학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Adrian F. Daly; Leslie A. Dunnington; David F. Rodriguez-Buritica; Erica Spiegel; Francesco Brancati; Giovanna Mantovani; Vandana M. Rawal; Fabio Rueda Faucz; Hadia Hijazi; Jean-Hubert Caberg; Anna Maria Nardone; Mario Bengala; Paola Fortugno; Giulia Del Sindaco; Marta Ragonese; Helen Gould; Salvatore Cannavò; Patrick Pétrossians; Andrea Lania; James R. Lupski; Albert Beckers; Constantine A. Stratakis; Brynn Levy; Giampaolo Trivellin; Martin Franke
Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Academic Journal
Hadia Hijazi; Tamara Luke; Kieran Pechter; Archana Tare; Kajia Cao; Laura Conlin; Judith Kelsen; Nancy Spinner; Yavuz Bayram
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101529- (2024)
Academic Journal
Allison J. Kalinousky; Tyler Rapp; Hadia Hijazi; Jennifer Johnson; Hans Tomas Bjornsson; Jacqueline R. Harris
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Academic Journal
Ruizhi Duan; Hadia Hijazi; Elif Yilmaz Gulec; Hatice Koçak Eker; Silvia R. Costa; Yavuz Sahin; Zeynep Ocak; Sedat Isikay; Ozge Ozalp; Sevcan Bozdogan; Huseyin Aslan; Nursel Elcioglu; Débora R. Bertola; Alper Gezdirici; Haowei Du; Jawid M. Fatih; Christopher M. Grochowski; Gulsen Akay; Shalini N. Jhangiani; Ender Karaca; Shen Gu; Zeynep Coban-Akdemir; Jennifer E. Posey; Yavuz Bayram; V. Reid Sutton; Claudia M.B. Carvalho; Davut Pehlivan; Richard A. Gibbs; James R. Lupski
HGG Advances, Vol 3, Iss 4, Pp 100132- (2022)
Academic Journal
Vahid Bahrambeigi; Xiaofei Song; Karen Sperle; Christine R. Beck; Hadia Hijazi; Christopher M. Grochowski; Shen Gu; Pavel Seeman; Karen J. Woodward; Claudia M. B. Carvalho; Grace M. Hobson; James R. Lupski
Genome Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
Academic Journal
Claudia M. B. Carvalho; Zeynep Coban-Akdemir; Hadia Hijazi; Bo Yuan; Matthew Pendleton; Eoghan Harrington; John Beaulaurier; Sissel Juul; Daniel J. Turner; Rupa S. Kanchi; Shalini N. Jhangiani; Donna M. Muzny; Richard A. Gibbs; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics; Pawel Stankiewicz; John W. Belmont; Chad A. Shaw; Sau Wai Cheung; Neil A. Hanchard; V. Reid Sutton; Patricia I. Bader; James R. Lupski
Genome Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp 1-14 (2019)
Academic Journal
Anas M. Alazami; Nisha Patel; Hanan E. Shamseldin; Shamsa Anazi; Mohammed S. Al-Dosari; Fatema Alzahrani; Hadia Hijazi; Muneera Alshammari; Mohammed A. Aldahmesh; Mustafa A. Salih; Eissa Faqeih; Amal Alhashem; Fahad A. Bashiri; Mohammed Al-Owain; Amal Y. Kentab; Sameera Sogaty; Saeed Al Tala; Mohamad-Hani Temsah; Maha Tulbah; Rasha F. Aljelaify; Saad A. Alshahwan; Mohammed Zain Seidahmed; Adnan A. Alhadid; Hesham Aldhalaan; Fatema AlQallaf; Wesam Kurdi; Majid Alfadhel; Zainab Babay; Mohammad Alsogheer; Namik Kaya; Zuhair N. Al-Hassnan; Ghada M.H. Abdel-Salam; Nouriya Al-Sannaa; Fuad Al Mutairi; Heba Y. El Khashab; Saeed Bohlega; Xiaofei Jia; Henry C. Nguyen; Rakad Hammami; Nouran Adly; Jawahir Y. Mohamed; Firdous Abdulwahab; Niema Ibrahim; Ewa A. Naim; Banan Al-Younes; Brian F. Meyer; Mais Hashem; Ranad Shaheen; Yong Xiong; Mohamed Abouelhoda; Abdulrahman A. Aldeeri; Dorota M. Monies; Fowzan S. Alkuraya
