부산대학교 도서관

Soilly, AL; Robert-Viard, C; Besse, C; Bruel, AL; Gerard, B; Boland, A; Piton, A; Duffourd, Y; Muller, J; Poë, C; Jouan, T; El Doueiri, S; Faivre, L; Bacq-Daian, D; Isidor, B; Genevieve, D; Odent, S; Philip, N; Doco-Fenzy, M; Lacombe, D

BMC Health Services Research. 4/21/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-11. 11p. 1 Diagram, 1 Chart, 2 Graphs.

Kubik, S; Marques, AC; Xing, X; Silvery, J; Bertelli, C; De, Maio F; Pournaras, S; Burr, T; Duffourd, Y; Siemens, H

CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION. 27(7)

Barberet, J; Binquet, C; Guilleman, M; Doukani, A; Choux, C; Bruno, C; Bourredjem, A; Chapusot, C; Bourc'his, D; Duffourd, Y; Fauque, P

Human Reproduction. Feb2021, Vol. 36 Issue 2, p479-492. 14p.

Viora-Dupont E; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Denommé-Pichon A; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; Chevarin M; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, France, Toulouse, France.; Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Université de Montpellier, CHU de Montpellier, CLAD ASOOR Montpellier, Montpellier, France.; Institute for Neurosciences of Montpellier, Université de Montpellier, INSERM, Montpellier, France.; Bourgon N; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Bruel A; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; Aubert-Mucca M; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, France, Toulouse, France.; Galinier M; Fédération des Services de Cardiologie, CHU Toulouse-Rangueil, Toulouse, France.; UMR UT3 CNRS 5288 Evolutionary Medicine, Obesity and Heart Failure: Molecular and Clinical Investigations, INI-CRCT F-CRIN, GREAT Networks, Toulouse, France.; Université Paul Sabatier-Toulouse III, Faculté de Médecine, Toulouse, France.; Itier R; UMR UT3 CNRS 5288 Evolutionary Medicine, Obesity and Heart Failure: Molecular and Clinical Investigations, INI-CRCT F-CRIN, GREAT Networks, Toulouse, France.; Decramer S; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Service de Nephrologie Pediatrique, Hopital des Enfants, Centre De Reference des Maladies Rénales Rares du Sud-Ouest, Toulouse, France.; Piton A; Unité de Génétique Moléculaire, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.; Gerard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Billon C; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares et Département de génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Jeunemaitre X; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares et Département de génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Duffourd Y; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; Callier P; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Thauvin C; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.; Philippe C; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; Faivre L; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Albuisson J; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares et Département de génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Vitobello A; UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Denommé-Pichon, AS; Bruel, AL; Duffourd, Y; Safraou, H; Thauvin-Robinet, C; Tran Mau-Them, F; Philippe, C; Vitobello, A; Jean-Marçais, N; Moutton, S; Thevenon, J; Faivre, L; Matalonga, L; de Boer, E; Gilissen, C; Hoischen, A; Kleefstra, T; Pfundt, R; de Vries, BBA; Willemsen, MH; Vissers, LELM; Jackson, A; Banka, S; Clayton-Smith, J; Benetti, E; Fallerini, C; Renieri, A; Ciolfi, A; Dallapiccola, B; Pizzi, S; Radio, FC; Tartaglia, M; Ellwanger, K; Graessner, H; Haack, TB; Zurek, B; Havlovicova, M; Macek, M; Ryba, L; Schwarz, M; Votypka, P; López-Martín, E; Posada, M; Mencarelli, MA; Rooryck, C; Trimouille, A; Verloes, A; Abbott, KM; Kerstjens, M; Martín, EL; Maystadt, I; Morleo, M; Nigro, V; Pinelli, M

Wijngaard, R; Demidov, G; O’Gorman, L; Corominas-Galbany, J; Yaldiz, B; Steyaert, W; de Boer, E; Vissers, LELM; Kamsteeg, EJ; Pfundt, R; Swinkels, H; den Ouden, A; te Paske, IBAW; de Voer, RM; Faivre, L; Denommé-Pichon, AS; Duffourd, Y; Vitobello, A; Chevarin, M; Straub, V; Töpf, A; van der Kooi, AJ; Magrinelli, F; Rocca, C; Hanna, MG; Vandrovcova, J; Ossowski, S; Laurie, S; Gilissen, C

European journal of human genetics.

