학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 42건 | 목록
1~10
Academic Journal
Le Voyer, T.; Maglorius Renkilaraj, M.R.L.; Moriya, K.; Pérez Lorenzo, M.; Gao, L.; Arango-Franco, C.A.; Béziat, V.; Lévy, R.; Migaud, M.; Abel, L.; Boisson-Dupuis, S.; Boisson, B.; Casanova, J.-L.; Puel, A.; Nguyen, T.; Deenick, E.K.; Ma, C.S.; Tangye, S.G.; Rubin, T.; Cederholm, A.; Landegren, N.; Ogishi, M.; Rapaport, F.; Itan, Y.; Cortese, I.; Lisco, A.; Boztug, K.; Frosk, P.; Celmeli, F.
In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 10 September 2024, 121(37):e2321794121)
Academic Journal
In: CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l'Association medicale canadienne . (CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l'Association medicale canadienne, 14 April 2024, 196(14):E501-E505)
Academic Journal
de Kock, L.; Cuillerier, A.; Gillespie, M.; Hartley, T.; Mears, W.; Armour, C.M.; Kernohan, K.D.; Boycott, K.M.; Couse, M.; Bernier, F.P.; Innes, A.M.; Lauzon, J.; Thomas, M.; Chudley, A.E.; Frosk, P.; Nikkel, S.M.; Guerin, A.; Weksberg, R.; Scott, J.N.; Watkins, D.; Harvey, S.; Cytrynbaum, C.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2024, 194(3))
Academic Journal
Le Voyer, T.; Gervais, A.; Rosain, J.; Perez Lorenzo, M.; Bizien, L.; Philippot, Q.; Gueye, M.S.; Maglorius Renkilaraj, M.R.L.; Soudée, C.; Migaud, M.; Momenilandi, M.; Bohlen, J.; Boisson-Dupuis, S.; Arango-Franco, C.A.; Levy, R.; Bastard, P.; Zhang, S.-Y.; Béziat, V.; Bustamante, J.; Abel, L.; Zhang, Q.; Boisson, B.; Cobat, A.; Jouanguy, E.; Bastard, P.; Casanova, J.-L.; Puel, A.; Parent, A.V.; Liu, X.; Berrios, D.I.; Yu, D.; Miller, C.; Anderson, M.S.; Cederholm, A.; Landegren, N.; Nguyen, T.; Ma, C.; Goodnow, C.C.; Tangye, S.G.; Kane, A.; Rackaityte, E.; DeRisi, J.L.; Rinchai, D.; Zhang, P.; Ogishi, M.; Arias, A.A.; Spaan, A.N.; Feng, Y.; Hancioglu, G.; Ghillani-Dalbin, P.; Charuel, J.-L.; Lafarge, G.; Miyara, M.; Rozenberg, F.; Riller, Q.; Rieux-Laucat, F.; Imberti, L.; Delmonte, O.M.; Su, H.C.; Zhang, Y.; Rosen, L.B.; Holland, S.M.; Bosticardo, M.; Kenney, H.; Su, H.; Notarangelo, L.D.; Müller, G.; Maccari, M.E.; Grimbacher, B.; Keller, B.; Warnatz, K.; Orrego, J.; Franco Gallego, W.A.; Franco, J.L.; Franco, J.; Rubin, T.; Emiroglu, M.; Parvaneh, N.; Eriksson, D.; Aranda-Guillen, M.; Vong, L.; Roifman, C.M.; Katelaris, C.H.; Mustillo, P.; Raedler, J.; Hauck, F.; Bengi Celik, J.; Astudillo, C.; Poli, M.C.; Winter, S.; Latour, S.; McLean, C.; Guffroy, A.; Guichard, A.; Trouillet