학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 604건 | 목록
1~10
Academic Journal
Rhamati, L.; Marcolla, A.; Guerrot, A.M.; Lerosey, Y.; Goldenberg, A.; Serey-Gaut, M.; Rio, M.; Cormier Daire, V.; Baujat, G.; Lyonnet, S.; Rubinato, E.; Jonard, L.; Rondeau, S.; Rouillon, I.; Couloignier, V.; Jacquemont, M.L.; Dupin Deguine, D.; Moutton, S.; Vincent, M.; Isidor, B.; Ziegler, A.; Marie, J.P.; Marlin, S.
In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology August 2023 171
Academic Journal
Chettle, J.; Morris, J.; Dedeic, Z.; Blagden, S.P.; Louie, R.J.; Childers, A.; Rogers, R.C.; DuPont, B.R.; Skinner, C.; Larner, O.; Best, R.; Chen, K.; Küry, S.; Besnard, T.; Isidor, B.; Cogné, B.; Uguen, K.; Planes, M.; Monteil, D.; Li, M.; Eliyahu, A.; Greenbaum, L.; Mor, N.; Blesson, A.; Comi, A.; Wentzensen, I.M.; Vuocolo, B.; Lalani, S.R.; Sierra, R.; Berry, L.; Carter, K.; Sanders, S.J.
In: HGG advances . (HGG advances, 10 October 2024, 5(4):100345)
Academic Journal
Ham, H.; Jing, H.; Lamborn, I.T.; Kober, M.M.; Danielson, J.; Meguro, K.; Torres, D.; Zhang, Y.; Su, H.C.; Matthews, H.F.; Lenardo, M.J.; Rodriguez-Quevedo, M.F.; Billadeau, D.D.; Koval, A.; Katanaev, V.L.; Berchiche, Y.A.; Sakmar, T.P.; Anderson, D.E.; Druey, K.M.; Mandl, J.N.; Germain, R.N.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Ferreira, C.R.; Freeman, A.F.; Zarember, K.A.; Hsu, A.P.; Ganesan, S.; Kabat, J.; Karsak, M.; Rading, S.; Bierhals, T.; Kubisch, C.; Mustillo, P.J.; Teo, J.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Chatron, N.; Lesca, G.; Edery, P.; Lecoquierre, F.; Oler, A.J.; Cruz, P.; Gu, J.; Li, S.; Schmid, J.P.; Soomann, M.; Kuhns, D.B.; Fink, D.L.; Xu, X.; Kim, W.S.; Jin, T.; Hauck, F.; Al-Herz, W.; Wagner, M.; Terhal, P.A.; Muurinen, M.; Loid, P.; Makitie, O.M.; Lipsanen-Nyman, M.; Barlogis, V.; Saultier, P.; Stewart, H.; Keren, B.; Blanc, P.; Pfundt, R.; Vill, K.; Potocki, L.; Olivier, K.N.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Mazel, B.; Wong, M.; Puel, A.; Casanova, J.-L.; Chou, J.; Geha, R.S.; Tusseau, M.; Moutsopoulos, N.M.; Simons, C.; Christodoulou, J.; Taft, R.J.; Soldatos, A.; Masle-Farquhar, E.; Goodnow, C.C.; Pittaluga, S.; Brink, R.; Kong, H.H.; Stoddard, J.; Banos-Pinero, B.; Slack, M.; Trivellin, G.; Stratakis, C.A.; Watts, V.J.; Jain, R.; Lehalle, D.; Sullivan, K.E.; Barbarot, S.; Neu, A.; Similuk, M.; McWalter, K.
In: Science (New York, N.Y.) . (Science (New York, N.Y.), 20 September 2024, 385(6715):eadd8947)
Academic Journal
Molitor, A.; Lederle, A.; Radosavljevic, M.; Yang, J.; Shirin, M.; Collin-Bund, V.; Jerabkova-Roda, K.; Bernard, A.; Rolli, V.; Grenot, P.; Paul, N.; Stemmelen, T.; Naegely, L.; Hanauer, A.; Bibi-Triki, S.; Jung, S.; Busnelli, I.; Pichot, A.; Goetz, J.G.; Carapito, R.; Bahram, S.; Sapuru, V.; Hite, R.K.; Zavorka Thomas, M.E.; Kahwash, S.B.; Abraham, R.S.; Miao, Z.; Castro, C.N.; Grün, S.; Ehl, S.; Rosenzwajg, M.; Lewis, E.G.; Knapp, E.; Hersh, J.H.; Person, R.; Esperón-Moldes, U.-S.; Kaare, M.; Nokelainen, P.T.; Batzir, N.A.; Hoffer, G.Z.; Tripolszki, K.; Al-Ali, R.; Ordonez, N.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.; Song, E.; Zajo, K.; Partida-Sanchez, S.; Robledo-Avila, F.; Kumanovics, A.; Louzoun, Y.; Hirschler, A.; Carapito, C.; Toker, O.; Muñoz Mejía, C.A.; Parvaneh, N.; Kenney, H.; Delmonte, O.M.; Notarangelo, L.D.; Bajwa, R.P.S.; Thomas, C.; Isidor, B.; Marcus, N.