Cell Reports, Vol 10, Iss 2, Pp 148-161 (2015)
Academic Journal
Hadia Hijazi; Linda M. Reis; Davut Pehlivan; Jonathan A. Bernstein; Michael Muriello; Erin Syverson; Devon Bonner; Mehrdad A. Estiar; Ziv Gan-Or; Guy A. Rouleau; Ekaterina Lyulcheva; Lynn Greenhalgh; Marine Tessarech; Estelle Colin; Agnès Guichet; Dominique Bonneau; R.H. van Jaarsveld; A.M.A. Lachmeijer; Lyse Ruaud; Jonathan Levy; Anne-Claude Tabet; Rafal Ploski; Małgorzata Rydzanicz; Łukasz Kępczyński; Katarzyna Połatyńska; Yidan Li; Jawid M. Fatih; Dana Marafi; Jill A. Rosenfeld; Zeynep Coban-Akdemir; Weimin Bi; Richard A. Gibbs; Grace M. Hobson; Jill V. Hunter; Claudia M.B. Carvalho; Jennifer E. Posey; Elena V. Semina; James R. Lupski
The American Journal of Human Genetics. 109:2270-2282
Academic Journal
Samantha M. Baxter; Jennifer E. Posey; Nicole J. Lake; Nara Sobreira; Jessica X. Chong; Steven Buyske; Elizabeth E. Blue; Lisa H. Chadwick; Zeynep H. Coban-Akdemir; Kimberly F. Doheny; Colleen P. Davis; Monkol Lek; Christopher Wellington; Shalini N. Jhangiani; Mark Gerstein; Richard A. Gibbs; Richard P. Lifton; Daniel G. MacArthur; Tara C. Matise; James R. Lupski; David Valle; Michael J. Bamshad; Ada Hamosh; Shrikant Mane; Deborah A. Nickerson; Marcia Adams; François Aguet; Gulsen Akay; Peter Anderson; Corina Antonescu; Harindra M. Arachchi; Mehmed M. Atik; Christina A. Austin-Tse; Larry Babb; Tamara J. Bacus; Vahid Bahrambeigi; Suganthi Balasubramanian; Yavuz Bayram; Arthur L. Beaudet; Christine R. Beck; John W. Belmont; Jennifer E. Below; Kaya Bilguvar; Corinne D. Boehm; Eric Boerwinkle; Philip M. Boone; Sara J. Bowne; Harrison Brand; Kati J. Buckingham; Alicia B. Byrne; Daniel Calame; Ian M. Campbell; Xiaolong Cao; Claudia Carvalho; Varuna Chander; Jaime Chang; Katherine R. Chao; Ivan K. Chinn; Declan Clarke; Ryan L. Collins; Beryl Cummings; Zain Dardas; Moez Dawood; Kayla Delano; Stephanie P. DiTroia; Harshavardhan Doddapaneni; Haowei Du; Renqian Du; Ruizhi Duan; Mohammad Eldomery; Christine M. Eng; Eleina England; Emily Evangelista; Selin Everett; Jawid Fatih; Adam Felsenfeld; Laurent C. Francioli; Christian D. Frazar; Jack Fu; Emmanuel Gamarra; Tomasz Gambin; Weiniu Gan; Mira Gandhi; Vijay S. Ganesh; Kiran V. Garimella; Laura D. Gauthier; Danielle Giroux; Claudia Gonzaga-Jauregui; Julia K. Goodrich; William W. Gordon; Sean Griffith; Christopher M. Grochowski; Shen Gu; Sanna Gudmundsson; Stacey J. Hall; Adam Hansen; Tamar Harel; Arif O. Harmanci; Isabella Herman; Kurt Hetrick; Hadia Hijazi; Martha Horike-Pyne; Elvin Hsu; Jianhong Hu; Yongqing Huang; Jameson R. Hurless; Steve Jahl; Gail P. Jarvik; Yunyun Jiang; Eric Johanson; Angad Jolly; Ender Karaca; Michael Khayat; James Knight; J. Thomas Kolar; Sushant Kumar; Seema Lalani; Kristen M. Laricchia; Kathryn E. Larkin; Suzanne M. Leal; Gabrielle Lemire; Richard A. Lewis; He Li; Hua Ling; Rachel B. Lipson; Pengfei Liu; Alysia Kern Lovgren; Francesc López-Giráldez; Melissa P. MacMillan; Brian E. Mangilog; Stacy Mano; Dana Marafi; Beth Marosy; Jamie L. Marshall; Renan Martin; Colby T. Marvin; Michelle