Assant, S.; Hammarström, L.; Pan-Hammarström, Q.; Castagnoli, R.; Slade, C.A.; Bryant, V.L.; Boztuğ, K.; Mahlaoui, N.; Neven, B.; Abraham, R.S.; Lougaris, V.; Sediva, A.; Sediva, A.; Atschekzei, F.; Sogkas, G.; Slatter, M.A.; Palterer, B.; Keller, M.D.; Pinzon-Charry, A.; Sullivan, A.; Droney, L.; Suan, D.; Wong, M.; Hu, H.; Gray, P.E.; Freiberger, T.; Grombiříková, H.; Ciznar, P.; Dalal, I.; Aladjidi, N.; Hie, M.; Lazaro, E.; Keles, S.; Oksenhendler, E.; Malphettes, M.; Fieschi, C.; Pasquet, M.; Meinhardt, A.; Ikinciogullari, A.; Shahrooei, M.; Shahrooei, M.; Celmeli, F.; Frosk, P.; Belot, A.; Kuehn, H.S.; Rosenzweig, S.D.; Licciardi, F.; Servettaz, A.; Barlogis, V.; Le Guenno, G.; Herrmann, V.-M.; Kuijpers, T.; Ducoux, G.; Sarrot-Reynauld, F.; Schuetz, C.; Cunningham-Rundles, C.; Sobacchi, C.; Doffinger, R.; Berteloot, L.; Trouillet-Assant, S.; Kampe, O.; Okada, S.; Caluseriu, O.; Ursini, M.V.; Ballot, E.; Aiuti, A.; Al-Muhsen, S.; Halwani, R.; Al-Mulla, F.; Andreakos, E.; Feldman, H.B.; Bondarenko, A.; Borghesi, A.; Bousfiha, A.A.; Brodin, P.; Bryceson, Y.; Casari, G.; Christodoulou, J.; Colobran, R.; Condino-Neto, A.; Fellay, J.; Thorball, C.; Flores, C.; Rodríguez-Gallego, C.; Haerynck, F.; Heath, J.R.; Hsieh, E.W.Y.; Itan, Y.; Kaja, E.; Kisand, K.; Ku, C.-L.; Ling, Y.; Lau, Y.-L.; Mansouri, D.; Meyts, I.; Milner, J.D.; Mogensen, T.H.; Novelli, A.; Novelli, G.; Okamoto, K.; Ozcelik, T.; de Diego, R.P.; Perez-Tur, J.; Perlin, D.S.; Prando, C.; Pujol, A.; Quintana-Murci, L.; Renia, L.; Ng, L.F.P.; Resnick, I.; Sancho-Shimizu, V.; Seppänen, M.R.J.; Shcherbina, A.; Palacín, P.S.; Pesole, G.; Tancevski, I.; Tayoun, A.A.; Amara, A.; Gorochov, G.; Temel, S.G.; Tiberghien, P.; Turvey, S.; Uddin, K.M.F.; Uddin, M.J.; van de Beek, D.; Vidigal, M.; Zatz, M.; Vinh, D.C.; von Bernuth, H.; Wauters, J.
In: Nature . (Nature, 23 November 2023, 623(7988):803-813)
Academic Journal
Sleiman, S.; Alidou-D'Anjou, I.; Dragon, F.; Marshall, A.E.; McBride, A.; Boycott, K.M.; Kernohan, K.D.; Dong, X.; Stark, Z.; Sadedin, S.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Mhanni, A.; Frosk, P.; Marin, S.E.; Del Bigio, M.R.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 February 2022, 31(4):614-624)
Academic Journal
Kour, S.; Rajan, D.S.; Fortuna, T.R.; Anderson, E.N.; Ward, C.; Pandey, U.B.; Lee, Y.; Lee, S.; Choi, M.; Shin, Y.B.; Chae, J.-H.; Siquier, K.; Cantagrel, V.; Amiel, J.; Stolerman, E.S.; Barnett, S.S.; Cousin, M.A.; Castro, D.; McDonald, K.; Kirmse, B.; Nemeth, A.H.; Rajasundaram, D.; Innes, A.M.; Lynch, D.; Frosk, P.; Collins, A.; Gibbons, M.; Yang, M.; Desguerre, I.; Boddaert, N.; Gitiaux, C.; Rydning, S.L.; Selmer, K.K.; Urreizti, R.; Garcia-Oguiza, A.; Osorio, A.N.; Verdura, E.; Pujol, A.; McCurry, H.R.; Landers, J.E.; Agnihotri, S.; Andriescu, E.C.; Moody, S.B.; Phornphutkul, C.; Sacoto, M.J.G.; Begtrup, A.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Kirschner, J.; Schorling, D.; Rudnik-Schöneborn, S.; Strom, T.M.; Leiz, S.; Juliette, K.; Richardson, R.; Yang, Y.; Zhang, Y.; Wang, M.; Wang, J.; Wang, X.; Platzer, K.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Wagner, M.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Zaki, M.S.; Stanley, V.; Gleeson, J.G.; Senderek, J.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2021, 12(1))