In: Science Advances . (Science Advances, 13 September 2024, 10(37))
Academic Journal
Nicolas-Martinez, E.C.; Robinson, O.; Pflueger, C.; Gardner, A.; Corbett, M.A.; Ritchie, T.; Kroes, T.; van Eyk, C.L.; Hildebrand, M.S.; Gecz, J.; Jolly, L.A.; Lister, R.; Scheffer, I.E.; Barnier, J.-V.; Rousseau, V.; Genevieve, D.; Haushalter, V.; Piton, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Nambot, S.; Isidor, B.; Grigg, J.; Gonzalez, T.; Ghedia, S.; Marchant, R.G.; Bournazos, A.; Wong, W.-K.; Evesson, F.J.; Jones, K.J.; Cooper, S.T.; Webster, R.I.; Azmanov, D.N.; Barnett, C.P.; Barry, S.C.; Baynam, G.; Berkovic, S.F.; Christodoulou, J.; Coman, D.J.; Cooper, S.; Delatycki, M.; Dudding, T.E.; Fletcher, S.; Gardner, A.E.; Higgins, M.J.; McGaughran, J.; Poulton, C.; Roscioli, T.; Hamish S. Scott, I.S.; Sinclair, A.H.; Spurdle, A.B.; Tan, T.Y.; Voineagu, I.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1673-1699)
Academic Journal
Ghaffar, A.; Akhter, T.; Ahmed, Z.M.; Riazuddin, S.; Khan, A.A.; Strømme, P.; Misceo, D.; Frengen, E.; Khan, A.; Umair, M.; Isidor, B.; Cogné, B.; Bruel, A.-L.; Sorlin, A.; Kuentz, P.; Chiaverini, C.; Innes, A.M.; Zech, M.; Baláž, M.; Havrankova, P.; Jech, R.; Riazuddin, S.
In: Communications Biology . (Communications Biology, December 2024, 7(1))
Academic Journal
Meester, J.A.N.; Hebert, A.; Bastiaansen, M.; Rabaut, L.; Bastianen, J.; Boeckx, N.; Van Laer, L.; Verstraeten, A.; Loeys, B.L.; Ashcroft, K.; Hartill, V.; Atwal, P.S.; Benichou, A.; Billon, C.; Blankensteijn, J.D.; Brennan, P.; Bucks, S.A.; Campbell, I.M.; Lu, A.C.; McManus, M.L.; Conrad, S.; Isidor, B.; Curtis, S.L.; Dasouki, M.; Lee, K.; Trivedi, B.; Dent, C.L.; Whittington, R.; Eden, J.; Goel, H.; Houweling, A.C.; Overwater, E.; Jackson, N.; Koopman, P.; Korpioja, A.; Kraatari-Tiri, M.; Kuulavainen, L.; Low, K.J.; Oakley, S.P.; Organ, N.M.; Oliver, J.; Revencu, N.; Trainer, A.H.; Zentner, D.; Turner, C.L.S.; Zankl, A.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Deb, W.; Vignard, V.; Cogné, B.; Besnard, T.; Cuinat, S.; Mercier, S.; Nizon, M.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Ruffier, L.; Toutain, B.; Poirier, L.; Ebstein, F.; Rosenfelt, C.; Bolduc, F.V.; Papendorf, J.J.; Möller, S.; Wendlandt, M.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Kritzer, A.; Crunk, A.; McWalter, K.; diMonda, J.; Vengoechea, J.; Kleinendorst, L.; van Haelst, M.M.; Zuurbier, L.; Sulem, T.; Katrínardóttir, H.; Friðriksdóttir, R.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Jonsdottir, B.; Zeidler, S.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Naveh, N.; Skraban, C.M.; Gray, C.; Murrell, J.R.; Isikay, S.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 11 July 2024, 111(7):1352-1369)
Distinct Clinical Courses and Shortened Lifespans in Childhood-Onset DNA Polymerase Gamma Deficiency
Academic Journal
Rötig, A.; Schiff, M.; Gaignard, P.; Barcia, G.; Assouline, Z.; Berat, C.-M.; Barth, M.; Abi-Warde, M.-T.; Desguerre, I.; Gonzales, E.; Jacquemin, E.; De Saint-Martin, A.; Boddaert, N.; Munnich, A.; Bonneau, D.; Damaj, L.; Laborde, N.; Broue, P.; Chabrol, B.; Gitiaux, C.; Goldenberg, A.; Amati-Bonneau, P.; Abadie, V.; Bonnemains, C.; De Lonlay, P.; Durand, P.; Fouilhoux, A.; Isidor, B.; Jaroussie, M.; Jedraszak, G.; Maurey, H.; Mention, K.; Odent, S.S.; Pasquier, L.; Rougeot-Jung, C.; Roux, C.-J.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 3 July 2024, 10(4))
Academic Journal
Massier, M.; Doco-Fenzy, M.; Jacquin, C.; Landais, E.; Poirsier, C.; Moradkhani, K.; Mercier, S.; Isidor, B.; Egloff, M.; Le Guillou, X.; Le Guyader, G.; Redon, S.; Le Millier, K.; Uguen, K.; Audebert-Bellanger, S.; Ropars, J.; Sacaze, E.; Benech, C.; Apetrei, A.; Molin, A.; Gruchy, N.; Vincent-Devulder, A.; Spodenkiewicz, M.; Loron, G.; Thibaud, M.; Delplancq, G.; Brisset, S.; Lesieur-Sebellin, M.; Malan, V.; Romana, S.; Rio, M.; Marlin, S.; Amiel, J.; Marquet, V.; Dauriat, B.; Arpin, S.; Toutain, A.; Pujalte, M.; Gouy, E.; Jedraszak, G.; Pebrel-Richard, C.; Salaun, G.; Laffargue, F.; Boudjarane, J.; Missirian, C.; Chelloug, N.; Chiesa, J.; Keren, B.; Mignot, C.; Jaillard, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2024, 194(7))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Isidor, B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어