학술논문
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Academic Journal
Engel, C.; Delplancq, G.; Brischoux-Boucher, E.; Cabrol, C.; Van Maldergem, L.; Piard, J.; Valence, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Kaiyrzhanov, R.; Salpietro, V.; Accogli, A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Alkuraya, F.S.; Baglioni, V.; Bagnasco, I.; Becmeur-Lefebvre, M.; Bertini, E.; Borggraefe, I.; Wagner, J.; Wagner, M.; Tacke, M.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Kuentz, P.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Brusco, A.; Bubshait, D.K.; Cilio, M.R.; Cornet, M.-C.; Coubes, C.; Danhaive, O.; Delague, V.; Villard, L.; Di Giacomo, M.C.; Doco-Fenzy, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Gérard, M.; Gleeson, J.G.; Heron, D.; Goffeney, J.; Guimier, A.; Ormières, C.; Rio, M.; Harms, F.L.; Kutsche, K.; Iacomino, M.; Capra, V.; Kamien, B.; Poulton, C.; Karimiani, E.G.; Kraus, D.; Straussberg, R.; Lederer, D.; Massingham, L.; Mignot, C.; Morris-Rosendahl, D.; Nagarajan, L.; Odent, S.; Pasquier, L.; Partlow, J.N.; Walsh, C.; Penney, L.; Piccolo, G.; Putoux, A.; Lesca, G.; Rougeot, C.; Striano, P.; Zara, F.; Scheffer, I.; Schneider, A.; Srivastava, S.; Valente, E.M.; Venot, P.; Zaki, M.S.; Yassaee, V.R.; Hashemi-Gorji, F.; Miryounesi, M.; Beiraghi, M.; Ashrafzadeh, F.; Galehdari, H.; Zamani, M.; Sadykova, D.; Maidyrov, Y.; Koneev, K.; Shashkin, C.; Burglen, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2023, 31(9):1023-1031)
Academic Journal
Kerkhof, J.; McConkey, H.; Levy, M.A.; Sadikovic, B.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Piemontese, M.R.; Castori, M.; Accadia, M.; Biamino, E.; Della Monica, M.; Di Giacomo, M.C.; Gervasini, C.; Maitz, S.; Melis, D.; Milani, D.; Piccione, M.; Prontera, P.; Selicorni, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2022, 24(1):51-60)
Academic Journal
Di Muro, E.; Palumbo, P.; Benvenuto, M.; Carella, M.; Palumbo, O.; Accadia, M.; Di Giacomo, M.C.; Manieri, S.; Abate, M.R.; Tagliente, M.; Castellana, S.; Mazza, T.
In: Genes . (Genes, August 2021, 12(8))
Academic Journal
Palumbo, P.; Di Muro, E.; Benvenuto, M.; Castori, M.; Palumbo, O.; Carella, M.; Accadia, M.; Di Giacomo, M.C.; Castellana, S.; Mazza, T.
In: Genes . (Genes, February 2021, 12(2):1-10)
Academic Journal
Squeo, G.M.; Augello, B.; Petracca, A.; Malerba, N.; Russo, M.; Castori, M.; Merla, G.; Massa, V.; Colombo, E.A.; Di Fede, E.; Gervasini, C.; Milani, D.; Mazza, T.; Castellana, S.; Piccione, M.; Maitz, S.; Prontera, P.; Accadia, M.; Della Monica, M.; Di Giacomo, M.C.; Melis, D.; Selicorni, A.; Giglio, S.; Fischetto, R.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 November 2020, 57(11):760-768)
Academic Journal
Bonaglia, M.C.; Bertuzzo, S.; Beri, S.; Kurtas, N.E.; Errichiello, E.; Vergani, D.; Novara, F.; Zuffardi, O.; Mehrjouy, M.M.; Tommerup, N.; Provenzano, A.; Reho, P.; Giglio, S.; Pecile, V.; Di Giacomo, M.C.; Discepoli, G.; Giorda, R.; Aldred, M.A.; Santos-Rebouças, C.B.; Goncalves, A.P.; Abuelo, D.N.; Ricca, I.; Franchi, F.; Patsalis, P.; Sismani, C.; Morí, M.A.; Nevado, J.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 1 October 2018, 137(10):817-829)
Academic Journal
Marangi, G.; Lattante, S.; Orteschi, D.; Patrizi, S.; Doronzio, P.N.; Vaisfeld, A.; Frangella, S.; Zollino, M.; Di Giacomo, M.C.; Riviello, F.N.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, February 2018, 176(2):455-459)
Academic Journal
Nuovo, S.; Sangiuolo, F.; Novelli, G.; Brancati, F.; Passeri, M.; Di Benedetto, E.; Calanchini, M.; Fabbri, A.; Meldolesi, I.; Di Giacomo, M.C.; Petruzzi, D.; Piemontese, M.R.; Zelante, L.
In: Journal of Endocrinological Investigation . (Journal of Endocrinological Investigation, 1 February 2016, 39(2):227-233)
Academic Journal
In: Molecular Cytogenetics . (Molecular Cytogenetics, 2015, 8(1))
Academic Journal
Resta, N.; Di Giacomo, M.C.; Stella, A.; Bukvic, N.; Bagnulo, R.; Simone, C.; Guanti, G.; Susca, F.C.
In: Journal of Cellular Physiology . (Journal of Cellular Physiology, October 2006, 209(1):67-73)
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