Academic Journal
Whalen, S.; Shaw, M.; Carroll, R.; Gecz, J.; Mignot, C.; Héron, D.; Bastaraud, S.C.; Walti, C.C.; Liebelt, J.; Elmslie, F.; Yap, P.; Hurst, J.; Forsythe, E.; Kirmse, B.; Ozmore, J.; Spinelli, A.M.; Calabrese, O.; de Villemeur, T.B.; Tabet, A.C.; Levy, J.; Guet, A.; Kossorotoff, M.; Kamien, B.; Morton, J.; McCabe, A.; Brischoux-Boucher, E.; Raas-Rothschild, A.; Pini, A.; Hartley, J.N.; Frosk, P.; Slavotinek, A.; Truxal, K.; Jennifer, C.; Dheedene, A.; Cui, H.; Kumar, V.; Thomson, G.; Riccardi, F.; Villard, L.; Boycott, K.; Brudno, M.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Hayeems, R.; Bernier, F.; Innes, M.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, D.; van Karnebeek, C.; Lehman, A.; Mostafavi, S.; Dyment, D.; Kernohan, K.; Knoppers, B.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2021, 29(9):1405-1417)
Academic Journal
Vavassori, S.; Prader, S.; Planas, R.; Marchetti, T.; Koovely, D.; Pachlopnik Schmid, J.; Chou, J.; Almutairi, A.; Platt, C.D.; Elkins, M.; Weeks, S.; Geha, R.; Faletti, L.E.; Maccari, M.E.; Ehl, S.; Haunerdinger, V.; Güngör, T.; Opitz, L.; Joset, P.; Fraser, C.J.; Gao, X.; Schuch, L.A.; Forstner, M.; Griese, M.; Wagner, M.; Hoefele, J.; Zhu, Y.; Elakis, G.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Gabbett, M.T.; Omran, H.; Kaiser, T.; Kessler, C.; Olbrich, H.; Frosk, P.; Rubin, T.; Klämbt, V.; Hildebrandt, F.; Soliman, N.A.; von Hardenberg, S.; Klemann, C.; Baumann, U.; Lenz, D.; Staufner, C.; Klein-Franke, A.; Schwemmle, M.; Huber, M.; Sturm, E.; Hartleif, S.; Häffner, K.; Gimpel, C.; Brotschi, B.; Laube, G.; Kottke, R.; Reu-Hofer, S.; Moll, S.; Weber, A.; Kaur, H.; Hiller, S.
In: Journal of Allergy and Clinical Immunology . (Journal of Allergy and Clinical Immunology, August 2021, 148(2):381-393)
Academic Journal
Dawson, A.J.; Liu, J.; Marles, S.; Greenberg, C.; Mhanni, A.; Chudley, A.; Frosk, P.; Hovanes, K.; Sahoo, T.; Schanze, D.; Zenker, M.
In: Clinical Dysmorphology . (Clinical Dysmorphology, 1 April 2021, 30(2):83-88)
Characterization of a Unique Form of Arrhythmic Cardiomyopathy Caused by Recessive Mutation in LEMD2
Academic Journal
Abdelfatah, N.; Duff, H.J.; Gerull, B.; Chen, R.; Seifer, C.M.; Jassal, D.S.; Buffo, I.; Huculak, C.; Clarke, S.; Frosk, P.; Clegg, R.; Gordon, P.M.K.; Ober, C.
In: JACC: Basic to Translational Science . (JACC: Basic to Translational Science, April 2019, 4(2):204-221)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Frosk, P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어