; Wu, Nan; Zhao, Sen; Pérez Baca, María del Rocío ; Jacobs, Eva Z. ; Vantomme, Lies ; Leblanc, Pontus ; Bogaert, Elke ; Dheedene, Annelies ; De Cock, Laurenz ; Haghshenas, Sadegheh ; Foroutan, Aidin ; Levy, Michael A. ; Kerkhof, Jennifer ; McConkey, Haley ; Chen, Chun-An ; Batzir, Nurit Assia ; Wang, Xia ; Palomares, María ; Carels, Marieke ; Dermaut, Bart ; Sadikovic, Bekim ; Menten, Björn ; Yuan, Bo ; Vergult, Sarah ; Callewaert, Bert
In The American Journal of Human Genetics 7 March 2024 111(3):509-528
Academic Journal
Shepherdson, James L. ; Hutchison, Katie ; Don, Dilan Wellalage ; McGillivray, George ; Choi, Tae-Ik ; Allan, Carolyn A. ; Amor, David J. ; Banka, Siddharth ; Basel, Donald G. ; Buch, Laura D. ; Carere, Deanna Alexis ; Carroll, Renée ; Clayton-Smith, Jill ; Crawford, Ali ; Dunø, Morten ; Faivre, Laurence ; Gilfillan, Christopher P. ; Gold, Nina B. ; Gripp, Karen W. ; Hobson, Emma ; Holtz, Alexander M. ; Innes, A. Micheil ; Isidor, Bertrand ; Jackson, Adam ; Katsonis, Panagiotis ; Amel Riazat Kesh, Leila ; Küry, Sébastien ; Lecoquierre, François ; Lockhart, Paul ; Maraval, Julien ; Matsumoto, Naomichi ; McCarrier, Julie ; McCarthy, Josephine ; Miyake, Noriko ; Moey, Lip Hen ; Németh, Andrea H. ; Østergaard, Elsebet ; Patel, Rushina ; Pope, Kate ; Posey, Jennifer E. ; Schnur, Rhonda E. ; Shaw, Marie ; Stolerman, Elliot ; Taylor, Julie P. ; Wadman, Erin ; Wakeling, Emma ; White, Susan M. ; Wong, Lawrence C. ; Lupski, James R. ; Lichtarge, Olivier ; Corbett, Mark A. ; Gecz, Jozef ; Nicolet, Charles M. ; Farnham, Peggy J. ; Kim, Cheol-Hee ; Shinawi, Marwan
In The American Journal of Human Genetics 7 March 2024 111(3):487-508
Academic Journal
Smolen, Corrine ; Jensen, Matthew ; Dyer, Lisa ; Pizzo, Lucilla ; Tyryshkina, Anastasia ; Banerjee, Deepro ; Rohan, Laura ; Huber, Emily ; El Khattabi, Laila ; Prontera, Paolo ; Caberg, Jean-Hubert ; Van Dijck, Anke ; Schwartz, Charles ; Faivre, Laurence ; Callier, Patrick ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Lefebvre, Mathilde ; Pope, Kate ; Snell, Penny ; Lockhart, Paul J. ; Castiglia, Lucia ; Galesi, Ornella ; Avola, Emanuela ; Mattina, Teresa ; Fichera, Marco ; Luana Mandarà, Giuseppa Maria ; Bruccheri, Maria Grazia ; Pichon, Olivier ; Le Caignec, Cedric ; Stoeva, Radka ; Cuinat, Silvestre ; Mercier, Sandra ; Bénéteau, Claire ; Blesson, Sophie ; Nordsletten, Ashley ; Martin-Coignard, Dominique ; Sistermans, Erik ; Kooy, R. Frank ; Amor, David J. ; Romano, Corrado ; Isidor, Bertrand ; Juusola, Jane ; Girirajan, Santhosh
In The American Journal of Human Genetics 7 December 2023 110(12):2015-2028
Academic Journal
Bosch, Elisabeth ; Popp, Bernt ; Güse, Esther ; Skinner, Cindy ; van der Sluijs, Pleuntje J. ; Maystadt, Isabelle ; Pinto, Anna Maria ; Renieri, Alessandra ; Bruno, Lucia Pia ; Granata, Stefania ; Marcelis, Carlo ; Baysal, Özlem ; Hartwich, Dewi ; Holthöfer, Laura ; Isidor, Bertrand ; Cogne, Benjamin ; Wieczorek, Dagmar ; Capra, Valeria ; Scala, Marcello ; De Marco, Patrizia ; Ognibene, Marzia ; Jamra, Rami Abou ; Platzer, Konrad ; Carter, Lauren B. ; Kuismin, Outi ; van Haeringen, Arie ; Maroofian, Reza ; Valenzuela, Irene ; Cuscó, Ivon ; Martinez-Agosto, Julian A. ; Rabani, Ahna M. ; Mefford, Heather C. ; Pereira, Elaine M. ; Close, Charlotte ; Anyane-Yeboa, Kwame ; Wagner, Mallory ; Hannibal, Mark C. ; Zacher, Pia ; Thiffault, Isabelle ; Beunders, Gea ; Umair, Muhammad ; Bhola, Priya T. ; McGinnis, Erin ; Millichap, John ; van de Kamp, Jiddeke M. ; Prijoles, Eloise J. ; Dobson, Amy ; Shillington, Amelle ; Graham, Brett H. ; Garcia, Evan-Jacob ; Galindo, Maureen Kelly ; Ropers, Fabienne G. ; Nibbeling, Esther A.R. ; Hubbard, Gail ; Karimov, Catherine ; Goj, Guido ; Bend, Renee ; Rath, Julie ; Morrow, Michelle M. ; Millan, Francisca ; Salpietro, Vincenzo ; Torella, Annalaura ; Nigro, Vincenzo ; Kurki, Mitja ; Stevenson, Roger E. ; Santen, Gijs W.E. ; Zweier, Markus ; Campeau, Philippe M. ; Severino, Mariasavina ; Reis, André ; Accogli, Andrea ; Vasileiou, Georgia
In Genetics in Medicine November 2023 25(11)
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