학술논문
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1~20
Academic Journal
Louis Viollet; Gustavo Glusman; Kelley J Murphy; Tara M Newcomb; Sandra P Reyna; Matthew Sweney; Benjamin Nelson; Frederick Andermann; Eva Andermann; Gyula Acsadi; Richard L Barbano; Candida Brown; Mary E Brunkow; Harry T Chugani; Sarah R Cheyette; Abigail Collins; Suzanne D DeBrosse; David Galas; Jennifer Friedman; Lee Hood; Chad Huff; Lynn B Jorde; Mary D King; Bernie LaSalle; Richard J Leventer; Aga J Lewelt; Mylynda B Massart; Mario R Mérida; Louis J Ptáček; Jared C Roach; Robert S Rust; Francis Renault; Terry D Sanger; Marcio A Sotero de Menezes; Rachel Tennyson; Peter Uldall; Yue Zhang; Mary Zupanc; Winnie Xin; Kenneth Silver; Kathryn J Swoboda
PLoS ONE, Vol 10, Iss 5, p e0127045 (2015)
Academic Journal
Louis Viollet; Gustavo Glusman; Kelley J Murphy; Tara M Newcomb; Sandra P Reyna; Matthew Sweney; Benjamin Nelson; Frederick Andermann; Eva Andermann; Gyula Acsadi; Richard L Barbano; Candida Brown; Mary E Brunkow; Harry T Chugani; Sarah R Cheyette; Abigail Collins; Suzanne D DeBrosse; David Galas; Jennifer Friedman; Lee Hood; Chad Huff; Lynn B Jorde; Mary D King; Bernie LaSalle; Richard J Leventer; Aga J Lewelt; Mylynda B Massart; Mario R Mérida; Louis J Ptáček; Jared C Roach; Robert S Rust; Francis Renault; Terry D Sanger; Marcio A Sotero de Menezes; Rachel Tennyson; Peter Uldall; Yue Zhang; Mary Zupanc; Winnie Xin; Kenneth Silver; Kathryn J Swoboda
PLoS ONE, Vol 10, Iss 8, p e0137370 (2015)
Academic Journal
Behavioural Neurology, Vol 3, Iss 3, Pp 133-141 (1990)
Academic Journal
Academic Journal
Ivana Jedličková; Maxime Cadieux-Dion; Anna Přistoupilová; Viktor Stránecký; Hana Hartmannová; Kateřina Hodaňová; Veronika Barešová; Helena Hůlková; Jakub Sikora; Lenka Nosková; Dita Mušálková; Petr Vyleťal; Jana Sovová; Patrick Cossette; Eva Andermann; Frederick Andermann; Stanislav Kmoch
European Journal of Human Genetics. 28:783-789
Academic Journal
Dina Amrom; Annapurna Poduri; Jennifer S. Goldman; Bernard Dan; Nicolas Deconinck; Bruno Pichon; Javad Nadaf; Frederick Andermann; Eva Andermann; Christopher A. Walsh; William B. Dobyns
American Journal of Medical Genetics Part A. 179:2343-2356
Academic Journal
Louise A. Harkin; Jacinta M. McMahon; Xenia Iona; Leanne Dibbens; James T. Pelekanos; Sameer M. Zuberi; Lynette G. Sadleir; Eva Andermann; Deepak Gill; Kevin Farrell; Mary Connolly; Thorsten Stanley; Michael Harbord; Frederick Andermann; Jing Wang; Sat Dev Batish; Jeffrey G. Jones; William K. Seltzer; Alison Gardner
Academic Journal
Brain: A Journal of Neurology; Apr2005, Vol. 128 Issue 4, p700-710, 11p
Academic Journal
Current Opinion in Neurology; Apr2005, Vol. 18 Issue 2, p147-153, 7p
Academic Journal
AmanPreet Badhwar; Samuel F. Berkovic; John P. Dowling; Michael Gonzales; Sridar Narayanan; Amy Brodtmann; Leon Berzen; John Caviness; Claudia Trenkwalder; Juliane Winkelmann; Jean Rivest; Marie Lambert; Otto Hernandez-Cossio; Stirling Carpenter; Frederick Andermann; Eva Andermann
Brain: A Journal of Neurology; Oct2004, Vol. 127 Issue 10, p2173-2182, 10p
Academic Journal
Renzo Guerrini; Francesca Moro; Eva Andermann; Elaine Hughes; Daniela D'Agostino; Romeo Carrozzo; Andrea Bernasconi; Frances Flinter; Lucio Parmeggiani; Anna Volzone; Elena Parrini; Davide Mei; Jozef M. Jarosz; Robin G. Morris; Polly Pratt; Gaetano Tortorella; François Dubeau; Frederick Andermann; William B. Dobyns; Soma Das
Annals of Neurology; Jul2003, Vol. 54 Issue 1, p30-37, 8p
Academic Journal
Mikko Muona; Samuel F Berkovic; Leanne M Dibbens; Karen L Oliver; Snezana Maljevic; Marta A Bayly; Tarja Joensuu; Laura Canafoglia; Silvana Franceschetti; Roberto Michelucci; Salla Markkinen; Sarah E Heron; Michael S Hildebrand; Eva Andermann; Frederick Andermann; Antonio Gambardella; Paolo Tinuper; Laura Licchetta; Ingrid E Scheffer; Chiara Criscuolo; Alessandro Filla; Edoardo Ferlazzo; Jamil Ahmad; Adeel Ahmad; Betul Baykan; Edith Said; Meral Topcu; Patrizia Riguzzi; Mary D King; Cigdem Ozkara; Danielle M Andrade; Bernt A Engelsen; Arielle Crespel; Matthias Lindenau; Ebba Lohmann; Veronica Saletti; João Massano; Michael Privitera; Alberto J Espay; Birgit Kauffmann; Michael Duchowny; Rikke S Møller; Rachel Straussberg; Zaid Afawi; Bruria Ben-Zeev; Kaitlin E Samocha; Mark J Daly; Steven Petrou; Holger Lerche; Aarno Palotie; Anna-Elina Lehesjoki