Liang, LN; Li, X; Moutton, S; Vergano, SA; Cogne, B; Saint-Martin, D; Hurst, ACE; Hu, YS; Bodamer, O; Thevenon, J; Hung, CY; Isidor, B; Gerard, B; Rega, A; Nambot, S; Lehalle, D; Duffourd, Y; Thauvin-Robinet, C; Faivre, L; Bezieau, S; Dure, LS; Helbling, DC; Bick, D; Xu, CQ; Chen, QY; Verheijen - Mancini, Grazia; Vitobello, A; Wang, QK

Human Molecular Genetics. 28:2937-2951

Colin, E; Duffourd, Y; Callier, P; Tisserant, E; Besnard, T; Goldenberg, A; Cogne, B; Isidor, B; Sorlin, A; Moutton, S; Delanne, J; Bruel, Al; Mau-Them, Ft; Denomme-Pichon, As; Fradin, M; Dubourg, C; Gorce, M; El Chehadeh, S; Debray, Fg; Fenzy, Md; Uguen, K; Boland, Anne; Olaso, Robert; Deleuze, Jean-François; Sanlaville, D; Philippe, C; Thauvin-Robinet, C; Faivre, L; Vitobello, A

Bourgon N; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Obstétrique-Maternité, Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Carmignac V; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique (MAGEC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Sorlin A; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique (MAGEC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Duffourd Y; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Philippe C; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Guibaud L; Service d'Imagerie Médicale, Hôpital Femme-Mère-Enfants, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Faivre L; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Vabres P; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique (MAGEC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Kuentz P; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique (MAGEC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.

Publisher: John Wiley & Sons, Ltd Country of Publication: England NLM ID: 9108340 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1469-0705 (Electronic) Linking ISSN: 09607692 NLM ISO Abbreviation: Ultrasound Obstet Gynecol Subsets: MEDLINE

Carmignac V; Centre de référence MAGEC-Mosaïque, Dermatologie - CHU Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD - UF 6254 CHU Dijon - INSERM UMR1231, Dijon, France.; Salomon G; Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau, Toulouse, France.; Severino-Freire M; Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau, Toulouse, France.; Duffourd Y; Equipe GAD - UF 6254 CHU Dijon - INSERM UMR1231, Dijon, France.; Chevarin M; Equipe GAD - UF 6254 CHU Dijon - INSERM UMR1231, Dijon, France.; Vabres P; Centre de référence MAGEC-Mosaïque, Dermatologie - CHU Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD - UF 6254 CHU Dijon - INSERM UMR1231, Dijon, France.; Mazereeuw-Hautier J; Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau, Toulouse, France.

Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 0004041 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2133 (Electronic) Linking ISSN: 00070963 NLM ISO Abbreviation: Br J Dermatol Subsets: MEDLINE

Sorlin A; Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Carmignac V; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Amiel J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Boccara O; Department of Dermatology and Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Université Paris, Paris-Centre, Institut Imagine, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Fraitag S; Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Maruani A; Service de Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares - MAGEC, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Université de Tours, SPHERE-INSERM 1246, Tours, France.; Theiler M; Pediatric Skin Center, Department of Dermatology, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.; Weibel L; Pediatric Skin Center, Department of Dermatology, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.; Duffourd Y; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Philippe C; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Rivière JB; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Vabres P; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Kuentz P; UMR-Inserm 1231 GAD, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 9216037 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-3083 (Electronic) Linking ISSN: 09269959 NLM ISO Abbreviation: J Eur Acad Dermatol Venereol Subsets: MEDLINE

Carmignac, V; Mignot, C; Blanchard, E; Kuentz, P; Aubriot-Lorton, M-H; Parker, VER; Sorlin, A; Fraitag, S; Courcet, J-B; Duffourd, Y; Rodriguez, D; Knox, RG; Polubothu, S; Boland, A; Olaso, R; Delepine, M; Darmency, V; Riachi, M; Quelin, C; Rollier, P; Goujon, L; Grotto, S; Capri, Y; Jacquemont, M-L; Odent, S; Amram, D; Chevarin, M; Vincent-Delorme, C; Catteau, B; Guibaud, L; Arzimanoglou, A; Keddar, M; Sarret, C; Callier, P; Bessis, D; Genevieve, D; Deleuze, J-F; Thauvin, C; Semple, RK; Philippe, C; Riviere, J-B; Kinsler, VA; Faivre, L; Vabres, P; Martin, L; Caux, F; Puzenat, E; Lacombe, D; Taieb, A; Leaute-Labreze, C; Bardou, M; Thauvin-Robinet, C; Manouvrier, S; Edery, P; Phan, A; Sigaudy, S; Le Blay, J; Bursztejn, A-C; Barbarot, S; Bodemer, C; Cormier-Daire, V; Chiaverini, C; Eschard, C; Bourrat-Remy, E; Verloes, A; Lipsker, D; Mazereeuw-Hautier, J; Maruani, A; Guerrot, A-M; Duvert-Lehembre, S

Kubik, S; Marques, AC; Xing, X; Silvery, J; Bertelli, C; De, Maio F; Pournaras, S; Burr, T; Duffourd, Y; Siemens, H

bioRxiv.

Thevenon, J; Duplomb, L; Phadke, S; Eguether, T; Saunier, A; Avila, M; Carmignac, V; Bruel, A. L; St Onge, J; Duffourd, Y; Pazour, G. J; FRANCO, BRUNELLA; Attie Bitach, T; Masurel Paulet, A; Rivière, J. B; Cormier Daire, V; Philippe, C; Faivre, L; Thauvin Robinet, C.