Mawhinney; Sean McGee; Daniel J. McGoldrick; Michelle Mehaffey; Betselote Mekonnen; Xiaolu Meng; Tadahiro Mitani; Christina Y. Miyake; David Mohr; Shaine Morris; Thomas E. Mullen; David R. Murdock; Mullai Murugan; Donna M. Muzny; Ben Myers; Juanita Neira; Kevin K. Nguyen; Patrick M. Nielsen; Natalie Nudelman; Emily O’Heir; Melanie C. O’Leary; Chrissie Ongaco; Jordan Orange; Ikeoluwa A. Osei-Owusu; Ingrid S. Paine; Lynn S. Pais; Justin Paschall; Karynne Patterson; Davut Pehlivan; Benjamin Pelle; Samantha Penney; Jorge Perez de Acha Chavez; Emma Pierce-Hoffman; Cecilia M. Poli; Jaya Punetha; Aparna Radhakrishnan; Matthew A. Richardson; Eliete Rodrigues; Gwendolin T. Roote; Jill A. Rosenfeld; Erica L. Ryke; Aniko Sabo; Alice Sanchez; Isabelle Schrauwen; Daryl A. Scott; Fritz Sedlazeck; Jillian Serrano; Chad A. Shaw; Tameka Shelford; Kathryn M. Shively; Moriel Singer-Berk; Joshua D. Smith; Hana Snow; Grace Snyder; Matthew Solomonson; Rachel G. Son; Xiaofei Song; Pawel Stankiewicz; Taylorlyn Stephan; V. Reid Sutton; Abigail Sveden; Diana Cornejo Sánchez; Monica Tackett; Michael Talkowski; Machiko S. Threlkeld; Grace Tiao; Miriam S. Udler; Laura Vail; Zaheer Valivullah; Elise Valkanas; Grace E. VanNoy; Qingbo S. Wang; Gao Wang; Lu Wang; Michael F. Wangler; Nicholas A. Watts; Ben Weisburd; Jeffrey M. Weiss; Marsha M. Wheeler; Janson J. White; Clara E. Williamson; Michael W. Wilson; Wojciech Wiszniewski; Marjorie A. Withers; Dane Witmer; Lauren Witzgall; Elizabeth Wohler; Monica H. Wojcik; Isaac Wong; Jordan C. Wood; Nan Wu; Jinchuan Xing; Yaping Yang; Qian Yi; Bo Yuan; Jordan E. Zeiger; Chaofan Zhang; Peng Zhang; Yan Zhang; Xiaohong Zhang; Yeting Zhang; Shifa Zhang; Huda Zoghbi; Igna van den Veyver; Heidi L. Rehm; Anne O’Donnell-Luria
Genetics in Medicine. 24:784-797
Academic Journal
Hadia Hijazi; Fernanda S. Coelho; Claudia Gonzaga‐Jauregui; Laura Bernardini; Soe S. Mar; Melanie A. Manning; Andrea Hanson‐Kahn; SakkuBai Naidu; Siddharth Srivastava; Jennifer A. Lee; Julie R. Jones; Michael J. Friez; Thomas Alberico; Barbara Torres; Ping Fang; Sau Wai Cheung; Xiaofei Song; Angelique Davis‐Williams; Carly Jornlin; Patricia A. Wight; Pankaj Patyal; Jennifer Taube; Andrea Poretti; Ken Inoue; Feng Zhang; Davut Pehlivan; Claudia M. B. Carvalho; Grace M. Hobson; James R. Lupski
Human Mutation. 41:150-168
Academic Journal
Iman S. Abumansour; Hadia Hijazi; Anas Alazmi; Fatma Alzahrani; Fahad A. Bashiri; Hamdy Hassan; Mohammed Alhaddab; Fowzan S. Alkuraya
Human Genetics. 134:815-822
Academic Journal
Hadia Hijazi; Fernanda S. Coelho; Claudia Gonzaga‐Jauregui; Laura Bernardini; Soe S. Mar; Melanie A. Manning; Andrea Hanson‐Kahn; SakkuBai Naidu; Siddharth Srivastava; Jennifer A. Lee; Julie R. Jones; Michael J. Friez; Thomas Alberico; Barbara Torres; Ping Fang; Sau Wai Cheung; Xiaofei Song; Angelique Davis‐Williams; Carly Jornlin; Patricia A. Wight; Pankaj Patyal; Jennifer Taube; Andrea Poretti; Ken Inoue; Feng Zhang; Davut Pehlivan; Claudia M. B. Carvalho; Grace M. Hobson; James R. Lupski
Human Mutation. 41
Academic Journal
Ophthalmic Genetics. 35:187-189
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