Nature genetics 47(1), 39-46 (2015). doi:10.1038/ng.3144
Muona, M, Berkovic, S F, Dibbens, L M, Oliver, K L, Maljevic, S, Bayly, M A, Joensuu, T, Canafoglia, L, Franceschetti, S, Michelucci, R, Markkinen, S, Heron, S E, Hildebrand, M S, Andermann, E, Andermann, F, Gambardella, A, Tinuper, P, Licchetta, L, Scheffer, I E, Criscuolo, C, Filla, A, Ferlazzo, E, Ahmad, J, Ahmad, A, Baykan, B, Said, E, Topcu, M, Riguzzi, P, King, M D, Ozkara, C, Andrade, D M, Engelsen, B A, Crespel, A, Lindenau, M, Lohmann, E, Saletti, V, Massano, J, Privitera, M, Espay, A J, Kauffmann, B, Duchowny, M, Moller, R S, Straussberg, R, Afawi, Z, Ben-Zeev, B, Samocha, K E, Daly, M J, Petrou, S, Lerche, H, Palotie, A & Lehesjoki, A E 2015, ' A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy ', Nature Genetics, vol. 47, no. 1, pp. 39-46 . https://doi.org/10.1038/ng.3144
Muona, M, Berkovic, S F, Dibbens, L M, Oliver, K L, Maljevic, S, Bayly, M A, Joensuu, T, Canafoglia, L, Franceschetti, S, Michelucci, R, Markkinen, S, Heron, S E, Hildebrand, M S, Andermann, E, Andermann, F, Gambardella, A, Tinuper, P, Licchetta, L, Scheffer, I E, Criscuolo, C, Filla, A, Ferlazzo, E, Ahmad, J, Ahmad, A, Baykan, B, Said, E, Topcu, M, Riguzzi, P, King, M D, Ozkara, C, Andrade, D M, Engelsen, B A, Crespel, A, Lindenau, M, Lohmann, E, Saletti, V, Massano, J, Privitera, M, Espay, A J, Kauffmann, B, Duchowny, M, Moller, R S, Straussberg, R, Afawi, Z, Ben-Zeev, B, Samocha, K E, Daly, M J, Petrou, S, Lerche, H, Palotie, A & Lehesjoki, A E 2015, ' A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy ', Nature Genetics, vol. 47, no. 1, pp. 39-46 . https://doi.org/10.1038/ng.3144
Academic Journal
Nathalie Jette; Hude Quan; Jose F. Tellez-Zenteno; Sophia Macrodimitris; Walter J. Hader; Elisabeth M.S. Sherman; Lorie D. Hamiwka; Elaine C. Wirrell; Jorge G. Burneo; Amy Metcalfe; Peter D. Faris; Lizbeth Hernandez-Ronquillo; Churl-Su Kwon; Andrew Kirk; Samuel Wiebe; Frederick Andermann; Jorge G Burneo; Peter Camfield; Lionel Carmant; W Jeptha Davenport; Jean-Pierre Farmer; Donald W Gross; Walter J Hader; Richard Huntsman; R Mark Sadler; Carter O Snead; David A Steven; Matt Wheatley
Neurology. 79:1084-1093
Academic Journal
A.G. Herzog; K.M. Fowler; S.D. Smithson; L.A. Kalayjian; C.N. Heck; M.R. Sperling; J.D. Liporace; C.L. Harden; B.A. Dworetzky; P.B. Pennell; J.M. Massaro; Andrew G. Herzog; Kristen M. Fowler; Sarah D. Smithson; Donald L. Schomer; Edward B Bromfield; Barbara A. Dworetzky; Sonia Replansky; Katherine Gleason; Alison Pack; Alison Randall; Cynthia Harden; Blagovast Nikolov; Barbara Jobst; Gregory L. Holmes; Emily Clough; Tracy Ostler; Page B. Pennell; Kimford Meador; Melanee Newman; Gregory L. Krauss; Peter W. Kaplan; Faith Mugai; Amanda Cole; Eva Andermann; Frederick Andermann; Suha Mercho; Teresa Tran; Sabina Gapany; Michael R. Sperling; Joyce D. Liporace; Sevie Shuman; Gwendolyn Manney; Laura A. Kalayjian; Christianne N. Heck; Sandra Oviedo; Guadalupe Corral-Leyva; Marianna Spanaki; Tricia Ting; Karen Callison; Nathan B. Fountain; Mark Quigg; Cheryl Frye; Joseph Massaro; Brian Marquis
Neurology. 78:1959-1966
Academic Journal
Peter Wolf; Susanne Lund; Carlos Acevedo; Frederick Andermann; Giuliano Avanzini; Philip Lee; Edward H. Reynolds
Epilepsia. 52:1025-1030
Academic Journal
Journal of Neurosurgery. 110:332-342
Academic Journal
Epileptic Disorders. 8:65-69
Academic Journal
Epileptic Disorders. 7:143-147
Academic Journal
Tsutomu Fujita; Tatsuya Tanaka; Yukichi Yonemasu; Fernando Cendes; Neil R. Cashman; Frederick Andermann
Journal of Epilepsy. 9:87-93
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