Clinical Genetics. 90:509-517

Lemattre C; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.; Thevenon J; Equipe GAD, UMR1231, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple-Enfant, CHU, Grenoble, France.; Duffourd Y; Equipe GAD, UMR1231, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Orphanomix, SATT Grand Est, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, Hôpital d'enfants, CHU, Dijon, France.; Nambot S; Equipe GAD, UMR1231, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Haquet E; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.; Vuadelle B; Lycée Philippe Lamour, Nîmes, France.; Genevieve D; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.; Sarda P; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.; Bruel AL; Equipe GAD, UMR1231, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Kuentz P; Equipe GAD, UMR1231, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Laboratoire de Biologie Moléculaire, CHRU Saint-Jacques, Besançon, France.; Wells CF; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.; Faivre L; Equipe GAD, UMR1231, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, Hôpital d'enfants, CHU, Dijon, France.; Willems M; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Bruel AL; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Thevenon J; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.; Huet F; Service Pédiatrie, CHU, Dijon, France.; Jean-Marcais N; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.; Odent S; Service Génétique Clinique, CHU, Rennes, France.; CNRS UMR6290, IGDR, Université de Rennes 1, Rennes, France.; Dubourg C; CNRS UMR6290, IGDR, Université de Rennes 1, Rennes, France.; Service Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.; Lehalle D; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Philippe C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Moutton S; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.; Houcinat N; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.; Gay S; Service Pédiatrie, CH, Chalon-sur Saône, France.; Guibaud L; Service Radiologie, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Duffourd Y; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Rivière JB; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Faivre L; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Moutton S; Reference Center for Developmental Anomalies, Department of Medical Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France.; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Bruel AL; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Assoum M; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Chevarin M; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Sarrazin E; Caribbean Reference Center for Rare Neurological and Neuromuscular Diseases, Fort de France University Hospital, Fort de France, France.; Goizet C; Reference Center for Developmental Anomalies, Medical Genetics Department, CHU Bordeaux and Laboratoire MRGM, INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Guerrot AM; Department of Genetics, Rouen University Hospital, Rouen, France.; Charollais A; Department of Neonatal Medicine and Intensive Care, Neuropediatrics and Reference Centre for Learning Disabilities, Rouen University Hospital, Rouen, France.; Charles P; Reference Center for Rare Intellectual Disability Disorders, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France and Clinical Research Group 'intellectual disability and autism', UPMC, Paris, France.; Heron D; Reference Center for Rare Intellectual Disability Disorders, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France and Clinical Research Group 'intellectual disability and autism', UPMC, Paris, France.; Faudet A; Reference Center for Rare Intellectual Disability Disorders, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France and Clinical Research Group 'intellectual disability and autism', UPMC, Paris, France.; Houcinat N; Reference Center for Developmental Anomalies, Department of Medical Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France.; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Vitobello A; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Tran-Mau-Them F; Reference Center for Developmental Anomalies, Department of Medical Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France.; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Philippe C; Reference Center for Developmental Anomalies, Department of Medical Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France.; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Duffourd Y; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Reference Center for Developmental Anomalies, Department of Medical Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France.; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.; Faivre L; Reference Center for Developmental Anomalies, Department of Medical Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France.; INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Soilly, AL; Robert-Viard, C; Besse, C; Bruel, AL; Gerard, B; Boland, A; Piton, A; Duffourd, Y; Muller, J; Poë, C; Jouan, T; El Doueiri, S; Faivre, L; Bacq-Daian, D; Isidor, B; Genevieve, D; Odent, S; Philip, N; Doco-Fenzy, M; Lacombe, D; Asensio, ML; Deleuze, JF; Binquet, C; Thauvin-Robinet, C; Lejeune, C

Nambot S; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs», Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Gavrilov D; Biochemical Genetics Laboratory, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.; Department of Genetics and Genomics, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.; Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs», Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Bruel AL; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Bainbridge M; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.; Rio M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Goizet C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux-GH Pellegrin, Bordeaux, France.; Rötig A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut de Recherche Necker Enfants Malades, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Jaeken J; Center for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgium.; Niu N; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.; Xia F; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.; Vital A; Service de Pathologie, Pôle Biologie et Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux-GH Pellegrin, Bordeaux, France.; Houcinat N; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs», Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Mochel F; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.; Kuentz P; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Lehalle D; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs», Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Duffourd Y; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Rivière JB; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs», Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Beaudet AL; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs», Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Lefebvre M; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement» (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Duffourd Y; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement» (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Jouan T; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement» (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Poe C; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement» (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Jean-Marçais N; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Verloes A; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.; St-Onge J; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement» (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Riviere JB; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement» (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Petit F; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France.; Pierquin G; Service de Génétique Clinique, Hôpital Sart Tilman, Liège, Belgium.; Demeer B; Service de génétique clinique, CLAD Nord de France, CHU Amiens, Amiens, France.; Callier P; Service de Cytogénétique, Plateau technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement» (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Faivre L; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement» (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Thevenon J; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement» (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE